上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

簡(jiǎn)稱: 上海瑞金醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 室管膜瘤
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兒童常見(jiàn)第四腦室腫瘤：室管膜瘤的分型與精準(zhǔn)治療臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過(guò)60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長(zhǎng)常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時(shí)可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進(jìn)展較長(zhǎng)，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對(duì)改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號(hào)；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號(hào)；釓對(duì)比增強(qiáng)常可見(jiàn)，腫瘤可見(jiàn)延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對(duì)罕見(jiàn)。此外，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴(kuò)散受限，為鑒別診斷提供進(jìn)一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤）。分子分型與靶向治療進(jìn)展近年來(lái)，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來(lái)了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個(gè)體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見(jiàn)的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達(dá)是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過(guò)抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無(wú)法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對(duì)該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來(lái)的突破性進(jìn)展。其作用機(jī)制是通過(guò)抑制腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)功能，增強(qiáng)低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開(kāi)展基于CXorf67高表達(dá)的PFA型室管膜瘤運(yùn)用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長(zhǎng)了無(wú)進(jìn)展生存期（PFS），療效遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時(shí)顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見(jiàn)于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達(dá)，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對(duì)放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長(zhǎng)期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對(duì)傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對(duì)PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長(zhǎng)期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)，確保對(duì)腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護(hù)，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過(guò)MRI評(píng)估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對(duì)于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無(wú)法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進(jìn)展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對(duì)放療的響應(yīng)較好，多能實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對(duì)化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o(wú)法耐受放療的患者，常用藥物包括長(zhǎng)春新堿和順鉑。然而，單獨(dú)化療的療效存在爭(zhēng)議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進(jìn)展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長(zhǎng)了無(wú)進(jìn)展生存期，同時(shí)降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無(wú)法完全切除時(shí)，長(zhǎng)期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長(zhǎng)期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長(zhǎng)期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）。總結(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進(jìn)步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來(lái)了突破性進(jìn)展。未來(lái)，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個(gè)體化治療策略將進(jìn)一步完善，為患者帶來(lái)更好的生存和生活質(zhì)量。