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上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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遺傳代謝病
腎上腺皮質(zhì)功能減退癥
患者:女 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.12
新生兒足底血檢測(cè)異常,精氨酸蛋氨酸偏高 3次新生兒足底血異常,第一次僅精氨酸異常為52,第二次精氨酸... 第三次足底血還是異常,下一步您建議是等一段時(shí)間繼續(xù)復(fù)查足底血還是直接過(guò)來(lái)做基因檢測(cè)或者血氨肝功能什么...
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
馮碧云
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.14
先天性發(fā)育異常50多天 出生 50 天左右進(jìn)行主動(dòng)脈縮窄開(kāi)胸手術(shù),術(shù)后恢復(fù)較好,六個(gè)... 請(qǐng)問(wèn)這個(gè)基因病有治療方法嗎?怎么治療?
總交流次數(shù)
28
已給處置建議
王依柔
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 13歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.12
遺傳代謝病咨詢(xún) 遺傳咨詢(xún)(TRPSI,毛發(fā)鼻指骨綜合征) 我們注射的是安... 麻煩王主任先看下這次的化驗(yàn)單是否正常,現(xiàn)在的體重,身高,是否要調(diào)整劑量,之前打的是6個(gè)單位的
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 6歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.26
11β-羥化酶缺乏癥 1月2日在上海兒童醫(yī)院抽血復(fù)查,現(xiàn)報(bào)告結(jié)果已出,需溝通調(diào)整藥... 針對(duì)結(jié)果制定治療方案
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 26歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 01.12
生后發(fā)育代謝異常至今。 患兒生后發(fā)育、代謝較同齡兒異常,有憂(yōu)郁,焦慮,強(qiáng)迫等癥狀,尿... 診斷是什么病,如何治療
總交流次數(shù)
28
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 10歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.07
查看基因報(bào)告 患兒,男,10歲。患兒于3-4個(gè)月齡時(shí)手握拳不伸,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院... 之前找王主任看過(guò),做過(guò)基因檢測(cè),就想問(wèn)問(wèn)孩子的血樣本醫(yī)院是否還有?
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 1歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.09
咨詢(xún) 出生足月小樣,特殊面容不明顯,智力發(fā)育正常。出生身長(zhǎng)48cm... 需要如何干預(yù)
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.24
發(fā)現(xiàn)kmt2d基因變異5天 患者發(fā)現(xiàn)“kmt2d基因變異5天”問(wèn)診。 患者孕36周+4天... 歌舞伎綜合癥可能性大嗎
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.22
發(fā)現(xiàn)kmt2d基因變異5天 患者發(fā)現(xiàn)“kmt2d基因變異5天”問(wèn)診。 患者孕36周+4天... 歌舞伎綜合癥可能性大嗎
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
王依柔
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.22
咨詢(xún) 患兒,男,2個(gè)月5天?;純寒a(chǎn)檢羊穿為XYY,近幾日尿騷味稍重... 針對(duì)超雄,出生以后需要做哪些內(nèi)分泌相關(guān)的檢查
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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馮碧云
醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
擅長(zhǎng):小兒內(nèi)分泌疾病如矮小癥、性早熟、糖尿病以及先天性糖基化異常、心面皮膚綜合征等遺傳代謝病。
王依柔
主治醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
擅長(zhǎng):尤其擅長(zhǎng)特納綜合征,歌舞伎面譜綜合征; 兒童矮小癥,性早熟等內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病的診治
李辛
主治醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
擅長(zhǎng):兒科常見(jiàn)疾病,包括矮小癥,性早熟,糖尿病,甲狀腺功能減退,Noonan綜合征等兒科內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
常國(guó)營(yíng)
主治醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病及甲狀腺疾病、遺傳代謝病、罕見(jiàn)綜合征等疾病的診療,對(duì)腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、罕見(jiàn)遺傳病及代謝性疾病有一定的研究。
王秀敏
主任醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
擅長(zhǎng):兒童矮小癥、性早熟、特納綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝性疾病的診治