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疾病： 顱腦先天畸形
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胎兒的其他顱腦畸形（3）先天性腦穿通畸形一、畸形特征腦穿通畸形，亦稱腦穿通囊腫，由于腦血管阻塞導(dǎo)致腦軟化，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腦血管破裂出血，軟化壞死區(qū)或出血灶被吸收后，形成腦內(nèi)囊狀病變，與腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下隙或同時(shí)與兩者相通。胎兒腦穿通畸形極其罕見，多繼發(fā)于晚孕期胎兒宮內(nèi)腦損傷，但亦有家族性腦穿通畸形的報(bào)道。由于早產(chǎn)兒顱內(nèi)出血較多見，因此，腦穿通囊腫在早產(chǎn)兒比胎兒多見。二、超聲診斷腦實(shí)質(zhì)內(nèi)見1個(gè)或多個(gè)形態(tài)不規(guī)則之囊性無回聲區(qū)，囊腫多與側(cè)腦室相通，與蛛網(wǎng)膜下隙相通時(shí)，超聲診斷較困難，與其他腦內(nèi)囊腫如蛛網(wǎng)膜囊腫等鑒別診斷有一定困難。可伴有腦積水聲像。三、臨床處理及預(yù)后腦穿通畸形的預(yù)后與囊腫的大小和部位及是否伴有腦積水有關(guān)。囊腫較小，不伴腦積水時(shí)，預(yù)后較好；囊腫較大，伴有腦積水時(shí)，預(yù)后較差，多伴有嚴(yán)重的智力和神經(jīng)后遺癥，包括四肢偏癱、失明、言語障礙、癲癇等。部分合并腦積水，且有明顯臨床癥狀的病例，腦室-腹腔分流能緩解腦室擴(kuò)張對腦實(shí)質(zhì)的進(jìn)一步損傷，手術(shù)一般在2歲內(nèi)進(jìn)行。多數(shù)病例病因不明。也有學(xué)者認(rèn)為本病有家族聚集性，屬常染色體顯性遺傳，突變基因?yàn)镃OL4A1和G1691A，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為50%。COL4A1突變也增加成年后卒中風(fēng)險(xiǎn)。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
淺析“舟狀頭”之疑慮“舟狀頭”解惑隨著網(wǎng)絡(luò)視頻的發(fā)展，各大平臺(tái)上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見，一旦寶媽關(guān)注了這個(gè)點(diǎn)，那么隨著大數(shù)據(jù)的推送，將會(huì)讓寶媽陷入一個(gè)糾結(jié)的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問題。于是就會(huì)出現(xiàn)一些被家庭爭執(zhí)的問題，老一輩覺得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒問題，而寶媽卻不這樣認(rèn)為，認(rèn)為沒有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問題，不能靠感覺，所以這就出現(xiàn)了寶媽擔(dān)心自己寶寶會(huì)是網(wǎng)絡(luò)中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來。“舟狀頭”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見的一種。由于矢狀縫過早閉合，導(dǎo)致顱骨只能向前后生長，左右生長受到阻礙，導(dǎo)致頭顱外觀狹長畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點(diǎn)：頭顱前后長，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側(cè)面看上去頭顱前凸后凸像個(gè)小舟，故稱之“舟狀頭”，是一種病理性表現(xiàn)，也可以稱之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長，這就是導(dǎo)致寶媽不能分辨，這就是糾結(jié)的原因所在?！伴L頭”并非“舟狀頭”。所謂“長頭”是指因體位導(dǎo)致頭顱前后長，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現(xiàn)，也稱“生理性長頭”或“姿勢性長頭”。為什么講是生理性的呢？是因?yàn)殡m然頭顱外觀偏長，但顱骨骨縫正常存在，沒有顱縫早閉的病理特征。所以“長頭”并不是網(wǎng)上傳播的那樣講的頭顱偏長就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長頭畸形呢？那這就需要通過醫(yī)生的專業(yè)知識(shí)來鑒別，根據(jù)年齡、頭圍生長規(guī)律、囟門閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來綜合判斷。有些通過經(jīng)驗(yàn)直接就能排除，而有些也需要進(jìn)行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學(xué)檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學(xué)習(xí)顱縫早閉的微創(chuàng)手術(shù)治療時(shí)，Jimenez教授已經(jīng)做到了單純顱縫早閉術(shù)前評估不需要行頭顱CT檢查，直接進(jìn)行手術(shù)治療。那么專業(yè)的頭顱畸形專病醫(yī)生需要具備什么知識(shí)點(diǎn)呢？除了掌握?？频某Ｒ?guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個(gè)方面交叉而又不同的知識(shí)點(diǎn)。醫(yī)生需要查看相關(guān)書籍和最新的文獻(xiàn)（因?yàn)閲鴥?nèi)此疾病診治起步較晚，所以很多國內(nèi)的書籍、教科書只是淺談，而文獻(xiàn)就要都以外文為主）。醫(yī)生根據(jù)每個(gè)年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時(shí)及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長的曲線，前囟大小以及生長過程中閉合的情況，生長過程中頭顱外觀形狀變化的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術(shù)等等，這都是一個(gè)專業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，才能進(jìn)行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對寶寶的關(guān)愛至極。當(dāng)然在寶媽搞不清的時(shí)候，最好不要糾結(jié)，可以通過網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生平臺(tái)找專業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過電話，視頻問診等。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門診找專業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。