神經(jīng)內(nèi)科

漸凍癥患者疼痛癥狀主要在中晚期頻繁出現(xiàn)，但也可出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)癥狀前，早期大多數(shù)為輕、中度疼痛為主，可能隨病程逐漸加重，最終嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量。漸凍癥患肢體痙攣與強(qiáng)直是直接引起疼痛較常見(jiàn)的原因;其次為疾病癥狀引起，如肌萎縮、肌無(wú)力、肢體活動(dòng)障礙等，或病程中相關(guān)并發(fā)癥如褥瘡、無(wú)創(chuàng)通氣等造成的非神經(jīng)受累的繼發(fā)性傷害性疼痛;以及與神經(jīng)-精神因素相關(guān)的中樞性疼痛敏化等也會(huì)導(dǎo)致疼痛。目前由于缺乏合適的指南，漸凍癥疼痛藥物的選擇更多還是依賴經(jīng)驗(yàn)治療。除藥物治療外，物理治療主要包括適度的癱瘓肢體的被動(dòng)或主動(dòng)活動(dòng)、按摩、針灸、經(jīng)皮神經(jīng)電刺激等。物理治療在延緩漸凍癥患者運(yùn)動(dòng)功能損害具有一定幫助。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

漸凍癥可分為家族性和散發(fā)性兩種。約有5%~10%的漸凍癥患者是家族性的，有90%~95%是散發(fā)性的，因此對(duì)于這個(gè)比例來(lái)講，漸凍癥遺傳的幾率是非常小的。對(duì)于家族性的漸凍癥患者，其后代是否會(huì)發(fā)病以及是否攜帶致病基因，要看致病基因的遺傳類型。家族性ALS可以呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳、X連鎖等遺傳方式。對(duì)于有ALS家族史的患者，或者家族史不明確但是發(fā)病年齡比較年輕的患者，我們建議進(jìn)行基因檢測(cè)以明確相應(yīng)的致病基因。ALS大部分致病基因?yàn)槌Ｈ旧w顯性或隱性遺傳，只有少部分如UBQLN2基因?yàn)閄連鎖遺傳。對(duì)于常染色體顯性遺傳，父母雙方一人患病，則其子女有50%發(fā)病的可能性。而對(duì)于常染色體隱性遺傳而言，父母雙方一人患病一人為正常人，那么其子女均為漸凍癥致病基因的攜帶者，一般不會(huì)發(fā)病。對(duì)于X連鎖顯性遺傳而言，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會(huì)均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的護(hù)理支持肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，又稱“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”，或“漸凍癥”，是一組選擇性累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。ALS給患者的身心健康造成很大影響，在接受專業(yè)治療的同時(shí)，還需要做好日常的護(hù)理工作，這樣雙管齊下，才能夠取得更好的治療效果。對(duì)ALS患者不同階段出現(xiàn)的無(wú)論是身體上、精神上或社會(huì)上的各種問(wèn)題進(jìn)行有效管理是非常重要的。照料者需要每2-3個(gè)月對(duì)患者癥狀及需求進(jìn)行評(píng)估。主要從以下方面進(jìn)行護(hù)理：運(yùn)動(dòng)護(hù)理（肌肉問(wèn)題及日常生活評(píng)估、日常生活照顧）、飲食和營(yíng)養(yǎng)護(hù)理（體重管理、飲食管理、營(yíng)養(yǎng)和進(jìn)食）、口腔護(hù)理（流涎、咳嗽、咳痰、呼吸支持）、輔具照顧護(hù)理（語(yǔ)言交流、生活起居照料）等。 運(yùn)動(dòng)護(hù)理一、肌肉問(wèn)題：ALS表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的不同組合，主要的臨床表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮、肌肉僵硬等，并且患者因?yàn)榛顒?dòng)減少與長(zhǎng)期臥床，可導(dǎo)致肌肉疼痛、筋膜緊縮與局部腫脹的現(xiàn)象。為了減少這些癥狀的發(fā)生，可予以物理治療來(lái)預(yù)防與解決，效果不佳時(shí)，可考慮在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下用藥。1、對(duì)于肌肉萎縮患者，適當(dāng)?shù)腻憻捘芫S持和促進(jìn)沒(méi)有受到影響的肌肉的柔韌性，可減緩功能喪失，對(duì)于防止肌肉廢用性萎縮是至關(guān)重要的，但要找到最合適的鍛煉方法。不要讓自己覺(jué)得疲勞，如果過(guò)度施壓，會(huì)對(duì)已萎縮的肌肉造成進(jìn)一步傷害。因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運(yùn)動(dòng)方案。1）行走鍛煉：對(duì)于尚能活動(dòng)的患者，適量的日常行走鍛煉是有益的。行走速度、持續(xù)時(shí)間和地形需要與活動(dòng)能力及力量相匹配。即使是少量，哪怕是數(shù)分鐘的行走，也是有好處的。在行走的時(shí)候，可進(jìn)行穩(wěn)定、舒適、安全的手臂擺動(dòng)。也可以在跑步機(jī)或橢圓訓(xùn)練機(jī)上進(jìn)行行走活動(dòng)。專業(yè)人士可以幫助確定行走的持續(xù)時(shí)間，監(jiān)控鍛煉的強(qiáng)度。2）騎車鍛煉：靜止性的或常規(guī)的騎車鍛煉對(duì)ALS患者都有好處。當(dāng)然靜止性鍛煉設(shè)備有一些便利之處，可以在家里的恒溫環(huán)境中進(jìn)行，有助于監(jiān)控疲勞度，隨時(shí)休息。健身自行車可以在任何平面上使用，有的帶有被動(dòng)/主動(dòng)組件，在鍛煉過(guò)程中輔助使用者（即使完全被動(dòng)）腿部、手臂和肩膀活動(dòng)的電子馬達(dá)。 3）替代性鍛煉方法瑜伽、普拉提和太極都是全身性的低沖擊活動(dòng)，常常還包括一些心理和精神因素，在冥想沉思中減輕壓力。但是需要注意，低沖擊并不意味著低強(qiáng)度，依然要避免疲勞和損傷。如果要參加鍛煉班，一定要在開(kāi)始之前向指導(dǎo)老師說(shuō)明自己的身體和疾病情況。鍛煉計(jì)劃必須隨著時(shí)間進(jìn)行調(diào)整，需要跟醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)保持溝通接受指導(dǎo)以保持活動(dòng)性和安全性。如果在鍛煉過(guò)程中出現(xiàn)氣促、過(guò)度的肌肉抽筋、異常的大量出汗等癥狀，應(yīng)立即停止鍛煉活動(dòng)；為減少損害風(fēng)險(xiǎn)，需要避免負(fù)重鍛煉、在極端溫度下鍛煉，在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉，超過(guò)疼痛點(diǎn)或者對(duì)抗過(guò)大阻力地移動(dòng)四肢等形式的鍛煉等。運(yùn)動(dòng)的同時(shí)每天對(duì)患者進(jìn)行適量的物理療法有規(guī)律的刺激肌肉，防止肌肉萎縮，消除活動(dòng)后肢體疲勞。最常用的物理療法有熱療、電療、按摩等。如果患者需要矯正器械來(lái)治療其肌肉問(wèn)題，應(yīng)評(píng)估是否可行矯正術(shù)治療。2、肌肉無(wú)力、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：當(dāng)患者無(wú)法進(jìn)行充足的自我活動(dòng)時(shí)，護(hù)理人員應(yīng)當(dāng)幫助其進(jìn)行運(yùn)動(dòng)，并給予按摩，通常每天應(yīng)分多次進(jìn)行。首先從上部肢體的最遠(yuǎn)端開(kāi)始，由雙手的活動(dòng)漸漸上升至肌肉的按摩，活動(dòng)肘關(guān)節(jié)，轉(zhuǎn)動(dòng)肩關(guān)節(jié)，同時(shí)鼓勵(lì)患者做相應(yīng)的呼吸運(yùn)動(dòng)，由深至淺。然后對(duì)患者下部肢體的肌肉進(jìn)行按摩，且必須對(duì)踝部位、膝部位、髖部位進(jìn)行活動(dòng)，髖關(guān)節(jié)還應(yīng)當(dāng)進(jìn)行內(nèi)外的收旋活動(dòng)。身體所有關(guān)節(jié)都需要伸展。無(wú)力部位，比如手臂、腿部或頸部，需要額外的伸展以維持關(guān)節(jié)完整性，預(yù)防疼痛發(fā)生。對(duì)于ALS患者，肩膀部位特別容易“凍結(jié)”，出現(xiàn)被稱為“粘連性肩關(guān)節(jié)囊炎（adhesive capsulitis）”的疼痛狀態(tài)。需要自己進(jìn)行或者在專業(yè)物理治療師的協(xié)助下進(jìn)行伸展和全范圍關(guān)節(jié)活動(dòng)。物理治療師可以指導(dǎo)護(hù)理人員進(jìn)行這些伸展。每天都進(jìn)行活動(dòng)或者移動(dòng)四肢是非常重要的，即使患者自主活動(dòng)有困難，在有護(hù)理人員協(xié)助的情況下，患者也應(yīng)盡量主動(dòng)參與活動(dòng)鍛煉。3、對(duì)于肌肉僵硬、痛性痙攣患者，日常護(hù)理者可予以局部肌肉按摩：當(dāng)出現(xiàn)局部的肌肉疼痛緊繃時(shí)，單純做關(guān)節(jié)活動(dòng)無(wú)法將這些地方活動(dòng)開(kāi)，就必須將這些肌肉先行放松，才能更有效率地解決患者的疼痛。不建議傳統(tǒng)常見(jiàn)的向下揉按的方式，可能會(huì)加重疼痛。按摩的方法有二種：一種是將肌肉往旁邊撥開(kāi)，另一種則是將其提起，撥開(kāi)與提起的時(shí)間約為30-60秒。此時(shí)肌肉周圍的筋膜將慢慢地放松，如果護(hù)理者可以感覺(jué)其由硬變軟則說(shuō)明按摩有效。當(dāng)按摩效果不佳可以考慮藥物對(duì)癥支持治療，如奎寧為一線治療藥物；如無(wú)效或不耐受，可考慮巴氯芬作為二線治療；如仍無(wú)效或不耐受，可考慮應(yīng)用替扎尼定、丹曲林或加巴噴丁；如以上治療均無(wú)效或不耐受，可考慮轉(zhuǎn)至專科專家治療；強(qiáng)調(diào)在多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估，需詳細(xì)了解既往治療情況，藥物是否有效或有無(wú)副作用。二、日常生活評(píng)估及日常生活照顧：隨著身體上各種變化的出現(xiàn)，ALS患者的日常生活、工作方式也將因此發(fā)生變化。日常生活評(píng)估可運(yùn)用肌萎縮側(cè)索硬化功能評(píng)分量表（ALS-FRS）及改良表，量表對(duì)延髓功能（言語(yǔ)、流涎、吞咽）、上肢肌力（書寫、餐具使用、穿衣洗漱）、身肢功能（床上翻身）、下肢肌力（走路、爬樓梯）、呼吸功能（呼吸機(jī)、日常生活中的呼吸、呼吸間斷）等狀態(tài)共12個(gè)問(wèn)項(xiàng)目進(jìn)行評(píng)估?？偡謴?（不能完成任務(wù)）到4分（正常）。該量表簡(jiǎn)便、容易操作、應(yīng)用廣泛，其敏感度、可靠性和穩(wěn)定性已經(jīng)得到廣泛確認(rèn)。以ALS功能評(píng)分量表所得分?jǐn)?shù)的變化為基礎(chǔ)，可將患者的病情發(fā)展分成四個(gè)階段，每個(gè)階段有適合的管理方法。第一階段：與發(fā)病前相比，身體部位有一個(gè)以上的部位出現(xiàn)輕微變化，但是大部分的日常生活不受影響。（ALS功能評(píng)分量表得分：40分-48分）；首先鼓勵(lì)患者進(jìn)行自我照顧，不應(yīng)當(dāng)過(guò)早進(jìn)行他人照顧，這樣能夠使患者肌萎縮現(xiàn)象得以延緩。第二階段：與發(fā)病前比，身體的幾個(gè)部分出現(xiàn)了變化，一部分事情靠自己的力量很難完成，需要他人的幫助。（ALS功能評(píng)分量表：30分-39分）；在此階段，1.對(duì)身體功能進(jìn)行定期的評(píng)估，特別是積極地進(jìn)行呼吸運(yùn)動(dòng)，定期測(cè)肺活量很重要；2.保持一定的運(yùn)動(dòng)，根據(jù)身體狀況的變化，注意運(yùn)動(dòng)量，運(yùn)動(dòng)方法；3.吞咽困難的狀態(tài)出現(xiàn)時(shí)，需要改變吃飯的方式，要保持一定的體重；4.如出現(xiàn)球麻痹的癥狀，替代的溝通交流法需要提前學(xué)習(xí)；5.根據(jù)身體的狀況，申請(qǐng)輔助器或者購(gòu)入輔助器使用。日常生活方面：1）當(dāng)刷牙出現(xiàn)困難時(shí)，牙刷手握的部分用防水海綿等材料包裹后再手握更方便，或者使用電動(dòng)牙刷（手抓的地方要大，而且要很?。?，用刮舌器清潔口腔。2）手的力量減弱，吃飯開(kāi)始變得困難的情況：就像前面的牙刷一樣，手握的部分要大，使用勺子和叉子。使用深度較深的碗吃飯，避免舀食物時(shí)食物掉落在碗的外面。隨著肩關(guān)節(jié)活動(dòng)功能的減弱，用勺子送食物到嘴里出現(xiàn)困難的時(shí)候，升高餐桌或者用書墊高，盡可能的減少胳膊和嘴之間的距離。3）穿衣服開(kāi)始出現(xiàn)困難的情況：a、扣紐扣出現(xiàn)困難時(shí)建議在原來(lái)使用紐扣的地方換成魔術(shù)貼；b、向上拉拉鏈變得困難的時(shí)候，用圈或者用釣魚線把圈固定在在拉鏈的下面，這樣方便拉鏈上下；c、 建議穿沒(méi)有扣子輕薄的開(kāi)衫，脫穿比較方便，穿用吸汗性和彈性較好的料子（全棉）做的衣服；d、不要穿有扣子和拉鏈的褲子，使用寬松的松緊帶，穿脫褲子比較方便。如果使用松緊帶的褲子穿脫褲子出現(xiàn)困難的時(shí)候，建議選擇系繩子樣式褲腰的褲子；e、 建議穿沒(méi)有鞋帶、比較輕薄的鞋，選擇尼龍搭扣的鞋或者選擇穿鞋口伸縮性較好的鞋子。如果直接穿鞋出現(xiàn)困難，可是使用長(zhǎng)的鞋拔子。第三階段：與發(fā)病前比，身體大部分的部位發(fā)生變化，大部分日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評(píng)分量表：20分-29分）。在此階段，1.建議和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)討論關(guān)于做胃造瘺手術(shù)、呼吸機(jī)的使用以及其他治療方法進(jìn)行討論；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，堅(jiān)持適量的運(yùn)動(dòng)和保證一定的營(yíng)養(yǎng)支持；3.靈活使用替代的溝通交流法，患者自身的要求、感情和想法必須要準(zhǔn)確表達(dá)出來(lái)。第四階段：大部分的生活在輪椅和床上度過(guò)。所有的日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評(píng)分量表：20分以下）。在此階段需要，1.通過(guò)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的定期商談，保證維持性的治療；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)和營(yíng)養(yǎng)支持變得重要；3.重視胃造瘺的護(hù)理和呼吸機(jī)的消毒管理；4.聘請(qǐng)家庭護(hù)理人員，提供家庭醫(yī)療服務(wù)。另外在睡眠方面，若患者存在嚴(yán)重睡眠障礙、入睡困難、夜間易醒或睡眠時(shí)間嚴(yán)重不足，這些狀況很大方面是患者心理壓力大，焦慮所引起。因此，照料者要盡可能耐心地向患者講解疏導(dǎo)，要患者積極配合，在治療期間，有效的治療方案有可能問(wèn)世等?；颊哂H人也要給予足夠的關(guān)愛(ài)，努力增加患者對(duì)生命的渴望和信心，克服恐懼心理。