四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院

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疾?。? 貧血
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環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血（RingSideroblasticAnemia，簡稱RSA）是一種由鐵代謝障礙引起的貧血類型。其特征是在骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞，這些細胞在有鐵染色時顯示出線粒體內(nèi)環(huán)形聚集的鐵顆粒。特征和病因環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血的特征包括：環(huán)形鐵粒幼細胞：在骨髓中，這些紅細胞前體細胞的線粒體周圍聚集了鐵，但這些鐵未能成功結(jié)合到血紅素中，導致鐵利用障礙。低色素性紅細胞：由于血紅素合成受阻，紅細胞含鐵量低，表現(xiàn)為低色素性貧血。鐵過載：由于鐵無法被正確利用，體內(nèi)鐵含量增加，可能導致鐵過載相關的組織損傷。病因分類環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血可以是先天性（遺傳性）或獲得性：先天性環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血（CSA）：常見的是X連鎖鐵粒幼細胞性貧血（XLSA），由ALAS2基因突變引起。其他形式包括常染色體顯性或隱性遺傳的鐵粒幼細胞性貧血。獲得性環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血：原發(fā)性：原因不明的骨髓增生異常綜合征（MDS）。繼發(fā)性：與毒物（如鉛中毒）、藥物（如異煙肼、氯霉素）或其他疾病（如慢性酒精中毒、缺乏維生素B6）相關。臨床表現(xiàn)貧血癥狀：乏力、疲倦、頭暈、心悸、氣短等。鐵過載癥狀：由于體內(nèi)鐵過多，可能出現(xiàn)肝臟、大腦、心臟等器官的損傷癥狀，如肝脾腫大、心力衰竭、糖尿病等。診斷血液檢查：血常規(guī)顯示低色素性、小細胞性貧血。鐵代謝指標：血清鐵、鐵蛋白、總鐵結(jié)合力。骨髓檢查：骨髓涂片顯示環(huán)形鐵粒幼細胞（通過普魯士藍染色檢測鐵沉積）。遺傳學檢測：檢測相關基因突變（如ALAS2基因）以診斷先天性病例。治療治療取決于具體類型和病因：先天性環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血：維生素B6（吡哆醇）補充：有些患者對維生素B6治療有反應。輸血：對于重度貧血患者可能需要定期輸血。獲得性環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血：治療基礎疾?。喝缃渚?、停止使用相關藥物。葉酸和維生素B6補充：部分患者可能從中受益。去鐵治療：對于鐵過載患者使用螯合劑（如去鐵胺）降低體內(nèi)鐵負荷。造血干細胞移植：對于嚴重的先天性病例，造血干細胞移植可能是唯一的治愈方法。環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血是一種復雜的疾病，診斷和治療需要多學科協(xié)作。早期識別和正確管理對改善患者的預后至關重要。