皮膚科

生活中經(jīng)常見到一些水腫現(xiàn)象，比如早上起來眼皮腫了、面部浮腫，或是站了一天腳踝腫了，或是過敏引起的水腫，但有一種水腫不但腫得特殊，而且發(fā)病機(jī)制和治療也非常獨(dú)特，如果沒有認(rèn)出它進(jìn)行正確治療，可能會(huì)引發(fā)喉頭水腫導(dǎo)致窒息死亡，這就是一種以水腫為主要表現(xiàn)的罕見病-遺傳性過敏性水腫（HAE）。早上起來眼皮和面部浮腫，這是因?yàn)橹亓Φ淖饔?，水分在眼瞼等部位聚集，起床活動(dòng)后，到了下午就會(huì)逐漸消失；而HAE隨時(shí)可能發(fā)生，有時(shí)是半夜，有時(shí)是白天，說腫就腫，發(fā)作前可能有勞累、壓力、感染、小手術(shù)或服用某些藥物作為誘因，也可沒有誘因，一般持續(xù)2-5天才會(huì)消失。過敏性水腫，例如大量喝酒之后，第二天感到手很脹，可能會(huì)伴有瘙癢和蕁麻疹的出現(xiàn)，吃點(diǎn)抗組胺藥就解決了，而HAE不伴有瘙癢和蕁麻疹風(fēng)團(tuán)的出現(xiàn)，皮膚表面正常，不發(fā)紅，也沒有脫皮現(xiàn)象，吃抗過敏藥也沒有效果。一些腎病、心臟病或是低蛋白血癥也會(huì)水腫，這些水腫會(huì)同時(shí)伴有原發(fā)病的癥狀，也很容易在相應(yīng)的科室得到確診。而HAE檢查不出腎臟、心臟等原發(fā)病，反復(fù)發(fā)作，下一次發(fā)作不可預(yù)測(cè)。總結(jié)起來，HAE的特殊之處可以歸納為以下幾點(diǎn)，出現(xiàn)一條或幾條，就要警惕會(huì)不會(huì)是這種罕見病：1?不癢不痛的反復(fù)水腫，不伴有蕁麻疹，有皮膚的腫脹牽拉感，按壓可能有輕微疼痛。2?有過累及咽喉部位的水腫發(fā)作，呼吸困難，喉嚨有異物感或堵塞感。3?發(fā)作前可能有手術(shù)操作、創(chuàng)傷性操作、感染、勞累、情緒激動(dòng)等誘因。4?有家族史，或本人從兒童或青少年時(shí)期開始發(fā)作。5?對(duì)抗過敏藥物、激素、腎上腺素?zé)o效。6?反復(fù)發(fā)作、不明原因的腹痛等消化系統(tǒng)癥狀，這是胃腸道粘膜發(fā)生水腫的表現(xiàn)。有上述表現(xiàn)疑似HAE患者，可去醫(yī)院篩查一個(gè)只要20塊錢的補(bǔ)體C4水平是否顯著降低，就可以初步判斷，再檢查一個(gè)C1酯酶抑制劑也同時(shí)明顯減低，就可以診斷HAE。以前國內(nèi)治療HAE急性發(fā)作的方法主要為新鮮冰凍血漿，但由于血制品相對(duì)短缺，需要在醫(yī)院使用，患者常常難以在發(fā)作后及時(shí)使用；長期預(yù)防用藥主要為達(dá)那唑，達(dá)那唑是一種弱雄激素，不但療效有限，且傷肝、引起痤瘡、多毛等男性化表現(xiàn)，在孕婦和生長期兒童中也無法使用。近年來，急性發(fā)作期藥物艾替班特和長期預(yù)防用藥拉那利尤單抗均在中國上市，可將發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度降到最低，使患者盡量過上正常的生活，且這兩種藥物已經(jīng)分別于2021年和2023年進(jìn)入醫(yī)保，大大減輕了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。由于HAE的發(fā)作是不可預(yù)測(cè)的，可能會(huì)發(fā)生在咽喉部位危及生命，因此患者要從以下三方面做好預(yù)防和急救，確保生命安全：避免發(fā)作的誘因：可能誘發(fā)急性水腫的誘因，包括感染（如感冒）、創(chuàng)傷、有創(chuàng)檢查、手術(shù)、口腔操作，或者激烈的情緒及過度疲勞。隨身攜帶急救藥物：我國目前可用的急救藥是艾替班特，要帶足可以用兩次的藥量，因?yàn)榭赡茉诙虝r(shí)間內(nèi)連續(xù)發(fā)作兩次。長期預(yù)防性用藥：拉那利尤單抗每2周1次注射可以讓大部分患者實(shí)現(xiàn)零發(fā)作，部分患者完全控制后也可在醫(yī)生指導(dǎo)下延長用藥間隔。最后，要保持健康的生活方式，不要焦慮，保持心情愉快；注意營養(yǎng)和鍛煉、接種流感疫苗以預(yù)防呼吸道感染，以免誘發(fā)水腫發(fā)作。