武漢兒童醫(yī)院

通過(guò)對(duì)新生兒的篩查，其發(fā)現(xiàn)的病例應(yīng)在癥狀出現(xiàn)前，即出生后2~3個(gè)月以內(nèi)開始飲食控制，可以使智能發(fā)育接近正常。如出生6個(gè)月以后開始治療者，大部分病兒仍有智能低下。4~5歲以后開始治療者，已存在嚴(yán)重智能低下且很難好轉(zhuǎn)，但還可防止腦損傷的發(fā)育，并能減少癲癇發(fā)作和行為異常。 苯丙酮酸尿癥患兒的治療主要是飲食治療。輕型或者一過(guò)性高苯丙氨酸血癥根據(jù)具體情況選擇治療，不必一律控制飲食。對(duì)于血中苯丙氨酸含量持續(xù)高于20mg/dl的患兒則需要飲食治療。飲食治療的原則既要使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。因此在治療過(guò)程中需定期檢查血中苯丙氨酸含量，同時(shí)根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行飲食調(diào)整。小嬰兒必須用低量或無(wú)苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)，可輔以少量人奶、牛奶、藕粉、雞蛋等，低苯丙氨酸飲食治療1~2周后，血中苯丙氨酸含量即可降至正常，但以后要使血中苯丙氨酸維持在5-10mg/dl較好。停止飲食療法的年齡大約4~8歲，因?yàn)榇藭r(shí)苯丙氨酸及其代謝物對(duì)腦損傷的危險(xiǎn)期已過(guò)。

在日常生活中，我們常見到患有唇裂、腭裂的孩子。我國(guó)大約每600~1000個(gè)新生兒中就有1個(gè)唇、腭裂的孩子，一般來(lái)說(shuō)唇裂比腭裂的發(fā)生率更高一些，唇裂可單獨(dú)發(fā)生或與腭裂并存，均是先天畸形，且有家族傾向。 唇裂表現(xiàn)為孩子出生后即可見到上唇或下唇缺裂，上唇多發(fā)而下唇偶發(fā)缺裂，常在一側(cè)鼻孔的中央直下方，大小不一、大的可達(dá)鼻孔，影響鼻軟骨、鼻中隔及齒槽。如不合并腭裂一般不影響喂奶及發(fā)育。唇裂的修補(bǔ)手術(shù)可在生后2日至2月進(jìn)行。手術(shù)方法比較簡(jiǎn)便且效果多令人滿意，所以，單獨(dú)唇裂孩子的父母不必太擔(dān)憂。但如合并腭裂或單獨(dú)有腭裂的，情況就復(fù)雜些。腭裂是口腔內(nèi)的上腭（俗稱天膛）部位發(fā)生的缺裂，俗稱“狼咽”，輕者僅為上腭的前部出現(xiàn)缺裂；重者貫通整個(gè)上腭及齒槽至鼻孔，可一側(cè)或雙側(cè)，有的重癥連鼻中隔部分或全部缺失。從而影響小兒吸奶及發(fā)育。而腭裂修補(bǔ)手術(shù)一般在1-3歲施行，從出生到手術(shù)要經(jīng)過(guò)較長(zhǎng)的時(shí)間，作為父母在此一段時(shí)間里，對(duì)孩子的喂養(yǎng)很重要，由于有腭裂的孩子吸吮無(wú)力，易嗆奶，因而易引起吸入性肺炎及影響生長(zhǎng)發(fā)育。為了供給營(yíng)養(yǎng)，減少嗆奶的發(fā)生在給孩子喂奶時(shí)要將孩子取坐位，喂奶速度應(yīng)稍慢，人工喂養(yǎng)時(shí)奶頭孔不要太大，可選用特殊的奶嘴喂養(yǎng)，奶嘴上面是硬的，填塞住上腭的裂孔，下面與普通奶嘴無(wú)差異，吸吮時(shí)能活動(dòng)。如注意上述事項(xiàng)仍易嗆奶可用滴管為小嬰兒喂奶。因喂半流質(zhì)及固體食物不容易嗆奶，可在奶中加一定量的米湯使稍其變稠后再進(jìn)行喂哺，以保證小兒順利、健康地成長(zhǎng)。1~3歲實(shí)施手術(shù)后要進(jìn)行有效的語(yǔ)音訓(xùn)練。

先天性心臟病雖是死亡率較高的先天性畸形疾病，但近年來(lái)小兒心血管研究在內(nèi)科診斷及外科治療方面都取得了很大進(jìn)展。除了一些可自然愈合的輕型先心病外，許多先天性心臟病可早期內(nèi)科診斷，適時(shí)內(nèi)科介入治療和外科手術(shù)治療，降低了死亡率，使小兒先天性心臟的術(shù)后大有改善?；加邢忍煨孕呐K病孩子的父母，在養(yǎng)育孩子過(guò)程中需注意以下幾個(gè)方面： (1)樹立信心，努力使孩子處于相對(duì)健康狀況，讓孩子較順利渡過(guò)術(shù)前階段，并為手術(shù)作好各方面的準(zhǔn)備。 (2)由于先天性心臟病的孩子喂養(yǎng)困難、吸吮無(wú)力、氣促多汗，作為家長(zhǎng)既要保證營(yíng)養(yǎng)的供給，又要注意每餐的量不能太飽。因此要搞好各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的搭配，實(shí)施少食多餐。母乳喂養(yǎng)則應(yīng)想法使奶水流速減慢，且不要喂奶過(guò)飽。 (3)有青紫的先天性心臟病的孩子，要及時(shí)供給水分以防止血液濃縮，以免發(fā)生血栓形成如腦血栓等。 (4)先天性心臟病患兒很容易呼吸道感染，肺炎的發(fā)病率比無(wú)先天性心臟病的孩子高得多，從而加重心臟負(fù)擔(dān)而易出現(xiàn)心力衰竭。因此要根據(jù)孩子的病情進(jìn)行適合于他（她）的戶外活動(dòng)，并隨氣候變化加減衣服的厚薄，室內(nèi)要經(jīng)常開窗通風(fēng)。人多擁擠之處要少去，以減少呼吸道的感染發(fā)病 (5)定期要到醫(yī)院進(jìn)行?？茩z查，進(jìn)行相應(yīng)的處理，選擇手術(shù)時(shí)期，作好手術(shù)準(zhǔn)備。