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常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎?。ˋDTKD）一、流行病學、病因、病理學常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎?。╝utosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被稱為髓質(zhì)囊性腎?。╩edullarycystickidneydisease，MCKD），是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性腎病"，目前尚無其發(fā)病率的報道，在國內(nèi)存在少數(shù)該疾病報道。目前發(fā)現(xiàn)4種基因突變可引起該病：UMOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分與ADTKD相關基因未被發(fā)現(xiàn)。病理大體標本上，腎臟正常大小或小于正常，在腎皮髓交界處存在多發(fā)性囊腫。組織學上，光鏡下表現(xiàn)為腎間質(zhì)纖維化合并腎小管萎縮，而腎小球是正常的：同時腎小管基底膜增厚和分層，腎小管擴張，腎小管小囊腫。二、診斷1、臨床表現(xiàn)ADTKD發(fā)病相對延遲，且該病不同基因突變導致腎損害相似而同一基因突變導致腎損害差異是這類疾病的特征性表現(xiàn)。有以下特點：①進行性腎功能不全，在青少年期腎功能即可受損；②尿沉渣中無蛋白或僅少量蛋白：③無鏡下血尿或僅少量鏡下血尿；④在疾病早期無嚴重高血壓；⑤B超下腎臟表現(xiàn)為正常大小或者小于正常：⑥髓質(zhì)囊腫可從B超中發(fā)現(xiàn)，也可無質(zhì)囊腫；⑦患兒可有夜尿增多或者遺尿癥狀；⑧BUMOD突變導致的ADTKD往往存在尿酸鹽排泄異常而合并痛風；⑨REN基因突變引起的ADTKD患者在兒童期即可有貧血；⑩OHNF1B突變引起ADTKD患兒可合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育不全及多種腎外表現(xiàn)，如糖尿病、性腺發(fā)育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等。2、輔助檢查ADTKD主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及基因檢測來診斷，分子遺傳學分析是目前診斷少年型ADTKD的唯一方法，可為患者和家屬提供明確的診斷。由于癥狀的相對模糊性和非特異性，早期診斷ADTKD很困難。在腎臟超聲檢查時，可發(fā)現(xiàn)ADTKD患者腎臟比同齡人正常腎臟小。如果囊腫足夠大，影像學檢查可發(fā)現(xiàn)囊腫，但是疾病早期，囊腫很難被發(fā)現(xiàn)，也可不存在囊腫。三、治療目前為止對于ADTKD，主要采取支持治療。不同突變基因?qū)е碌腁DTKD治療原則不盡相同，推薦給予HNF1B和REN突變的兒童早期干預以改善其預后，而UMOD和MUCI突變攜帶者則以定期臨床隨訪為主，不推薦給予早期于預田。腎移植是ADTKD引起的腎衰竭的首選治療方法，因為該疾病在移植物中不會復發(fā)。張維宇醫(yī)生的科普號
何謂間質(zhì)性腎炎？這是個比較冷門話題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問題的）網(wǎng)友卻很關心，擔心自己出了問題，密切關注個人健康狀況，求知欲可嘉，這里簡介一下。很多腎病除了腎小球和腎小管的損傷，還可以出現(xiàn)腎間質(zhì)損傷，但間質(zhì)性腎炎指的是單純的腎臟間質(zhì)損害。在細菌、病毒、或它們的毒素侵襲腎臟，機體免疫反應異常作用于腎臟，或腎毒性藥物（臨床常見的有止疼藥、造影劑等）或化學物質(zhì)（生活中常見的有保健品、野菜、家庭裝修等）損害腎臟時，都可以損傷腎間質(zhì)，對腎小管功能產(chǎn)生很多影響，嚴重時也可影響到腎小球功能。但腎臟貯備功能很強大，一般的上述接觸，不會損傷腎臟的。腎間質(zhì)受損的臨床表現(xiàn)有：尿量減少，腰疼，體溫升高，乏力，食欲不振，貧血等癥狀。上述癥狀，在患者身上可有可無，不確定性很強。化驗檢查可見無菌性白細胞尿，尿比重和滲透壓降低，糖尿或氨基酸尿，＜1g的尿蛋白，腎小管功能損傷如尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒。需要注意的是：1.尿液是很不確切、不穩(wěn)定的標本，所以對尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒的檢查，要反復多做幾次，方可明確。2.這些檢查也不是診斷間質(zhì)性腎炎的金標準，其結果即使是陽性的，也不能明確判斷間質(zhì)性腎炎，只能提示腎間質(zhì)可能存在損傷。因為在其他腎臟疾病時，這些結果也可以出現(xiàn)異常。3.輕度的檢驗異常，只提示可能有腎間質(zhì)損傷，不能明確存在間質(zhì)性腎炎。腎活檢是診斷間質(zhì)性腎炎的金標準，但只有病情比較嚴重的情況才做活檢，以指導治療。診斷間質(zhì)性腎炎，必須從病因、臨床表現(xiàn)、檢驗結果綜合判斷，不能只從個別幾個現(xiàn)象就判斷得了間質(zhì)性腎炎，否則就只見樹木，不見森林了。丁瑞醫(yī)生的科普號