造血干細胞移植科

聲明：此文旨在向血液腫瘤患者及家屬普及疾病相關(guān)知識，僅供參考，不用于任何商業(yè)廣告目的，且不能替代醫(yī)生檢查和治療，請大家遵從醫(yī)囑，積極配合治療，有任何情況，請及時聯(lián)系醫(yī)生。文章內(nèi)容未經(jīng)允許禁止轉(zhuǎn)載，引用請注明出處。

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NUP98基因定位于染色體11p15，編碼兩種經(jīng)剪切后分子質(zhì)量分別為98000和96000的核孔復合體成分蛋白，在控制細胞內(nèi)外的分子轉(zhuǎn)運和髓系造血細胞發(fā)育過程中起著重要作用。NUP98相關(guān)的融合基因（NUP98?FGs）可見于多種白血病，1996年Nakamura首先在伴有t(7;11)(p15;p15)的AML中克隆了NUP98-HOXA9融合基因，隨著分子生物學研究進展，目前NUP98伙伴基因已鑒定有30余種。2019陸道培醫(yī)院王彤教授在中華醫(yī)學雜志發(fā)表文章，顯示80例兒童AML,8例NUP98-NSD1陽性，伴FLT3-ITD5例(62.5%)，3例化療NR，5例CR，但1-19月復發(fā)。2018年四川大學學報發(fā)表國內(nèi)學者文章，197例成人AML（2014.7-2017.3），16例（8.1%）存在NUP98基因重排，NUP98-HOXA912例，NDS12例，DDX10/TOP1各1例，均未移植。中位OS為13月（3-50），LFS為5月（0-42）。伴FLT3-ITD31.25%（5/16）,死亡率80%（4/5）。由此可看，對于NUP98陽性的AML單純的化療復發(fā)率極高，很難達到長期無病生存。我院顏述教授結(jié)了我院異基因造血干細胞移植治療NUP98相關(guān)融合基因陽性的急性白血病患者生存結(jié)果，并被EBMT錄用為摘要?；颊邽?018.7-2020.7移植病例，21例NUP98基因（+）AML，平均年齡21歲，男16例，女5例，兒童10例（<18y）,成人11例.12例（57.1%）伴FLT3-ITD突變，6例（28.5%）WT1表達，僅3例不伴有其他基因改變。17例NUP98-NSD1，3例NUP98-HOXA9，1例NUP98-HOXD13。中位隨訪時間13（3-29）個月，兩年的OS75±9%。結(jié)合國內(nèi)外文獻統(tǒng)計結(jié)果，伴NUP98家族基因的急性白血病，預后差，單純依靠化療難以治愈，尤其同時合并FLT3-ITD突變組，而異基因造血干細胞移植更能改善NUP98融合基因AML患者預后。?