婦產(chǎn)科

懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結(jié)就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結(jié)點(diǎn)，經(jīng)常會在門診遇到一些準(zhǔn)媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結(jié)也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯(lián)合篩查，二聯(lián)，三聯(lián)或四聯(lián)篩查，在早中孕期聯(lián)合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組唐氏篩查:所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。在唐氏篩查方案中，有單獨(dú)的血清學(xué)篩查方案（Serum only），還有血清學(xué)篩查再加上超聲軟標(biāo)志物的聯(lián)合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應(yīng)的指標(biāo)，再測量胎兒的NT（頸項(xiàng)透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。如果無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）::NIPT是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。優(yōu)點(diǎn)：（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；（2）檢測的孕周范圍較大：12-24周。（3）預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級篩查”有創(chuàng)性胎兒染色體檢測通過羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，其中應(yīng)用最多的還是羊穿。優(yōu)點(diǎn)：（1）能檢測所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；（2）是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：（1）一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；（2）細(xì)