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疾病： 神經(jīng)皮膚綜合癥
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如何正確看待“咖啡斑”咖啡斑，顧名思義就是咖啡色樣的斑片（如圖所示），表現(xiàn)為大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮膚表現(xiàn)，尤其是神經(jīng)纖維瘤病，因此，門診也經(jīng)常碰到孩子身上出現(xiàn)咖啡斑，有些家長十分焦慮和擔(dān)心。接下來將簡(jiǎn)單介紹一下如何正確看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑嗎？健康人中是可以出現(xiàn)咖啡斑的，多達(dá)15%的正常人會(huì)出現(xiàn)1-3個(gè)咖啡斑，所以如果出現(xiàn)小的、單發(fā)的咖啡斑，或數(shù)目少于6個(gè)，同時(shí)沒有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，先不要過度擔(dān)心。 二、出現(xiàn)咖啡斑，如何判斷是否為神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病有3種不同類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）,2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和施萬細(xì)胞瘤病。NF1最常見，其標(biāo)志性特征是咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤。下面主要列舉一下NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)，大家可以參考了解一下，但具體診斷還需要醫(yī)院就診。 NF1診斷必須滿足以下至少2條：（1）6個(gè)或以上咖啡斑，青春期前直徑大于5mm,或在青春期后直徑大于15mm; （2）2個(gè)或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（3）腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；（4）2個(gè)或以上Lisch結(jié)節(jié)（虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，需要眼科檢查）；（5）視路膠質(zhì)瘤；（6）特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質(zhì)增厚或不伴有假關(guān)節(jié)（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（7） 有一級(jí)親屬被診斷為NF1(有家族史) 另外，有時(shí)高度懷疑，但臨床指標(biāo)不滿足，可以借助基因檢測(cè)手段來幫助診斷。 因此，如果發(fā)現(xiàn)孩子身上出現(xiàn)有咖啡斑，可以參考上述標(biāo)準(zhǔn)簡(jiǎn)單做個(gè)判斷，必要時(shí)建議醫(yī)院就診。如果單純的咖啡斑可以行激光治療（療效需要看治療反應(yīng)，有一部分效果不理想）；如果確診是神經(jīng)纖維瘤病，需要多學(xué)科共同診治（包括皮膚科、神經(jīng)科、眼科、骨科等），以及長期隨訪觀察。 本文參考UpToDate 《1型神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病機(jī)制、臨床特征和診斷》。