首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

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疾?。? 神經(jīng)皮膚綜合癥
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神經(jīng)皮膚綜合癥科普知識 查看全部

如何正確看待“咖啡斑”咖啡斑，顧名思義就是咖啡色樣的斑片（如圖所示），表現(xiàn)為大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮膚表現(xiàn)，尤其是神經(jīng)纖維瘤病，因此，門診也經(jīng)常碰到孩子身上出現(xiàn)咖啡斑，有些家長十分焦慮和擔心。接下來將簡單介紹一下如何正確看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑嗎？健康人中是可以出現(xiàn)咖啡斑的，多達15%的正常人會出現(xiàn)1-3個咖啡斑，所以如果出現(xiàn)小的、單發(fā)的咖啡斑，或數(shù)目少于6個，同時沒有神經(jīng)纖維瘤病的家族史，先不要過度擔心。 二、出現(xiàn)咖啡斑，如何判斷是否為神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病有3種不同類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）,2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和施萬細胞瘤病。NF1最常見，其標志性特征是咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤。下面主要列舉一下NF1的診斷標準，大家可以參考了解一下，但具體診斷還需要醫(yī)院就診。 NF1診斷必須滿足以下至少2條：（1）6個或以上咖啡斑，青春期前直徑大于5mm,或在青春期后直徑大于15mm; （2）2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（3）腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；（4）2個或以上Lisch結節(jié)（虹膜錯構瘤，需要眼科檢查）；（5）視路膠質瘤；（6）特征性骨病變，如蝶骨發(fā)育不良或長骨皮質增厚或不伴有假關節(jié)（需要專業(yè)醫(yī)生判斷）；（7） 有一級親屬被診斷為NF1(有家族史) 另外，有時高度懷疑，但臨床指標不滿足，可以借助基因檢測手段來幫助診斷。 因此，如果發(fā)現(xiàn)孩子身上出現(xiàn)有咖啡斑，可以參考上述標準簡單做個判斷，必要時建議醫(yī)院就診。如果單純的咖啡斑可以行激光治療（療效需要看治療反應，有一部分效果不理想）；如果確診是神經(jīng)纖維瘤病，需要多學科共同診治（包括皮膚科、神經(jīng)科、眼科、骨科等），以及長期隨訪觀察。 本文參考UpToDate 《1型神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)病機制、臨床特征和診斷》。