西安市兒童醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

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疾?。? 多囊腎
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得了多囊腎病是不是最后都要透析？多囊腎是常染色體顯性遺傳病，其后代子女可能都發(fā)病或部分發(fā)病。多囊腎患者中，有40%的患者合并多囊肝，30%的患者合并腎結(jié)石，70%的患者合并高血壓,1-3%的患者合并多囊脾或多囊卵巢，大約0.5%的患者合并多囊胰腺。?我在門診時(shí)，多囊腎患者常問(wèn)這樣的問(wèn)題：鐘博士，看我的情況還能活多大年齡？這樣問(wèn)的多是四十歲左右的患者，因?yàn)樗麄兗缲?fù)著家庭重?fù)?dān)，希望看到孩子成家立業(yè)，想提前規(guī)劃時(shí)間。第二個(gè)問(wèn)題是：鐘博士，現(xiàn)在有沒(méi)有治癒多囊腎的方法？因?yàn)樗麄儗?duì)此病不夠了解，網(wǎng)上查詢信息混雜，想直接問(wèn)醫(yī)生一個(gè)確切答案。??多囊腎發(fā)展到腎功能不全肌酐高還能不能用藥控制病情。一旦腎功下降就會(huì)聯(lián)想到透析，每位患者都不想一周去幾次醫(yī)院。多囊腎超過(guò)半數(shù)的患者40歲左右甚至更小就會(huì)影響到腎功能，出現(xiàn)腎功能不全、尿毒癥等。根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，一個(gè)多囊腎患者到了五十歲腎功能還能保持正常的話，那么，多囊腎家族活到七八十歲應(yīng)該是不成問(wèn)題的。那么這個(gè)家族多囊腎對(duì)壽命影響不大。此類屬于APKD2遺傳基因，約占10-15%。目前，腎移植是根治多囊腎的唯一方法，腎移植如果能成活通常來(lái)說(shuō)可以延長(zhǎng)壽命，但是腎臟移植存在不可避免的風(fēng)險(xiǎn)，即使成活后也要用抗排異藥。臨床觀察中，多囊腎患者做腎移植的比例比較少。多囊腎病出現(xiàn)肌酐增高，不需要透析之前（肌酐707umol/dL以下，腎小球過(guò)濾率大于15mL/min），這類患者可以服用藥物延緩發(fā)展。我們?nèi)A山醫(yī)院所用藥物具有控制血尿、蛋白尿、收縮囊腫消除壓迫疼痛腫塊癥狀、使不正常腎功能穩(wěn)定或者延緩，療效好的可以好轉(zhuǎn)。?有透析患者采用小劑量服用我院藥物，患者用藥后自述感覺(jué)身體舒服，可改善不適癥狀及乏力。對(duì)于多囊腎的治療目前沒(méi)有根治方法，即使不治療也要定期復(fù)查B超和腎功能，以觀病情變化。此病不能勞累，禁飲酒，損腎藥物慎用。??
年輕男孩體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝臟異常，基因檢查確診小黃體檢的時(shí)候被告知可能肝上有問(wèn)題，讓他到大醫(yī)院進(jìn)一步檢查。小黃自訴沒(méi)有任何不適癥狀，其他各項(xiàng)檢查包括血常規(guī)、肝功能、腎功能等指標(biāo)都是正常的。醫(yī)生為小黃進(jìn)一步做了上腹部增強(qiáng)CT，有經(jīng)驗(yàn)的CT醫(yī)生報(bào)告了：肝內(nèi)膽管多發(fā)擴(kuò)張，Caroli病可能。醫(yī)生為小黃進(jìn)一步完善基因檢測(cè)，結(jié)果顯示：患者攜帶PKHD1基因上2個(gè)雜合突變，均為致病突變，考慮是多囊腎4型伴有或不伴有多囊肝，這是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。小黃明明發(fā)現(xiàn)了肝臟膽管方面的問(wèn)題，為什么做出來(lái)的基因卻是多囊腎呢？這之間有什么關(guān)系嗎？其實(shí)，“常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”“Caroli病”“Caroli綜合征”“先天性肝纖維化（CHF）”這一系列疾病是有密切關(guān)聯(lián)的，它們之間可能會(huì)互相重疊，而且它們的根本病因大多是PKHD1基因突變導(dǎo)致胚胎時(shí)期的膽管板發(fā)育畸形。最新研究發(fā)現(xiàn)，除了這個(gè)基因，現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)還有少部分其他基因位點(diǎn)突變。PKHD1基因編碼fibroystin，這個(gè)蛋白的功能異常將導(dǎo)致纖毛信號(hào)異常，而這個(gè)信號(hào)是腎和膽管上皮細(xì)胞的分化和增殖的基礎(chǔ)。膽管板是膽道系統(tǒng)的來(lái)源，這就導(dǎo)致胚胎膽管過(guò)多和門靜脈分支發(fā)育異常。而這種畸形在不同的胎兒發(fā)育階段導(dǎo)致的后果也不一樣?！俺Ｈ旧w隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”與PKHD1基因有關(guān)，表現(xiàn)為圍生期出現(xiàn)雙側(cè)腎臟增大和嚴(yán)重腎衰竭，也叫“嬰兒型多囊腎”。雖然不是所有PKHD1基因突變都會(huì)導(dǎo)致這一嚴(yán)重后果，但這些患者大多數(shù)會(huì)進(jìn)展為終末期腎?。‥SRD），但是年齡不固定。本例患者目前腎功能正常，但需要定期監(jiān)測(cè)?！跋忍煨愿卫w維化（CHF）”是典型的與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病。CHF患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變（可表現(xiàn)為肝臟、泌尿系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常），與肝臟相關(guān)的表現(xiàn)主要有發(fā)熱、腹痛、黃疸等膽管炎表現(xiàn)及嘔血、黑便、脾大、脾亢等門靜脈高壓表現(xiàn)。因此根據(jù)其臨床表現(xiàn)，CHF可分為門靜脈高壓型（最常見(jiàn)）、膽管炎型、混合型（兼具門靜脈高壓及膽管炎型表現(xiàn)）及隱匿型?！癈aroli病”和“Caroli綜合征”也是與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病，有人認(rèn)為它是常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）的一種，但可能不伴隨腎臟的損害?！癈aroli綜合征”是指有“Caroli病”同時(shí)伴有“先天性肝纖維化（CHF）?！边@部分病人可能會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)熱、腹痛、膽道梗阻和復(fù)發(fā)性膽管炎的表現(xiàn)，同時(shí)膽管上皮癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。一般認(rèn)為晚期的膽管板成熟異常是先天性肝纖維化（CHF）的發(fā)病機(jī)制之一，而中期的膽管板成熟異常更多導(dǎo)致先天性肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張癥（Caroli?。┑陌l(fā)生，兩種發(fā)育異常同時(shí)存在時(shí)可共同表現(xiàn)為Caroli綜合征，但往往Caroli病的臨床表現(xiàn)更為突出，以至于共存的CHF易被忽視。因此，所有疑似Caroli病的患者均需行肝臟組織病理活檢，以確認(rèn)是否存在CHF。綜上，（1）基本上所有的ARPKD病例都不同程度地伴隨CHF（2）許多ARPKD病例與Caroli疾病有關(guān)，但Caroli可不伴隨ARPKD。（本例的小黃目前不伴隨腎臟改變，也希望他未來(lái)不會(huì)進(jìn)展為腎?。?）CHF經(jīng)常伴隨Caroli疾病，即Caroli綜合征。（遺憾的是，由于小黃的膽管擴(kuò)張比較嚴(yán)重，安全起見(jiàn)未行肝穿刺活檢。）參考文獻(xiàn)：張一博,李新華.先天性肝纖維化現(xiàn)狀和研究進(jìn)展[J].臨床內(nèi)科雜志,2024,41(4):245-248.《肝臟病理學(xué)Liverpathology》