脊柱外科（骨一科）

一、概述先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥(arthrogryposis multiplex congenita, AMC)是一組罕見的綜合征群，其可為200多種綜合征的主要特征表現(xiàn)。典型臨床表現(xiàn)為患者出生時至少有2個以上關(guān)節(jié)持續(xù)性、非進(jìn)展性屈曲攣縮。本病主要影響四肢關(guān)節(jié)，也可累及脊柱。最常見的多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮類型為肌發(fā)育不良（Amyoplasia），偶發(fā)為特點(diǎn)，又被稱為經(jīng)典先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥；其次常見類型為遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥（Distal arthrogryposis，DA)，主要以四肢遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮為特征。先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥伴發(fā)的脊柱側(cè)凸在嬰幼兒期即可出現(xiàn)，并迅速進(jìn)展為僵硬性側(cè)凸，骨骼發(fā)育成熟后仍有進(jìn)展的可能，因此需盡早積極干預(yù)。二、病因和發(fā)病機(jī)制研究表明，所有的先天性關(guān)節(jié)攣縮都與胎動減少有關(guān)，胎兒運(yùn)動不足的早期發(fā)生與攣縮的嚴(yán)重程度之間有直接的關(guān)系。胎動減少的時間越早，關(guān)節(jié)攣縮越嚴(yán)重。大多數(shù)關(guān)節(jié)攣縮疾病中，胚胎發(fā)育期間關(guān)節(jié)發(fā)育是正常的。但以下因素可能導(dǎo)致胎動減少：1. 關(guān)節(jié)周圍的結(jié)締組織增加（膠原增生），限制關(guān)節(jié)運(yùn)動并加重攣縮；2. 關(guān)節(jié)相關(guān)肌肉的廢用性萎縮；3.關(guān)節(jié)表面異常，可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動時其表面輕微骨折。有學(xué)者在動物模型中進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)如果限制雛雞和大鼠胚胎發(fā)育過程中活動，可導(dǎo)致胚胎宮內(nèi)生長受限、多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮、肢體短縮、肺發(fā)育不全、腸道縮短及發(fā)育緩慢、顱面部改變（小下頜、腭裂、高鼻根、眼部過度擴(kuò)張），這些表現(xiàn)合稱為“胎兒運(yùn)動不足繼發(fā)序列(fetal akinesia sequence)”。在人類中情況則更為復(fù)雜，胎兒運(yùn)動不足的病因可能有：1.肌病；2.神經(jīng)病變（包括中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)）；3.神經(jīng)肌接頭異常；4.結(jié)締組織異常；5.宮內(nèi)活動受限；6.產(chǎn)婦疾病；7.母體放射或毒物暴露；8.血供對胎盤/胎兒的損害；9.代謝紊亂；10.表觀遺傳疾病。三、先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥分類及臨床表現(xiàn)對AMC患者而言，為了能更好地鑒別診斷，首先得明確患者神經(jīng)系統(tǒng)功能是否正常。神經(jīng)系統(tǒng)正?；颊撸潢P(guān)節(jié)攣縮可能由肌發(fā)育不良，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，結(jié)締組織疾病或胎兒宮內(nèi)空間不足。反之，神經(jīng)系統(tǒng)檢查異常表明癥狀由中樞/外周神經(jīng)系統(tǒng)異常，運(yùn)動終板或神經(jīng)肌肉接頭障礙所引起。 Bamshad和Hall等共描述了超過300種帶有關(guān)節(jié)攣縮特征的疾病。根據(jù)病變所累及的范圍將其分為四大類：第一，肌肉發(fā)育不良（Amyoplasia），系典型的關(guān)節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)對稱性僵直，可保持在屈曲位或在伸直位，但多保留幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮。四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲-外旋、外展，或髖關(guān)節(jié)屈曲-內(nèi)收攣縮伴脫位。上肢畸形包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨小頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。大多數(shù)患者智力正常，約10%患者合并腹部異常，如腹裂和腸閉鎖畸形。第二：肢體遠(yuǎn)端攣縮型（distal arthrogryposis，DA）：為常染色體顯性遺傳，主要以肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮為特征。通常只累及手和足，近側(cè)關(guān)節(jié)較少累及；其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見，也可為外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。診斷標(biāo)準(zhǔn)為：對上肢癥狀來說，主要包括屈曲指，假性屈曲指（近端指間關(guān)節(jié)被動伸直受限伴腕部過伸），屈曲褶痕發(fā)育不全或缺如，重疊指，腕部尺骨偏斜等。對下肢癥狀而言，包括馬蹄內(nèi)翻足，跟骨內(nèi)翻，垂直距骨及跖骨內(nèi)翻?；颊唔殱M足兩項及以上主要癥狀即可診斷，對有明確家族史患者，只需滿足一項及以上即可診斷。Bamshad等將DA分為10個亞型（表5-5），四、先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥合并脊柱側(cè)凸臨床表現(xiàn)有研究報道，約20%-67%的先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥患者可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。這類患者往往出生時就表現(xiàn)為脊柱畸形，反映出胎兒在母體宮內(nèi)位置。在嬰兒期脊柱側(cè)凸進(jìn)展很快，直至兒童后期才趨于穩(wěn)定。大多數(shù)脊柱側(cè)凸在5歲前可發(fā)現(xiàn)，對于肌發(fā)育不良及綜合征型關(guān)節(jié)攣縮患者來說，胸彎及胸腰彎更多見，腰彎少見。對遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮患者來說，胸腰彎更多見，此類患者側(cè)彎進(jìn)展比其他類型更快?？煞譃槿N類型：1.合并先天性脊柱側(cè)凸，較少見；2.主彎為胸腰彎，伴有骨盆傾斜和腰椎前凸增加的脊柱側(cè)凸；側(cè)凸尾側(cè)累及骶骨，頭側(cè)至第8或第9胸椎；常合并先天性髖關(guān)節(jié)畸形；3. 麻痹性長“C”型彎，通常在患兒兩歲時發(fā)現(xiàn)，并迅速進(jìn)展為僵硬型側(cè)凸。五、治療（一）一般治療。。。。。。。。。。主編：沈建雄 副主編張智海請參見并閱讀《綜合征性脊柱側(cè)凸的診斷與治療》一書中的詳細(xì)治療方法，也歡迎來北京找我們進(jìn)行專業(yè)治療。天貓購買本書的鏈接：https://detail.tmall.com/item.htm?spm=a230r.1.14.80.3ca71a2fShSq3o&id=583053537099&ns=1&abbucket=7

Marie-Sainton綜合征一、概述Marie-Sainton綜合征，即顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征（Cleidocranial dysplasia，CCD），是一種罕見的常染色體顯性遺傳的骨骼發(fā)育異常疾病，發(fā)病率約為1:100000。最早于1765年由Martin等報道，以前囟閉合遲緩或不閉合，鎖骨發(fā)育不全，牙齒發(fā)育異常為主要臨床特征。二、病因及發(fā)病機(jī)制Marie-Sainton綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，外顯率高，具有明顯的家族聚集性，但也存在散發(fā)病例，男女發(fā)病無顯著差異。目前研究認(rèn)為，位于6號染色體短臂（6p21）上的RUNX2（Runt-related transcription factor 2）基因與Marie-Sainton綜合征的發(fā)病相關(guān)，其突變導(dǎo)致的單倍體不足是目前Marie-Sainton綜合征唯一的分子病因?qū)W解釋。RUNX2基因負(fù)責(zé)編碼核心結(jié)合因子α1（core binding α1，CBFA1），是成骨細(xì)胞特異性轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，具有誘導(dǎo)成骨細(xì)胞分化和促進(jìn)軟骨細(xì)胞成熟的作用，對膜內(nèi)成骨和軟骨內(nèi)成骨均具有調(diào)節(jié)作用，對于維持骨骼正常生長發(fā)育十分重要。因此，RUNX2基因突變而導(dǎo)致膜內(nèi)成骨及軟骨內(nèi)成骨發(fā)生異常，進(jìn)而導(dǎo)致全身骨骼廣泛的發(fā)育異常。三、主要臨床表現(xiàn)Marie-Sainton綜合征可累及全身骨骼系統(tǒng)，表現(xiàn)為廣泛的骨發(fā)育異常，尤以顱骨、鎖骨及牙齒異常為主，其典型臨床表現(xiàn)包括：身材矮小（中國Marie-Sainton綜合征患者平均身高男性154 cm，女性137 cm），四肢及手腳發(fā)育短??；顱骨膨隆凸出，囟門閉合遲緩或不閉合，顱縫增寬；鎖骨發(fā)育不全，雙肩下垂，雙肩外展畸形，部分患者甚至沒有肩膀；以及典型的牙齒異常（表現(xiàn)為“三多”，即乳牙滯留數(shù)量多、埋伏牙數(shù)量多、多生牙形態(tài)異常），牙萌出失敗被認(rèn)為是由于牙槽骨的破骨和吸收活性缺陷使得恒牙朝口腔的移動受阻。約80%的Marie-Sainton綜合征患者具備3點(diǎn)典型的臨床特征，即前囟閉合遲緩或不閉合、鎖骨發(fā)育不全及牙齒發(fā)育異常，多以口腔表現(xiàn)作為首發(fā)癥狀。但是，少數(shù)患者可僅具有1項或2項特征。并且，Marie-Sainton綜合征患者的臨床表型可存在顯著的異質(zhì)性，輕型患者可僅有牙齒發(fā)育異常，重型患者可表現(xiàn)為全身骨發(fā)育不良及廣泛性骨質(zhì)疏松，即使同一家系內(nèi)的不同患者的臨床表現(xiàn)也不完全一致。除以上3點(diǎn)典型特征外，其他的臨床表現(xiàn)包括面部異常（前額突出、頭面比例失調(diào)、眼距增寬、鼻梁塌陷）（圖5-4-1），胸廓畸形（桶狀胸或錐形胸），短指畸形（小指和中指骨短小、遠(yuǎn)中指骨發(fā)育不良），骨盆發(fā)育不良，聽力下降，復(fù)發(fā)性中耳感染，鼻旁竇發(fā)育不全，腭裂等。Marie-Sainton綜合征患者的X線檢查可發(fā)現(xiàn)囟門遲閉或不閉合、顱縫增寬，鎖骨短小或缺如等（圖5-4-2，圖5-4-3），頜面部影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患者上頜骨發(fā)育不足，下頜骨前突，頜骨可見大量滯留乳牙、埋伏牙、多生牙等（圖5-4-4）。除此之外，還可發(fā)現(xiàn)肩肩胛骨發(fā)育短小，肩胛盂淺小，髂骨翼發(fā)育不良、狹長，恥骨骨化延遲，恥骨聯(lián)合分離增寬（圖5-4-5），股骨頸骨化不佳、繼發(fā)髖內(nèi)翻或外翻畸形，脊柱畸形，椎體變扁，附件缺如，脊柱裂等。脊柱畸形在Marie-Sainton綜合征患者中并不少見，可以表現(xiàn)為脊柱側(cè)凸、脊柱后凸等畸形，Copper等人分析了90例Marie-Sainton綜合征患者的臨床表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)17%（16例）患者合并脊柱側(cè)凸。Al KA等人通過觀察合并脊柱側(cè)凸患者的CT影像猜測，Marie-Sainton綜合征異常的軟骨內(nèi)成骨及膜內(nèi)成骨過程使得椎體不對稱發(fā)育，進(jìn)而導(dǎo)致了脊柱側(cè)凸的發(fā)生。Marie-Sainton綜合征患者可以分為4種類型，第1種類型表現(xiàn)為典型癥狀及明確的家族遺傳史，第2種類型僅表現(xiàn)有典型的臨床癥狀而無家族遺傳史，第3種類型則表現(xiàn)為無典型癥狀但有家族遺傳史，第4種類型則是既無典型癥狀又無家族遺傳史。對于前3種類型的Marie-Sainton綜合征患者，通常通過綜合臨床癥狀體征、影像學(xué)檢查和家族史調(diào)查可做出明確診斷，對于最后一種類型，單純依靠臨床表現(xiàn)或影像學(xué)檢查難以確診，因此，往往需要依靠基因檢測以明確診斷。。。。。。主編：沈建雄 副主編張智海請參見并閱讀《綜合征性脊柱側(cè)凸的診斷與治療》一書中的詳細(xì)治療方法，也歡迎來北京找我們進(jìn)行專業(yè)治療。天貓購買本書的鏈接：https://detail.tmall.com/item.htm?spm=a230r.1.14.80.3ca71a2fShSq3o&id=583053537099&ns=1&abbucket=7

Klippel-Feil綜合征一、概述Klippel-Feil綜合征即先天性頸椎融合畸形，是一種較少見的先天性疾病，首先于1912年被Maurice Klippel和Andre Feil報道。系由短頸，后發(fā)際線低和頸部活動受限等三大臨床特點(diǎn)所組成，臨床中僅有50%左右的患者同時出現(xiàn)這三種表現(xiàn)。二、流行病學(xué)由于多半患者沒有相關(guān)系統(tǒng)的明顯異常及相應(yīng)臨床癥狀，所以該病的人群實(shí)際發(fā)病率目前尚不清楚。據(jù)文獻(xiàn)估計發(fā)病率大約在1/42000-1/40000之間，男女患病率之比約為3:4。先天性頸椎融合患者所出現(xiàn)的神經(jīng)損害通常位于融合節(jié)段相鄰的頭尾側(cè)未融合節(jié)段，這往往與相鄰節(jié)段的潛在不穩(wěn)定性相關(guān)，而這種潛在的危險因素會在輕微外傷后突然導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能受損甚至死亡。三、發(fā)病機(jī)制與生物力學(xué)效應(yīng)正常情況下，在胚胎發(fā)育的第8周內(nèi)，脊椎會暫時性的形成以軟骨性連接的較為穩(wěn)定及堅韌的軟骨柱，但其后如果椎間盤發(fā)生軟骨化或部分發(fā)育甚至不發(fā)育，則將導(dǎo)致椎間隙逐步的骨性融合。先天性頸椎融合的發(fā)生是由于在妊娠期胚胎發(fā)育的第1至2月時，胎兒頸部體節(jié)未能正常分節(jié)所致。而遺傳因素、妊娠期母親酗酒后的酒精作用也可能是致病因素。生物力學(xué)效應(yīng)如下：正常人體頸部的穩(wěn)定性主要依靠于全部頸椎椎體、附件及椎間盤的相連，同時借助附著在頸脊椎上的韌帶和頸部肌肉群來綜合協(xié)調(diào)頸部的正?；顒?。任何一個環(huán)節(jié)涉及異常情況，均有可能引起整個頸椎的生物力學(xué)失衡，從而進(jìn)一步導(dǎo)致頸椎退變性疾病的發(fā)生。Klippel-Feil綜合征患者由于頸椎的先天性融合，導(dǎo)致了相應(yīng)融合節(jié)段的活動性消失，頸椎節(jié)段的剛度增加；也進(jìn)一步導(dǎo)致了頸部可活動節(jié)段數(shù)目減少，并且影響到了頸部活動的應(yīng)力及旋轉(zhuǎn)中心位置，從而使得鄰近節(jié)段代償了融合區(qū)域的活動度。四、分子遺傳機(jī)制目前為止，在孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫中三個有關(guān)Klippel-Feil綜合征的致病基因被報道，其中有顯性致病基因也有隱性致病基因：依次為Klippel-Feil綜合征(148900)；Klippel-Feil綜合征伴發(fā)耳聾與先天陰道缺失畸形(148860)；Klippel-Feil綜合征伴發(fā)耳聾與面部不對稱畸形(148870)。可能是一種常染色體上的隱性遺傳有關(guān)。相關(guān)資料顯示存在與Klippel-Feil綜合征相伴發(fā)生的病因明確的疾病，其中包涵一類由纖維母細(xì)胞生長因子受體中Pro250Arg基因異常突變所引起的臨床表現(xiàn)為頭顱的骨性融合、肋骨及脊椎椎體發(fā)育異常以及高肩胛癥等癥狀及體征的常染色體顯性遺傳疾病。先天性頸椎融合患者所伴發(fā)的語音障礙或許與罹患者第8號染色體上著絲粒的同側(cè)倒位相關(guān)，有文章提示第一個Klippel-Feil綜合征基因或許位于SGM1。人類正常椎體分節(jié)的紊亂、肋骨及脊柱的發(fā)育異常相關(guān)的基因，如Notch信號通路基因中Dll3、Jag1，以及Pax1、Pax9、Hox基因突變相繼報道可能參與該病的發(fā)生發(fā)展。五、分型1919年Feil根據(jù)Klippel-Feil綜合征患者頸椎融合部位及范圍的不同將該病細(xì)分為3種類型。1984年Nagib等對神經(jīng)系統(tǒng)的潛在危害，依據(jù)神經(jīng)損傷風(fēng)險大小提出了風(fēng)險分型。1998年Clarke等在3個Klippel-Feil綜合征家系研究的基礎(chǔ)上，提出了一種涵蓋頸椎融合部位、伴發(fā)畸形及遺傳方式等多因素的分型標(biāo)準(zhǔn)。2006年Samartzis等通過評估特定融合類型與頸椎融合相關(guān)癥狀的關(guān)系，以頸椎融合的影像學(xué)表現(xiàn)為基礎(chǔ)進(jìn)行分型。具體分型方法見表5-3。臨床表現(xiàn)Klippel-Feil綜合征患者的臨床表現(xiàn)通常隨著不同病人頸椎融合位置、數(shù)量、嚴(yán)重程度及相關(guān)伴發(fā)畸形存在著較為顯著的個體化差異。融合幾率最高的節(jié)段為頸2/3，其次為頸5/6，最常見的是2節(jié)椎體融合。就融合范圍而言，頸椎椎體及附件的同時融合更多見。雖然先天性頸椎融合是自出生時就與生俱來的，但大多數(shù)患者直到成年時出現(xiàn)頸部疼痛、神經(jīng)根刺激以及頸部活動受限等相應(yīng)癥狀后才能得到明確的診斷。其臨床具體表現(xiàn)如下：（一）外觀畸形短頸、后發(fā)際線低和頸部活動受限是其特征性的三聯(lián)征，但同時具備這三種特征的患者僅占50%。其中，三聯(lián)征中的頸短畸形多常見于頸椎多節(jié)段融合的患者，單運(yùn)動節(jié)段的融合通常對患者的頸部外觀并無明顯影響。而由于頸部旋轉(zhuǎn)運(yùn)動主要由寰樞椎完成，所以在多節(jié)段先天性頸椎融合患者中通常表現(xiàn)為屈伸活動受限。另外，相關(guān)的外觀畸形還包括了翼狀頸蹼、斜頸、面部不對稱等。（二）神經(jīng)癥狀除外部分寰樞關(guān)節(jié)直接受累的患者，Klippel-Feil綜合征患者所出現(xiàn)的神經(jīng)損害一般不涉及融合區(qū)域，而在與融合節(jié)段毗鄰的未融合區(qū)域。鄰近未融合節(jié)段產(chǎn)生神經(jīng)癥狀的常見原因一般而言是由于未融合節(jié)段的不穩(wěn)定所導(dǎo)致，同時，這種不穩(wěn)定是可以隨著病程發(fā)展而逐漸進(jìn)展并最終導(dǎo)致脊髓受壓的。對成年患者而言未融合節(jié)段所發(fā)生的退變性改變，諸如骨質(zhì)增生、骨贅形成以及椎管狹窄等也是導(dǎo)致患者產(chǎn)生神經(jīng)癥狀的成因。部分患者往往都是在成年后才逐漸產(chǎn)生神經(jīng)癥狀，與此同時，約有半數(shù)的患者終生都未產(chǎn)生明顯的神經(jīng)癥狀。如果Klippel-Feil綜合征患者已出現(xiàn)脊髓或者神經(jīng)根受壓，則前者可表現(xiàn)出從輕度的肌痙攣、腱反射亢進(jìn)、肌肉萎縮到突然的完全性截癱等不同程度的體征；后者可具體體現(xiàn)為頸背部酸脹或不適，同時可伴有上肢麻木無力等癥狀。（三）合并其它畸形包括了很多并不容易覺察到的其他系統(tǒng)嚴(yán)重畸形，1.脊柱側(cè)凸：先天性頸椎融合患者發(fā)病率最高的骨關(guān)節(jié)畸形為脊柱側(cè)凸，約有60%的Klippel-Feil綜合征患者伴發(fā)了范圍在15°左右的脊柱側(cè)凸或脊柱后凸。2.腎臟畸形：Klippel-Feil綜合征患者中約有30%伴發(fā)泌尿生殖系統(tǒng)的相關(guān)畸形，造成這種高伴發(fā)率的原因在于頸脊柱和泌尿生殖系二者均由同一部位在妊娠胚胎期第4~8周分化所形成。所以如果在這段時間內(nèi)由于外界因素影響導(dǎo)致胚胎正常發(fā)育的受限，就存在一定幾率伴發(fā)泌尿生殖與頸椎融合畸形。其中發(fā)病率最高的泌尿系畸形為單側(cè)腎臟缺如，包含異位腎、馬蹄腎、腎扭曲以及因梗阻所致的腎盂積水在內(nèi)也是較常見的伴發(fā)畸形。3.心血管畸形：Klippel-Feil綜合征患者存在4.2%~29%不等的心血管畸形發(fā)病率，其中發(fā)病率最高者為單發(fā)或伴發(fā)室間隔缺損，導(dǎo)致患兒于生活過程中可存在不同程度的紫紺以及呼吸困難等表現(xiàn)。4.呼吸系統(tǒng)畸形：Klippel-Feil綜合征患者所伴發(fā)肺部畸形種類廣泛，其中包括了異位肺、肺葉發(fā)育失敗以及因脊柱側(cè)彎、肋椎關(guān)節(jié)畸形以及肋骨融合等原因的所導(dǎo)致限制性肺部疾病等。5.聯(lián)帶運(yùn)動：雙手存在不自主的成對運(yùn)動，也可偶發(fā)于雙臂。通俗的解釋就是指在沒有對側(cè)手同樣的相互運(yùn)動情況下，一個手就無法完成獨(dú)立運(yùn)動，當(dāng)然這種現(xiàn)象也可發(fā)生于年齡小于5歲的正常幼兒，而在罹患Klippel-Feil綜合征的正常成年患者中大概有20%會伴發(fā)鏡影運(yùn)動。伴隨年齡的不斷增長鏡影運(yùn)動會逐漸變得不太顯著，一般可在成年后逐漸消失。6.耳聾：約有30%存在不同程度的聽力障礙。7.高肩胛癥：又被稱為Sprengel畸形，伴發(fā)于20%左右Klippel-Feil綜合征患者，這種肩胛骨發(fā)育畸形可表現(xiàn)為單側(cè)病變或雙側(cè)同時受累。此外，高肩胛癥將導(dǎo)致患者外觀存在的短頸畸形更加顯著，亦將進(jìn)一步的限制肩關(guān)節(jié)的活動范圍。8.頸肋：伴發(fā)于15%左右的Klippel-Feil綜合征患者，對該種病變最值得關(guān)注的地方在于區(qū)別其與胸腔出口綜合征。除以上幾類較為常見的伴發(fā)畸形，也存在些發(fā)病率較低的相關(guān)先天性畸形，譬如胸椎管狹窄癥、腰椎關(guān)節(jié)形成異常、畸形足等。七、影像學(xué)特點(diǎn)常規(guī)的頸椎正側(cè)位X 線平片即可掌握一般患者頸椎融合的情況，而頸椎過伸過屈動力位X線片可以觀察整個頸椎生理曲度及正常序列的變化，二者結(jié)合能更清楚的顯示椎間隙的消失，進(jìn)而從椎間隙高度的變化及椎管矢狀位的狹窄程度間接了解頸椎退變狀態(tài)。頸椎正側(cè)位的X線平片通常有以下特征：相應(yīng)骨性融合節(jié)段一個或多個椎間隙消失或部分消失；椎體融合時可伴有附件的不同程度融合；椎體正位觀可呈現(xiàn)出扁而寬的形態(tài)，甚至半椎體畸形；Klippel-Feil綜合征患者相應(yīng)的鄰近融合椎體節(jié)段可表現(xiàn)出程度不等的骨質(zhì)增生亦或退行性改變；頸椎的椎管正中矢狀徑可有不同程度減小甚至發(fā)展成為頸椎管狹窄；少可合并其他畸形。但如果頸椎存在多水平的融合，或伴發(fā)其他先天性改變（如發(fā)育性半椎體），就使得X線平片的閱讀變得困難起來。借助CT平掃+冠狀位+矢狀位+三維重建來清楚的了解患者頸椎的解剖結(jié)構(gòu)。核磁共振成像（MRI）檢查對于椎間盤退變的敏感度較高，因?yàn)槠渫俗冞^程中往往伴隨著髓核含水量的逐步減少直至完全丟失，即使間盤成分僅發(fā)生微弱改變，MRI結(jié)果也能清楚的發(fā)現(xiàn)。與此同時，由于Klippel-Feil綜合征患者所出現(xiàn)神經(jīng)根及脊髓壓迫癥狀通常都是建立在相應(yīng)部位椎間盤明顯退變的基礎(chǔ)之上。所以核磁共振成像在Klippel-Feil綜合征患者的診斷、分期分型、預(yù)后評估上均起著不可或缺的作用。八、診斷由于Klippel-Feil綜合征的發(fā)生概率低，且大部分Klippel-Feil綜合征患者僅有輕微的臨床癥狀或無任何臨床癥狀，所以對本病的診斷首先要借助于影像學(xué)。常見檢查方式有 X 線、CT、MRI 等。X線檢查為首選方法，其價格較低，易于普及，可發(fā)現(xiàn)頸椎椎體的不同程度融合及其他伴發(fā)脊柱畸形。不過對于部分因病變位置特殊或體位擺放欠佳導(dǎo)致無法獲得滿意X線片的患者，可通過CT薄層平掃后進(jìn)一步的矢狀位、冠狀位及三維重建等后處理方法來明確患者頸椎的融合情況，并能更為客觀地給出診斷。對于合并腦脊髓病變的患者M(jìn)RI檢查應(yīng)為首項選擇，雖然其對骨質(zhì)敏感性不高，但MRI對于椎間退變、神經(jīng)根及脊髓的高敏感可清楚的顯示相關(guān)病變。九、治療對于部分因頸椎節(jié)段融合相對穩(wěn)定從而在日常生活中并未表現(xiàn)出任何臨床癥狀的Klippel-Feil綜合征患者而言，。。。。。主編：沈建雄 副主編張智海請參見并閱讀《綜合征性脊柱側(cè)凸的診斷與治療》一書中的詳細(xì)治療方法，也歡迎來北京找我們進(jìn)行專業(yè)治療。天貓購買本書的鏈接：https://detail.tmall.com/item.htm?spm=a230r.1.14.80.3ca71a2fShSq3o&id=583053537099&ns=1&abbucket=7