遺傳室

一、哪些人需要預(yù)防白化?。可^白化病患兒的夫妻再生育時(shí)需要預(yù)防；白化病患者生育孩子時(shí)需要預(yù)防；家族中有親戚為白化病的需要預(yù)防。二、如何預(yù)防？第一步：先要對家族中已經(jīng)發(fā)病的患者進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)致病基因突變。（如果沒有發(fā)現(xiàn)基因突變，則不能進(jìn)行預(yù)防）。第二步：對擬進(jìn)行生育的夫妻雙方針對第一步發(fā)現(xiàn)的基因突變進(jìn)行檢測，看是不是攜帶者。第三步：如果夫妻為攜帶者，則在懷孕16-20周采羊水做胎兒基因檢測，看胎兒是否遺傳有基因突變，從而判斷胎兒是否患病。

根據(jù)臨床觀察，狐臭體臭具有家族聚集性，提示與遺傳相關(guān)。相關(guān)研究表明ABCC11基因突變可導(dǎo)致狐臭或體臭。該基因突變引起的狐臭體臭呈常染色體顯性遺傳，即患者的后代有50%的概率患病?；颊呷绻l(fā)現(xiàn)有ABCC11基因突變，可通過產(chǎn)前基因診斷或PGD技術(shù)預(yù)防遺傳給后代。

英文名稱Peutz-Jeghers syndrome，簡稱P-J綜合征?；颊咦齑?、口腔黏膜和指端皮膚多發(fā)黑斑黑點(diǎn)?；颊呶改c道多發(fā)息肉，息肉隨年齡增長會增多增大，導(dǎo)致腸套疊、腸梗阻和出血等急腹癥，息肉亦可發(fā)生惡變。該病是由于19號染色體上STK11基因突變所致。呈常染色體顯性遺傳，患者生育后代有50%的可能發(fā)病?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷和PGD技術(shù)生育健康后代。目前治療主要是外科對癥治療。