問診記錄
疾?。? 不限
- 患者：女 33歲 基因報告解讀 最后交流時間 06.11基因報告解讀 因一胎患有癲癇癥狀，打算生二胎，做了基因檢測！ 想聽取醫(yī)生的建議總交流次數(shù)16已給處置建議
- CNV片段缺失片段大小19.88MB致病 胎兒4p單體綜合征高風(fēng)險 CNV片段缺失 缺失大小19... 如何就診 能不能繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)23已給處置建議
- 發(fā)育遲緩 孩子出生后做腦核磁，大夫說腦神經(jīng)發(fā)育的不太好，喝了三個月左右... 請問孩子的自閉傾向是否是父親遺傳基因影響，有什么風(fēng)險，可以如何干預(yù)治療。總交流次數(shù)24已給處置建議
- 父母近親結(jié)婚，本人有間歇性斜視 父母近親結(jié)婚，兄妹四人當(dāng)中，本人有間歇性斜視，兩個姐姐的孩子... 生孩子是否對孩子有什么影響總交流次數(shù)4已給處置建議
- 胎兒嵌合型Turner 綜合癥 糖篩提示達臨界值，做了無創(chuàng)提示性染色體減少，又做了羊穿，沒有... 其他產(chǎn)檢一切正常，自己身體也很健康，想聽一下醫(yī)生的建議總交流次數(shù)19已給處置建議
- SLC26A4中的IVS7-2雜合突變 新生兒足腳血結(jié)果，咨詢一下醫(yī)生，孩子生了半個月時間 是否去門診，要注意什么總交流次數(shù)12已給處置建議
- 缺失片段涉及DMD基因57-62號外顯子 染色體Xp21.1-P21.2缺失190KB 懷孕13周絨穿x染色體臨床意義不明確變異 懷孕NT增厚5.3，13周做了絨穿，結(jié)果顯示送檢指征：G1P... 想詢問是否繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)32已給處置建議
- 查看基因報告 請幫忙查看基因報告，七個半月寶寶發(fā)育慢！ 線上問診，預(yù)后如何總交流次數(shù)31已給處置建議
- 孕婦羊水穿刺(全外顯子）染色體17微重復(fù) 您好主任！現(xiàn)在懷孕24周，現(xiàn)在做了羊穿全外顯子，顯示17號染... 您好主任！麻煩您幫看一下，這種情況建議繼續(xù)妊娠嗎？出生后會有哪些癥狀？麻煩您了，謝謝了??總交流次數(shù)14已給處置建議
- 咨詢?nèi)怙@檢測結(jié)果 出生后采血檢測遺傳代謝、染色體及基因，現(xiàn)咨詢結(jié)果 咨詢結(jié)果總交流次數(shù)18已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆狀核變性、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。