問診記錄
疾?。? 羊水穿刺
- 孕婦羊水穿刺(全外顯子）染色體17微重復 您好主任！現(xiàn)在懷孕24周，現(xiàn)在做了羊穿全外顯子，顯示17號染... 您好主任！麻煩您幫看一下，這種情況建議繼續(xù)妊娠嗎？出生后會有哪些癥狀？麻煩您了，謝謝了??總交流次數(shù)14已給處置建議
- 羊穿遺傳咨詢 您好醫(yī)生，我妹妹的兒子(附件中的王香玲之子)目前診斷是進行性... 2、針對這種情況，我們是否需要單獨針對DMD做羊穿檢查?
3、即使要羊穿，是否需要加上胎兒的基因檢測總交流次數(shù)4已給處置建議
- 產(chǎn)檢羊水穿刺結(jié)果是：致病性的 懷孕后才開始喝葉酸，家族里沒有出現(xiàn)過相關(guān)遺傳史 1.薛教... 遇到這種情況下一步應該怎么辦？總交流次數(shù)2已給處置建議
- 羊穿報告書 羊穿結(jié)果染色體異常，想請醫(yī)生幫忙分析評估 報告評估總交流次數(shù)21已給處置建議
- 孕 34 周，胎兒右側(cè)胸腔積液，已做羊穿 做過無創(chuàng)低風險，早唐 21 三體高風險，已做羊穿全外顯子，結(jié)... 想要醫(yī)生解答娃出生的患病幾率有多大，會不會生出來各方面有病癥不健康，現(xiàn)在可以繼續(xù)生娃還是終止不能要總交流次數(shù)10已給處置建議
- 無創(chuàng)查出染色體異常，羊穿抽血結(jié)果xyy 第一胎正常，現(xiàn)為二胎，nt1.4正常，無創(chuàng)顯示染色體異常，后... 看羊穿結(jié)果，染色體多致病性，能否確定孩子可以要嗎？要的話后果嚴重嗎總交流次數(shù)9已給處置建議
- 孕婦懷孕5個月，羊水穿刺結(jié)果超雌，孩子可 這個情況孩子還可以要嗎，羊穿結(jié)果如圖這樣 今天做的這個 ... 目前23+3周，p22.33q28重復片段大小155.27Mb。xxx，請問這個孩子會出現(xiàn)什么樣的情...總交流次數(shù)37已給處置建議
- 羊水穿刺結(jié)果顯示7號染色體三體嵌合15% 羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒7號染色體三體嵌合15% 請專家分析一下嵌合比例 能否繼續(xù)妊娠總交流次數(shù)16已給處置建議
- 夫人懷孕羊穿結(jié)果顯示異常xyy, 夫人懷孕羊穿染色體異常，xyy,網(wǎng)上查一下，覺得很恐怖，這種... 如果留下會有什么問題，醫(yī)生有沒有遇到這樣的情況，患者又如何處理總交流次數(shù)10已給處置建議
- 羊水穿刺報告異常 羊穿穿刺報告異常，45X和46XY嵌合。 醫(yī)生你好，我現(xiàn)... 咨詢總交流次數(shù)13已給處置建議
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薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆狀核變性、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。