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患者:男 2歲4個月
發(fā)育遲緩
最后交流時間 06.06
發(fā)育遲緩 孩子出生后做腦核磁,大夫說腦神經發(fā)育的不太好,喝了三個月左右... 請問孩子的自閉傾向是否是父親遺傳基因影響,有什么風險,可以如何干預治療。
總交流次數
24
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 1歲11個月
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2021.06.11
發(fā)育遲緩,不會走 基因報告出來了,您給看一下,現(xiàn) 怎么治療,還需做那些檢查
總交流次數
40
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 3歲9個月
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2021.05.15
發(fā)育遲滯,語言障礙,基因缺失 解釋基因報告,以后長大了是否可以生育?
總交流次數
7
已給處置建議
薛晉杰
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 2歲
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2021.02.08
發(fā)育遲緩 發(fā)育遲緩 基因檢測
總交流次數
15
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 3歲7個月
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2020.11.08
看DNA檢測報告單 孩子語言發(fā)育遲緩
總交流次數
15
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 1歲4個月
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2020.09.13
發(fā)育遲緩 麻煩老師看一下,孩子發(fā)育遲緩基因檢測6號染色體部分缺失,好擔心,好難過。
總交流次數
36
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 2歲
發(fā)育遲緩
最后交流時間 2020.11.14
發(fā)育遲緩,遺傳咨詢 遺傳咨詢。
總交流次數
16
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
問科室醫(yī)生
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薛慧琴
主任醫(yī)師
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
擅長:主要從事遺傳咨詢、染色體病,包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞
主任醫(yī)師
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
擅長:產前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰
主治醫(yī)師 講師
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
擅長:遺傳咨詢,染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網膜色素變性、肝豆狀核變性、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等)診斷與產前診斷。