耳鼻咽喉頭頸外科

一、最常見的耳聾基因 （一）中國耳聾人群的病因分析 （二）國人三種最常見的耳聾基因： 1、GJB2基因： GJB2基因占耳聾病因的21％ ，引起的耳聾絕大部分是先天性重度或極重度的聽力下降。 GJB2相關耳聾遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽力都是正常的，但因為他們都是基因突變的攜帶者，那么他們的后代就有25%的幾率發(fā)生耳聾，50%的幾率會是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的幾率是完全正常的。 GJB2相關耳聾的突變及聽力表現： ——21%耳聾患者可檢出GJB2 基因突變； ——3%正常個體攜帶GJB2基因突變。 聽力表現：大部分表現為先天性重度耳聾，少部分表現為輕中度耳聾、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進行性耳聾。 2、SLC26A4基因： SLC26A4基因占耳聾病因的19％，這個基因和顳骨畸形(大前庭導水管綜合癥)有關，絕大部分會導致先天性或遲發(fā)性耳聾。 SLC26A4相關耳聾遺傳方式：和前面講過的GJB2一樣，也是常染色體隱性遺傳。 SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征聯系密切。 SLC26A4相關耳聾的突變及聽力表現： ——19%耳聾患者可檢出SLC26A4 基因突變； ——3% 正常個體攜帶SLC26A4基因突變。 聽力表現：大部分表現為先天性重度耳聾，一部分表現為程度不等耳聾、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進行性耳聾，輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳聾。 患者注意事項： 3、線粒體基因（主要是mtDNA A1555G/C1494T這兩個位點的突變）：占耳聾病因的4.4％，是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因。 注：氨基糖甙類抗生素的種類很多，包括鏈霉素、慶大、卡那、妥布及小諾霉素等，這種抗生素有嚴重的耳毒性副作用且導致的聽力下降不可逆。目前在大醫(yī)院應用比較少，但是一些社區(qū)醫(yī)院或者相對落后的地方仍應用廣泛。 線粒體突變相關耳聾的遺傳方式：母系遺傳（人的線粒體都是從母親處而來，如果母親是這種線粒體基因突變的攜帶者，那么她的孩子，不管男孩還是女孩，都會攜帶這種基因，如果她的孩子是個女孩，那么這個女孩還會繼續(xù)傳給她的后代。） 對于藥物性耳聾易感基因攜帶者，需要在就醫(yī)時出示下面這個用藥指南： 藥物性耳聾易感基因攜帶者聽力表現：大部分表現為出生時聽力正常，部分表現為高頻聽力下降性耳聾、遲發(fā)性耳聾。年齡越輕，應用氨基糖甙類抗生素出現的聽力損失就越重，甚至會一針致聾。 二、耳聾基因診斷及遺傳咨詢 （一）耳聾遺傳咨詢 1、定義：由專業(yè)人士應用遺傳學評估及耳聾基因檢測結果，解答耳聾個體和家庭提出的關于耳聾遺傳學方面的問題，在權衡現在與未來、個人與家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、防治、預后、教育等方面的醫(yī)學指導，最終降低人群遺傳性耳聾的發(fā)病率。 2、耳聾遺傳咨詢的步驟： （二）耳聾基因診斷方案 1、耳聾基因診斷方案有很多，最主要的方案有2種： ——常見耳聾基因序列分析： GJB2，SLC26A4，線粒體基因，GJB3，檢測手段包括兩種：耳聾基因診斷芯片；基因序列分析。 ——更多已知耳聾基因檢測 2、門診耳聾基因診斷流程 三、耳聾產前診斷 （一）需要做產前診斷的家庭 1、GJB2耳聾家庭； 2、與SLC26A4基因突變相關的大前庭水管耳聾家庭； 3、其他已知耳聾基因突變導致的嚴重耳聾家庭； 4、線粒體耳聾由于其肯定的母系遺傳規(guī)律，只做預測，無須產前診斷； （二）產前診斷的前提條件 明確先證者（第一個孩子）與父母基因型以及三者基因型間的對應關系，排除非親生關系或新生突變。 （三）產前診斷技術 1、超聲引導下羊絨毛膜取樣（懷孕11-13周)； 2、超聲引導下羊膜腔穿刺羊水取樣(懷孕18～22周)； 3、超聲引導下行臍帶穿刺臍帶血取樣(約24~~26周)。 注：胎兒臍靜脈穿刺相比絨毛活檢及羊水穿刺相關并發(fā)癥和流產率均較高,僅適用于作為產前診斷的補救措施或某些特殊疾病的診斷手段,不應該成為產前診斷的常規(guī)手段。 （四）產前診斷流程 四、胚胎植入前診斷 除了產前診斷，還有一種遺傳性耳聾的預防方法是胚胎植入前診斷。 （一）胚胎植入前診斷的概念： 取母親和父親的卵子和精子在體外發(fā)育一個胚胎，待胚胎發(fā)育至第五天，取1~3個細胞進行檢測，然后選擇正常的胚胎植入到媽媽的肚子里，這樣基本就可以保證孩子生下來沒有聽力問題。 （二）基本流程： 五、常見問題解答 1、耳聾不可治療，無需干預，無需檢測？ 答：檢出藥物性聾可預防家族人群發(fā)生類似問題；出生即聾，不檢測可能在2歲后才發(fā)現，就錯過了安裝耳蝸的最佳時機；出生不聾，青少年時聽力下降，父母如忽視，也將錯過早期最佳治療階段。 2、診斷收費較貴？ 答：基因診段費用：1000-1500元，北京新生兒免費。 3、是否只有有家族史的家庭才適合做檢測？健康人為何要普篩？ 答：人群中耳聾突變攜帶率達到了6%（健康人），301醫(yī)院對535個陽性患者的檢測中，只有13個有家族史，僅占2.42%（可以說絕大多數中國耳聾患者均無家族史）。 4、應該在哪個孕周做檢測？ 答：a: 不晚于妊娠中期，建檔時或做唐篩時最合適；b: 唐篩結果高危人群要在羊穿前做檢測，羊穿時多備出羊水做耳聾DNA測序，產前診斷。 5、為何丈夫也要檢測？ 答：a.導致耳聾的基因絕大部分都是隱性遺傳方式，即夫妻各攜帶一條突變的等位基因；b.丈夫家庭可受益：藥物性耳聾基因突變率為2~3‰，因為男性當中也會有一些藥物性耳聾基因突變攜帶者，若發(fā)現丈夫為陽性藥物性聾體質，其家族成員就也有部分此體質，可對其整個家族進行預防；c.彌補位點覆蓋不足：丈夫做檢測會使遺漏降低。 6、檢測出夫妻雙方都為基因突變攜帶者后，有的孕婦會提出：耳聾孩子我也要，是否就不用做檢測？ 答：當然是否做是自愿的，但還是建議最好做一下檢測?？梢悦鞔_病因，便于后續(xù)的咨詢與指導。發(fā)生連續(xù)幾胎均為聾兒的家庭，父母也會產生巨大的心理及經濟負擔。

2018-01-25 “你知道天天使用的耳機對耳朵的傷害有多大嗎？”據世界衛(wèi)生組織在2015年發(fā)布的研究報告顯示，全球約有11億青少年因不安全使用智能手機及配套耳機等設備，面臨聽力損傷風險。世衛(wèi)組織還對中等收入和高收入國家的研究數據進行了分析，結果顯示，在12歲至35歲人群中，近50%的人在使用個人音頻設備時，音量大到不安全的程度。耳機這個我們每天都在使用的設備，為何存在如此大的安全隱患？ 近三成青少年聽力損失 早前，央視《每周質量報告》發(fā)布《耳機質量調查》，對高校3826名在校大學生進行調查。據報告數據，在校大學生耳機使用率高達99.8%，而已經出現噪聲性聽力損傷的人數超過1000人，占比接近30%。 廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院耳鼻喉科頭頸外科的主任醫(yī)師張孝文認為，青年中出現聽力損傷的人數占比超過30%已經是非常高的比例，這種現象的出現要歸咎于青少年保護聽力意識的薄弱。張孝文稱，一般醫(yī)院都會提供聽力檢測服務，但是前來檢查的卻往往是聽力已經對生活造成影響的病人。 “有的人可能認為噪聲對自己的影響不大，很容易就忽略掉了這個問題，等到聽不清楚了才來做檢查。戴耳機造成的聽力損傷不是太明顯，所以一般人都不會太在意。很多時候，都要在我的問診之下，病人才會發(fā)現自己聽力的損傷，等到接受了檢查，才真正發(fā)現聽力下降了?！睆埿⑽恼f。 不合格耳機對聽力危害大 李同學是一名大三的學生，近幾年來，她明顯感受到自己聽力下降許多，而這種“痛的領悟”，源自其使用耳機的一些“習慣”。 自從初中起，李同學就特別喜歡在路邊攤買一二十塊的耳機，因為它們價格便宜，款式又好看，各式便宜耳機換著用。而且這一用就是六年。“都是山寨的假貨。戴那種耳機戴久了，耳朵會有痛感，而且感覺到耳膜有一點難受。最近因為圖方便趕潮流，買了個品牌無線耳機，沒想到一分錢一分貨，音質和佩戴舒適度都高多了，一對比之下，才明白以前的耳機質量多差。我發(fā)現廉價耳機不僅是設計有問題，還材質低劣，音質不好?！? 長期使用不合格的耳機對李同學的聽力造成了不可逆的影響。她表示，以前聽力很好時，如果環(huán)境很安靜，手機音量開到10%到20%就可以，吵雜時最多也是到50%?，F在安靜的時候都要到40%到50%，吵雜時候要開到80%。 “因為我很喜歡聽音樂，一天大概要用耳機兩個小時，音量一不留神就會開太大，加上以前不注重耳機質量，這些原因結合起來，就造成了我現在聽力的下降了?！? 我國青少年聽力受損之普遍，與市面上大部分耳機質量堪憂有很大聯系。針對耳機產品可能存在的聽力損傷風險，質檢總局產品質量監(jiān)督司自2012年開始，連續(xù)4年組織開展了媒體播放器、手機、平板電腦及配套用耳機產品質量安全風險監(jiān)測。其中，手機及配套用耳機產品累計監(jiān)測86批次，總體不符合率為51.2%；MP3、MP4等媒體播放器及配套用耳機產品累計監(jiān)測30批次，總體不符合率為50%；平板電腦及配套用耳機累計監(jiān)測10批次，總體不符合率為40%；單獨售賣的耳機產品累計監(jiān)測55批次，總體不符合率為38.2%。 不當使用或造成不可逆聽力損失 耳機質量問題可通過選購合格產品來避免，但長期不當使用對聽力造成的傷害卻不可逆轉。據歐盟公布的一份調查報告顯示，戴著耳機聽音樂聲音超過85分貝，時長超過30分鐘，會引起暫時性聽力下降。如果每天超過89分貝，聽音樂超過60分鐘，持續(xù)5年就可能造成永久聽力喪失。城市生活中噪音無處不在，光是嘈雜的地鐵車廂環(huán)境，噪音就可以達到近90分貝。在這種環(huán)境下再戴上耳機聽音樂，無疑是雪上加霜。 張孝文認為，耳機之所以容易造成聽力損傷，首先跟播放音量的強度有關系。正常人說話的聲音在40到60分貝左右，但聽耳機時候的音量往往會去到85分貝以上（85分貝以上會損傷耳蝸的纖毛細胞）?！拔覀兡軌蚵牭铰曇?，是因為感受器受到刺激，耳蝸纖毛隨聲音震動而擺動。噪聲性耳聾的發(fā)病頻率隨噪聲強度的增加而增加；接觸噪聲期限越長，聽力損傷越重；距離噪聲源越近，聽力越易受損。” 此外，耳機佩戴時長也有壞處?！伴L期佩戴耳機時，耳塞與外耳道頻繁摩擦，容易造成炎癥感染，甚至引起頭痛，給身體帶來負擔?！? 張孝文表示，青少年最迫切需要認識到的，是不當佩戴耳機對聽力帶來的影響是不可逆的?！岸伬w毛刺激過度會導致敏感性降低，長此以往也會損傷聽力，而這屬于神經損傷，是不可逆的。目前沒有可行的治療辦法。想要保護聽力，只能預防受損?！? 護耳有幾招？“ 60-60-60原則”要記牢 保護聽力是每個青年需要留意的事。張孝文表示，青年人之所以選擇戴耳機，也體現對他人的尊重?！霸跀D公共交通工具上下班、上下課的的過程中，戴上耳機聽音樂、看電影既不影響他人，又能自娛自樂。”對于經常戴耳機的人，張孝文稱應掌握60-60-60原則，而這也是國際上比較公認的保護聽力的方法，即在聽音樂時，音量不要超過最大音量的60%，連續(xù)聽的時間不要超過60分鐘，外界聲音最好不超過60分貝。 感官上可以識別ktv.鬧市.廣場等強噪音場所，但是家居，辦公室，對比之下很安靜，實質上也超過安全聲音環(huán)境標準。感官卻無法有效識別，怎么辦?聽力寶噪音測聽幫助您。如圖是小編在辦公室測聽的數據，操作簡單方便。 此外，在使用合適的插入式或頭戴式耳機時，盡可能選擇降噪耳機。如果選用合適，耳機可以讓使用者在音量降低的情況下也能聽清音樂。開啟降噪鍵，還能聽得見人聲，不至于完全杜絕外部聲音，在降低噪音傷害的同時，還能減少事故，健康護耳，安全保護用戶的出行。 鏈接：耳朵的聽力受損三大表現 1、高頻受損。由于音樂有很多電子音都是高頻音，因此戴耳機最常導致高頻受損但這種聽力損傷往往不容易察覺。具體可能表現為容易頭暈、頭昏、頭脹等，長期戴耳機而又有上述癥狀，則很可能聽力已經受損了。 2、耳朵的敏感度提高。主要表現為聲音只要出現一點點變化，耳朵或身體就會很難受，例如出現重震、耳鳴、耳堵、頭昏等癥狀，很多客服人員就有這個問題。 3、聽力下降意味著需要提高音量才能聽到聲音。在噪聲大的環(huán)境，即使開很大的音量也不容易聽到（不一定是聽力受損了，但長期這么做會損傷聽力）。因此，一旦感覺到聽力下降，最好及時到正規(guī)醫(yī)院的耳鼻喉科進行檢查。 正確判斷聽力是否受損，科學檢測最直觀 去醫(yī)院檢測，比較花時間，也會讓人產生恐懼心里！聽力檢測儀，讓你在家就能自我檢測，2分鐘出結果！科學直觀看到聽力下降情況！

轉發(fā)自：原創(chuàng)作者：郭長凱 武漢協和醫(yī)院 耳鼻喉科因治療效果不肯定，所以建議：1.遠離噪聲和強聲，如MP3，蹦迪，煙花爆竹等。2.避免長時間打手機。3.避免長時間聽MP3（少用耳塞）。4.避免神經興奮劑，如咖啡、煙、過量的酒。5.控制血壓，血壓波動會加重耳鳴。6.適當鍛煉改善微循環(huán)。7.避免應用具有耳毒性的藥物如慶大霉素、鏈霉素等（用藥前看說明書、主動提醒醫(yī)生自己有耳鳴耳聾病史）。8.及時治療感冒（感冒可能聽力下降、加重耳鳴）。9.保證足夠睡眠，避免勞累和情緒劇烈波動。10.耳鳴發(fā)生變化或加重及時就診（時間越長越難治療改善）。11.減少焦慮，正確認識耳鳴（藐視它：它沒什么）。12.了解耳鳴不一定就是耳部出了問題（某些疾病如頸靜脈球體瘤、聽神經瘤等也可以導致耳鳴）。13.定期到醫(yī)院復查聽力（一般情況下，聽力越差，耳鳴就越重）。