大動脈錯位

一、畸形特征大動脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動脈位于肺動脈的右前方，故又稱右位完全型大動脈轉(zhuǎn)位。完全型大動脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動脈狹窄。（2）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無肺動脈狹窄。（3）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動脈狹窄或閉鎖。50%大動脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動脈連接均不一致，此2個連接不一致，導(dǎo)致血流動力學(xué)在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動脈轉(zhuǎn)位。較少見。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(左側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(右側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對稱，大動脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對房室連接、心室與大動脈連接關(guān)系進行仔細(xì)分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動態(tài)觀察：大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動脈平行排列。主動脈起自右心室，主動脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動脈起自左心室，肺動脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時,主動脈位于肺動脈的右前方。心室左襻時，主動脈位于肺動脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動脈，與右心室相連的主動脈行程長，分出無名動脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動脈行程短，分出左、右肺動脈后主干借動脈導(dǎo)管與降主動脈相連。（4）主動脈位于肺動脈前方，主動脈弓位置明顯較肺動脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動脈弓較正?？缍却螅簞用}導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正常跨度小，主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時顯示。（6）單純大動脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動脈狹窄或主動脈縮窄。伴有肺動脈狹窄時，肺動脈瓣增厚、肺動脈較主動脈小，彩色多普勒可見肺動脈瓣區(qū)及肺動脈內(nèi)的異常血流。伴主動脈縮窄時，主動脈小于肺動脈，可有主動脈瓣下狹窄。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點高于對側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學(xué)右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學(xué)左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動脈與左側(cè)心室即形態(tài)學(xué)右心室相連，肺動脈與右側(cè)心室即形態(tài)學(xué)左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動脈、肺動脈、上腔靜脈，而主動脈位于肺動脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動脈、主動脈，主動脈位于肺動脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個月內(nèi)死亡，70%于出生后6個月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以內(nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時無癥狀，直到40歲時分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報道了1例45歲矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時間承受體循環(huán)的壓力負(fù)荷所致。要報道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時機選在嬰幼兒時期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

一、概述大動脈轉(zhuǎn)位是臨床上少見的復(fù)雜性先天性心臟病。與心室相連的動脈為大動脈，人體正常情況下，左心室連接主動脈（圖1）。圖1正常心臟與大血管的位置關(guān)系大動脈轉(zhuǎn)位，又稱大動脈錯位，是指右心室主動脈，左心室與左心房相連并發(fā)出肺動脈干，導(dǎo)致主動脈與肺動脈在解剖上互換位置，形成體循環(huán)與肺循環(huán)異常的一種先天性畸形。單純大動脈轉(zhuǎn)位者較少見，多數(shù)伴有心室發(fā)育不良。二、臨床分型大動脈轉(zhuǎn)位分為矯正性大動脈轉(zhuǎn)位與完全性大動脈轉(zhuǎn)位。以完全性大血管錯位最為常見。1．矯正性大動脈轉(zhuǎn)位(CCTGA)是由于大動脈與心室鏈接不一致，同時又有房室鏈接不一致構(gòu)成的。在這一心臟畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同時心臟可以出現(xiàn)在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大動脈轉(zhuǎn)位(TGA)是指主動脈完全或大部分起自右心室，肺動脈完全或大部分起自左心室的先天性心臟畸形（圖2）。一般TGA是指房室連接正常，心室大動脈鏈接異常的大動脈轉(zhuǎn)位。圖2完全性大動脈轉(zhuǎn)位如果體循環(huán)、肺循環(huán)間無任何水平的分流，則患兒無法生存。幾乎所有患者都有心房內(nèi)交通，2/3病例有動脈導(dǎo)管開放，約1/3病例合并室間隔缺損。糖尿病母體所生后代?；纪耆源笱苠e位。該畸形常合并肺動脈口狹窄、三尖瓣閉鎖、心內(nèi)膜墊缺損、右位心、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位伴左位心，以及單心室、單心房主動脈縮窄等畸形。三、病因到目前為止，發(fā)病原因不詳。原則上仍然是多基因遺傳，即遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用，導(dǎo)致胚胎的動脈圓錐部發(fā)育異常而發(fā)病。大血管錯位的發(fā)生與胎胎期心血管的扭轉(zhuǎn)和動脈圓錐的發(fā)育分隔等密切相關(guān)（圖3）。在胚胎的第5~6周心管扭轉(zhuǎn)，正常時右向襻轉(zhuǎn)，右心室位于右側(cè)，左心室位于左側(cè)。主動脈圓錐位于右后偏下，肺動脈圓錐位于左前偏上。心管在發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)左向襻轉(zhuǎn)，或由心室起源的動脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直地發(fā)育分隔，便會形成右心室在左，左心室在右，或主動脈在右前，肺動脈在右后的位置變化。圖3.動脈圓錐四、咨詢要點1.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)完全性大動脈轉(zhuǎn)位者，建議終止妊娠。2.要求繼續(xù)妊娠或出生后診斷者，應(yīng)做更詳細(xì)的超聲檢查，觀察是否還有心臟的其他異常；胎兒要做羊水細(xì)胞染色體及基因芯片檢查。3.除非合并肺動脈狹窄，胎兒一般不會發(fā)生宮內(nèi)心衰，產(chǎn)科無需特殊處理。五、處理原則本病首選治療是給患兒靜注前列腺素E，維持動脈導(dǎo)管開放或行球囊房間隔缺損擴張術(shù)，以提供足夠的體-肺動脈血液分流，保持體動脈系統(tǒng)的血氧飽和度。如經(jīng)此處理緩解低氧血癥仍不充分則在4~8個月時行房間隔擴大術(shù)，以增加兩循環(huán)的血液溝通，維持患兒生存。待成長至2~3歲時再施行矯治手術(shù)。

概述 大動脈轉(zhuǎn)位是嚴(yán)重而罕見的先天性心臟病，兩大動脈（主動脈、肺動脈）位置調(diào)換。多見的是大動脈右旋轉(zhuǎn)位，少見左旋轉(zhuǎn)位。大動脈轉(zhuǎn)位改變了循環(huán)血流，導(dǎo)致體內(nèi)血氧含量降低。由于缺氧，影響全身各臟器功能，不加治療可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥甚至死亡。大動脈轉(zhuǎn)位常在胎兒期或生后早期數(shù)周內(nèi)發(fā)現(xiàn)。大動脈轉(zhuǎn)位通常需要生后早期治療。發(fā)現(xiàn)寶寶患有大動脈轉(zhuǎn)位不需要驚慌，經(jīng)過恰當(dāng)?shù)闹委?，預(yù)后比較好。癥狀大動脈轉(zhuǎn)位的癥狀包括：紫紺，皮膚顏色青紫；氣短；食欲差；增重困難。什么時候看醫(yī)生大動脈轉(zhuǎn)位通常剛出生或生后幾周內(nèi)診斷。如果在醫(yī)院沒出現(xiàn)癥狀體征，在家中發(fā)現(xiàn)孩子面部或身體皮膚顏色青紫，需要盡快看醫(yī)生。原因大動脈轉(zhuǎn)位是由于胎兒期心臟發(fā)育異常，具體原因未知。正常情況下，肺動脈與右心室相連，將右心室內(nèi)的非氧和血引入肺臟進行氧和。在肺內(nèi)，氧和過的氧和血回流入左心房，進而通過二尖瓣流入左心室。正常情況下，主動脈與左心室相連，將左心室內(nèi)的氧和血引入全身各處。大動脈轉(zhuǎn)位中，主動脈與肺動脈位置互換：肺動脈連接左心室而主動脈連接右心室。右心室內(nèi)的非氧和血未經(jīng)過氧和直接流向全身各處。左心室內(nèi)的氧和血再次流入肺臟，無效循環(huán)。體循環(huán)內(nèi)血液低氧引起皮膚顏色青紫（紫紺）。因此大動脈轉(zhuǎn)位屬于紫紺型先心病。諸多因素如基因、孕期風(fēng)疹等病毒感染、孕婦年齡大于40歲和孕婦糖尿病等會增加發(fā)病率，但大多數(shù)情況病因未知。左旋大動脈轉(zhuǎn)位左旋大動脈轉(zhuǎn)位又稱矯正型大動脈轉(zhuǎn)位，是罕見的先天性心臟病?；颊叩男氖椅恢没Q，左心室接收右心房的非氧和血并連接肺動脈，右心室接收左心房的氧和血并連接主動脈。然而血液循環(huán)方向正確，位于右側(cè)的左心室接收右心房的非氧和血，將其泵入肺內(nèi)進行氧和；位于左側(cè)的右心室接收左心房的氧和血，將其泵入全身供機體使用。由于循環(huán)方向正確，很多患者可能沒有癥狀成年后才發(fā)現(xiàn)。有些患者合并其他先天性心臟病，可能出現(xiàn)癥狀，兒童期發(fā)現(xiàn)。根據(jù)癥狀和心臟畸形類型，有些可能需要手術(shù)修復(fù)。長時間如此右心室泵血能力負(fù)荷過重泵血功能會下降，成年后會出現(xiàn)心力衰竭。成年后右心室的三尖瓣也會功能下降引起心力衰竭。最終需要瓣膜置換、心室輔助裝置甚至心臟移植來治療。危險因素盡管大動脈轉(zhuǎn)位具體原因未知，一些因素會增加患病率：孕婦風(fēng)疹等病毒感染；孕期飲酒；孕期吸煙；孕婦糖尿病血糖控制不佳。并發(fā)癥大動脈轉(zhuǎn)位的潛在并發(fā)癥包括：組織缺氧：患兒的組織缺氧，如果沒有氧和血和非氧和血混合，患兒難以存活。心力衰竭：心臟的泵血功能不足以滿足機體所需，因為右心室要承受的體循環(huán)壓力遠高于正常右心室壓力，右心室心肌會逐漸變硬、泵血功能下降。肺損傷：肺內(nèi)過多的氧和血會造成肺損傷，引起呼吸困難。所有大動脈轉(zhuǎn)位患兒需要生后早期手術(shù)，經(jīng)常需要生后一周內(nèi)手術(shù)。最常見的手術(shù)是大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，術(shù)中會將兩大動脈位置調(diào)換，使其連接恢復(fù)正常。為心臟供氧的冠狀動脈也需要術(shù)中進行移植。盡管手術(shù)能拯救生命，存在以下潛在遠期并發(fā)癥：冠狀動脈狹窄心律失常心肌變硬泵血功能下降導(dǎo)致心力衰竭大血管連接處狹窄心臟瓣膜返流預(yù)防大動脈轉(zhuǎn)位一般難以完全避免。如果有先心病家族史或者第一個孩子有先天性心臟病，再次懷孕前需要咨詢醫(yī)生發(fā)病率。另外懷孕前需要做好準(zhǔn)備，確定所有疫苗已按時接種，孕前開始服用含400微克葉酸的復(fù)合維生素。

周二的門診來了一個可愛的小男孩，他留著西瓜太郎的發(fā)型，一雙大眼睛明亮而狡黠，一走進診室就上躥下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活潑可愛讓診室的醫(yī)生護士忍俊不禁。如果這里不是心臟中心門診，我一定會認(rèn)為他只是過來看看咳嗽發(fā)燒的。孩子是2015年出生的，今年已經(jīng)5歲了，難以想象，如今這樣調(diào)皮可愛的他，在生命之初可是經(jīng)歷了不少的波折。孩子的媽媽產(chǎn)檢的時候發(fā)現(xiàn)寶寶有嚴(yán)重的心臟病，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，都確診為完全型大動脈轉(zhuǎn)位（TGA），這是一種復(fù)雜的心血管畸形，手術(shù)成功率低，手術(shù)風(fēng)險大，因此，很多醫(yī)生都建議流產(chǎn)。劉鋒（化名）夫婦為了懷這個孩子已歷經(jīng)了千山萬水，如今隔著B超機都能看到孩子稚嫩的小手小腳，他們怎么忍心就這樣放棄這個小天使？即便命運如此安排，他們?nèi)圆幌嘈旁杏律南Ｍ娴木痛穗E落。也許是緣分的安排，最后他們在網(wǎng)上看到有關(guān)孫主任做大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)的報道，夫妻倆懷著希冀掛了孫主任的號。孫主任在了解孩子的情況之后，認(rèn)為孩子具備出生后進行手術(shù)的指征，并且就手術(shù)方式、手術(shù)風(fēng)險以及疾病的預(yù)后與劉峰夫婦進行了詳細(xì)的溝通。那種交談與其說是看病，更是一種親人般的交流，使劉峰夫婦重拾了信心。他們最終決定在我院把孩子生下來，生后立即轉(zhuǎn)入心臟中心進一步治療。大動脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病。人體的心臟有四個腔室，在結(jié)構(gòu)上是并排的兩棟一房一廳的房子，兩棟房子之間并不相通。正常人肺動脈連接在右心室上，是將靜脈血液輸送至肺里進行氧合的通道，主動脈連接在左心室上，是將氧合的血液運送至全身的通道。這兩條動脈就像是心臟這間房子的發(fā)電機，它們只有按照正常的電極及路線接好，心臟才能正常通電，否則就會短路。大動脈轉(zhuǎn)位的患兒肺動脈與主動脈錯位連接在兩心室上，導(dǎo)致出生后嚴(yán)重缺氧，如果不做手術(shù)，90%患者將在生后1月內(nèi)死亡，最好的手術(shù)時機是生后兩周，最遲不超過三周。手術(shù)方式是將兩大動脈進行調(diào)轉(zhuǎn)，同時移植冠狀動脈，手術(shù)的難度的確很大，術(shù)后約有10%的患者可能發(fā)生吻合口狹窄，輕度的可以不用處理，如果發(fā)生嚴(yán)重的肺動脈瓣狹窄（這個在我科大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)中的發(fā)生率很低），可以嘗試通過介入治療的方法行球囊擴張術(shù)。手術(shù)后，患者可以像正常人一樣生活，不需要終生藥物干預(yù)。劉峰夫婦的孩子在出生后第二周行了手術(shù)治療，在醫(yī)護人員的精心照料下，術(shù)后兩周順利出院，孩子出院后定期復(fù)查，幸運的是，心臟B超提示肺動脈與主動脈的血流速度都在正常范圍，無需進一步干預(yù)。劉峰夫妻告訴我，目前孩子跟同齡人一樣上幼兒園，十分懂事好學(xué)，在幼兒園和小朋友相處得很愉快。他們很感恩孫主任及省婦幼心臟中心團隊，在他們當(dāng)年陷入絕境時，是孫主任從容自信的專業(yè)素養(yǎng)和溫和可親的溝通態(tài)度，讓他們重拾了向命運挑戰(zhàn)的勇氣，是心臟中心團隊披星戴月為這個小小生命保駕護航，才有了如今這個家庭的歡聲笑語。他們夫妻倆如今也常常從事義工工作，想將這份感恩之情回饋社會，我們相信，在這樣充滿愛的環(huán)境中，孩子一定能茁壯成長。今天，我們在這里與讀者們分享這個故事，并不是為了體現(xiàn)我們醫(yī)術(shù)的高超——醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展使我們能不斷攻克難關(guān)，在心臟中心，我們曾治療過的大動脈轉(zhuǎn)位患者中體重最低者僅1.65千克，目前這個孩子已長得和他的雙胞胎哥哥一般健壯。而我們在此分享劉峰夫婦的故事，是因為我們在他們身上看到了許多病人家屬的影子。在心臟中心門診咨詢的孕媽，大多懷著憂傷焦慮的心情，她們失落無助的眼神令人心痛。父母們都希望自己的寶寶健康聰明可愛，但是上天會在人這一生中跟我們開很多玩笑，有些生命的輪回也許不是生老病死，而是在出生以前，就已經(jīng)被下了疾病診斷書。在這里，我想說，如果你相信，請把你的檢查結(jié)果拿過來讓我們先看看。請您相信心臟中心，有這份能力。

一、首先要知道什么是永存左上腔靜脈。 正常人的上腔靜脈是位于在右側(cè)，整個頭部和上肢的血液通過右上腔靜脈流回到右心房。如果胎兒左側(cè)頭部和左上肢的血流單獨經(jīng)過左側(cè)上腔靜脈流到右心房，就是永存做上腔靜脈。 這屬于正常的解剖變異，因為不管經(jīng)過哪條靜脈回流，最終都是回流到右心房。如果沒有其他心臟畸形，單純的永存左上腔靜脈是不會對胎兒的血液循環(huán)造成影響的，生后也不需要治療。二、關(guān)于右位主動脈弓 絕大多數(shù)人的主動脈弓在左側(cè)。右位主動脈弓，顧名思義就是主動脈弓在右側(cè)，其發(fā)出的頭臂血管的形態(tài)跟正常左位主動脈弓呈鏡像關(guān)系。 如果右位主動脈弓同時合并左位的動脈導(dǎo)管或者迷走右鎖骨下動脈，這些血管就會在空間上形成一個環(huán)形，叫“血管環(huán)”，包繞食管和氣管。在孕期，血管環(huán)對孩子沒有影響。孩子出生后，血管環(huán)有可能會對氣管和食管造成壓迫，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。如果壓迫氣管會導(dǎo)致孩子呼吸困難，壓迫食管會造成吞咽困難。 根據(jù)臨床經(jīng)驗和統(tǒng)計結(jié)果，絕大多數(shù)右位主動脈弓不會出現(xiàn)食管和氣管的壓迫癥狀。在出現(xiàn)癥狀的孩子中，絕大多數(shù)癥狀也比較很輕。有些隨著孩子的生長發(fā)育，血管環(huán)的空間也變大了，癥狀可能減輕或消失。只有少部分孩子會出現(xiàn)比較嚴(yán)重的癥狀，多在出生后6個月之內(nèi)就出現(xiàn)。這些孩子要及時去醫(yī)院治療?？傮w來說經(jīng)過外科手術(shù)治療的效果比較好。本文系周開宇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

大血管錯位是指連接心臟的兩個大動脈（主動脈和肺動脈）位置失去正常關(guān)系。正常時主動脈起源于左心室，肺動脈起源于右心室，而大血管錯位的患兒則正好相反，主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。由于解剖上的大血管錯位，便會形成循環(huán)生理上的一系列紊亂。本來進入主動脈內(nèi)應(yīng)該是含氧量高的動脈血，現(xiàn)在卻成為靜脈血。此時如左右心房或者心室間不存在其他的交通畸形，患兒則無法生存。所以能存活下來的嬰兒在心臟內(nèi)部或大血管之間均有交通，使動靜脈血充分混合而以此來維持生存的。如出生后患兒還沒來得及做手術(shù)糾治，而這些交通又已經(jīng)堵塞（如動脈導(dǎo)管未閉或卵圓孔未閉），患兒便會死亡。 紫紺是大血管錯位病人的主要癥狀，其紫紺出現(xiàn)的時間與嚴(yán)重程度同是否存在有心內(nèi)交通及交通的大小有很大的關(guān)系。大多數(shù)病人在出生后數(shù)天內(nèi)便可出現(xiàn)紫紺和缺氧發(fā)作，以后癥狀逐漸加重，日趨惡化，如不治療多在1歲內(nèi)死亡。病人如合并有房間隔缺損或者室間隔缺損就不同了，動靜脈血通過缺損得到充分混合，紫紺可不太嚴(yán)重，但病人在出生后數(shù)月內(nèi)有心力衰竭的表現(xiàn)，如呼吸急促、喂養(yǎng)困難、肝臟和心臟增大等。 因此大血管錯位的病人的治療根據(jù)患兒的年齡不同、是否合并室間隔缺損等有不同的治療策略。對于室間隔完整的大血管錯位患兒，早期通過藥物維持動脈導(dǎo)管開放，使患兒的動靜脈血充分混合，減輕臨床組織缺氧。在患兒出生后的2到4周內(nèi)即解剖左心室的功能尚未退化之時行一期大血管換位（Switch）手術(shù)，即將原來長錯位置的兩根大血管搬回到正常的位置。如果患兒來院時已經(jīng)錯過了一期手術(shù)的黃金期，則手術(shù)風(fēng)險進一步加大，患兒左心功能發(fā)生了退化，需要分期手術(shù)，一期先行鍛煉左心室功能，視左心功能鍛煉情況再考慮二期施行大血管換位（Switch）手術(shù)；對于合并室間隔缺損的大血管錯位患兒，左心室功能一般不會退化，即使患兒年齡稍大，也可能一期根治，但是術(shù)前長時間缺氧、術(shù)后肺動脈高壓等因素都會增加手術(shù)風(fēng)險。因此對于此類患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可明顯提高治療成功率。

正常人心臟左心系統(tǒng)跟右心系統(tǒng)組成一個串聯(lián)的閉合環(huán)路。血液在我們的身體里順序流過右心、肺動脈、左心、主動脈。完全型大動脈轉(zhuǎn)位的患者由于胎兒時期的心臟發(fā)育畸形，造成右心連接主動脈，左心連接肺動脈，形成兩個相對獨立的并聯(lián)式循環(huán)，肺內(nèi)的血液氧飽和度很高，動脈血氧飽和度很低，血液從肺里攜帶的氧氣到達不了體循環(huán)，所以患兒也會表現(xiàn)出口唇及四肢末梢青紫，如果肺循環(huán)跟體循環(huán)之間沒有交通患兒是不能存活的，所以就診的患兒均存在房水平、室水平或者動脈水平的交通。大動脈轉(zhuǎn)位的患者均有青紫，如果兩大循環(huán)血液交換少，則患者青紫很嚴(yán)重，如果血液交換多，則青紫程度會相對輕一些，但是患者會有心功能不全的癥狀，如喂養(yǎng)困難、氣促、汗多，發(fā)育不良等等。合并動脈導(dǎo)管未閉的患兒由于肺動脈往主動脈的分流，可引起下肢的氧飽和度高于上肢，從顏色上來看，上肢可能會更紫一些。懷疑大動脈轉(zhuǎn)位的患者應(yīng)該到醫(yī)院行超聲、胸片、心電圖等檢查，一般超聲可以明確診斷。有時為了了解肺動脈壓力、左心大小等情況還需進一步行造影和導(dǎo)管檢查。兩大循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管進行交通的要避免吸氧，防止動脈導(dǎo)管過早自行閉合，兩大循環(huán)間交通極小的應(yīng)到大的醫(yī)療中心進行急診手術(shù)。完全型大動脈轉(zhuǎn)位如果不干預(yù)，平均在出生后3～19個月內(nèi)死亡，只有少數(shù)能存活至20～30歲。除了手術(shù)治療，目前尚無其他有效的治療手段，術(shù)式包括動脈調(diào)轉(zhuǎn)、內(nèi)隧道+外管道等，胡盛壽院士在阜外醫(yī)院首創(chuàng)大動脈轉(zhuǎn)位的雙根部調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，目前取得了良好的近遠期療效。本文系張本青醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

大動脈轉(zhuǎn)位診斷本身就是外科手術(shù)的一個適應(yīng)癥。完全性大動脈轉(zhuǎn)位根據(jù)其解剖條件、患者年齡、伴發(fā)的其它心內(nèi)畸形來決定手術(shù)方法。大動脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治療方法主要分為兩大類，即姑息性手術(shù)和根治性手術(shù)。1、姑息性手術(shù)（1）房間隔造口術(shù)或房間隔切除術(shù) 球囊房間隔造口術(shù)是一種亞急性手術(shù)，不伴有ASD或VSD的D-TGA病人明確診斷后幾小時之內(nèi)應(yīng)當(dāng)進行球囊房間隔造口術(shù)。雖然前列腺素可保持動脈導(dǎo)管開放，但由于存在兩個并行循環(huán)，當(dāng)導(dǎo)管水平分流到達肺循環(huán)的血流大于肺動脈血流分流至體循環(huán)，這將增加回流至左心房的血流量，導(dǎo)致左心房高壓。而球囊房間隔造口術(shù)增加了心房水平的雙向分流，減輕了左心房的容量負(fù)荷，降低了左心房壓。房間隔切除術(shù)由于創(chuàng)傷較大，目前臨床上幾乎已放棄。（2）肺動脈環(huán)縮術(shù) 伴有巨大室間隔缺損或多發(fā)性室間隔缺損，早期可先行肺動脈環(huán)縮，以保證肺血管充血引起的肺動脈高壓，至6個月或1歲以后再行糾治術(shù)。（3）體肺動脈分流術(shù) 也稱為Blalock術(shù)。對嚴(yán)重低氧血癥，伴有肺動脈狹窄等原因，早期不能進行大動脈轉(zhuǎn)換術(shù)時，可先行Blalock術(shù)，如心房內(nèi)分流少，應(yīng)同時行房間隔擴大術(shù)，以改善低氧血癥。2、根治性手術(shù)根治性手術(shù)的目的就是恢復(fù)患兒正常的血液循環(huán)途徑。即讓靜脈血流入到肺動脈而進行肺循環(huán)，讓動脈血進入到主動脈進行體循環(huán)。根據(jù)轉(zhuǎn)換的部位不同，分為心房水平調(diào)轉(zhuǎn)，心室水平調(diào)轉(zhuǎn)和大動脈根部水平的調(diào)轉(zhuǎn)。（1）心房水平調(diào)轉(zhuǎn)（Mustard或Senning術(shù)）：一期一般要先行姑息手術(shù)，至患兒6個月時再行此手術(shù)。由于其術(shù)后容易出現(xiàn)心律失常和靜脈回心受阻，而且容易導(dǎo)致右心室三尖瓣關(guān)閉不全，所以目前臨床上較少使用。（2）心室水平調(diào)轉(zhuǎn)（Rastelli術(shù)）：此手術(shù)適用于大動脈轉(zhuǎn)位伴室間隔缺損和左心室連結(jié)大動脈出口處狹窄的患兒。由于該手術(shù)需要建立右心室到肺動脈的心臟外人工管道，所以需要在3-4歲以上施行，否側(cè)會因為人工管道不能生長而需多次手術(shù)置換。（3）大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)：大動脈轉(zhuǎn)換術(shù)的手術(shù)年齡取決于左心室功能，一般室間隔完整型大動脈轉(zhuǎn)位應(yīng)在出生后2周內(nèi)手術(shù)最合適，當(dāng)有VSD或動脈導(dǎo)管足夠大時，左心室壓力能維持在體循環(huán)壓力的2/3以上，左心室能在較長時期內(nèi)適應(yīng)一期大動脈轉(zhuǎn)位術(shù)。如手術(shù)年齡超過1月，必須注意左心室功能是否退化，臨床上可根據(jù)心導(dǎo)管檢查或心臟超聲決定。在超聲檢查中室間隔位置必須居中，如偏向左側(cè)，說明左心室壓力低于右心室壓力，需進一步心導(dǎo)管檢查，左心室壓力必須超過右心室壓力60%。

這個星期壓力還是比較大。周二給一個本院的關(guān)系做的大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)（arterial switch operation，ASO+室間隔缺損修補手術(shù)。為什么這個孩子我要說說呢？ 孩子都要半歲了，因為肺炎到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，而且還是完全性大動脈轉(zhuǎn)位！追問病史才知道，因為孩子媽媽口唇顏色深，家長就考慮孩子是不是遺傳的，于是也沒有就診過。其實判斷孩子是不是存在青紫的情況，在家還是能判斷的。方法也不難，就是把口唇和指端、腳趾端的顏色一起分析。孩子媽媽口唇顏色深，但是手腳顏色都是紅的，而且還是運動健將，基本就能排除青紫的情況！而孩子的口唇顏色深，先不要考慮是不是遺傳，和手腳一起看一看，如果都是青紫的，那就要懷疑先心病了。還經(jīng)?？吹郊议L因為孩子口唇顏色深很緊張而就診的，其實如果手腳是紅的，也不用太過著急。

1.通常講的完全性大動脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費用是？ 完全性大動脈轉(zhuǎn)位是一種心房與心室連接一致和心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。完全性大動脈轉(zhuǎn)位的病人預(yù)后極差。未經(jīng)治療的完全性大動脈轉(zhuǎn)位病例生存率與此畸形的類型有密切關(guān)系。完全性大動脈轉(zhuǎn)位室間隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2個月者占17%，能生存一年者，僅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反復(fù)肺炎發(fā)作可使有效循環(huán)血流量明顯減少，驟然缺氧導(dǎo)致酸中毒和死亡，也可由于嚴(yán)重紫紺引起紅細(xì)胞增多癥，血液粘稠度增加，特別是脫水導(dǎo)致腦血管意外而死亡。在合并大室間隔缺損的病例中，早期生存率較高，生存一個月者占91%，生存5個月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特別多者，生存率較低，多死于充血性心力衰竭。完全性大動脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損，產(chǎn)生嚴(yán)重肺血管病的發(fā)生率遠遠超過單純室間隔缺損，可能由于缺氧和豐富的側(cè)枝循環(huán)。大室間隔缺損伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高達40%，以后生存率迅速下降。動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)是目前治療完全性大動脈轉(zhuǎn)位最常用、也是治療結(jié)果最理想的手術(shù)方式。手術(shù)方法是將兩個大動脈換位，恢復(fù)到正常的關(guān)系。由于患兒往往需要在很小的年齡甚至在新生兒期手術(shù)治療，臨床治療風(fēng)險較大，大概的手術(shù)費用在8萬元左右。2.矯正性大動脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費用是？解釋矯正大動脈轉(zhuǎn)位的概念前首先需要理解完全性大動脈轉(zhuǎn)位。完全性大動脈轉(zhuǎn)位是心房與心室連接一致而心室與大動脈連接不一致，經(jīng)右心房流到右心室的未氧合血沒有進入正常的肺動脈，而是進入了轉(zhuǎn)位的主動脈，因而患兒表現(xiàn)為全身性的紫紺；經(jīng)左心房流到左心室的氧合血沒有進入正常的主動脈，而是進入了轉(zhuǎn)位的肺動脈。而矯正性大動脈轉(zhuǎn)位的患兒在心室與大動脈連接不一致的基礎(chǔ)上，心房與心室連接也不一致，經(jīng)右心房流到左心室的未氧合血進入了轉(zhuǎn)位后的肺動脈；經(jīng)左心房流到右心室的氧合血進入了轉(zhuǎn)位后的主動脈，因此盡管這類患兒在解剖上心房心室連接和心室大動脈連接都不正常，但在生理上卻得到了矯正，因此臨床上稱為矯正性大動脈轉(zhuǎn)位。矯正性大動脈轉(zhuǎn)位根治手術(shù)需要完成心房心室和心室大動脈兩個連接關(guān)系的矯正，因此我們稱之為雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。由于手術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險均較完全性大動脈轉(zhuǎn)位大，手術(shù)費用在8-10萬元左右。3.大動脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率大概是多少？患者的生存期大概能維持到多大？隨著近年心血管外科技術(shù)的整體提升，大動脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率有了很大的提高，而且患兒術(shù)后生活質(zhì)量比較滿意。單純動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療完全性大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在5-8％左右，雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療矯正性大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在10-15％左右。