多囊腎

多囊腎是最常見的遺傳性腎病，多見的是常染色體顯性遺傳（ADPKD），父母一人患有多囊腎，子女就有50%的幾率患病；也可在某一個家族中的某個患者首發(fā)，并遺傳下去。多囊腎是因基因突變導致腎小管逐漸長出很多小囊腫，且不斷增多，不斷增大。多囊腎早期沒有任何癥狀，隨著囊腫的逐漸增多、增大，最終導致正常的腎組織，完全被囊腫侵占，腎臟就逐漸失去了正常的形狀，腎功能也隨之逐漸下降，多數(shù)患者40歲后逐漸出現(xiàn)肌酐升高，60歲時有50%患者進入尿毒癥。 腎臟逐漸增大，患者可以有腹部脹滿或腰部酸痛。多囊腎患者可出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如磕碰或擠壓腹部可導致囊腫出血，患者可以出現(xiàn)血尿。如合并結石，患者可以出現(xiàn)腰痛，排尿時候的腹痛。如出現(xiàn)囊泡的感染，可能會出現(xiàn)高熱、腰痛或腹痛和尿路刺激癥狀（囊腫感染非常難治）。 隨著腎功能下降，患者會逐漸出現(xiàn)慢性腎功能不全的臨床表現(xiàn)，和其他疾病導致的腎功能下降的臨床表現(xiàn)一樣。腎臟替代治療可以考慮腎移植、腹膜透析、血液透析。 多囊腎患者還可伴有顱內動脈瘤，發(fā)生率為10%以上，動脈瘤破裂可導致腦出血，危及生命，因此建議避免劇烈運動；心瓣膜發(fā)育異常，如二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關閉不全；肝臟、胰腺、脾臟囊腫。 茶、咖啡、巧克力會促進囊的生長，建議不吃。血壓升高時，應使用Acei/ARB控制血壓。 育齡女性可以選擇優(yōu)生技術，生出不攜帶多囊腎基因的嬰兒。

多囊腎簡介多囊腎按照遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（autosomaldominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。其中，ARPKD是兒童期最常見的遺傳性囊性腎病，該病發(fā)病率高，存活兒的發(fā)病率為1/20000。ADPKD更常見，是最常見的遺傳性腎臟疾病，發(fā)病率為1/1000-1/500，通?；颊咔皵?shù)十年沒有任何癥狀和跡象，發(fā)病年齡多集中在30~40歲之間。因此，依照發(fā)病年齡，這種類型多囊腎又常被稱為“成人型多囊腎”。目前已經明確的多囊腎致病基因有二個，PKD1和PKD2。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。PKD1突變（占71%-85%）比PKD2突變（占大約15%）更常見。，PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但個體差異較大。然而，還有大約6.8%的多囊腎患者并未發(fā)現(xiàn)有這兩種基因突變。ADPKD的遺傳特點 對于常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病，只要父母雙方中有一方具有致病的異常基因，孩子就會有50%的幾率患上同樣的疾病，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者（如下圖）。ADPKD是一種常染色體顯性遺傳病，特點是：（1）男女均有可能發(fā)病，發(fā)病機會相同；（2）如果父母當中有一方患有多囊腎，下一代遺傳到該病的概率為1/2；（3）如果父母雙方均患有該病，下一代發(fā)病的概率為75%；（4）沒有患此病的子女一般不會攜帶致病基因，與沒有此病的異性結婚，其下一代不會患病。基因診斷的意義 常有患者咨詢我，說我是多囊腎患者，我的孩子年齡還小，B超沒有發(fā)現(xiàn)囊腫，怎樣確定我的孩子是不是多囊腎？在基因診斷普及之前，多囊腎的診斷主要依靠家族史或影像學檢查。對于缺乏家族史或影像學檢查無法確診的多囊性腎病患者，現(xiàn)在通過精確的基因檢測就可以分析患者是否存在基因突變來確診多囊腎。除了對疑似多囊腎患者進行診斷，已經確診多囊腎的患者做基因檢測仍然有意義。適用人群檢測意義多囊腎患者明確突變的基因和位點，判斷疾病的預后。多囊腎患者親屬明確患者親屬是正常，還是攜帶者。有多囊腎家族史的適齡婚育人群及孕婦產前診斷，明確突變基因和位點，優(yōu)生優(yōu)育。疑似多囊腎患者輔助臨床早期診斷多囊腎與腎囊腫，及早預防腎毒害作用。

多囊腎是一種遺傳性疾病，由基因異常所致，導致腎臟長出多個充滿液體的囊腔（即囊腫），最終破壞腎臟的正常結構和功能，并可能影響其他器官。 常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟病之一。中國大概有至少100-200萬患者。導致ADPKD的主要基因缺陷有兩種：PKD1和PKD2。PKD1基因突變患者疾病進展較快, 囊腫發(fā)展從年輕時就開始，通常50歲左右發(fā)生尿毒癥；PKD2基因突變患者疾病過程要慢一些，一般70歲后發(fā)生尿毒癥；PKD1型病人腎囊腫是PKD2型病人的兩倍多。 大部分單純腎囊腫對健康沒有太大影響，發(fā)現(xiàn)腎臟存在多個囊腫也不一定就是得了ADPKD。但是，如果腎臟囊腫個數(shù)在三個以上，同時存在高血壓、肝臟或胰腺等其他臟器囊腫，尿檢異?；蜓◆?，或者家族中有多囊腎病史，則建議您去腎臟內科就診進一步排查。 診斷主要依靠影像學檢查和遺傳學檢測。醫(yī)生會詳細詢問您的癥狀及您家人的患病情況。需要驗血、驗尿，完善超聲檢查，并可能需要做CT或核磁檢查。需要抽血做基因檢查，您的父母及家族中患病親屬也同樣建議抽血做基因驗證。 理想的治療是采用基因編輯手段，采用正?；蛱鎿Q突變基因，糾正蛋白功能異常，但目前尚無法實現(xiàn)。治療的重點在于延緩病情進展，緩解癥狀，治療并發(fā)癥。通過改變生活方式、嚴格控制血壓等有助于保護腎功能。 多囊腎患者應盡可能改善生活方式，包括飲食上需要注意低鹽飲食，適量增加飲水；戒煙，限制咖啡因； 避免劇烈體力活動和腹部受創(chuàng)，出現(xiàn)肉眼血尿時應臥床休息；避免應用腎毒性藥物。 新藥比如托伐普坦是有前景的特異性治療之一。治療多囊腎的新藥托伐普坦作為治療多囊腎的第一個臨床藥物已經在日本，加拿大和歐洲使用。中國尚未投入臨床治療階段。

繼續(xù)解答多囊腎患者的疑問。近期有很多患者都在問我，說做多囊腎去頂減壓手術，手術中去除了腎臟中大體積的囊腫和表面的囊腫，尤其是同時做了腎臟被膜剝脫，進一步減輕了腎臟的壓力，腎臟內部的壓力減輕了許多，那么腎臟深部的囊腫會不會因為減輕壓力，反而會加速生長呢？首先我不知道患者的這些想法是從何處而來，但依照我們中心近20年腹腔鏡多囊腎去頂減壓手術的臨床經驗，并沒有發(fā)現(xiàn)任何一例患者因為手術后導致腎臟囊腫加速生長的情況?；旧厦恳焕中g的患者我們都進行了一年以上的隨訪，最長的隨訪患者已經17年了，根據我們隨訪的情況來看，并沒有出現(xiàn)囊腫加速生長的情況。相反，很多患者在做了一側手術后，和沒做手術的另一側比較，手術側腎臟增大的速度反而減緩了，這也是大多數(shù)患者在做了一側手術后，半年至一年以后，又選擇來做另一側腎臟的手術。

許多患者咨詢我說已經做了B超檢查，問能不能做手術？其實，我們判斷患者能不能手術，適不適合手術，是需要做一系列的檢查的，通過這些檢查，才能夠判斷出患者處于多囊腎的哪個階段，是否適合手術。1. 實驗室檢查，包括尿常規(guī)，血常規(guī)，肝腎功能。 從腎功能檢查中的尿素氮、肌酐和尿酸數(shù)據可以看出患者腎功能受損的程度； 從血常規(guī)檢查中可以看出患者有沒有貧血，以及貧血的程度，是否有感染或炎癥。 從尿常規(guī)中可以看出患者尿中有沒有感染，有沒有蛋白及其他異常。2.影像學檢查，包括B超、CT和核磁共振。 B超作為一個粗略的篩查手段，可以簡便快速的診斷多囊腎以及作為術后復查的手段，但僅憑B超提供的信息做手術是遠遠不夠的。 CT能清晰顯示腎臟的輪廓、大小、位置、毗鄰關系及腎竇脂肪結構，是臨床是最常用的多囊腎檢查方法，但平掃時對腎臟內部結構分辨不清，需要靜脈注射造影劑作為強化才能顯示囊腫和腎實質（腎實質能被強化，但囊腫不會被強化）。但在患者腎功能異常時，無法行強化檢查，限制了CT的應用。 多囊腎CT平掃圖像 核磁共振成像（MRI）與CT的密度成像原理不同，MRI是組織化學成像，在不同掃描條件下，腎臟同結構、腎內不同病變的信號特點各異。T1WI是觀察腎臟解剖的最佳序，與T2WI 聯(lián)合應用是診斷腎臟疾病的基本技術。而且MRI直接多軸面成像，精確測量腎臟體積，可明確判斷出血、感染的囊腫，而且不用注射造影劑，對腎功能無影響，是目前診斷多囊腎的首選影像學檢查。MRI多囊腎圖像3.腎功能檢查 腎動態(tài)顯像（ECT）能準確測定左右兩側腎臟腎小球濾過率（GFR）和腎臟綜合清除能力等指標，是公認的反映腎功能的重要指標，并且價格便宜，操作方便?？梢杂脕碓u價多囊腎患者術前腎功能及術后腎功能變化。腎動態(tài)顯像（ECT）檢查報告（局部）4.其他手術前必要的檢查，有凝血功能檢查，病毒檢測，心電圖，心肺功能檢查等術前常規(guī)項目。

首先，對于多囊腎疾病來講，是一個漫長的進展過程，從有臨床癥狀（高血壓、腰痛、血尿、感染等）到最后腎功能衰竭，大約要經歷10~20年時間，所以患者首先要了解自己的多囊腎處于疾病發(fā)展的哪個階段，才能針對性的采取治療措施。我們在臨床工作中總結了一個簡單的方法來判斷，就是通過腎臟的體積，通過腎臟體積的大小，雖然不能完全反映腎臟的功能，但可以簡單快速的進行初步 的分析，也適合觀察疾病的發(fā)展。要知道腎臟的體積，最簡便的辦法就是B超，通過B超，可以測量腎臟三維徑線（長、寬、厚），通過公式體積=π/6×（長×寬×厚），就可以大體計算出每側腎臟體積，同時還能知道每側腎臟最大囊腫的直徑。山東省立醫(yī)院泌尿外科熊暉我們根據單側腎臟體積，把多囊腎分為三個階段：1. 早期：一側腎臟體積<500ml;2. 中期：一側腎臟體積500~1500ml;3. 末期：一側腎臟體積>1500ml;早期多囊腎體積小，除非有直徑＞4cm囊腫，一般不考慮手術治療；中期多囊腎適合手術治療，通過手術，去除大體積囊腫，減輕腎臟壓迫，預防感染，緩解癥狀，延緩疾病進展；末期多囊腎患者往往腎功能較差，手術只能緩解癥狀，縮小腎臟體積，改善腹脹癥狀，去除感染，對腎功能改善作用不大。除了腎臟體積之外，肌酐也可以作為一個手術時機的參考指標。當腎功能輕度受損的時候，肌酐是可以保持在正常范圍內的，只有腎功能下降到正常的30-40%時，肌酐才會升高。所以有很多患者問我說，我的肌酐現(xiàn)在正常，是不是就證明我的腎功能沒事？其實這是不對的，肌酐只有在腎功能受損到一定階段是才會升高，所以在臨床上認為肌酐是一個比較“遲鈍”的指標，不能早期反映腎功能的情況。所以，對應于上面的分期，早期肌酐是正常的，中期肌酐一般在300umol/l以下，末期肌酐超過300umol/l。所以，對于肌酐這個指標，我們推薦肌酐正常時或者稍微升高時手術效果最好，一旦肌酐超過300，手術挽救腎功能的 意義就不大了。除了上面提到的腎臟體積和肌酐水平以外，血壓也是一個重要的參考指標。通常高血壓是多囊腎是首發(fā)癥狀甚至是唯一癥狀，隨著多囊腎體積的逐步增大，高血壓的程度也逐漸加重，高血壓反過來又會加劇腎功能衰竭的速度。所以，對于合并高血壓的多囊腎患者，要積極控制血壓，對于多種降壓藥物聯(lián)合應用仍無法控制的高血壓，也可以考慮手術，同時行腎被膜剝脫，進一步減輕腎臟內部壓力，延緩腎功能衰減。另外，感染也是一個影響腎功能的重要因素，對于囊腫反復感染或嚴重感染，也可以考慮B超引導下感染囊腫穿刺引流，待感染控制后再行手術治療。當然，以上這些只是一些簡單的判斷方法，是否需要手術還需要結合其他情況，有需要的患者可以在網站上與我聯(lián)系。

多囊腎的手術治療1，哪些患者需要手術治療：2，手術怎么做？腹腔鏡多囊腎被膜剝脫+囊腫去頂減壓術（被膜剝脫屬于我們科室的創(chuàng)新與改進）3，附錄：腎功能不全的分期方法中國慢性腎衰竭分期方法（以血肌酐為測量值μmol/L）4，部分手術錄像截圖

現(xiàn)在有越來越多的多囊腎患者向我咨詢關于多囊腎手術的情況。我院從上世紀80年代開始進行多囊腎的開放手術和系列研究，我們泌尿微創(chuàng)中心自2003年開始行腹腔鏡微創(chuàng)多囊腎去頂減壓手術，至今已成功手術一千五百余例患者，積累了豐富的經驗，現(xiàn)在我就和大家分享一下我們這些年來做多囊腎的一些經驗總結。 許多患者一上來就問我，大夫，我這個多囊腎可以手術嗎？那么我就會問這個病人，你做多囊腎手術的目的是什么？很多病人回答不上來。首先我要給大家解釋一下，多囊腎是遺傳性疾病，我們做手術不能根治多囊腎。那么為什么還要做這個手術呢？隨著囊腫的不斷增大，患者多囊腎患者的腎功能會越來越差，最終發(fā)展成尿毒癥。那么我們做手術的目的呢就是盡量的延緩患者腎功能衰減的速度，延長患者進入尿毒癥期的年齡。我們總結多囊腎對腎功能有以下幾個影響，第一，多囊腎囊腫增大后會壓迫囊腫周圍的組織，會造成囊腫周圍的腎組織缺血，纖維化，萎縮，進而影響腎臟的功能。第二，隨著囊腫逐步的增大，腎臟缺血會逐漸加重，會導致反應性的血壓升高。高血壓反過來會對腎小球，腎單位造成沖擊，會加快腎功能衰竭的速度，這樣就會形成惡性循環(huán)，第三，囊腫繼續(xù)增大。可能導致感染出血。感染和出血又會影響反過來影響腎臟的功能，加速腎功能的衰竭。所以我們做多囊腎手術的目的就是去除體積大的囊腫，減輕囊腫對腎臟的壓迫，去除感染和出血的囊腫。延緩腎功能衰竭的速度。 還有很多患者向我說，我問過其他的醫(yī)生，他們都說手術不能完全去除囊腫，那么這個手術還有意義嗎？當然，手術不能去除多囊腎腎臟里所有的囊腫。但是小的囊腫對腎臟的壓迫比較輕，可以不用處理。一般認為囊腫直徑超過4cm就會對周圍的腎組織產生明顯的壓迫，我們手術的目的就是要盡量的去除掉直徑大于4cm的囊腫，其他小的囊腫手術中能看到的也都一并給予去處。同時，對于合并高血壓的患者，我們還在去頂減壓術的基礎上聯(lián)合腎臟被膜剝脫術，可以進一步的去除壓迫腎臟的因素，緩解腎臟內部的壓力，延緩腎功能衰竭的速度。

常染色隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）康郁林 上海市兒童醫(yī)院腎臟風濕科多囊腎(Polycystic kidney disease, PKD)是一類常見的遺傳性囊性腎臟疾病，按不同的遺傳方式，分為常染色隱性遺傳性多囊腎(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)和常染色顯性遺傳性多囊腎(Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。ARPKD是最常見的兒童多囊腎類型，ADPKD系成人常見的疾病類型，但也可發(fā)生于新生兒時期，因此，這兩者的鑒別需要結合患兒的家族史、臨床表現(xiàn)、體征、影像學檢查與基因檢測等進行綜合分析。為明確兒童ARPKD和ADPKD的疾病特點，該章節(jié)將對兩者進行分類論述。ARPKD是一組以肝腎纖維囊性改變?yōu)樘攸c的綜合征，腎臟集合管呈非梗阻性紡錘狀擴張，肝臟病變可進展至先天性肝纖維化，其發(fā)病率約為1:10,000-1:40,000，發(fā)病年齡覆蓋范圍較廣，圍生期至青少年期均可累及，成人罕見。迄今，ARPKD被認為是一種單基因遺傳性疾病，致病基因為PKHD1位于第6號染色體6p21.1-p12，長達400kb，正常人群中該基因突變的攜帶率約為1/70，其編碼蛋白為447kD的纖囊素(Fibrocystin/polyductin) 。1.臨床表現(xiàn)1971年，Blyth等學者根據患兒的起病年齡，腎臟和肝臟損害程度，將ARPKD分為四種類型：圍生期型、新生兒型、嬰兒及兒童型、青少年型。迄今，該分型仍具有臨床指導意義?，F(xiàn)有研究已發(fā)現(xiàn)該分型與PKHD1基因不同的突變位點相關。(1)圍產期型：大多數(shù)此型ARPKD患兒在妊娠晚期或出生時才能被診斷，主要表現(xiàn)為羊水減少，雙腎對稱性增大,呈海綿狀,大小可達正常同齡兒腎臟的10-20倍。該型死亡率很高,約30%的患兒可在圍產期前后死亡。(2)新生兒型：患兒除了雙腎對稱性增大，還可出現(xiàn)肺發(fā)育不全和腎功能不全。羊水減少是導致肺發(fā)育不良的主要病因，其中，重度肺發(fā)育不全的患兒可并發(fā)氣胸、肺不張、肺泡表面活性物質缺乏、胎糞吸入、持續(xù)胎兒循環(huán)和細菌性肺炎等，雙側顯著增大的腎臟還可影響膈肌運動，患兒往往在出生后不久即死亡；70%-80%的ARPKD患兒出現(xiàn)腎功能不全，但很少死于腎衰竭。部分患兒在生后6個月，由于腎臟自身的發(fā)育，腎小球濾過率可得到一定的改善，腎臟體積可略有減小。(3)嬰兒及兒童型：70-75%的患兒能度過新生兒期。患兒常伴有短期的低鈉血癥，可自行恢復。隨時間推移，患兒發(fā)生尿液濃縮障礙，出現(xiàn)多尿煩渴等。高血壓也是常見的嚴重并發(fā)癥，其中的發(fā)病機制仍不明確，可能與腎素-血管緊張素-醛固酮(RAAS)的激活相關。此外，并發(fā)癥還包括慢性腎功能不全、泌尿系統(tǒng)感染和腎鈣化等。(4)青少年型：除了腎臟受損外，幾乎所有的患者在出生時均伴有膽管的異常。但肝臟病變程度輕重不一，輕者出現(xiàn)無癥狀的鏡檢下病理結構異常，嚴重者出現(xiàn)先天性肝臟纖維化(Congenital hepatic fibrosis, CHF)、肝脾腫大、門脈系統(tǒng)高壓等。這些患者早期并無自覺癥狀,往往到青少年期甚至成年期因肝脾腫大及其并發(fā)癥(胃食管靜脈曲張、血小板減少、細菌性膽管炎等)才被診斷。ARPKD患者的肝損害cheng呈彌漫性改變，但又僅限于門脈系統(tǒng)，由于肝細胞功能很少受累,所以只有部分患者會出現(xiàn)膽紅素或血清肝酶的輕度升高。2.實驗室檢查和影像學檢查ARPKD的尿液常規(guī)檢查可能無特殊改變，因此常常需要結合影像學檢查手段進行診斷，包括B超、CT和MRI。其中，B超最小可探測到1.0-1.5cm的囊性改變。ARPKD患者最典型的B超表現(xiàn)是：腎臟方面，可發(fā)現(xiàn)雙腎增大，腎臟皮髓質分解不清，腎囊腫的直徑多為5-7mm，呈雙側分布，超過10mm直徑的腎臟囊腫罕見；肝臟方面，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、回聲增強、門靜脈周圍模糊不清以及脾臟腫大。與B超相比較，CT的敏感性更高，可掃描出最小為0.5cm的囊性結構，因此有助于腫瘤等疾病的鑒別診斷，但由于存在輻射等缺點，在兒童患者的應用受到一定的限制。目前，MRI是最為敏感和安全的方法，可用于檢測肝腎囊性改病變，但費用較高且較費時。因此，鑒于B超易操作、無創(chuàng)、廉價、有效等特點，目前仍屬首選的檢查手段。3.診斷及鑒別診斷早期診斷能夠為患兒及時提供預防性的治療措施，具有重要的意義。目前尚無ARPKD的確診標準，但Zerres等學者提出的診斷標準，經過一定的修改后，已經被廣泛應用。具體如下：具有ARPKD的典型B超表現(xiàn)，包括：(1)增大的、強回聲的、伴皮髓質分界不清的腎臟。(2) 1條或多條一下內容：a.患兒父母大于40歲時，B超未發(fā)現(xiàn)腎囊腫；b.臨床、或實驗室檢查、或影像學檢查發(fā)現(xiàn)肝纖維化的證據；c.肝臟病理提示存在特征性膽管板異常；d.同一家族的同胞中有通過病理檢查確診的ARPKD患者；e.父母近親婚配提示為常染色體隱性遺傳。如果患兒未能夠通過上述診斷標準，而又存在高度可疑的情況，可考慮腎臟病理檢查。此外，隨著精準醫(yī)學時代的到來，基因檢測已經成為重要的臨床診斷手段之一，因此，在ADPKD的診斷中，PKHD1的基因檢測報告可作為重要的輔助檢測手段之一，開展該基因的檢測對于產前診斷及優(yōu)生優(yōu)育具有重要的臨床指導意義。該疾病應與ADPKD進行鑒別。ADPKD呈常染色體顯性遺傳，PKDI和PKD2是常見的致病基因。少部分ADPKD患者會在兒童期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為血尿、尿路感染等，腎功能衰竭在少兒期少見。ADPKD患者雙腎雖增大，但輪廓常不規(guī)則，形態(tài)和大小多樣的囊腫可分布于皮質及髓質。ADPKD的肝囊腫常孤立分散于肝實質，而不是集中于門脈系統(tǒng)。此外，ARPKD的確診還應注意結合家族史、腎臟囊性病變特點、分布以及腎外癥狀，注意與其他囊性腎病相鑒別，如腎髓質囊性病、多房性腎囊性變、家族性雙側囊性腎發(fā)育異常、單純性腎囊腫和腎盂周圍囊腫等。4.治療預后目前ARPKD尚無特效的治療方案，主要采取對癥治療措施。如新生兒期ARPKD出現(xiàn)肺功能不全時，可行機械通氣治療。若腫大的腎臟影響膈肌的呼吸運動，可考慮單側或雙側腎臟切除，同時行血液凈化進行腎臟替代治療。患兒若出現(xiàn)腎功能不全，建議密切監(jiān)測，防治嚴重并發(fā)癥的發(fā)生，因為大部分ARPKD的患兒因尿液濃縮功能障礙，可出現(xiàn)多尿，對于具有該表現(xiàn)的患兒可考慮給予噻嗪類利尿劑減輕遠端腎小管對水和電解質的排泄，必要時給予碳酸氫鈉溶液糾正代謝性酸中毒。高血壓作為常見的并發(fā)癥，治療難度較大，往往需要多種降壓藥聯(lián)合使用，可考慮給予ACEI或ARB治療，但應監(jiān)測該類藥物的副反應，有研究報道它們可導致PKD患兒出現(xiàn)腎小管發(fā)育障礙、急性腎損傷等，此外，還有研究發(fā)現(xiàn)鈣離子拮抗劑可促進囊腫的增生，應慎用。尿路感染也是ARPKD常見的并發(fā)癥之一，應積極給予抗感染治療，必要時行排泄性尿路造影等檢查排除膀胱輸尿管反流。如果患兒腎功能惡化至終末期腎病，則應積極考慮腎臟替代治療及腎臟移植。治療過程中，還應不斷監(jiān)測患兒的營養(yǎng)狀況，盡力滿足患兒生長發(fā)育對營養(yǎng)的需求。此外，隨著腎臟替代治療的運用，患兒的生存率已大幅提高，因此，肝臟病變的管理成了較突出的臨床問題，故應積極應對一系列的并發(fā)癥，如肝臟腫大、食管靜脈曲張引起的大出血、貧血、白細胞減少、脾功能亢進導致的血小板減少和細菌性膽管炎等，必要時可開展肝腎聯(lián)合移植。目前，ARPKD患兒的預后已得到較大改善，有研究報道，3個月、1年、10年和15年的生存率分別為86%，79%，51%和46%。早期診斷，積極干預和密切檢測對于提高兒童ARPKD的生存率至關重要。

多囊腎在臨床上經常在健康查體或行泌尿系彩超檢查時被發(fā)現(xiàn)，尤其是有家族史的患者，更應該注意家族成員的健康查體。發(fā)現(xiàn)以后早期如何處理呢？第一,注意控制血壓，高血壓容易引起心、腦、腎等臟器的損害，比如腦出血、冠心病、腎動脈硬化等。注意監(jiān)控血壓。第二，注意預防感染，因為一旦感染，容易引起腎損害及菌血癥、膿毒血癥。平時注意衛(wèi)生，多飲水，避免勞累等。第三，注意定期復查，特別是腎功能及囊腫壓迫腎臟情況，防止出現(xiàn)尿毒癥、出血等并發(fā)癥。第四，注意密切隨訪，該病屬于慢性進展性疾病，術后要密切隨訪。