先天性泌尿系畸形

一、定義與分類巨輸尿管（Megaureter）是指輸尿管病理性擴張，直徑超過正常范圍（通?！?mm），多由先天性發(fā)育異?；蚶^發(fā)性梗阻/反流導(dǎo)致。根據(jù)國際兒童尿控協(xié)會（ICCS）和歐洲泌尿外科協(xié)會（EAU）指南，巨輸尿管可分為以下類型：1.原發(fā)性梗阻性巨輸尿管：輸尿管遠(yuǎn)端功能性或解剖性狹窄，最常見于輸尿管膀胱連接部（UVJ）。2.反流性巨輸尿管：常合并膀胱輸尿管反流（VUR）。3.非梗阻非反流性巨輸尿管：無明確梗阻或反流，可能為暫時性擴張。4.繼發(fā)性巨輸尿管：由后尿道瓣膜（PUV）、神經(jīng)源性膀胱等導(dǎo)致。二、發(fā)生率與流行病學(xué)?發(fā)病率約為1/5000活產(chǎn)兒，男性多見（男女比例2:1），左側(cè)多于右側(cè)（60%單側(cè)，20%雙側(cè)）。?亞洲人群數(shù)據(jù)顯示，先天性巨輸尿管占兒童泌尿系統(tǒng)畸形的11%-23%（JournalofPediatricUrology,2021）。三、病因與發(fā)病機制1.原發(fā)性病因：??輸尿管遠(yuǎn)端肌肉發(fā)育異常：環(huán)形肌增厚、縱行肌減少，導(dǎo)致蠕動障礙（Baskinetal.,PediatrDevPathol,1994）。??膠原纖維沉積：細(xì)胞外基質(zhì)異常影響輸尿管順應(yīng)性（Cainetal.,JUrol,2001）。??遺傳因素：部分病例與RET、UPK3A基因突變相關(guān)（NatGenet,2017）。2.繼發(fā)性病因：??后尿道瓣膜（PUV）、神經(jīng)源性膀胱、輸尿管囊腫等。四、臨床表現(xiàn)?胎兒期：產(chǎn)前超聲檢出腎盂輸尿管擴張（檢出率0.5%-1%）。?新生兒期：腹部包塊、反復(fù)尿路感染（UTI）、血尿。?兒童期：腹痛、排尿困難、生長發(fā)育遲緩；嚴(yán)重者可進(jìn)展為腎功能不全。五、診斷流程1.影像學(xué)檢查：?超聲：1.產(chǎn)前篩查?時機：孕18-24周常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查。?適應(yīng)癥：檢出胎兒腎盂或輸尿管擴張（APD≥4mm或輸尿管直徑≥7mm）。?注意事項：需在產(chǎn)后48小時后復(fù)查（避免新生兒生理性脫水導(dǎo)致假性腎積水）。2.產(chǎn)后初次評估?時機：??產(chǎn)前已發(fā)現(xiàn)腎積水或輸尿管擴張：出生后2-3天首次超聲。??無產(chǎn)前異常但出現(xiàn)癥狀（如腹部包塊、UTI）：立即檢查。?評估內(nèi)容：測量腎盂前后徑（APD）、輸尿管直徑、腎實質(zhì)厚度及膀胱充盈情況。排尿性膀胱尿道造影（VCUG）：1.初次診斷?時機：??超聲提示輸尿管擴張（直徑≥7mm）或腎盂積水（APD≥10mm）。?首次發(fā)熱性尿路感染（UTI）后（尤其是男嬰或復(fù)雜UTI）。?適應(yīng)癥：排除膀胱輸尿管反流（VUR）或后尿道瓣膜（PUV）。2.術(shù)前評估?時機：計劃行輸尿管再植術(shù)或抗反流手術(shù)前。?目的：明確反流分級及膀胱出口有無梗阻。3.禁忌與替代?禁忌：急性UTI期間避免VCUG（需先控制感染）。4.特殊注意部分研究認(rèn)為，生后1個月內(nèi)因膀胱順應(yīng)性低，VCUG可能出現(xiàn)假陽性反流（如暫時性低級別反流）。因此，對無癥狀新生兒，可推遲至生后1-2個月再行VCUG（JPediatrUrol,2018）。核素腎顯像（腎動態(tài)）：?時機：??輸尿管擴張合并可疑梗阻（如腎盂進(jìn)行性擴大或分腎功能下降）。??保守治療期間病情進(jìn)展（輸尿管直徑增加或腎積水加重）。??術(shù)前評估排泄功能及梗阻程度（T1/2排泄時間＞20分鐘提示梗阻）。?推薦：EAU指南建議，對非反流性巨輸尿管，若保守治療6個月無改善，需行腎動態(tài)評估梗阻（證據(jù)等級B）。?磁共振尿路成像（MRU）：?時機：復(fù)雜病例（如合并重復(fù)腎、異位輸尿管）或超聲/腎動態(tài)無法明確解剖結(jié)構(gòu)時。2.尿動力學(xué)檢查：疑診神經(jīng)源性膀胱時需行膀胱壓力-流量測定。通過合理選擇影像學(xué)檢查時機，可精準(zhǔn)評估病情、減少過度診療，并為治療決策提供可靠依據(jù)。六、鑒別診斷需與以下疾病區(qū)分：?膀胱輸尿管反流（VUR）：VCUG可確診。?后尿道瓣膜（PUV）：男嬰多見，VCUG顯示后尿道擴張。?輸尿管囊腫：超聲可見膀胱內(nèi)囊性結(jié)構(gòu)。?Prune-Belly綜合征：三聯(lián)征（腹壁松弛、隱睪、泌尿系統(tǒng)畸形）。七、自然病程與自愈可能性?非梗阻性病例：約50%-70%可自愈，尤其輸尿管直徑<10mm且分腎功能正常者（UpToDate,2023）。?自愈時間窗：80%的自愈發(fā)生于3歲前，需每3-6個月隨訪超聲。?高危因素：輸尿管直徑>15mm、反復(fù)UTI、腎功能進(jìn)行性下降提示需干預(yù)。八、保守治療管理1.預(yù)防感染：??低劑量抗生素（如阿莫西林/頭孢克肟）預(yù)防UTI（EAU指南推薦）。??保持排尿通暢，避免便秘。??2.監(jiān)測方案：??每3-6個月超聲評估輸尿管直徑及腎積水程度。??每年復(fù)查腎動態(tài)評估分腎功能。?九、手術(shù)指征與時機1.絕對指征：??反復(fù)UTI（≥2次發(fā)熱性感染/年）。??分腎功能下降>5%或GFR<40%。??輸尿管進(jìn)行性擴張伴癥狀（腹痛、結(jié)石形成）。2.手術(shù)時機：??理想年齡為1歲以上，但嚴(yán)重梗阻（如腎功能惡化）需盡早手術(shù)。??新生兒期可先行姑息治療，擇期行根治手術(shù)。十、姑息性手術(shù)選擇對低齡（<6月）或高?；純海刹扇∵^渡性措施：1.經(jīng)皮腎造瘺：適用于重度腎積水伴感染。2.內(nèi)鏡下輸尿管支架置入：短期緩解梗阻（成功率60%-80%）。?十一、根治性手術(shù)方式1.開放手術(shù)：??輸尿管裁剪+抗反流再植術(shù)（Cohen術(shù)式）：黃金標(biāo)準(zhǔn)，成功率>90%（Petersetal.,JUrol,2010）。??腰大肌懸吊術(shù)：用于長段輸尿管狹窄。2.微創(chuàng)手術(shù)：??腹腔鏡輸尿管再植術(shù)：創(chuàng)傷小，但技術(shù)要求高。??機器人輔助手術(shù)：3D視野和精細(xì)操作優(yōu)勢，適合復(fù)雜病例（Espositoetal.,EurUrol,2022）。3.氣膀胱技術(shù)（Pneumovesicum）：??通過CO?充盈膀胱，在腹腔鏡下完成輸尿管再植，減少腸道干擾，術(shù)后住院時間縮短至1-2天（JPediatrSurg,2020）。十二、術(shù)后隨訪1.早期隨訪（術(shù)后1年內(nèi)）：??術(shù)后1個月、3個月、6個月超聲評估輸尿管通暢性。??6個月復(fù)查腎動態(tài)，除非尿路感染不常規(guī)復(fù)查VCUG。2.長期隨訪：??每年超聲監(jiān)測腎積水變化。??青春期前復(fù)查尿動力學(xué)（神經(jīng)源性膀胱風(fēng)險者）。?十三、機器人手術(shù)與氣膀胱技術(shù)的優(yōu)勢對比?機器人手術(shù)?精準(zhǔn)縫合、出血少、恢復(fù)快；適合復(fù)雜解剖（如二次手術(shù)）???????氣膀胱???避免開腹，減少腸道損傷；術(shù)后疼痛輕????????????????????十四、總結(jié)與展望小兒巨輸尿管的管理需個體化，保守治療適用于多數(shù)輕癥病例，而手術(shù)干預(yù)應(yīng)基于腎功能、感染頻率及解剖異常程度。隨著機器人手術(shù)和生物材料（如可降解支架）的進(jìn)步，未來有望進(jìn)一步降低創(chuàng)傷并提高遠(yuǎn)期預(yù)后。作者簡介范登信，男，副主任醫(yī)師，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒泌尿外科，中國小兒泌尿超微通道單孔腹腔鏡技術(shù)開拓者，中國泌尿外科單孔腹腔鏡協(xié)作組成員，中華腔鏡外科雜志編委，中國婦幼微創(chuàng)協(xié)會兒童泌尿?qū)W組委員,中國中西結(jié)合男科學(xué)會青年委員。擅長：單孔腹腔鏡技術(shù)，首次提出了超微通道單孔腹腔鏡技術(shù)（Micro-LESS）的概念，目前常規(guī)開展各種單孔機器人、腹腔鏡腎積水、重復(fù)腎、膀胱輸尿管返流等手術(shù)。?

尿道閉鎖引起尿道完全梗阻，可發(fā)生于女性，也可發(fā)生于男性。其表現(xiàn)與嚴(yán)重后尿道瓣膜梗阻相似，膀胱極度擴張，可充滿整個腹腔。羊水過少在16周后即可發(fā)生，由于嚴(yán)重羊水過少或無羊水，胎兒在宮內(nèi)嚴(yán)重受壓。當(dāng)發(fā)生在男性胎兒時，本病很難與后尿道瓣膜區(qū)分。本病預(yù)后極差，常為致死性，幸存者多合并有臍尿管瘺或膀胱直腸瘺。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

一、概述后尿道瓣膜屬于膀胱流出道梗阻，在胎兒期及新生兒期可繼發(fā)于各種不同的病理過程。膀胱流出道梗阻絕大多數(shù)病例為男性，女性也可出現(xiàn)尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部發(fā)育畸形或尿道閉鎖；男孩后尿道瓣膜是最常見的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病變也可導(dǎo)致膀胱流出道梗阻而表現(xiàn)為膀胱增大，如巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動過緩綜合征及梅干腹綜合征。后尿道瓣膜僅發(fā)生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常見原因，約占胎兒尿路梗阻的9%。其發(fā)病率為1/5000~1/8000。很不幸的是，這一相對容易矯正的畸形，卻都在行外科手術(shù)之前，已對胎兒多系統(tǒng)產(chǎn)生嚴(yán)重影響。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道內(nèi)一軟組織瓣膜導(dǎo)致尿道梗阻，瓣膜可呈雙葉狀、隔狀或僅為黏膜皺襞。本病病因不清，可能是多基因遺傳，其發(fā)生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人將此病分三型。I型：最多見，呈雙葉狀瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，遠(yuǎn)端至前外側(cè)膜部尿道的近側(cè)緣，于中線匯合，中央有一孔隙。Ⅱ型：極少見，是黏膜皺襞從精阜走向后外側(cè)膀胱頸，多不造成梗阻。Ⅲ型：為隔狀，即瓣膜呈環(huán)形，中間有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不僅可引起泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常及功能障礙，且會影響胎兒多個系統(tǒng)。由于后尿道瓣膜的阻擋，胎兒尿液不能排入羊膜腔而導(dǎo)致羊水過少，導(dǎo)致胎兒的一系列嚴(yán)重改變，包括肺發(fā)育不良(新生兒期死亡的常見原因)、Potter面容、四肢攣縮等。由于后尿道瓣膜的梗阻，導(dǎo)致膀胱極度擴張及膀胱壁增厚、纖維化、膀胱輸尿管反流、輸尿管擴張、壁增厚及纖維化，最終導(dǎo)致腎積水。由于腎內(nèi)壓力的增高，集合系統(tǒng)受損，腎小管濃縮功能障礙，腎尿液生成增加，又加劇了輸尿管及膀胱的擴張，形成惡性循環(huán)。最終可導(dǎo)致瘢痕腎及腎衰竭。本病43%的胎兒合并有其他畸形，包括心畸形、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖和膀胱直腸瘺，8%以上的胎兒可有染色體畸形。三、超聲診斷1.膀胱明顯擴張及膀胱壁明顯增厚：這是最常見、也是最恒定的超聲征象。無此特征的輕型病例，產(chǎn)前及兒童期均難以檢出。2.后尿道明顯擴張：典型表現(xiàn)為后尿道似“鑰匙孔”樣與膀胱相通，此種征象常因顯示平面不滿意而不能顯示。3.雙側(cè)輸尿管擴張及雙腎積水：出現(xiàn)此特征者，對診斷有幫助，但未檢出此特征者不能除外本病。腎積水偶可表現(xiàn)為非對稱，一側(cè)明顯積水而另一側(cè)積水較輕。這可能與尿液通過反流嚴(yán)重的一側(cè)輸尿管流入重度積水的腎有關(guān)，有嚴(yán)重輸尿管反流的一側(cè)腎功能受損嚴(yán)重，壓力降低，通過輸尿管反流，對側(cè)腎突然減壓而得到某種程度的保護(hù)。4.50%以上病例羊水過少。5.本病只發(fā)生在男性：懷疑本病者，檢出男性生殖器有助于診斷。6.腎發(fā)育不良的典型表現(xiàn)為腎皮質(zhì)囊腫及腎實質(zhì)回聲增強：在有梗阻性尿路病變存在時，如果超聲檢出腎內(nèi)囊性病變，即意味著腎發(fā)育不良(陽性預(yù)告值為100%)，這一特征可早在20周就可為超聲所檢出，而當(dāng)檢出雙側(cè)腎囊腫時，其結(jié)果將是致命的。如果超聲未檢出腎內(nèi)囊性病變，并不能說明沒有腎發(fā)育不良。有人研究認(rèn)為，僅有44%的發(fā)育不良腎可檢出腎囊腫，在未檢出腎囊腫的胎兒中僅有44%的胎兒沒有腎發(fā)育不良。這表明胎兒腎發(fā)育不良者，產(chǎn)前超聲可不顯示腎囊腫，或囊腫極小，超聲不能分辨。腎纖維化可引起腎實質(zhì)回聲增強，常表現(xiàn)為中、重度回聲增強。有梗阻性尿路病變者出現(xiàn)腎實質(zhì)回聲增強，亦可提示腎發(fā)育不良，但不如檢出腎囊腫時準(zhǔn)確(診斷的特異性為80%，陽性預(yù)告值為89%)。不是所有腎實質(zhì)回聲增強均為腎發(fā)育不良，儀器各參數(shù)的調(diào)節(jié)很重要。7.當(dāng)梗阻嚴(yán)重，膀胱內(nèi)壓力較高時：可導(dǎo)致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔內(nèi)鈣化性強回聲灶，與胃腸道穿孔形成的腹水和腹內(nèi)鈣化灶不同的是，當(dāng)本病出現(xiàn)這些表現(xiàn)時，超聲還可顯示膀胱壁增厚或擴張、輸尿管及腎盂擴張。當(dāng)出現(xiàn)膀胱破裂時，由于腎內(nèi)壓力減低，對腎的發(fā)育似乎是一種好的征兆。8.腎積水到一定程度后可引起腎盞破裂而形成腎周尿性囊腫：尿性囊腫的形成，預(yù)示著腎嚴(yán)重發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后本病總的病死率可高達(dá)63%，在幸存者中，30%在4歲內(nèi)即可出現(xiàn)終末期腎衰竭。與預(yù)后有關(guān)的一個重要因素，是診斷時孕周大小。超聲在24周以前即能明確診斷者，預(yù)后差，圍生期死亡的危險性可達(dá)53%。24周以后才為超聲診斷者，預(yù)后較好，出現(xiàn)不良結(jié)局的危險性僅7%。如果孕中期即出現(xiàn)嚴(yán)重羊水過少、腎積水及腎實質(zhì)回聲增強，預(yù)后極差，圍生期死亡率幾乎為100%。相反，如果在整個妊娠期羊水正常，腎積水穩(wěn)定，則預(yù)后良好。當(dāng)胎兒腎積水進(jìn)行性加重和(或)羊水進(jìn)行性減少時，其預(yù)后可不相同。國外近年的研究資料表明，為了提高生存率及防止腎發(fā)育不良的發(fā)生，胎兒介入治療是一種很好的選擇。動物實驗已證明在適當(dāng)?shù)臅r候解除胎兒泌尿道梗阻，可以防止胎兒腎發(fā)育不良，這一實驗研究給人類胎兒泌尿系統(tǒng)減壓提供了實驗依據(jù)。取胎兒膀胱內(nèi)尿液進(jìn)行電解質(zhì)分析，對胎兒預(yù)后評價最佳。應(yīng)同時進(jìn)行胎兒染色體檢查，以除外染色體畸形。如果胎兒尿液分析提示預(yù)后不良者，進(jìn)行胎兒介入治療將不會有顯著效果；如果提示預(yù)后良好者，32周以下可進(jìn)行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術(shù)，以減輕泌尿系統(tǒng)壓力，32周以上者可考慮提前分娩，產(chǎn)后立即減壓。大多數(shù)后尿道瓣膜發(fā)病呈散發(fā)性，無再發(fā)風(fēng)險，但合并染色體異常者再發(fā)風(fēng)險視具體的染色體異常而定。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

一概述膀胱輸尿管反流在歐洲及非洲多見，在小兒人群中發(fā)病率為0.1%~1%，女性明顯多于男性，女男之比為4:1，臨床上常在患者出現(xiàn)多次泌尿道感染后得以診斷，占尿路感染患兒的12%~50%。本病胎兒期的發(fā)病情況不詳，據(jù)報道，約占胎兒腎積水的20%，在胎兒期80%為男性，其原因尚不清楚，可能與男性胎兒膀胱內(nèi)高排空壓力，使膀胱輸尿管連接處變形導(dǎo)致反流有關(guān)。另一可能的原因是與男性胎兒在出生時，自行消失的一過性的尿道瓣膜樣梗阻有關(guān)。嬰兒期反流患兒中雙側(cè)反流者可高達(dá)66%，在患兒出現(xiàn)泌尿道感染癥狀之前，即有40%有腎瘢痕形成，這說明腎結(jié)痂和腎損害可能在宮內(nèi)即已出現(xiàn)。本病產(chǎn)前超聲無特異性表現(xiàn)，僅表現(xiàn)為不同程度的腎積水及輸尿管擴張。膀胱輸尿管反流常在產(chǎn)后進(jìn)行逆行造影、核素檢查時才能確診。產(chǎn)前診斷的本病，35%以上的病例反流在2歲內(nèi)可自行消失，但這些兒童需要預(yù)防性應(yīng)用抗生素。如果兒童期反流未能得到有效控制，到成年可出現(xiàn)反流性腎病，導(dǎo)致腎衰竭。如果孕婦本身有膀胱輸尿管反流，那么胎兒發(fā)生反流的風(fēng)險為66%，胎兒同胞發(fā)生反流的風(fēng)險為34%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

先天性巨輸尿管，又稱原發(fā)性巨輸尿管癥，是輸尿管功能性梗阻，輸尿管、腎盂擴張，病變部位(輸尿管遠(yuǎn)端)沒有發(fā)現(xiàn)任何器質(zhì)性梗阻，無膀胱輸尿管反流，也無神經(jīng)源性膀胱所致的輸尿管病理改變。典型者表現(xiàn)為輸尿管下段、中下段或全程梭形擴張。本病以男孩發(fā)病為主，多為單側(cè)，最常見于左側(cè)。本病產(chǎn)前超聲無特征性表現(xiàn)，主要為腎盂積水和輸尿管明顯擴張，輸尿管常呈彎曲狀，切面圖像上表現(xiàn)為多個囊樣圖像，側(cè)動探頭相互連通，追蹤觀察無明確器質(zhì)性病變，也無膀胱輸尿管反流的證據(jù)。膀胱正常。預(yù)后本病預(yù)后較好。部分病例可自行緩解。可并發(fā)感染及膿腫。手術(shù)治療效果較佳。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有時候，胎兒超聲提示“鑰匙孔征”，產(chǎn)前咨詢也不能排除尿道瓣膜，那怎么辦呢？我們出生后的治療路徑大致如此：一、產(chǎn)前：1、認(rèn)真繼續(xù)做超聲，一般兩周一次，請注意羊水量；輸尿管擴張情況，胎兒腎臟大小。2、保持良好心態(tài)，按時出生，出生方式和時機，產(chǎn)科決定。3、不要刻意提早剖出來，如果因為太早產(chǎn)兒呼吸不穩(wěn)定，得不償失。二、剛出生：1、出生后觀察排尿情況，如果排尿滴瀝，肚子漲，超聲提示雙腎積水，膀胱毛糙或明顯增大等，那么就疑似膀胱出口梗阻；2、當(dāng)?shù)乇Ａ魧?dǎo)尿管，可以放嬰兒胃管（F6）的，不用放氣囊導(dǎo)尿管，大部分新生兒科都能做到，只要尿液排出通暢，那么暫時就沒有尿路高壓了，后續(xù)可以慢慢來；3、可以轉(zhuǎn)有尿道鏡檢查和治療能力的專科醫(yī)院。三、完善檢查：1、最主要的就是超聲啦。但是嬰幼兒的殘余尿測定不是很準(zhǔn)確，供參考。2、膀胱造影：很重要，能檢查尿道形態(tài)，更重要的，膀胱的形態(tài)、膀胱壁的情況、有無反流，都能提供很重要的評估信息，是診斷尿道梗阻的重要依據(jù)。3、磁共振，能了解腎臟形態(tài)，輸尿管走行和腎積水?dāng)?shù)輸尿管擴張情況。同位素看具體情況，滿月做也行。4、一般不做小嬰兒尿動力，孩子不配合不說，膀胱很小，排尿壓力測定準(zhǔn)確度很低，可靠性很差。5、根據(jù)?？漆t(yī)生的安排，尿道鏡檢查，確診+治療。四、術(shù)后隨訪1、規(guī)范的口服抗生素（預(yù)防感染很重要?。堘t(yī)生指導(dǎo)個性化用藥；2、根據(jù)醫(yī)生要求的時間撤除導(dǎo)尿管；3、拔管后注意排尿情況、告訴主管醫(yī)生；4、如有發(fā)熱，及時查血常規(guī)、尿常規(guī)；如有感染，及時治療；5、按時復(fù)查！按時復(fù)查！長期的復(fù)查，定期監(jiān)測尿路情況、腎臟功能，以及膀胱功能（尿動力等）。根據(jù)醫(yī)生的要求，不要偷懶！該吃藥的吃藥，該復(fù)查的復(fù)查！

中華醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)分會泌尿外科學(xué)組中華小兒外科雜志,2021,42(07):577-582.后尿道瓣膜癥(posteriorurethralvalves，PUV)是男性兒童先天性下尿路梗阻中最常見的疾病，Morgagni在1717年提出PUV的概念，Langenbeck在1802年尸體解剖時發(fā)現(xiàn)后尿道中存在瓣膜狀皺褶組織，Young在1919年首次通過膀胱鏡技術(shù)診斷PUV[1]。PUV的發(fā)病率為1/8000～1/5000。其胚胎學(xué)仍不清楚，可能是中腎管異位到泄殖腔所引起[1]?；純憾嘁蚍磸?fù)尿路感染、排尿異常等就診。PUV對患兒泌尿系統(tǒng)的損害大，即使出生后及時治療去除后尿道瓣膜并解除梗阻，也有1/3的PUV患兒出現(xiàn)腎功能不全，病死率高達(dá)30%～46%[2,3,4,5]。早診斷、早治療有利于改善患兒預(yù)后。臨床醫(yī)生對PUV在治療時機、手術(shù)策略等諸多問題上存在不規(guī)范認(rèn)識。因此，本文結(jié)合近年來國內(nèi)外臨床研究的進(jìn)展，形成專家共識，為制定適合中國國情的PUV診療指南奠定基礎(chǔ)。一、PUV的分型Ⅰ型最常見，約占PUV的90%～95%，后尿道瓣膜起自精阜遠(yuǎn)端，像一對三角帆，走向前外側(cè)膜部尿道近側(cè)緣，匯合于后尿道背側(cè)中線，尿液從其中央孔隙排出。Ⅱ型一般不造成梗阻，其形態(tài)為后尿道瓣膜自精阜走向后外側(cè)的膀胱頸，臨床少見。Ⅲ型的后尿道瓣膜呈環(huán)狀，在后尿道不同部位都可以發(fā)現(xiàn)，與精阜沒有關(guān)系，中央有一孔隙[6]。二、臨床表現(xiàn)(一)胎兒期表現(xiàn)約40%～60%的PUV在胚胎早期就已發(fā)生，宮內(nèi)尿路梗阻導(dǎo)致尿量減少，羊水過少，并導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形和肺發(fā)育不全等其他系統(tǒng)發(fā)育不良[7]。胎兒期PUV主要是通過產(chǎn)前B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)[8,9]。(二)出生后表現(xiàn)PUV通常在新生兒期或嬰兒期得到診斷。約半數(shù)的患兒因尿路感染就診。1．新生兒期主要表現(xiàn)為排尿費力或尿潴留、尿流不暢或尿滴瀝，因膀胱過度擴張或尿性腹水引起腹部膨隆。伴有肺發(fā)育不良可表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺、縱隔氣腫。2．嬰兒期主要表現(xiàn)為尿流不暢、節(jié)段性排尿。部分伴有生長發(fā)育遲緩或尿路感染性膿毒血癥，以及尿路感染伴慢性附睪炎。常有貧血及低蛋白血癥。對于無明顯排尿困難或者節(jié)段性排尿，而表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染或慢性附睪炎的患兒，建議通過排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography，VCUG)和(或)膀胱鏡檢查以明確或排除PUV。3．學(xué)齡期及大齡兒童表現(xiàn)為尿路感染、尿失禁、頑固性遺尿以及排尿功能障礙(包括尿頻、尿流不暢，需加腹壓排尿)。體格檢查時可發(fā)現(xiàn)恥骨上或腰部腫塊[10]。(三)繼發(fā)的泌尿系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn)1．慢性腎臟病(chronickidneydisease，CKD)CKD是PUV最嚴(yán)重的并發(fā)癥。因合并腎發(fā)育不良和(或)由膀胱輸尿管反流(vesicouretericreflux，VUR)及持續(xù)尿路感染導(dǎo)致獲得性CKD。15%～20%的CKD患兒會進(jìn)展為終末期腎病(end-stagerenaldisease，ESRD)。PUV術(shù)后血清肌酐持續(xù)升高是ESRD的危險因素[11]。2．VURVUR是PUV最常見的并發(fā)癥。1/3～1/2的PUV患兒存在VUR，是PUV患兒腎功能不全和發(fā)生ESRD的危險因素。雙側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率高達(dá)25%，單側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率為7%[12]。3．膀胱功能障礙膀胱出口梗阻可以導(dǎo)致膀胱壁肌層肥厚和膠原沉積，形成膀胱小梁和憩室?？蓪?dǎo)致膀胱過度活動和低順應(yīng)性，并可能在梗阻解除后持續(xù)存在排尿困難、尿失禁和上尿路擴張無好轉(zhuǎn)等膀胱功能異常，稱為"瓣膜膀胱綜合征"。其病理解剖學(xué)改變包括持續(xù)的上尿道擴張、后尿道擴張、膀胱小梁和憩室以及膀胱殘余尿增多[13]。4．其他繼發(fā)表現(xiàn)部分患兒伴有腎濃縮功能減退，嚴(yán)重者血尿素氮及肌酐升高，有代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)。三、診斷方法(一)出生前的主要檢查方法1．產(chǎn)前超聲檢查產(chǎn)前超聲的主要表現(xiàn)為胎兒膀胱擴張、膀胱壁增厚(正常厚度<2mm，病理性厚度>3mm)及后尿道擴張(鎖孔征)，同時伴有羊水減少，應(yīng)診斷為PUV[14,15,16]。2．胎兒磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)檢查當(dāng)羊水過少，超聲檢查受限時，因MRI檢查不需要羊膜腔灌注就能清晰地顯示胎兒的泌尿道，具有明顯的優(yōu)勢，建議采用。3．胎兒膀胱鏡檢查膀胱鏡可清晰地顯示胎兒的輸尿管口、膀胱頸及后尿道的擴張情況，若聯(lián)合超聲檢查可提高診斷準(zhǔn)確率，但其使用受限于操作者的技術(shù)水平，且有侵入性損害風(fēng)險，目前不建議常規(guī)采用，僅在B型超聲和MRI診斷后，仍需進(jìn)一步確診和治療時謹(jǐn)慎選擇該檢查[17]。(二)出生后的主要檢查方法1．泌尿系統(tǒng)B型超聲檢查產(chǎn)后與產(chǎn)前的超聲征象相似。可診斷輸尿管腎臟積水程度，同時可評估腎實質(zhì)厚度，腎臟和皮髓質(zhì)分界情況。因出生后存在生理性少尿期，建議在出生后一周重復(fù)超聲檢查。推薦方式為經(jīng)會陰超聲，其可顯示擴張的后尿道和后尿道瓣膜。2．VCUG檢查推薦VCUG作為診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。排尿期間后尿道擴張和拉長，梗阻遠(yuǎn)端顯影細(xì)，嚴(yán)重時甚至不顯影，是PUV的標(biāo)志性表現(xiàn)。伴有膀胱邊緣不光滑，部分繼發(fā)VUR的情況下也可能觀察到臍尿管未閉[14]。3．放射性核素掃描檢查推薦行分腎功能核素顯像評估腎功能[4]。運用放射性示蹤劑锝-99m-二巰基丁二酸(99mTc-DMSA)進(jìn)行靜態(tài)放射性核素掃描以評估VUR所致的腎臟瘢痕程度，最適合檢測局灶性腎實質(zhì)異常和評估兩側(cè)腎功能差異。運用放射性示蹤劑锝-99m-二乙三胺五乙酸(99mTc-DTPA)或锝-99m-巰替肽(99mTc-MAG3)進(jìn)行動態(tài)放射性核素掃描可以評估腎臟排泄功能。建議腎小球濾過功能不成熟的新生兒，首選99mTc-MAG3作為示蹤劑來檢查尿路梗阻，因其能更好地顯示腎臟形態(tài)和反映腎臟功能。若有輸尿管腎積水，建議在導(dǎo)尿下進(jìn)行核素腎動態(tài)顯像。4．實驗室檢查推薦常規(guī)行血清電解質(zhì)、尿素氮和肌酐檢查。在出生后48h內(nèi)，新生兒的血清生化成分主要來源于母親。因此建議采血時間在出生48h后。患兒常在新生兒期存在肌酐升高伴需要治療的電解質(zhì)紊亂(如高鉀血癥)，建議行血氣分析以確定是否存在代謝性酸中毒[18,19]。5．尿動力學(xué)檢查術(shù)前、術(shù)后測定尿流率可幫助判斷是否存在膀胱出口梗阻，但因嬰幼兒不合作而受限。對能合作的患兒，推薦術(shù)后定期行尿動力學(xué)檢查以監(jiān)測膀胱功能，對指導(dǎo)治療有重要的臨床價值。PUV膀胱尿動力學(xué)檢查的主要表現(xiàn)為膀胱低容量、膀胱順應(yīng)性差、膀胱逼尿肌壓力增高[20]。四、治療(一)出生前的治療產(chǎn)前治療尚處于研究階段。產(chǎn)前治療的目的是降低肺及腎發(fā)育不良的風(fēng)險。如果胎兒的腎功能正?；蚝懿罹灰诉M(jìn)行產(chǎn)前治療，前者的腎功能可代償至產(chǎn)后，后者的腎功能無恢復(fù)可能，可待其流產(chǎn)或引產(chǎn)。建議羊水量正常，超聲檢查顯示胎兒腎臟回聲正常的情況不予以治療。在妊娠20周前確診為PUV，需向胎兒父母說明預(yù)后情況以決定是否繼續(xù)妊娠。在妊娠20～24周確診為PUV，沒有任何不良預(yù)后因素，則可每月行超聲檢查1次，直到足月。妊娠超過34周，如果出現(xiàn)羊水過少或其他預(yù)后不良的癥狀，可根據(jù)胎兒的情況進(jìn)行引產(chǎn)或剖宮產(chǎn)[21,22,23]。在妊娠24～34周確診為PUV，如有必要可行宮內(nèi)干預(yù)手術(shù)，但是可供借鑒的成熟經(jīng)驗較少。目前的適應(yīng)證為：①產(chǎn)前確診為PUV；②羊水過少；③無可導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)腎輸尿管積水的染色體異常核型；④超聲檢查沒有腎發(fā)育不良的證據(jù)；⑤無羊膜破裂、絨毛膜羊膜炎、胎盤早剝或主動分娩[24]。產(chǎn)前治療的主要方法為膀胱-羊膜腔分流術(shù)(vesico-amnioticshunting，VAS)和胎兒膀胱鏡下后尿道瓣膜消融術(shù)[4,25,26]。其中主要方法是在超聲引導(dǎo)下行VAS，將胎兒的尿液分流到羊膜腔，恢復(fù)羊水到正常水平，改善肺發(fā)育不良，從而提高新生兒的存活率[27,28]。胎兒膀胱鏡檢查作為另外一種干預(yù)措施，可直視并明確梗阻的病因，同時切開后尿道瓣膜[29]。但與上述產(chǎn)前治療相關(guān)的母胎并發(fā)癥較多，同時也并未證實其對胎兒腎臟發(fā)育有益。因此，建議應(yīng)謹(jǐn)慎選擇產(chǎn)前治療，僅在具備相關(guān)條件的醫(yī)療機構(gòu)作為探索性研究開展[30,31]。(二)出生后的治療行后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，引流尿液，改善膀胱功能，控制尿路感染是治療原則。1．后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)第一，單純后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，推薦為PUV首選的治療方式。新生兒病情穩(wěn)定，通過膀胱鏡或電切鏡行后尿道瓣膜切開術(shù)，一般在后尿道瓣膜的4點、8點或12點方向切開，或切開所有這3個位置的后尿道瓣膜[4,32]。電切鏡下用冷刀切開后尿道瓣膜具有創(chuàng)傷小、療效確切、并發(fā)癥少等優(yōu)點。冷刀切開后尿道瓣膜可以避免因電凝而導(dǎo)致的尿道狹窄[33]。在初次治療后的3個月內(nèi)，需行VCUG或再次行膀胱鏡檢查以了解治療效果[34]。若VCUG顯示后尿道的寬度與球部尿道最大直徑之比≤2.5∶1，表明后尿道瓣膜切開術(shù)有效。若造影過程中觀察到膀胱排空不良，則應(yīng)高度懷疑存在尿道狹窄或后尿道瓣膜殘留，建議再次行膀胱鏡檢查。第二，切開后尿道瓣膜聯(lián)合膀胱頸切開。PUV患兒伴有繼發(fā)性膀胱頸后唇肥厚梗阻，高達(dá)50%～70%的患兒因膀胱頸肥大導(dǎo)致膀胱殘余尿增加[24,35]。早期報道發(fā)現(xiàn)膀胱鏡下膀胱頸切開或開放式膀胱頸修復(fù)的臨床效果不佳，并且關(guān)于膀胱頸切開能減少膀胱逼尿肌的過度活動和對抗膽堿能藥物的需求量，以及膀胱功能可得到改善的相關(guān)報道則很少[36]。由于需要長期隨訪患兒疾病的預(yù)后情況，且這種方法尚未被普遍運用，缺乏可靠數(shù)據(jù)，目前僅建議行臨床研究，評估療效。2．引流尿液第一，留置導(dǎo)尿管。對于極低出生體重兒，因尿道狹窄導(dǎo)致膀胱鏡檢查困難，且可能存在輸尿管擴張合并腎積水、尿路感染、腎功能不全等，而無法接受膀胱鏡下后尿道瓣膜切開手術(shù)的患兒，推薦首先給予留置導(dǎo)尿管以暫時解除尿道梗阻[37]。第二，膀胱造口。對留置導(dǎo)尿管困難，且無法耐受手術(shù)的患兒，建議選擇恥骨上穿刺引流尿液或者膀胱造口[38]。待患兒能耐受手術(shù)時，再行膀胱鏡下后尿道瓣膜切開或消融術(shù)。行膀胱造口的患兒無需攜帶造瘺管，可減少繼發(fā)性尿路感染及膀胱刺激征的發(fā)生。第三，高位尿流改道。針對后尿道瓣膜切開術(shù)后繼發(fā)上尿路擴張所致的用藥物難以控制的尿路感染，且腎功能無明顯改善的患兒，建議考慮行高位尿流改道。手術(shù)方式可選擇輸尿管造口術(shù)或腎盂造口術(shù)，但不做常規(guī)推薦[20]。3．糾正水電解質(zhì)紊亂由于PUV繼發(fā)腎小管功能障礙，導(dǎo)致腎臟不能濃縮尿液或重吸收鈉和鉀，引流尿液后可能發(fā)生水電解質(zhì)的大量流失[18,19]。因此，推薦在引流尿液后監(jiān)測血電解質(zhì)和酸堿狀態(tài)，并根據(jù)需要及時補充調(diào)整[32]。4．預(yù)防和治療尿路感染PUV在切開后尿道瓣膜后，1/3的患兒術(shù)后無尿路感染，1/3的患兒存在尿路感染，但給予預(yù)防量的抗生素治療后可控制感染，另1/3患兒在術(shù)前伴有VUR，且術(shù)后VUR無改善，并出現(xiàn)反復(fù)尿路感染[24]。Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，建議預(yù)防性使用抗生素，推薦劑量為每日單次使用復(fù)方磺胺甲噁唑2mg/kg或呋喃妥因1～2mg/kg。因<2個月的嬰兒對磺胺類藥物及呋喃妥因有嚴(yán)重不良反應(yīng)，如高膽紅素血癥，故推薦每日單次予以頭孢氨芐10mg/kg、氨芐西林20mg/kg、阿莫西林10mg/kg交替口服[39]。包皮環(huán)切術(shù)可降低尿路感染的風(fēng)險，但目前尚無隨機對照研究來支持這一觀點。推薦Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，可以選擇包皮環(huán)切作為預(yù)防尿路感染的措施之一，但不做強制要求。5．治療VUR切開后尿道瓣膜后，梗阻得到緩解的患兒中，至少1/3的VUR患兒會恢復(fù)正常[24]。對于術(shù)后持續(xù)存在VUR的患兒，應(yīng)盡早采取降低膀胱壓力的治療措施，避免反流對上尿路造成不可逆的損害。第一，藥物治療。推薦對術(shù)后仍存在VUR的患兒，常規(guī)給予α受體阻滯劑特拉唑嗪0.2mg·kg-1·d-1治療(最大劑量為0.4mg·kg-1d-1)，有助于緩解反流。第二，手術(shù)治療。對于經(jīng)藥物治療后VUR無緩解的患兒，需要進(jìn)行聚糖苷/透明質(zhì)酸共聚物(dextranomer/hyaluronicacidcopolymer，Deflux)注射治療或手術(shù)治療，但國內(nèi)的Deflux注射治療尚未正式開展。當(dāng)VUR造成嚴(yán)重的上尿路損害時，可以采取手術(shù)抗反流治療，目前主要的手術(shù)方法是Cohen輸尿管膀胱再植術(shù)。推薦手術(shù)時機應(yīng)在后尿道瓣膜切開術(shù)后>6個月，待膀胱及輸尿管的病理生理狀態(tài)得到改善后實施。如果膀胱順應(yīng)性過低所致的膀胱內(nèi)高壓無改善，輸尿管膀胱再植術(shù)后，VUR仍會復(fù)發(fā)，同時可出現(xiàn)反復(fù)的尿路感染。因此，反對在膀胱高壓無改善時行抗反流手術(shù)[40]。第三，維持pop-off機制。有文獻(xiàn)報道認(rèn)為PUV合并單側(cè)VUR伴同側(cè)腎發(fā)育不良、合并膀胱憩室等，可以通過pop-off機制緩沖因尿路壓力持續(xù)上升而對腎臟造成的損害；但是pop-off機制是否能改善受損腎臟的遠(yuǎn)期預(yù)后仍有爭議[41]。因此，是否對這部分患兒行輸尿管膀胱再植術(shù)，及對于因反流而導(dǎo)致的反復(fù)上尿路感染是否切除同側(cè)發(fā)育不良的腎臟，需要進(jìn)一步的臨床研究。目前，建議在預(yù)防性使用抗生素控制尿路感染的情況下，盡量維持pop-off機制。6．改善膀胱功能治療PUV膀胱功能異常的主要措施包括運用抗膽堿能等藥物進(jìn)行治療、排尿訓(xùn)練和間歇性清潔導(dǎo)尿(cleanintermittentcatheterization，CIC)[21,42]。治療的目的是維持膀胱壓力在安全范圍，防止腎臟功能的損害，延緩ESRD的發(fā)生。第一，藥物治療。適用于膀胱順應(yīng)性降低和膀胱充盈時逼尿肌過度活動的患兒，建議口服抗膽堿能藥物奧昔布寧或酒石酸托特羅定等，奧昔布寧的兒童安全劑量為0.7～1.2mg·kg-1·d-1，分2～3次口服，最常見的副作用是口腔干燥。α腎上腺素能受體阻滯劑特拉唑嗪可提高PUV患兒的膀胱排空能力，治療后膀胱殘余尿量可減少85%，少數(shù)患兒用藥后可出現(xiàn)低血壓。第二，排尿功能訓(xùn)練。后尿道瓣膜切開后，經(jīng)尿動力學(xué)證實伴有下尿路功能障礙，且可配合排尿訓(xùn)練的患兒，建議通過生物反饋治療和盆底肌肉訓(xùn)練以及二次排尿的方法，達(dá)到增加膀胱容量、減少尿失禁的發(fā)生及減少膀胱殘余尿的目的[43]。這可能有助于減少CIC及抗膽堿能藥物的應(yīng)用。第三，CIC的運用。對于膀胱容量低、順應(yīng)性差且伴膀胱高壓、排尿時腹壓增高和膀胱殘余尿增多的患兒，建議采用CIC和抗膽堿能藥物來降低膀胱壓力。無論CIC聯(lián)合夜間留置導(dǎo)尿管，還是單純夜間留置導(dǎo)尿管，均有利于降低PUV術(shù)后VUR的發(fā)生率[44,45]。五、隨訪及預(yù)后必須終生隨訪PUV患兒[4,14]。隨訪PUV患兒的目的包括：①促進(jìn)腎功能恢復(fù)正常；②減少尿路感染；③減少腎臟瘢痕形成；④評估膀胱功能障礙的嚴(yán)重程度；⑤評估是否實施腎臟替代治療和腎移植。推薦按照以下4個方面處理[21]。第一個方面，在后尿道瓣膜切開治療后3個月、6個月、9個月、1年及此后每年隨訪1次，直到15歲。推薦檢測項目為實驗室檢測腎功能、血常規(guī)、電解質(zhì)、尿常規(guī)(中段尿)，尿動力儀測定尿流率，B型超聲檢查評估膀胱殘余尿量。第二個方面，后尿道瓣膜切開治療后3個月，進(jìn)行膀胱鏡及VCUG檢查。VCUG檢查顯示后尿道的形態(tài)是否正常為判斷預(yù)后的重要因素。第三個方面，后尿道瓣膜切開治療后1、3、5、10、13和15年復(fù)查腎小球濾過率；可采用99mTc-DMSA或99mTc-MAG3行分腎功能核素顯像檢查以評估腎功能。第四個方面，后尿道瓣膜切開治療后仍存在VUR的患兒，則在1、3、5、10和15年分別進(jìn)行為期1周的排尿日記和尿動力學(xué)檢查。約15%～20%的PUV患兒可發(fā)展為ESRD，需考慮行腎移植治療[11,46,47]。因VUR及膀胱內(nèi)排尿壓升高會損害移植的腎臟，推薦移植前評估膀胱功能[48]。而且腎移植后也應(yīng)保持膀胱尿液引流通暢，建議進(jìn)行CIC治療或通過手術(shù)擴大膀胱容量，甚至尿流改道。綜上所述，PUV是威脅患兒生命的泌尿系統(tǒng)先天畸形之一。在胎兒期行干預(yù)治療存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，且缺乏在行干預(yù)治療后對疾病預(yù)后是有利的研究證據(jù)，建議僅在胎兒膀胱鏡診療技術(shù)成熟的醫(yī)療機構(gòu)實施臨床研究。排尿不暢和經(jīng)B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎盂和(或)輸尿管積水以及膀胱擴大是新生兒PUV的臨床表現(xiàn)，VCUG檢查是診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。分腎功能核素顯像檢查是評估腎功能的重要方法。尿動力學(xué)檢測可評估膀胱功能及治療效果。若出生后病情穩(wěn)定，膀胱鏡檢查及后尿道瓣膜切開是首選的治療方式。即使尿路梗阻完全解除，仍有不少患兒存在膀胱功能障礙和VUR，部分患兒需要行CIC和抗膽堿藥物治療。如果長期隨訪發(fā)現(xiàn)患兒發(fā)展為ESRD，則考慮行腎移植治療。所有患兒均需終生隨訪。參考文獻(xiàn)[1]NasirAA,AmehEA,Abdur-RahmanLO,etal.Posteriorurethralvalve[J].WorldJPediatr,2011,7(3):205-216.DOI:10.1007/s12519-011-0289-1.[2]Heikkil?J,HolmbergC,Kyll?nenL,etal.Long-termriskofendstagerenaldiseaseinpatientswithposteriorurethralvalves[J].JUrol,2011,186(6):2392-2396.DOI:10.1016/j.juro.2011.07.109.[3]ReinbergY,deCastanoI,GonzalezR.Influenceofinitialtherapyonprogressionofrenalfailureandbodygrowthinchildrenwithposteriorurethralvalves[J].JUrol,1992,148(2):532-533.DOI:10.1016/S0022-5347(17)36645-4.[4]SmithGH,CanningDA,SchulmanSL,etal.Thelong-termoutcomeofposteriorurethralvalvestreatedwithprimaryvalveablationandobservation[J].JUrol,1996,155(5):1730-1734.DOI:10.1016/S0022-3468(96)90217-1.[5]CromieWJ,LeeK,HoudeK,etal.Implicationsofprenatalultrasoundscreeningintheincidenceofmajorgenitourinarymalformations[J].JUrol,2001,165(5):1677-1680.DOI:10.1016/S0022-5347(05)66391-4.[6]YoungHH,FrontzWA,BaldwinJC.Congenitalobstructionoftheposteriorurethra[J].JUrol,2002,167(1):265-267.DOI:10.1136/adc.26.126.162.[7]DewanPA.Antenataldiagnosisofposteriorurethralvalves[J].BrJUrol,1994,73(5):600-601.DOI:10.1111/j.1464-410x.1993.tb00734.x.[8]HolmdahlG,SillénU.Boyswithposteriorurethralvalves:outcomeconcerningrenalfunction,bladderfunctionandpaternityatages31to44years[J].JUrol,2005,174(3):1031-1034.DOI:10.1097/01.ju.0000170233.87210.4f.[9]Y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臍尿管痿臍尿管瘺（patenturachus）是由于臍尿管全程性閉鎖障礙形成的，也就是說臍尿管從胎兒發(fā)育階段開始就出現(xiàn)了問題，導(dǎo)致了一部分或全部臍尿管未閉鎖或者閉鎖不完全，從而形成了臍尿管瘺。這種疾病在臨床上相對較少見，但仍然是一種需要引起重視的疾病。臍尿管瘺的主要表現(xiàn)為臍部有尿液漏出，這種尿液通常是無色或淡黃色的，但有時也可能帶有一些沉淀物。由于尿液的刺激，局部皮膚可能會出現(xiàn)炎癥性改變，如紅腫、疼痛、瘙癢等。有時尿液會沿著臍尿管瘺流至腹部或腰部，導(dǎo)致這些部位的皮膚也被尿液刺激而出現(xiàn)炎癥。為了確診臍尿管瘺，醫(yī)生通常會先進(jìn)行體格檢查，觀察臍部是否有尿液漏出以及局部皮膚是否有炎癥性改變。如果這些檢查不能確定診斷，醫(yī)生可能會建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如超聲、CT、核磁共振等。其中，最常用的檢查方法是超聲，可以清楚地顯示臍尿管和臍尿管瘺的形態(tài)，幫助醫(yī)生判斷是否存在臍尿管瘺。在確診之后，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定相應(yīng)的治療方案。對于較小的臍尿管瘺，可選擇觀察等待，因為有些瘺管可能會自行閉合。而對于較大的臍尿管瘺，或者是那些不能自行閉合的瘺管，醫(yī)生可能會選擇手術(shù)治療。在制定治療方案時，醫(yī)生會考慮到患者的年齡、身體狀況、瘺管的大小和位置等因素。對于較小的臍尿管瘺，建議觀察等待，同時進(jìn)行抗炎和局部消毒等治療，以避免感染和炎癥的加重。密切關(guān)注患者的病情變化，并隨時調(diào)整治療方案。而對于較大的臍尿管瘺，或不能自行閉合的瘺管，建議選擇手術(shù)治療。臍尿瘺手術(shù)指征包括以下幾個方面：臍尿管未閉或殘留過長，導(dǎo)致反復(fù)感染或愈合不良。臍尿管瘺管存在，無法自行閉合，影響生活質(zhì)量。尿液外滲，導(dǎo)致局部皮膚刺激、炎癥反應(yīng)或瘢痕形成。膀胱內(nèi)結(jié)石或腫瘤等嚴(yán)重病變，需要同時處理。其他特殊情況，如臍尿管囊腫導(dǎo)致局部壓迫、臍尿管腫瘤等。手術(shù)的目的是將瘺管切除或封閉，以徹底解決臍尿管瘺的問題。在手術(shù)前，醫(yī)生會進(jìn)行全面的評估，包括患者的身體狀況、瘺管的大小和位置、手術(shù)的風(fēng)險和效果等。在此基礎(chǔ)上，醫(yī)生會選擇合適的手術(shù)方式和麻醉方式，并制定詳細(xì)的手術(shù)計劃，將瘺管切除或封閉。術(shù)后，醫(yī)生會密切關(guān)注患者的恢復(fù)情況，并進(jìn)行必要的藥物治療和護(hù)理指導(dǎo)。同時，醫(yī)生會對患者進(jìn)行全面的健康教育，包括飲食、鍛煉、生活習(xí)慣等方面的指導(dǎo)，以幫助患者盡快恢復(fù)健康。在治療過程中，患者需要積極配合醫(yī)生的治療方案，按時服藥、定期檢查、保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)。同時，患者還需要注意自我觀察，如果出現(xiàn)異常情況應(yīng)及時向醫(yī)生報告。只有這樣，才能有效地治療臍尿管瘺并恢復(fù)健康?？傊毮蚬墀浭且环N需要積極治療的疾病?；颊邞?yīng)該及時就醫(yī)、配合醫(yī)生的治療方案、保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)。只有這樣，才能有效地治療臍尿管瘺并恢復(fù)健康。

網(wǎng)上搜索后尿道瓣膜，會發(fā)現(xiàn)很多論斷，后尿道瓣膜=未來尿毒癥，后尿道瓣膜=不治之癥。。。是這樣的嘛？后尿道瓣膜是一種胎內(nèi)發(fā)育異常，在尿道的上游，有個膜性結(jié)構(gòu)，擋住了尿液排出的通道，從胎兒開始就排尿不暢，帶來的問題卻是明顯的，幾乎含有膀胱出口梗阻的所有特征，比如腎積水，輸尿管擴張，膀胱毛糙增厚、反復(fù)尿路感染等等。為何后尿道瓣膜看起來這么可怕？主要還是三方面原因，第一，從胎內(nèi)發(fā)育階段開始的尿路高壓，導(dǎo)致的腎臟發(fā)育不良和膀胱結(jié)構(gòu)異常；第二，尿液排出困難所帶來的尿路高壓導(dǎo)致的腎功能損害；第三，出生后反復(fù)的尿路感染帶來的腎臟損傷。如果孩子被懷疑尿道瓣膜，怎么辦？首先是明確診斷，排尿造影+膀胱尿道鏡是目前診斷尿道瓣膜的金標(biāo)準(zhǔn)。造影過程看清楚尿道，不僅能了解后尿道擴張情況，也能了解膀胱形態(tài)，有無膀胱輸尿管反流及程度，提供很多有用的診斷信息。其次，懷疑后尿道瓣膜，就保留一個導(dǎo)尿管，病盡快到有能力的專科醫(yī)院完成膀胱鏡檢查。膀胱鏡不僅能明確看清楚尿道結(jié)構(gòu)和膀胱情況，也能同時鏡下治療瓣膜，做一個切開，就能解除機械性梗阻。膀胱尿道鏡在新生兒期就能實施，盡早解除梗阻，長期的保留導(dǎo)尿?qū)τ诮獬Ｗ铔]有幫助，而且還會帶來膀胱發(fā)育問題。最后，在解除尿道機械性梗阻后，并不意味著治療的結(jié)束，反而是我們長期管理的開始。一定要按時復(fù)查，按要求預(yù)防性使用抗生素，也就是預(yù)防上面提到的感染帶來的腎臟損害。往事不可追，控制好眼前的尿路感染，能最大限度保護(hù)腎臟。根據(jù)手術(shù)醫(yī)師的要求定期復(fù)查，評估腎臟和膀胱功能，并根據(jù)生長發(fā)育和變化，及時采取措施，既要保護(hù)腎功能，也要盡可能過上正常人的生活。所以，不放棄。通過努力，大部分孩子都能過上接近正常的生活。

對于輸尿管下段缺損較多、無法直接做膀胱再種的病例，膀胱瓣成形是非常適合的手術(shù)方式。如此例患者，距輸尿管開口5cm位置完全梗阻，切除狹窄段后無法直接再種于膀胱。于是取膀胱瓣卷成5cm長管道再與輸尿管無張力吻合，手術(shù)效果滿意。