先天性泌尿系畸形

一、概述后尿道瓣膜屬于膀胱流出道梗阻，在胎兒期及新生兒期可繼發(fā)于各種不同的病理過程。膀胱流出道梗阻絕大多數(shù)病例為男性，女性也可出現(xiàn)尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部發(fā)育畸形或尿道閉鎖；男孩后尿道瓣膜是最常見的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病變也可導(dǎo)致膀胱流出道梗阻而表現(xiàn)為膀胱增大，如巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動(dòng)過緩綜合征及梅干腹綜合征。后尿道瓣膜僅發(fā)生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常見原因，約占胎兒尿路梗阻的9%。其發(fā)病率為1/5000~1/8000。很不幸的是，這一相對容易矯正的畸形，卻都在行外科手術(shù)之前，已對胎兒多系統(tǒng)產(chǎn)生嚴(yán)重影響。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道內(nèi)一軟組織瓣膜導(dǎo)致尿道梗阻，瓣膜可呈雙葉狀、隔狀或僅為黏膜皺襞。本病病因不清，可能是多基因遺傳，其發(fā)生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人將此病分三型。I型：最多見，呈雙葉狀瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，遠(yuǎn)端至前外側(cè)膜部尿道的近側(cè)緣，于中線匯合，中央有一孔隙。Ⅱ型：極少見，是黏膜皺襞從精阜走向后外側(cè)膀胱頸，多不造成梗阻。Ⅲ型：為隔狀，即瓣膜呈環(huán)形，中間有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不僅可引起泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常及功能障礙，且會影響胎兒多個(gè)系統(tǒng)。由于后尿道瓣膜的阻擋，胎兒尿液不能排入羊膜腔而導(dǎo)致羊水過少，導(dǎo)致胎兒的一系列嚴(yán)重改變，包括肺發(fā)育不良(新生兒期死亡的常見原因)、Potter面容、四肢攣縮等。由于后尿道瓣膜的梗阻，導(dǎo)致膀胱極度擴(kuò)張及膀胱壁增厚、纖維化、膀胱輸尿管反流、輸尿管擴(kuò)張、壁增厚及纖維化，最終導(dǎo)致腎積水。由于腎內(nèi)壓力的增高，集合系統(tǒng)受損，腎小管濃縮功能障礙，腎尿液生成增加，又加劇了輸尿管及膀胱的擴(kuò)張，形成惡性循環(huán)。最終可導(dǎo)致瘢痕腎及腎衰竭。本病43%的胎兒合并有其他畸形，包括心畸形、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖和膀胱直腸瘺，8%以上的胎兒可有染色體畸形。三、超聲診斷1.膀胱明顯擴(kuò)張及膀胱壁明顯增厚：這是最常見、也是最恒定的超聲征象。無此特征的輕型病例，產(chǎn)前及兒童期均難以檢出。2.后尿道明顯擴(kuò)張：典型表現(xiàn)為后尿道似“鑰匙孔”樣與膀胱相通，此種征象常因顯示平面不滿意而不能顯示。3.雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張及雙腎積水：出現(xiàn)此特征者，對診斷有幫助，但未檢出此特征者不能除外本病。腎積水偶可表現(xiàn)為非對稱，一側(cè)明顯積水而另一側(cè)積水較輕。這可能與尿液通過反流嚴(yán)重的一側(cè)輸尿管流入重度積水的腎有關(guān)，有嚴(yán)重輸尿管反流的一側(cè)腎功能受損嚴(yán)重，壓力降低，通過輸尿管反流，對側(cè)腎突然減壓而得到某種程度的保護(hù)。4.50%以上病例羊水過少。5.本病只發(fā)生在男性：懷疑本病者，檢出男性生殖器有助于診斷。6.腎發(fā)育不良的典型表現(xiàn)為腎皮質(zhì)囊腫及腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)：在有梗阻性尿路病變存在時(shí)，如果超聲檢出腎內(nèi)囊性病變，即意味著腎發(fā)育不良(陽性預(yù)告值為100%)，這一特征可早在20周就可為超聲所檢出，而當(dāng)檢出雙側(cè)腎囊腫時(shí)，其結(jié)果將是致命的。如果超聲未檢出腎內(nèi)囊性病變，并不能說明沒有腎發(fā)育不良。有人研究認(rèn)為，僅有44%的發(fā)育不良腎可檢出腎囊腫，在未檢出腎囊腫的胎兒中僅有44%的胎兒沒有腎發(fā)育不良。這表明胎兒腎發(fā)育不良者，產(chǎn)前超聲可不顯示腎囊腫，或囊腫極小，超聲不能分辨。腎纖維化可引起腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，常表現(xiàn)為中、重度回聲增強(qiáng)。有梗阻性尿路病變者出現(xiàn)腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，亦可提示腎發(fā)育不良，但不如檢出腎囊腫時(shí)準(zhǔn)確(診斷的特異性為80%，陽性預(yù)告值為89%)。不是所有腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)均為腎發(fā)育不良，儀器各參數(shù)的調(diào)節(jié)很重要。7.當(dāng)梗阻嚴(yán)重，膀胱內(nèi)壓力較高時(shí)：可導(dǎo)致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔內(nèi)鈣化性強(qiáng)回聲灶，與胃腸道穿孔形成的腹水和腹內(nèi)鈣化灶不同的是，當(dāng)本病出現(xiàn)這些表現(xiàn)時(shí)，超聲還可顯示膀胱壁增厚或擴(kuò)張、輸尿管及腎盂擴(kuò)張。當(dāng)出現(xiàn)膀胱破裂時(shí)，由于腎內(nèi)壓力減低，對腎的發(fā)育似乎是一種好的征兆。8.腎積水到一定程度后可引起腎盞破裂而形成腎周尿性囊腫：尿性囊腫的形成，預(yù)示著腎嚴(yán)重發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后本病總的病死率可高達(dá)63%，在幸存者中，30%在4歲內(nèi)即可出現(xiàn)終末期腎衰竭。與預(yù)后有關(guān)的一個(gè)重要因素，是診斷時(shí)孕周大小。超聲在24周以前即能明確診斷者，預(yù)后差，圍生期死亡的危險(xiǎn)性可達(dá)53%。24周以后才為超聲診斷者，預(yù)后較好，出現(xiàn)不良結(jié)局的危險(xiǎn)性僅7%。如果孕中期即出現(xiàn)嚴(yán)重羊水過少、腎積水及腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，預(yù)后極差，圍生期死亡率幾乎為100%。相反，如果在整個(gè)妊娠期羊水正常，腎積水穩(wěn)定，則預(yù)后良好。當(dāng)胎兒腎積水進(jìn)行性加重和(或)羊水進(jìn)行性減少時(shí)，其預(yù)后可不相同。國外近年的研究資料表明，為了提高生存率及防止腎發(fā)育不良的發(fā)生，胎兒介入治療是一種很好的選擇。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已證明在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候解除胎兒泌尿道梗阻，可以防止胎兒腎發(fā)育不良，這一實(shí)驗(yàn)研究給人類胎兒泌尿系統(tǒng)減壓提供了實(shí)驗(yàn)依據(jù)。取胎兒膀胱內(nèi)尿液進(jìn)行電解質(zhì)分析，對胎兒預(yù)后評價(jià)最佳。應(yīng)同時(shí)進(jìn)行胎兒染色體檢查，以除外染色體畸形。如果胎兒尿液分析提示預(yù)后不良者，進(jìn)行胎兒介入治療將不會有顯著效果；如果提示預(yù)后良好者，32周以下可進(jìn)行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術(shù)，以減輕泌尿系統(tǒng)壓力，32周以上者可考慮提前分娩，產(chǎn)后立即減壓。大多數(shù)后尿道瓣膜發(fā)病呈散發(fā)性，無再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，但合并染色體異常者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)視具體的染色體異常而定。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

先天性巨輸尿管，又稱原發(fā)性巨輸尿管癥，是輸尿管功能性梗阻，輸尿管、腎盂擴(kuò)張，病變部位(輸尿管遠(yuǎn)端)沒有發(fā)現(xiàn)任何器質(zhì)性梗阻，無膀胱輸尿管反流，也無神經(jīng)源性膀胱所致的輸尿管病理改變。典型者表現(xiàn)為輸尿管下段、中下段或全程梭形擴(kuò)張。本病以男孩發(fā)病為主，多為單側(cè)，最常見于左側(cè)。本病產(chǎn)前超聲無特征性表現(xiàn)，主要為腎盂積水和輸尿管明顯擴(kuò)張，輸尿管常呈彎曲狀，切面圖像上表現(xiàn)為多個(gè)囊樣圖像，側(cè)動(dòng)探頭相互連通，追蹤觀察無明確器質(zhì)性病變，也無膀胱輸尿管反流的證據(jù)。膀胱正常。預(yù)后本病預(yù)后較好。部分病例可自行緩解。可并發(fā)感染及膿腫。手術(shù)治療效果較佳。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有時(shí)候，胎兒超聲提示“鑰匙孔征”，產(chǎn)前咨詢也不能排除尿道瓣膜，那怎么辦呢？我們出生后的治療路徑大致如此：一、產(chǎn)前：1、認(rèn)真繼續(xù)做超聲，一般兩周一次，請注意羊水量；輸尿管擴(kuò)張情況，胎兒腎臟大小。2、保持良好心態(tài)，按時(shí)出生，出生方式和時(shí)機(jī)，產(chǎn)科決定。3、不要刻意提早剖出來，如果因?yàn)樘绠a(chǎn)兒呼吸不穩(wěn)定，得不償失。二、剛出生：1、出生后觀察排尿情況，如果排尿滴瀝，肚子漲，超聲提示雙腎積水，膀胱毛糙或明顯增大等，那么就疑似膀胱出口梗阻；2、當(dāng)?shù)乇Ａ魧?dǎo)尿管，可以放嬰兒胃管（F6）的，不用放氣囊導(dǎo)尿管，大部分新生兒科都能做到，只要尿液排出通暢，那么暫時(shí)就沒有尿路高壓了，后續(xù)可以慢慢來；3、可以轉(zhuǎn)有尿道鏡檢查和治療能力的專科醫(yī)院。三、完善檢查：1、最主要的就是超聲啦。但是嬰幼兒的殘余尿測定不是很準(zhǔn)確，供參考。2、膀胱造影：很重要，能檢查尿道形態(tài)，更重要的，膀胱的形態(tài)、膀胱壁的情況、有無反流，都能提供很重要的評估信息，是診斷尿道梗阻的重要依據(jù)。3、磁共振，能了解腎臟形態(tài)，輸尿管走行和腎積水?dāng)?shù)輸尿管擴(kuò)張情況。同位素看具體情況，滿月做也行。4、一般不做小嬰兒尿動(dòng)力，孩子不配合不說，膀胱很小，排尿壓力測定準(zhǔn)確度很低，可靠性很差。5、根據(jù)?？漆t(yī)生的安排，尿道鏡檢查，確診+治療。四、術(shù)后隨訪1、規(guī)范的口服抗生素（預(yù)防感染很重要！），請醫(yī)生指導(dǎo)個(gè)性化用藥；2、根據(jù)醫(yī)生要求的時(shí)間撤除導(dǎo)尿管；3、拔管后注意排尿情況、告訴主管醫(yī)生；4、如有發(fā)熱，及時(shí)查血常規(guī)、尿常規(guī)；如有感染，及時(shí)治療；5、按時(shí)復(fù)查！按時(shí)復(fù)查！長期的復(fù)查，定期監(jiān)測尿路情況、腎臟功能，以及膀胱功能（尿動(dòng)力等）。根據(jù)醫(yī)生的要求，不要偷懶！該吃藥的吃藥，該復(fù)查的復(fù)查！

中華醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)分會泌尿外科學(xué)組中華小兒外科雜志,2021,42(07):577-582.后尿道瓣膜癥(posteriorurethralvalves，PUV)是男性兒童先天性下尿路梗阻中最常見的疾病，Morgagni在1717年提出PUV的概念，Langenbeck在1802年尸體解剖時(shí)發(fā)現(xiàn)后尿道中存在瓣膜狀皺褶組織，Young在1919年首次通過膀胱鏡技術(shù)診斷PUV[1]。PUV的發(fā)病率為1/8000～1/5000。其胚胎學(xué)仍不清楚，可能是中腎管異位到泄殖腔所引起[1]?；純憾嘁蚍磸?fù)尿路感染、排尿異常等就診。PUV對患兒泌尿系統(tǒng)的損害大，即使出生后及時(shí)治療去除后尿道瓣膜并解除梗阻，也有1/3的PUV患兒出現(xiàn)腎功能不全，病死率高達(dá)30%～46%[2,3,4,5]。早診斷、早治療有利于改善患兒預(yù)后。臨床醫(yī)生對PUV在治療時(shí)機(jī)、手術(shù)策略等諸多問題上存在不規(guī)范認(rèn)識。因此，本文結(jié)合近年來國內(nèi)外臨床研究的進(jìn)展，形成專家共識，為制定適合中國國情的PUV診療指南奠定基礎(chǔ)。一、PUV的分型Ⅰ型最常見，約占PUV的90%～95%，后尿道瓣膜起自精阜遠(yuǎn)端，像一對三角帆，走向前外側(cè)膜部尿道近側(cè)緣，匯合于后尿道背側(cè)中線，尿液從其中央孔隙排出。Ⅱ型一般不造成梗阻，其形態(tài)為后尿道瓣膜自精阜走向后外側(cè)的膀胱頸，臨床少見。Ⅲ型的后尿道瓣膜呈環(huán)狀，在后尿道不同部位都可以發(fā)現(xiàn)，與精阜沒有關(guān)系，中央有一孔隙[6]。二、臨床表現(xiàn)(一)胎兒期表現(xiàn)約40%～60%的PUV在胚胎早期就已發(fā)生，宮內(nèi)尿路梗阻導(dǎo)致尿量減少，羊水過少，并導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形和肺發(fā)育不全等其他系統(tǒng)發(fā)育不良[7]。胎兒期PUV主要是通過產(chǎn)前B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)[8,9]。(二)出生后表現(xiàn)PUV通常在新生兒期或嬰兒期得到診斷。約半數(shù)的患兒因尿路感染就診。1．新生兒期主要表現(xiàn)為排尿費(fèi)力或尿潴留、尿流不暢或尿滴瀝，因膀胱過度擴(kuò)張或尿性腹水引起腹部膨隆。伴有肺發(fā)育不良可表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺、縱隔氣腫。2．嬰兒期主要表現(xiàn)為尿流不暢、節(jié)段性排尿。部分伴有生長發(fā)育遲緩或尿路感染性膿毒血癥，以及尿路感染伴慢性附睪炎。常有貧血及低蛋白血癥。對于無明顯排尿困難或者節(jié)段性排尿，而表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染或慢性附睪炎的患兒，建議通過排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography，VCUG)和(或)膀胱鏡檢查以明確或排除PUV。3．學(xué)齡期及大齡兒童表現(xiàn)為尿路感染、尿失禁、頑固性遺尿以及排尿功能障礙(包括尿頻、尿流不暢，需加腹壓排尿)。體格檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)恥骨上或腰部腫塊[10]。(三)繼發(fā)的泌尿系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn)1．慢性腎臟病(chronickidneydisease，CKD)CKD是PUV最嚴(yán)重的并發(fā)癥。因合并腎發(fā)育不良和(或)由膀胱輸尿管反流(vesicouretericreflux，VUR)及持續(xù)尿路感染導(dǎo)致獲得性CKD。15%～20%的CKD患兒會進(jìn)展為終末期腎病(end-stagerenaldisease，ESRD)。PUV術(shù)后血清肌酐持續(xù)升高是ESRD的危險(xiǎn)因素[11]。2．VURVUR是PUV最常見的并發(fā)癥。1/3～1/2的PUV患兒存在VUR，是PUV患兒腎功能不全和發(fā)生ESRD的危險(xiǎn)因素。雙側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率高達(dá)25%，單側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率為7%[12]。3．膀胱功能障礙膀胱出口梗阻可以導(dǎo)致膀胱壁肌層肥厚和膠原沉積，形成膀胱小梁和憩室?？蓪?dǎo)致膀胱過度活動(dòng)和低順應(yīng)性，并可能在梗阻解除后持續(xù)存在排尿困難、尿失禁和上尿路擴(kuò)張無好轉(zhuǎn)等膀胱功能異常，稱為"瓣膜膀胱綜合征"。其病理解剖學(xué)改變包括持續(xù)的上尿道擴(kuò)張、后尿道擴(kuò)張、膀胱小梁和憩室以及膀胱殘余尿增多[13]。4．其他繼發(fā)表現(xiàn)部分患兒伴有腎濃縮功能減退，嚴(yán)重者血尿素氮及肌酐升高，有代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)。三、診斷方法(一)出生前的主要檢查方法1．產(chǎn)前超聲檢查產(chǎn)前超聲的主要表現(xiàn)為胎兒膀胱擴(kuò)張、膀胱壁增厚(正常厚度<2mm，病理性厚度>3mm)及后尿道擴(kuò)張(鎖孔征)，同時(shí)伴有羊水減少，應(yīng)診斷為PUV[14,15,16]。2．胎兒磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)檢查當(dāng)羊水過少，超聲檢查受限時(shí)，因MRI檢查不需要羊膜腔灌注就能清晰地顯示胎兒的泌尿道，具有明顯的優(yōu)勢，建議采用。3．胎兒膀胱鏡檢查膀胱鏡可清晰地顯示胎兒的輸尿管口、膀胱頸及后尿道的擴(kuò)張情況，若聯(lián)合超聲檢查可提高診斷準(zhǔn)確率，但其使用受限于操作者的技術(shù)水平，且有侵入性損害風(fēng)險(xiǎn)，目前不建議常規(guī)采用，僅在B型超聲和MRI診斷后，仍需進(jìn)一步確診和治療時(shí)謹(jǐn)慎選擇該檢查[17]。(二)出生后的主要檢查方法1．泌尿系統(tǒng)B型超聲檢查產(chǎn)后與產(chǎn)前的超聲征象相似?？稍\斷輸尿管腎臟積水程度，同時(shí)可評估腎實(shí)質(zhì)厚度，腎臟和皮髓質(zhì)分界情況。因出生后存在生理性少尿期，建議在出生后一周重復(fù)超聲檢查。推薦方式為經(jīng)會陰超聲，其可顯示擴(kuò)張的后尿道和后尿道瓣膜。2．VCUG檢查推薦VCUG作為診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。排尿期間后尿道擴(kuò)張和拉長，梗阻遠(yuǎn)端顯影細(xì)，嚴(yán)重時(shí)甚至不顯影，是PUV的標(biāo)志性表現(xiàn)。伴有膀胱邊緣不光滑，部分繼發(fā)VUR的情況下也可能觀察到臍尿管未閉[14]。3．放射性核素掃描檢查推薦行分腎功能核素顯像評估腎功能[4]。運(yùn)用放射性示蹤劑锝-99m-二巰基丁二酸(99mTc-DMSA)進(jìn)行靜態(tài)放射性核素掃描以評估VUR所致的腎臟瘢痕程度，最適合檢測局灶性腎實(shí)質(zhì)異常和評估兩側(cè)腎功能差異。運(yùn)用放射性示蹤劑锝-99m-二乙三胺五乙酸(99mTc-DTPA)或锝-99m-巰替肽(99mTc-MAG3)進(jìn)行動(dòng)態(tài)放射性核素掃描可以評估腎臟排泄功能。建議腎小球?yàn)V過功能不成熟的新生兒，首選99mTc-MAG3作為示蹤劑來檢查尿路梗阻，因其能更好地顯示腎臟形態(tài)和反映腎臟功能。若有輸尿管腎積水，建議在導(dǎo)尿下進(jìn)行核素腎動(dòng)態(tài)顯像。4．實(shí)驗(yàn)室檢查推薦常規(guī)行血清電解質(zhì)、尿素氮和肌酐檢查。在出生后48h內(nèi)，新生兒的血清生化成分主要來源于母親。因此建議采血時(shí)間在出生48h后。患兒常在新生兒期存在肌酐升高伴需要治療的電解質(zhì)紊亂(如高鉀血癥)，建議行血?dú)夥治鲆源_定是否存在代謝性酸中毒[18,19]。5．尿動(dòng)力學(xué)檢查術(shù)前、術(shù)后測定尿流率可幫助判斷是否存在膀胱出口梗阻，但因嬰幼兒不合作而受限。對能合作的患兒，推薦術(shù)后定期行尿動(dòng)力學(xué)檢查以監(jiān)測膀胱功能，對指導(dǎo)治療有重要的臨床價(jià)值。PUV膀胱尿動(dòng)力學(xué)檢查的主要表現(xiàn)為膀胱低容量、膀胱順應(yīng)性差、膀胱逼尿肌壓力增高[20]。四、治療(一)出生前的治療產(chǎn)前治療尚處于研究階段。產(chǎn)前治療的目的是降低肺及腎發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)。如果胎兒的腎功能正常或很差均不宜進(jìn)行產(chǎn)前治療，前者的腎功能可代償至產(chǎn)后，后者的腎功能無恢復(fù)可能，可待其流產(chǎn)或引產(chǎn)。建議羊水量正常，超聲檢查顯示胎兒腎臟回聲正常的情況不予以治療。在妊娠20周前確診為PUV，需向胎兒父母說明預(yù)后情況以決定是否繼續(xù)妊娠。在妊娠20～24周確診為PUV，沒有任何不良預(yù)后因素，則可每月行超聲檢查1次，直到足月。妊娠超過34周，如果出現(xiàn)羊水過少或其他預(yù)后不良的癥狀，可根據(jù)胎兒的情況進(jìn)行引產(chǎn)或剖宮產(chǎn)[21,22,23]。在妊娠24～34周確診為PUV，如有必要可行宮內(nèi)干預(yù)手術(shù)，但是可供借鑒的成熟經(jīng)驗(yàn)較少。目前的適應(yīng)證為：①產(chǎn)前確診為PUV；②羊水過少；③無可導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)腎輸尿管積水的染色體異常核型；④超聲檢查沒有腎發(fā)育不良的證據(jù)；⑤無羊膜破裂、絨毛膜羊膜炎、胎盤早剝或主動(dòng)分娩[24]。產(chǎn)前治療的主要方法為膀胱-羊膜腔分流術(shù)(vesico-amnioticshunting，VAS)和胎兒膀胱鏡下后尿道瓣膜消融術(shù)[4,25,26]。其中主要方法是在超聲引導(dǎo)下行VAS，將胎兒的尿液分流到羊膜腔，恢復(fù)羊水到正常水平，改善肺發(fā)育不良，從而提高新生兒的存活率[27,28]。胎兒膀胱鏡檢查作為另外一種干預(yù)措施，可直視并明確梗阻的病因，同時(shí)切開后尿道瓣膜[29]。但與上述產(chǎn)前治療相關(guān)的母胎并發(fā)癥較多，同時(shí)也并未證實(shí)其對胎兒腎臟發(fā)育有益。因此，建議應(yīng)謹(jǐn)慎選擇產(chǎn)前治療，僅在具備相關(guān)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為探索性研究開展[30,31]。(二)出生后的治療行后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，引流尿液，改善膀胱功能，控制尿路感染是治療原則。1．后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)第一，單純后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，推薦為PUV首選的治療方式。新生兒病情穩(wěn)定，通過膀胱鏡或電切鏡行后尿道瓣膜切開術(shù)，一般在后尿道瓣膜的4點(diǎn)、8點(diǎn)或12點(diǎn)方向切開，或切開所有這3個(gè)位置的后尿道瓣膜[4,32]。電切鏡下用冷刀切開后尿道瓣膜具有創(chuàng)傷小、療效確切、并發(fā)癥少等優(yōu)點(diǎn)。冷刀切開后尿道瓣膜可以避免因電凝而導(dǎo)致的尿道狹窄[33]。在初次治療后的3個(gè)月內(nèi)，需行VCUG或再次行膀胱鏡檢查以了解治療效果[34]。若VCUG顯示后尿道的寬度與球部尿道最大直徑之比≤2.5∶1，表明后尿道瓣膜切開術(shù)有效。若造影過程中觀察到膀胱排空不良，則應(yīng)高度懷疑存在尿道狹窄或后尿道瓣膜殘留，建議再次行膀胱鏡檢查。第二，切開后尿道瓣膜聯(lián)合膀胱頸切開。PUV患兒伴有繼發(fā)性膀胱頸后唇肥厚梗阻，高達(dá)50%～70%的患兒因膀胱頸肥大導(dǎo)致膀胱殘余尿增加[24,35]。早期報(bào)道發(fā)現(xiàn)膀胱鏡下膀胱頸切開或開放式膀胱頸修復(fù)的臨床效果不佳，并且關(guān)于膀胱頸切開能減少膀胱逼尿肌的過度活動(dòng)和對抗膽堿能藥物的需求量，以及膀胱功能可得到改善的相關(guān)報(bào)道則很少[36]。由于需要長期隨訪患兒疾病的預(yù)后情況，且這種方法尚未被普遍運(yùn)用，缺乏可靠數(shù)據(jù)，目前僅建議行臨床研究，評估療效。2．引流尿液第一，留置導(dǎo)尿管。對于極低出生體重兒，因尿道狹窄導(dǎo)致膀胱鏡檢查困難，且可能存在輸尿管擴(kuò)張合并腎積水、尿路感染、腎功能不全等，而無法接受膀胱鏡下后尿道瓣膜切開手術(shù)的患兒，推薦首先給予留置導(dǎo)尿管以暫時(shí)解除尿道梗阻[37]。第二，膀胱造口。對留置導(dǎo)尿管困難，且無法耐受手術(shù)的患兒，建議選擇恥骨上穿刺引流尿液或者膀胱造口[38]。待患兒能耐受手術(shù)時(shí)，再行膀胱鏡下后尿道瓣膜切開或消融術(shù)。行膀胱造口的患兒無需攜帶造瘺管，可減少繼發(fā)性尿路感染及膀胱刺激征的發(fā)生。第三，高位尿流改道。針對后尿道瓣膜切開術(shù)后繼發(fā)上尿路擴(kuò)張所致的用藥物難以控制的尿路感染，且腎功能無明顯改善的患兒，建議考慮行高位尿流改道。手術(shù)方式可選擇輸尿管造口術(shù)或腎盂造口術(shù)，但不做常規(guī)推薦[20]。3．糾正水電解質(zhì)紊亂由于PUV繼發(fā)腎小管功能障礙，導(dǎo)致腎臟不能濃縮尿液或重吸收鈉和鉀，引流尿液后可能發(fā)生水電解質(zhì)的大量流失[18,19]。因此，推薦在引流尿液后監(jiān)測血電解質(zhì)和酸堿狀態(tài)，并根據(jù)需要及時(shí)補(bǔ)充調(diào)整[32]。4．預(yù)防和治療尿路感染PUV在切開后尿道瓣膜后，1/3的患兒術(shù)后無尿路感染，1/3的患兒存在尿路感染，但給予預(yù)防量的抗生素治療后可控制感染，另1/3患兒在術(shù)前伴有VUR，且術(shù)后VUR無改善，并出現(xiàn)反復(fù)尿路感染[24]。Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，建議預(yù)防性使用抗生素，推薦劑量為每日單次使用復(fù)方磺胺甲噁唑2mg/kg或呋喃妥因1～2mg/kg。因<2個(gè)月的嬰兒對磺胺類藥物及呋喃妥因有嚴(yán)重不良反應(yīng)，如高膽紅素血癥，故推薦每日單次予以頭孢氨芐10mg/kg、氨芐西林20mg/kg、阿莫西林10mg/kg交替口服[39]。包皮環(huán)切術(shù)可降低尿路感染的風(fēng)險(xiǎn)，但目前尚無隨機(jī)對照研究來支持這一觀點(diǎn)。推薦Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，可以選擇包皮環(huán)切作為預(yù)防尿路感染的措施之一，但不做強(qiáng)制要求。5．治療VUR切開后尿道瓣膜后，梗阻得到緩解的患兒中，至少1/3的VUR患兒會恢復(fù)正常[24]。對于術(shù)后持續(xù)存在VUR的患兒，應(yīng)盡早采取降低膀胱壓力的治療措施，避免反流對上尿路造成不可逆的損害。第一，藥物治療。推薦對術(shù)后仍存在VUR的患兒，常規(guī)給予α受體阻滯劑特拉唑嗪0.2mg·kg-1·d-1治療(最大劑量為0.4mg·kg-1d-1)，有助于緩解反流。第二，手術(shù)治療。對于經(jīng)藥物治療后VUR無緩解的患兒，需要進(jìn)行聚糖苷/透明質(zhì)酸共聚物(dextranomer/hyaluronicacidcopolymer，Deflux)注射治療或手術(shù)治療，但國內(nèi)的Deflux注射治療尚未正式開展。當(dāng)VUR造成嚴(yán)重的上尿路損害時(shí)，可以采取手術(shù)抗反流治療，目前主要的手術(shù)方法是Cohen輸尿管膀胱再植術(shù)。推薦手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)在后尿道瓣膜切開術(shù)后>6個(gè)月，待膀胱及輸尿管的病理生理狀態(tài)得到改善后實(shí)施。如果膀胱順應(yīng)性過低所致的膀胱內(nèi)高壓無改善，輸尿管膀胱再植術(shù)后，VUR仍會復(fù)發(fā)，同時(shí)可出現(xiàn)反復(fù)的尿路感染。因此，反對在膀胱高壓無改善時(shí)行抗反流手術(shù)[40]。第三，維持pop-off機(jī)制。有文獻(xiàn)報(bào)道認(rèn)為PUV合并單側(cè)VUR伴同側(cè)腎發(fā)育不良、合并膀胱憩室等，可以通過pop-off機(jī)制緩沖因尿路壓力持續(xù)上升而對腎臟造成的損害；但是pop-off機(jī)制是否能改善受損腎臟的遠(yuǎn)期預(yù)后仍有爭議[41]。因此，是否對這部分患兒行輸尿管膀胱再植術(shù)，及對于因反流而導(dǎo)致的反復(fù)上尿路感染是否切除同側(cè)發(fā)育不良的腎臟，需要進(jìn)一步的臨床研究。目前，建議在預(yù)防性使用抗生素控制尿路感染的情況下，盡量維持pop-off機(jī)制。6．改善膀胱功能治療PUV膀胱功能異常的主要措施包括運(yùn)用抗膽堿能等藥物進(jìn)行治療、排尿訓(xùn)練和間歇性清潔導(dǎo)尿(cleanintermittentcatheterization，CIC)[21,42]。治療的目的是維持膀胱壓力在安全范圍，防止腎臟功能的損害，延緩ESRD的發(fā)生。第一，藥物治療。適用于膀胱順應(yīng)性降低和膀胱充盈時(shí)逼尿肌過度活動(dòng)的患兒，建議口服抗膽堿能藥物奧昔布寧或酒石酸托特羅定等，奧昔布寧的兒童安全劑量為0.7～1.2mg·kg-1·d-1，分2～3次口服，最常見的副作用是口腔干燥。α腎上腺素能受體阻滯劑特拉唑嗪可提高PUV患兒的膀胱排空能力，治療后膀胱殘余尿量可減少85%，少數(shù)患兒用藥后可出現(xiàn)低血壓。第二，排尿功能訓(xùn)練。后尿道瓣膜切開后，經(jīng)尿動(dòng)力學(xué)證實(shí)伴有下尿路功能障礙，且可配合排尿訓(xùn)練的患兒，建議通過生物反饋治療和盆底肌肉訓(xùn)練以及二次排尿的方法，達(dá)到增加膀胱容量、減少尿失禁的發(fā)生及減少膀胱殘余尿的目的[43]。這可能有助于減少CIC及抗膽堿能藥物的應(yīng)用。第三，CIC的運(yùn)用。對于膀胱容量低、順應(yīng)性差且伴膀胱高壓、排尿時(shí)腹壓增高和膀胱殘余尿增多的患兒，建議采用CIC和抗膽堿能藥物來降低膀胱壓力。無論CIC聯(lián)合夜間留置導(dǎo)尿管，還是單純夜間留置導(dǎo)尿管，均有利于降低PUV術(shù)后VUR的發(fā)生率[44,45]。五、隨訪及預(yù)后必須終生隨訪PUV患兒[4,14]。隨訪PUV患兒的目的包括：①促進(jìn)腎功能恢復(fù)正常；②減少尿路感染；③減少腎臟瘢痕形成；④評估膀胱功能障礙的嚴(yán)重程度；⑤評估是否實(shí)施腎臟替代治療和腎移植。推薦按照以下4個(gè)方面處理[21]。第一個(gè)方面，在后尿道瓣膜切開治療后3個(gè)月、6個(gè)月、9個(gè)月、1年及此后每年隨訪1次，直到15歲。推薦檢測項(xiàng)目為實(shí)驗(yàn)室檢測腎功能、血常規(guī)、電解質(zhì)、尿常規(guī)(中段尿)，尿動(dòng)力儀測定尿流率，B型超聲檢查評估膀胱殘余尿量。第二個(gè)方面，后尿道瓣膜切開治療后3個(gè)月，進(jìn)行膀胱鏡及VCUG檢查。VCUG檢查顯示后尿道的形態(tài)是否正常為判斷預(yù)后的重要因素。第三個(gè)方面，后尿道瓣膜切開治療后1、3、5、10、13和15年復(fù)查腎小球?yàn)V過率；可采用99mTc-DMSA或99mTc-MAG3行分腎功能核素顯像檢查以評估腎功能。第四個(gè)方面，后尿道瓣膜切開治療后仍存在VUR的患兒，則在1、3、5、10和15年分別進(jìn)行為期1周的排尿日記和尿動(dòng)力學(xué)檢查。約15%～20%的PUV患兒可發(fā)展為ESRD，需考慮行腎移植治療[11,46,47]。因VUR及膀胱內(nèi)排尿壓升高會損害移植的腎臟，推薦移植前評估膀胱功能[48]。而且腎移植后也應(yīng)保持膀胱尿液引流通暢，建議進(jìn)行CIC治療或通過手術(shù)擴(kuò)大膀胱容量，甚至尿流改道。綜上所述，PUV是威脅患兒生命的泌尿系統(tǒng)先天畸形之一。在胎兒期行干預(yù)治療存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，且缺乏在行干預(yù)治療后對疾病預(yù)后是有利的研究證據(jù)，建議僅在胎兒膀胱鏡診療技術(shù)成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施臨床研究。排尿不暢和經(jīng)B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎盂和(或)輸尿管積水以及膀胱擴(kuò)大是新生兒PUV的臨床表現(xiàn)，VCUG檢查是診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。分腎功能核素顯像檢查是評估腎功能的重要方法。尿動(dòng)力學(xué)檢測可評估膀胱功能及治療效果。若出生后病情穩(wěn)定，膀胱鏡檢查及后尿道瓣膜切開是首選的治療方式。即使尿路梗阻完全解除，仍有不少患兒存在膀胱功能障礙和VUR，部分患兒需要行CIC和抗膽堿藥物治療。如果長期隨訪發(fā)現(xiàn)患兒發(fā)展為ESRD，則考慮行腎移植治療。所有患兒均需終生隨訪。參考文獻(xiàn)[1]NasirAA,AmehEA,Abdur-RahmanLO,etal.Posteriorurethralvalve[J].WorldJPediatr,2011,7(3):205-216.DOI:10.1007/s12519-011-0289-1.[2]Heikkil?J,HolmbergC,Kyll?nenL,etal.Long-termriskofendstagerenaldiseaseinpatientswithposteriorurethralvalves[J].JUrol,2011,186(6):2392-2396.DOI:10.1016/j.juro.2011.07.109.[3]ReinbergY,deCastanoI,GonzalezR.Influenceofinitialtherapyonprogressionofrenalfailureandbodygrowthinchildrenwithposteriorurethralvalves[J].JUrol,1992,148(2):532-533.DOI:10.1016/S0022-5347(17)36645-4.[4]SmithGH,CanningDA,SchulmanSL,etal.Thelong-termoutcomeofposteriorurethralvalvestreatedwithprimaryvalveablationandobservation[J].JUrol,1996,155(5):1730-1734.DOI:10.1016/S0022-3468(96)90217-1.[5]CromieWJ,LeeK,HoudeK,etal.Implicationsofprenatalultrasoundscreeningintheincidenceofmajorgenitouri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網(wǎng)上搜索后尿道瓣膜，會發(fā)現(xiàn)很多論斷，后尿道瓣膜=未來尿毒癥，后尿道瓣膜=不治之癥。。。是這樣的嘛？后尿道瓣膜是一種胎內(nèi)發(fā)育異常，在尿道的上游，有個(gè)膜性結(jié)構(gòu)，擋住了尿液排出的通道，從胎兒開始就排尿不暢，帶來的問題卻是明顯的，幾乎含有膀胱出口梗阻的所有特征，比如腎積水，輸尿管擴(kuò)張，膀胱毛糙增厚、反復(fù)尿路感染等等。為何后尿道瓣膜看起來這么可怕？主要還是三方面原因，第一，從胎內(nèi)發(fā)育階段開始的尿路高壓，導(dǎo)致的腎臟發(fā)育不良和膀胱結(jié)構(gòu)異常；第二，尿液排出困難所帶來的尿路高壓導(dǎo)致的腎功能損害；第三，出生后反復(fù)的尿路感染帶來的腎臟損傷。如果孩子被懷疑尿道瓣膜，怎么辦？首先是明確診斷，排尿造影+膀胱尿道鏡是目前診斷尿道瓣膜的金標(biāo)準(zhǔn)。造影過程看清楚尿道，不僅能了解后尿道擴(kuò)張情況，也能了解膀胱形態(tài)，有無膀胱輸尿管反流及程度，提供很多有用的診斷信息。其次，懷疑后尿道瓣膜，就保留一個(gè)導(dǎo)尿管，病盡快到有能力的專科醫(yī)院完成膀胱鏡檢查。膀胱鏡不僅能明確看清楚尿道結(jié)構(gòu)和膀胱情況，也能同時(shí)鏡下治療瓣膜，做一個(gè)切開，就能解除機(jī)械性梗阻。膀胱尿道鏡在新生兒期就能實(shí)施，盡早解除梗阻，長期的保留導(dǎo)尿?qū)τ诮獬Ｗ铔]有幫助，而且還會帶來膀胱發(fā)育問題。最后，在解除尿道機(jī)械性梗阻后，并不意味著治療的結(jié)束，反而是我們長期管理的開始。一定要按時(shí)復(fù)查，按要求預(yù)防性使用抗生素，也就是預(yù)防上面提到的感染帶來的腎臟損害。往事不可追，控制好眼前的尿路感染，能最大限度保護(hù)腎臟。根據(jù)手術(shù)醫(yī)師的要求定期復(fù)查，評估腎臟和膀胱功能，并根據(jù)生長發(fā)育和變化，及時(shí)采取措施，既要保護(hù)腎功能，也要盡可能過上正常人的生活。所以，不放棄。通過努力，大部分孩子都能過上接近正常的生活。

對于輸尿管下段缺損較多、無法直接做膀胱再種的病例，膀胱瓣成形是非常適合的手術(shù)方式。如此例患者，距輸尿管開口5cm位置完全梗阻，切除狹窄段后無法直接再種于膀胱。于是取膀胱瓣卷成5cm長管道再與輸尿管無張力吻合，手術(shù)效果滿意。

小管子，大作用——導(dǎo)尿管知識問答（南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院泌尿外科??劉威）導(dǎo)尿管，顧名思義，是一根用來將尿引出體外的管子。它是以天然橡膠、硅橡膠或聚氯乙烯（PVC）制成的管子，經(jīng)尿道插入膀胱，將膀胱內(nèi)的尿液引出體外。導(dǎo)尿管常見的結(jié)構(gòu)如下圖，前端有氣囊（用于固定尿管于膀胱內(nèi)），末段有兩個(gè)孔（一個(gè)孔用于引流尿液，另一個(gè)孔用于打氣囊）。01為什么要插導(dǎo)尿管？一般分為以下幾種情況：（1）尿潴留；（2）手術(shù)麻醉后，膀胱功能尚未恢復(fù)，無法自行排尿者；（3）血尿明顯，留置尿管后可行膀胱沖洗；（4）需要行膀胱灌注患者；（5）神經(jīng)源性膀胱，無法排尿患者，可長期留置尿管；（6）觀察患者尿量，特別是昏迷患者。02尿管插到哪里去？會掉出來嗎？尿管是通過尿道外口插入，一直至膀胱內(nèi)，尿管前端有氣囊卡于膀胱頸處，起固定尿管作用（如下圖）03尿管要留置多久？可以長期留置嗎？乳膠硅膠PVC（1）不同材質(zhì)的導(dǎo)尿管更換時(shí)間不同，乳膠導(dǎo)尿管建議一周更換一次，硅膠導(dǎo)尿管建議一月更換一次，最好依據(jù)導(dǎo)尿管說明書的建議更換。（2）如發(fā)生感染、阻塞、漏尿等情況，需實(shí)時(shí)更換。04留置尿管后需要注意什么？一般說來，早期留置尿管會出現(xiàn)尿頻尿急等膀胱刺激癥狀，待患者適應(yīng)尿管后，癥狀會逐漸減輕，留置尿管后患者需注意不要用力去扯尿管，以防脫落，并依囑進(jìn)行尿袋的更換。（1）普通一次性引流袋（普通尿袋），各大醫(yī)院常用的普通尿袋，容量一般為800~1000ml，需要每天更換。（2）抗返流尿袋：A.抗返引流袋在與尿管的接頭處有一個(gè)抗返流裝置，能夠有效的阻止尿液返流，防止尿液逆流導(dǎo)致的逆行感染（泌尿系感染）。B.抗返流引流袋上的導(dǎo)管與普通集尿袋比較，管徑較大，管道較長，質(zhì)地較硬，可以抗扭結(jié)，確保尿液引流通暢。C.抗返流引流袋容量約2000ml，每周（7天）更換一次即可，減少了打開整個(gè)密閉引流系統(tǒng)的機(jī)會，降低泌尿系感染的風(fēng)險(xiǎn)。05留置尿管的常見問題Q1:老人長時(shí)間留尿管，近期出現(xiàn)漏尿的現(xiàn)象是怎么回事？漏尿這種情況也是比較常見的。第一：考慮到尿道括約肌松弛。第二：尿管前端的氣囊注水量是多少？第三：可能是尿管不通。第四：也有可能是型號偏小。所以如果出現(xiàn)漏尿，建議您咨詢專業(yè)的醫(yī)護(hù)人員，或者到醫(yī)院就醫(yī)。Q2:尿管出血我們要怎么處理？尿管出血的原因，首先會考慮固定不當(dāng)，翻身移位時(shí)牽拉尿管，引起尿道損傷。所以說！日常護(hù)理很重要。一定要正確固定，避免牽拉。如果排除這個(gè)原因，那就有可能是自身疾病導(dǎo)致的尿管出血。這個(gè)時(shí)候，需要您帶患者盡快就醫(yī)。Q3:如果家里老人突然把尿管拔了，我們怎么應(yīng)急處理呢？首先是確定尿管是否完整?？梢园寻纬鰜淼哪蚬芤哉掌男问桨l(fā)給專業(yè)人士。如果管路完整沒有折斷，氣囊也沒有破裂，下一步就要觀察老人可不可以自行排尿。尿道口有沒有出血？如果有少量的出血，不必太緊張，如果是大量出血或者出血不止，請及時(shí)就醫(yī)。然后是觀察排尿情況六小時(shí)左右，如果還沒有排尿或者尿的很少。在排除是飲水量不足導(dǎo)致的尿少后，如果出現(xiàn)下腹部腹脹，一定要及時(shí)就醫(yī)，重新留置。

1.發(fā)病率高：在無泌尿系統(tǒng)感染的兒童中膀胱輸尿管反流發(fā)病率是0.4-1.8%。在有泌尿系統(tǒng)感染的患兒中膀胱輸尿管反流發(fā)病率是30-50%2.首先就診的科室往往不是兒童泌尿外科。嬰幼兒無法表述泌尿系統(tǒng)感染癥狀如尿頻、尿急、尿痛等。膀胱輸尿管反流會因發(fā)熱、抽搐、哭鬧、生長發(fā)育遲緩、嗜睡、無力、厭食、惡心嘔吐、高血壓等等癥狀就診于各科室。3.治療原則：減少腎瘢痕形成，保護(hù)腎臟功能。4.膀胱鏡下可見輸尿管開口有四種形態(tài)5.反流級別6.膀胱輸尿管反流的微創(chuàng)治療膀胱輸尿管反流的手術(shù)治療有多種方法，有開放性或微創(chuàng)方法；微創(chuàng)方法有氣膀胱法或膀胱外法；有輸尿管離斷法或不離斷法。我科采用的是國際先進(jìn)的不離斷輸尿管開口的微創(chuàng)手術(shù)，不需要切開膀胱，甚至不需要在膀胱壁穿刺，保持了膀胱的完整性，損傷更小、恢復(fù)更快，術(shù)后無明顯血尿，無需留置膀胱造瘺管，不改變患側(cè)輸尿管開口位置，符合生理解剖結(jié)構(gòu)，雙側(cè)反流可同時(shí)根治，年幼兒童甚至幾個(gè)月的患兒同樣適用，經(jīng)驗(yàn)豐富，成功率高。

臍尿管是胎兒在母親體內(nèi)時(shí)連接尿囊和胎兒膀胱的管道。懷孕4-5個(gè)月時(shí)，臍尿管逐漸閉鎖成為一根連接在肚臍和膀胱之間的索條。見下圖。有些人臍尿管沒有關(guān)閉或僅部分關(guān)閉從而出現(xiàn)臍尿管瘺、臍尿管囊腫、臍尿管膀胱憩室及臍尿管竇。臍尿管沒有關(guān)閉，肚臍和膀胱之間存在通聯(lián)的管道，尿液可以從膀胱經(jīng)過這個(gè)管道從肚臍流出來，稱為臍尿管瘺。見下圖。這種情況需要治療。臍尿管兩頭閉鎖，中間有一段沒有關(guān)閉，管道分泌液體蓄積鼓包，稱為臍尿管囊腫。見下圖。臍尿管靠近膀胱這一側(cè)沒有關(guān)閉，肚臍側(cè)關(guān)閉，稱為臍尿管膀胱憩室，相當(dāng)于膀胱向前上方伸出一個(gè)管道，尿液可以進(jìn)入管道內(nèi)。見下圖。臍尿管靠近膀胱側(cè)關(guān)閉，肚臍側(cè)沒有關(guān)閉，稱為臍尿管竇。見下圖。臍尿管未關(guān)閉或關(guān)閉不全可能出現(xiàn)狀況，比如漏尿、繼發(fā)感染或癌變，需要及時(shí)就醫(yī)。