先天性泌尿系畸形

先天性泌尿系畸形是指出生時(shí)泌尿系即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，以腎臟和輸尿管畸形最常見(jiàn)。

常見(jiàn)癥狀有尿失禁、排尿困難、腹部包塊、尿頻、尿急、尿痛等。

本病是由泌尿系統(tǒng)在胚胎時(shí)期發(fā)育異常所致。常見(jiàn)的發(fā)病原因有：

• 染色體發(fā)生變化
• 胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期受到了輻射、藥物等的損害
• 細(xì)菌或病毒的感染

• 尿失禁：由輸尿管開(kāi)口異位導(dǎo)致。
• 排尿困難：由輸尿管囊腫導(dǎo)致。
• 泌尿系感染：由尿液反流和尿路積水導(dǎo)致。
• 腹部包塊：由重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管積水、重度腎積水導(dǎo)致。

本病是先天性疾病，可能和遺傳因素、及孕期的情緒、營(yíng)養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故無(wú)法直接預(yù)防。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對(duì)預(yù)防本病具有重要意義。

• 孕期應(yīng)做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應(yīng)及時(shí)做染色體篩查。
• 孕期注意防輻射，避免接觸到輻射藥物。
• 避免細(xì)菌或病毒感染。

本病主要通過(guò)影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷和評(píng)估。

影像學(xué)檢查：包括 B 超、CT 以及核磁共振（MRI），可以發(fā)現(xiàn)泌尿系器官是否出現(xiàn)異常。

輕者無(wú)需治療，定期進(jìn)行隨訪。重者可通過(guò)手術(shù)治療，同時(shí)配合藥物控制感染。

一般治療

在發(fā)病的急性期患兒要臥床休息，多喝水，進(jìn)食易消化、含足夠熱能和蛋白質(zhì)的食物。

藥物治療

選用敏感的抗生素治療，并且針對(duì)病情選用對(duì)腎毒性小和副作用少的抗生素。細(xì)菌性尿感根據(jù)尿感的定位診斷及病原選藥：

• 先天性泌尿系畸形選用血和腎濃度高的藥物，下尿路感染選用尿濃度高的藥物。
• 根據(jù)檢查的病原菌及其藥物敏感試驗(yàn)選藥。
• 盡可能用低毒的藥物。嬰幼兒應(yīng)采取積極有效的治療，如伴有嘔吐、神萎者，建議靜脈用藥。
  頭孢類抗生素，特別是第二、三代頭孢菌素，有較好的效果。氨基糖苷類靜脈滴注要慎用，時(shí)間不可長(zhǎng)。
  喹諾酮類藥物抗菌作用較強(qiáng)，但 7 歲以下小兒慎用。
  磺胺甲噁唑、呋喃妥因(呋喃坦啶)適用于下尿路感染的治療，一般用藥 5～7 天。
  對(duì)真菌引起的尿路感染可用抗真菌藥。

手術(shù)治療

• 腎功能尚可的患者如有輸尿管積水，可保留重復(fù)的腎臟及輸尿管，僅行輸尿管膀胱內(nèi)再植術(shù)，解決積水和反流的問(wèn)題即可。
• 合并輸尿管囊腫，較小的囊腫可經(jīng)尿道切開(kāi)囊壁，或是囊腫去頂或水平切除。
• 腎盂輸尿管交界處狹窄行腎盂輸尿管離斷吻合。各手術(shù)均可采用開(kāi)放手術(shù)或腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。

• 日常護(hù)理：注意個(gè)人衛(wèi)生，保持皮膚清潔，避免患處感染；保證充足的休息和睡眠，保持良好的免疫防御能力。
• 飲食調(diào)理：手術(shù)恢復(fù)良好者可以正常飲食，部分腎功能損害者限制鈉的攝入，還應(yīng)注意控制水和鉀的攝入。另外，應(yīng)根據(jù)腎功能調(diào)整蛋白質(zhì)的攝入量。
• 其他：手術(shù)后需定期復(fù)診，查泌尿系 B 超，必要時(shí)查泌尿系 CT、MRI 等。

輕者預(yù)后較好，手術(shù)總有效率大于 90%，部分腎功能衰竭的病人預(yù)后差。