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楊曉玉副主任醫(yī)師 江蘇省婦幼保健院 生殖醫(yī)學(xué)科 典型病例成人型多囊腎致男性不育癥病史摘要男性，1982年出生。結(jié)婚三年，同居性生活正常，未避孕一直未育。外院多次精液檢查：精子濃度波動(dòng)于23-91百萬(wàn)/毫升，前向運(yùn)動(dòng)精子比例波動(dòng)于 0.5%-10%，精子畸形率95%-99%。2010年4月本院精液精液量 2.2毫升，PH值 7.0，精子濃度 58百萬(wàn)/毫升，前向運(yùn)動(dòng)精子比例 0.45%，低滲腫脹試驗(yàn)卷尾精子率1%，精子畸形率93%。查體雙側(cè)睪丸體積正常，附睪輸精管未及異常。無(wú)附屬性腺炎癥病史，無(wú)精索靜脈曲張病史，無(wú)呼吸系統(tǒng)病史。家族性成人多囊腎病史。染色體核型正常。分析思路弱精癥是男子不育癥中常見(jiàn)的類(lèi)型，但合理的診斷亦是臨床難題。要明確病因和診斷，以及評(píng)估患者可以選擇何種方式獲得子代，則必須進(jìn)行詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查以及必要的特殊檢查。弱精癥，尤其多次檢查精子活力比例10%以下，通常必須行精子存活率檢測(cè)，方法可能采用低滲腫脹試驗(yàn)或伊紅染紅實(shí)驗(yàn)。精子活力低下而精子存活率正常，則通常考慮為精子尾部結(jié)構(gòu)缺陷，如纖毛不動(dòng)綜合征，通常合并鼻竇炎，個(gè)別患者有內(nèi)臟異位，此類(lèi)患者建議直接行ICSI治療。精子活力低下，同時(shí)精子存活率低下，則考慮為死精子癥。診斷為死精子癥后，下一步檢測(cè)為經(jīng)直腸超聲，射精管不全梗阻為常見(jiàn)原因，可以考慮外科手術(shù)治療。成人型多囊腎病導(dǎo)致的射精管囊腫和/或精道排空障礙從而導(dǎo)致精子參數(shù)異常，這一類(lèi)患者外科手術(shù)效果不佳，建議直接行ICSI治療。治療方法進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，精漿生化；精漿果糖：450 mg/L(正常＞870 mg/L) ，精漿糖苷酶 33.3 U/ml(正常＞35.1 U/ml )。雙腎超聲：雙腎體積增大，正常結(jié)構(gòu)消失，雙腎多個(gè)大小不等無(wú)回聲區(qū)，右側(cè)最大 29 mm× 25mm，有一強(qiáng)回聲區(qū)伴聲影，3 mm；左側(cè)最大 39 mm× 38 mm，有數(shù)枚強(qiáng)回聲區(qū)，最大約6mm。經(jīng)直腸超聲：前列腺完整，內(nèi)部回聲均勻。前列腺大?。鹤笥覐?42 mm×前后徑 35mm×上下徑 16mm。雙側(cè)射精管未見(jiàn)擴(kuò)張。右側(cè)精囊腺大小約：35 mm× 12mm，左側(cè)精囊腺大小約：36mm× 12mm，雙側(cè)精囊腺體積增大，內(nèi)見(jiàn)液性暗區(qū)。肝膽胰脾超聲未見(jiàn)異常。診斷為成人型多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）致嚴(yán)重弱精癥。進(jìn)行了PKD1，PKD2基因測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)PKD1基因突變， c.12363 G >A。建議卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射(Intracytoplasmic sperm injection，ICSI)治療，該技術(shù)是借助顯微操作系統(tǒng)將單一精子注射入卵子內(nèi)使其受精。該技術(shù)僅需數(shù)條存活精子可以達(dá)到受精、妊娠，是嚴(yán)重男性因素不育患者的最有效治療方法。試管嬰兒需要以下一些步驟：控制性超排卵、監(jiān)測(cè)卵泡、取卵、取精、精子洗滌處理，體外受精-卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎體外培養(yǎng)、胚胎移植、胚胎移植后補(bǔ)充黃體酮等治療步驟。該患者夫婦經(jīng)過(guò)治療后生育一男嬰。經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)生殖道囊腫是ADPKD腎外表現(xiàn)之一。Belet等報(bào)道PKD患者約有18%存在附睪囊腫，39%存在精囊腺囊腫，7%存在前列腺囊腫，相反，非ADPKD不育癥患者合并生殖道囊腫只有5.2％。射精管完全梗阻，導(dǎo)致梗阻性無(wú)精子癥。射精管部分梗阻，導(dǎo)致少弱精癥。因此對(duì)于這部分患者，是否行經(jīng)尿道射精管囊腫切開(kāi)術(shù)（TURED）仍有爭(zhēng)議。雖然TURED對(duì)于非ADPKD患者改善無(wú)精子或少精子十分有效，但Hendry等小樣本（N=4）試驗(yàn)證明其對(duì)ADPKD導(dǎo)致無(wú)精癥或少精癥的患者有效率只有25%。有學(xué)者提出隨著疾病的發(fā)展，精囊增大壓迫輸精管壺腹以及輸精管壺腹部肌纖維化逐漸加重，出現(xiàn)精道排空障礙，而精子的生命周期約為30天，致使每次射出的精液大部分為死精子。通過(guò)提高排精頻率，可以一定程度提高ADPKD嚴(yán)重弱精癥患者的精子活力。脊髓損傷后不能正常射精的患者，出現(xiàn)的弱精子癥與此類(lèi)同，短時(shí)間內(nèi)重復(fù)電刺激取精可提高獲得精子活力。此外，我們猜測(cè)，在囊腫的早期形成過(guò)程中，囊液的集聚，致使局部液體粘稠度升高，也有可能導(dǎo)致精道排空障礙。輸精管壺腹部這種精道排空障礙病理改變似乎與病程長(zhǎng)短有關(guān)，可能是時(shí)間進(jìn)展性疾病，提示如果患者較早打算生育可能并無(wú)生育障礙。示意圖病例點(diǎn)評(píng)成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，其發(fā)生率約為1/800，其中又以Ⅰ型ADPKD最為多見(jiàn)，占85-90%。植入前遺傳學(xué)檢查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指對(duì)體外受形成胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有某些遺傳異常，選擇無(wú)遺傳學(xué)疾患的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。但PGD操作較為繁瑣，費(fèi)用昂貴，在現(xiàn)階段實(shí)行大規(guī)模普及不太可能。本組研究中有3例患者檢測(cè)到明確的基因突變，但因種種原因最終沒(méi)有實(shí)施PGD治療。常規(guī)IVF-ET技術(shù)治療男性不育已有30多年的歷史，但卻無(wú)法解決很多男方因素引起的不育。單精子卵泡漿內(nèi)注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）是將單個(gè)精子通過(guò)顯微注射的方法注入到卵子細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，從而使精子和卵子被動(dòng)結(jié)合受精，形成受精卵并進(jìn)行移植。1992年由比利時(shí)自由大學(xué)的Palermo等人首次應(yīng)用并獲得成功，可以治療常規(guī)IVF無(wú)法解決的嚴(yán)重男性因素引起的不育，標(biāo)志著輔助生殖研究新的里程碑。ICSI精子無(wú)論來(lái)源于射精附睪取精或睪丸取精，胚胎的發(fā)育無(wú)明顯差異，但是ICSI技術(shù)對(duì)子代存在著一定的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)镮CSI所使用的精子越過(guò)了自然受精的屏障，并且在操作中可能損傷到細(xì)胞骨架或減數(shù)分裂中的紡錘體，其安全性受到普遍關(guān)注其中，除了染色體異常 染色體微缺失等遺傳因素風(fēng)險(xiǎn)外，還有ICSI技術(shù)本身對(duì)胚胎發(fā)育造成的不良影響。理論上ICSI技術(shù)有可能將一些影響男性生育的異常遺傳缺陷傳給下一代。近年來(lái)，ICSI技術(shù)的產(chǎn)生解決了ADPKD導(dǎo)致的不育癥患者的生育問(wèn)題，但其遺傳風(fēng)險(xiǎn)也已經(jīng)引起了重視。植入前遺傳學(xué)檢查（preimplantation genetic diagnosis，PGD）主要是指對(duì)體外受形成胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有某些遺傳異常，選擇無(wú)遺傳學(xué)疾患的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。但PGD操作較為繁瑣，費(fèi)用昂貴，在現(xiàn)階段實(shí)行大規(guī)模普及不太可能。本組研究中有3例患者檢測(cè)到明確的基因突變，但因種種原因最終沒(méi)有實(shí)施PGD治療。臨床需要高度重視ADPKD相關(guān)不育癥的診斷，強(qiáng)調(diào)對(duì)無(wú)精癥，嚴(yán)重弱精癥患者問(wèn)詢(xún)ADPKD病史和家族史。在完善的門(mén)診檢查和充分的遺傳咨詢(xún)前提下，根據(jù)ADPKD患者精液的具體情況，選擇不同的治療方案，部分患者可輔以附睪或睪丸穿刺取精行ICSI治療。雖然單個(gè)周期的ICSI胚胎移植的妊娠率較低，但最終大多數(shù)ADPKD相關(guān)不育癥仍然可以實(shí)現(xiàn)妊娠。ADPKD相關(guān)不育癥的機(jī)制是多方面的，其不育及遺傳問(wèn)題值得進(jìn)一步探索研究。2019年11月05日
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周云醫(yī)師 診所 內(nèi)科 最近的新計(jì)劃，開(kāi)一個(gè)新系列，標(biāo)題起的比較隨意，準(zhǔn)備就叫：沒(méi)那么可怕，緣起于和最近的一次聊天，很多腎病相關(guān)的問(wèn)題在深入交流過(guò)后發(fā)現(xiàn)，其實(shí)可能遠(yuǎn)沒(méi)有自己想的可怕，都是可以控制可以解決的。也有了做成漫畫(huà)的計(jì)劃，很高興得到了知乎上朋友的幫助，項(xiàng)目也在推進(jìn)中。前天的門(mén)診，一位千里迢迢趕來(lái)的患者坐下來(lái)聊了幾分鐘后發(fā)現(xiàn)，嗨，沒(méi)啥事嘛。非常高興的告訴我：很感謝你周醫(yī)生，我現(xiàn)在心情輕松多了。生活工作中似乎也這樣，拖延癥呀各種亂七八糟的危機(jī)什么的，絕大多數(shù)坐下來(lái)都是可以解決的，沒(méi)啥好發(fā)愁的，少數(shù)解決不了的，更沒(méi)啥愁的，反正也沒(méi)辦法。心態(tài)要好，因?yàn)椴缓靡步鉀Q不了問(wèn)題。作為開(kāi)篇，我們來(lái)聊聊多囊腎下面的多囊腎等同于常染色體顯性多囊腎病以下部分參考UPTODATE的患者健康宣教部分多囊腎病(polycystic kidney disease, PKD)是一種累及腎臟的疾病。當(dāng)發(fā)生PKD時(shí)，腎臟中會(huì)長(zhǎng)出異常的充滿(mǎn)液體的囊腔(即“囊腫”)。囊腫可使病變腎臟體積大于正常腎臟。囊腫也會(huì)阻礙腎臟正常工作，從而導(dǎo)致一些問(wèn)題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。PKD通常有家族遺傳性。PKD的癥狀是什么？一些PKD患者沒(méi)有癥狀。有癥狀的患者可能會(huì)表現(xiàn)為：●腰部或側(cè)身疼痛，伴或不伴發(fā)熱、●腹痛●尿血●腎結(jié)石、PKD也會(huì)導(dǎo)致身體其他部分出現(xiàn)問(wèn)題，例如：●腦內(nèi)血管膨脹–如果血管破裂，可導(dǎo)致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐。血管破裂會(huì)導(dǎo)致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–這會(huì)引起腹痛?！窀共考∪獬霈F(xiàn)薄弱區(qū)域(即“疝”)–這會(huì)引起腹部某一區(qū)域向外膨出。●心臟問(wèn)題–這通常不會(huì)引起癥狀。有針對(duì)PKD的檢查嗎？有。為了查明您是否有PKD，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行：●影像學(xué)檢查，如超聲、CT或MRI掃描–影像學(xué)檢查能顯示您身體內(nèi)部的圖像。●血液檢查，以檢測(cè)是否有引起疾病的異常基因。如何治療PKD？如果PKD造成了高血壓，醫(yī)生很可能會(huì)首先治療高血壓。這有助于腎臟更長(zhǎng)久地保持健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和用藥。如果您有其他癥狀或問(wèn)題，則可能還需要其他治療。例如，醫(yī)生會(huì)：●使用抗菌藥物治療腎臟感染●使用緩解疼痛的藥物治療疼痛●進(jìn)行手術(shù)以修復(fù)腦內(nèi)膨脹的血管●進(jìn)行疝修復(fù)術(shù)一些情況下，某些藥物可能有助于減緩PKD。但是醫(yī)生不會(huì)對(duì)每位患者都推薦此藥。如果我的腎臟完全停止工作該怎么辦？如果您的腎臟完全停止工作，您將需要接受那些能接替腎臟工作的治療。正常情況下，腎臟通過(guò)移除血液中的廢物以及額外的鹽和水而產(chǎn)生尿液。目前有2種方法可治療腎臟完全停止工作的患者，即：●透析–透析有2種類(lèi)型，但大多數(shù)PKD患者接受的是“血液透析”。進(jìn)行血液透析時(shí)，機(jī)器會(huì)移除血液中的廢物以及額外的鹽和水。接受血液透析的患者需連接至機(jī)器數(shù)小時(shí)，一周至少治療3次。他們將需要終生接受血液透析，或者直到他們能進(jìn)行腎移植時(shí)?！衲I移植手術(shù)–進(jìn)行該手術(shù)時(shí)，醫(yī)生會(huì)用一個(gè)健康腎臟替換您的病變腎臟。這樣的話(huà)，新的腎臟便能接替您的腎臟進(jìn)行工作。(人僅需要1個(gè)健康腎臟就能存活。)如果您對(duì)不同的治療選擇有疑問(wèn)，請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)護(hù)人員。我的家庭成員應(yīng)接受檢查嗎？如果您患有PKD，則您的成年家屬應(yīng)咨詢(xún)其醫(yī)生關(guān)于PKD檢查的相關(guān)事宜。進(jìn)行檢查有益處也有缺點(diǎn)。醫(yī)生通常不會(huì)推薦兒童接受檢查，除非他們出現(xiàn)癥狀。然而，兒童應(yīng)該每年就診以檢查血壓。多囊腎作為最常見(jiàn)遺傳性腎臟病，發(fā)病率為1‰～2‰，我國(guó)約有150萬(wàn)例ADPKD患者，國(guó)內(nèi)以第二軍醫(yī)大學(xué)上海長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科梅主任為代表的學(xué)者在這一領(lǐng)域作出了很大貢獻(xiàn)，而近年來(lái)發(fā)表的梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和PROPKD評(píng)分是ADPKD較好的預(yù)后評(píng)估模型，已成為臨床醫(yī)生決策的重要依據(jù)。恐懼來(lái)源于未知得知自己是多囊腎前來(lái)就診的患者最關(guān)心的問(wèn)題一般是：我會(huì)不會(huì)死？答：目前不會(huì)。那會(huì)不會(huì)透析？答：一部分會(huì)進(jìn)展至終末期腎臟病，起病時(shí)間晚的多囊腎患者，如果檢測(cè)腎功能進(jìn)展速度慢，那么很大部分會(huì)在60-70歲后才進(jìn)入尿毒癥，對(duì)生活質(zhì)量、人生安排的影響都相對(duì)小，致病基因突變是患者病情進(jìn)展速率的主要決定因素。常見(jiàn)的突變包括PKD1和PKD2，患者的囊腫少于PKD1患者，進(jìn)展也更緩慢。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，PKD1和PKD2患者進(jìn)展至終末期腎病(end-stage renal disease, ESRD)的中位年齡分別為54歲和74歲。怎么知道我是哪個(gè)突變？答：相關(guān)檢測(cè)在和合作的基因檢測(cè)公司，3000以?xún)?nèi)就可以完成，也有研究發(fā)現(xiàn)，至少有1名家族成員在55歲前進(jìn)展為ESRD預(yù)示存在PKD1突變，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為100%，敏感性為72%。至少有1名家族成員到70歲時(shí)還未進(jìn)展為ESRD，則預(yù)示存在PKD2突變，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為100%，敏感性為74%。那么我進(jìn)展速度如何，可以預(yù)測(cè)嗎？答：預(yù)測(cè)多囊腎進(jìn)展這個(gè)工作研究者們投入了大量的精力，上面提到美國(guó)梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型主要依據(jù)身高校正TKV，更適合早期PKD患者的預(yù)后評(píng)估對(duì)于分級(jí)在IC以下的低危組患者，10年進(jìn)展至尿毒癥的風(fēng)險(xiǎn)在11%以下10年ESRD的發(fā)生率從1A至1E逐漸增加；較年長(zhǎng)患者的Mayo隊(duì)列中，1A組和1E組的10年ESRD發(fā)生率分別為2.4%和66.9%。較年輕患者的CRISP隊(duì)列中，1C組和1E組的10年ESRD發(fā)生率分別為2.2%和22.3%。有可以改善的藥物嗎？答：有，但需要根據(jù)進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)、基礎(chǔ)情況及合并疾病綜合考慮如果腎衰竭了可以透析嗎？答：可以透析，甚至生活質(zhì)量和壽命也高于普通透析患者，研究發(fā)現(xiàn)血液透析ADPKD患者的生存率可能優(yōu)于其他原因引起ESRD的患者(包括非糖尿病患者)，5年生存率高出10%-15%，而腹膜透析不如血液透析常用。實(shí)踐中也是這樣，血透室中生活質(zhì)量最好的一批病人一般原發(fā)病都是這個(gè)。那可以腎移植嗎？答：腎移植后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近。那最壞就是尿毒癥了嗎？答：并不是，腎外并發(fā)癥包括腦動(dòng)脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病，腦動(dòng)脈瘤破裂所致蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)出血是多囊腎(PKD)最嚴(yán)重的并發(fā)癥，因此多囊腎雖然不可怕，但是蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)出血一旦出現(xiàn)會(huì)極大的影響生活質(zhì)量和壽命。是否該做檢查？答：目前推薦對(duì)如下高?；颊哌M(jìn)行常規(guī)篩查：既往有動(dòng)脈瘤破裂者，有顱內(nèi)出血或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤陽(yáng)性家族史者，有警示癥狀者，從事高危職業(yè)(喪失意識(shí)會(huì)使患者或他人處于極度危險(xiǎn))者，以及在進(jìn)行很可能因高血壓而存在血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的手術(shù)前。部分中心在腎移植前也進(jìn)行篩查。因此多囊腎患者除了檢測(cè)腎臟體積、腎功能外還應(yīng)該注意監(jiān)測(cè)并強(qiáng)化血壓控制，必要時(shí)完善相關(guān)檢查，避免情緒激動(dòng)。有研究報(bào)道多囊腎患者的死因中接近一半是腦卒中。好像又太長(zhǎng)了，期待改成漫畫(huà)，不然可能看著太難受了綜上，多囊腎是一個(gè)會(huì)進(jìn)展至尿毒癥，又可能合并腦卒中的相對(duì)復(fù)雜又嚴(yán)重的疾病，應(yīng)該得到足夠的重視，但同時(shí)，它進(jìn)展速度相對(duì)緩慢，有藥物可以控制，結(jié)局也相比同類(lèi)疾病稍好，因此，可以用一句老話(huà)：戰(zhàn)略上藐視，戰(zhàn)術(shù)上重視，合理就診，定期復(fù)查，可以改善預(yù)后，延長(zhǎng)壽命，減少并發(fā)癥2019年10月19日6035
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劉光明主任醫(yī)師 天津市第一中心醫(yī)院 泌尿外科 本文為劉光明醫(yī)生原創(chuàng)，非經(jīng)許可拒絕轉(zhuǎn)載。現(xiàn)在隨著查體中B超的廣泛應(yīng)用，和CT檢查的診斷率的普及，越來(lái)越多的腎囊腫在臨床中發(fā)現(xiàn)。但其中很多都是不需要行手術(shù)治療的。我一個(gè)同學(xué)的媽媽單位查體B超發(fā)現(xiàn)腎囊腫多發(fā)，最大的囊腫顯示2cm但雙腎多個(gè)囊腫，保守估計(jì)可見(jiàn)的有10多個(gè)，他拿著超聲報(bào)告單愁眉苦臉地說(shuō)我查了百度，說(shuō)這有可能是多囊腫，我媽今年60多了，說(shuō)很快就會(huì)腎功能呢不全，我耐心地給他解釋了腎囊腫和多囊腎的區(qū)別，告訴他無(wú)需過(guò)度擔(dān)心，定期復(fù)查就好。那么，這兩者有什么區(qū)別呢？從來(lái)源上看，腎囊腫是來(lái)源于腎小管的囊腫，分為單純性腎囊腫和復(fù)雜性腎囊腫。一般認(rèn)為單純性腎囊腫確切病因不明，可能是由于腎小管堵塞、憩室形成，逐漸擴(kuò)張所致，隨著年齡增長(zhǎng)，遠(yuǎn)期小管和集合管有人會(huì)出現(xiàn)逐漸擴(kuò)張，就好比年老后膠原蛋白流失，皮膚變皺一個(gè)道理，管樣結(jié)構(gòu)擴(kuò)張，腎囊腫會(huì)逐漸增加，所以老年人查體發(fā)現(xiàn)腎囊腫幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于年輕人。而多囊腎是一種遺傳性疾病，娘胎里帶來(lái)的，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳，一般臨床看見(jiàn)的多是常染色體顯性遺傳，也叫成人型多囊腎，發(fā)病機(jī)制是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中，尿液經(jīng)過(guò)近曲小管、遠(yuǎn)曲小管、最后腎小管要匯入集合管，但腎小管和集合管的連結(jié)部出現(xiàn)了解剖結(jié)構(gòu)連結(jié)不良，導(dǎo)致尿液潴留在遠(yuǎn)曲小管，逐漸擴(kuò)張形成囊腫。這種改變是全腎性的，也就是說(shuō)腎臟的每個(gè)部分、每個(gè)腎小管最終都會(huì)發(fā)病，很難避免，也就是說(shuō)腎臟的全部腎小管部位最終都會(huì)出現(xiàn)囊腫，所含囊液本質(zhì)上是腎小球過(guò)濾液，也就是原尿。自然壽命達(dá)到80歲的人都會(huì)發(fā)病。常染色體隱形遺傳臨床較少見(jiàn)，多見(jiàn)于兒童，往往在幼年、青少年就發(fā)病死亡?？赏瑫r(shí)鑒于兄弟姐妹而父母不發(fā)病。發(fā)病機(jī)制表現(xiàn)總結(jié)說(shuō)來(lái)，腎囊腫是后天的，偶發(fā)的，即時(shí)是多發(fā)的也是單獨(dú)的病灶，而多囊腎是先天的，呈全腎性改變，彌漫性腎臟病損。從臨床表現(xiàn)來(lái)看，早期腎囊腫和多囊腎都沒(méi)有明顯的臨床癥狀，多數(shù)是查體發(fā)現(xiàn)的。腎囊腫增大后比如超過(guò)4-5cm有人可有腰酸脹不適感，但同時(shí)如果是中老年人發(fā)病因?yàn)椴荒芡耆懦?、腰肌勞損等骨科共患病可能，所以也不能說(shuō)腰酸都是腎囊腫所致。有人也可以有囊腫內(nèi)出血急性腰痛，血尿，壓迫輸尿管引起腎積水，壓迫腎實(shí)質(zhì)激活腎素血管經(jīng)張素系統(tǒng)引起高血壓，偶爾還有胃腸道迷走神經(jīng)癥狀引起血液循環(huán)、呼吸道和消化系統(tǒng)異常，但很少見(jiàn)。多囊腎是遺傳病，所以父母往往有病史，發(fā)病后疼痛癥狀要重于單純性腎囊腫，多囊腎往往合并有結(jié)石和囊內(nèi)出血，因此腎絞痛多見(jiàn)，可有血尿，感染、急性期可有發(fā)熱寒戰(zhàn)，高血壓、往往在40歲左右發(fā)病，在50-60歲逐漸出現(xiàn)腎功能功不全的表現(xiàn)，最終進(jìn)入腎衰竭終末期需要透析治療。多囊腎作為一種多系統(tǒng)的遺傳病，同時(shí)類(lèi)積極肝脾卵巢結(jié)腸等，其中肝囊腫最常見(jiàn)，發(fā)生率為30%以上，心血管系統(tǒng)包括左心室肥大，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等（發(fā)生率為4-16%,最常見(jiàn)的死亡原因）。所以如果確診了多囊腎，要查頭MRA的！從影像學(xué)表現(xiàn)來(lái)看，B超腎囊腫表現(xiàn)是1、界限清楚的囊內(nèi)無(wú)回聲的空腔;2,囊壁光滑，囊液透聲清楚，3、囊壁回聲增強(qiáng)。符合這三條診斷的單純性腎囊腫成立可能性95%. CT表現(xiàn)為囊壁薄，均值，邊緣銳利整齊，CT值一般低于20，靜脈注射造影劑后無(wú)強(qiáng)化表現(xiàn)。囊腫感染或出血或含高蛋白液體，CT值可升高。MRI一般用于對(duì)造影劑過(guò)敏或腎功能不全的患者，MRI有利于明確囊液性質(zhì)，單純性腎囊腫在T1加權(quán)上表現(xiàn)為低信號(hào)，在T2信號(hào)上表現(xiàn)為高信號(hào)（就是白色的）。多囊腫的影像學(xué)表現(xiàn)B超為密集分布的液性暗區(qū)，如囊性結(jié)構(gòu)過(guò)小也表現(xiàn)為無(wú)數(shù)異常的小回聲復(fù)合體布滿(mǎn)腎臟。CT表現(xiàn)雙腎增大，腎呈分葉狀，密布囊性結(jié)構(gòu)，呈薄壁囊性結(jié)構(gòu)。成人型多囊腎還可以做基因診斷，病變?yōu)?6號(hào)染色體斷臂，通過(guò)基因探針的方法做基因?qū)W確診。從治療上看，我專(zhuān)門(mén)有一篇文章寫(xiě)什么樣的腎囊腫需要做手術(shù)，大家有興趣可以看看。多囊腎的治療早期都是對(duì)癥治療，沒(méi)有癥狀的可如常人正常生活，如果腎功能不全，肌酐升高，一定要優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食，不能吃豆制品，如豆腐腦、豆腐皮等，腎腫大的要小心避免外傷造成腎破裂出血。高血壓藥選擇降壓藥物。血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑是這類(lèi)患者首選。血尿、結(jié)石等要積極治療。囊內(nèi)感染可以做B超引導(dǎo)下穿刺引流。對(duì)于18-35歲有動(dòng)脈瘤家族史的要做MRA檢查，無(wú)癥狀動(dòng)脈瘤1cm一下可以觀(guān)察，直徑超過(guò)1cm的積極手術(shù)，實(shí)際上我們?cè)谂R床上見(jiàn)過(guò)3mm的也可以手術(shù)治療，我給我院神經(jīng)外科就介紹過(guò)這類(lèi)患者，越小的動(dòng)脈瘤手術(shù)難度越大！對(duì)于囊腫較多較大也可以考慮做囊腫去頂減壓，保護(hù)腎功能，但往往會(huì)復(fù)發(fā)，只能改善癥狀，延緩腎功能不全的發(fā)生，手術(shù)也不能耐處理所有的囊腫，不作為常規(guī)手術(shù)開(kāi)展。終末期腎病只能進(jìn)行透析和建議做腎移植了，我做過(guò)多囊腎的切除，手術(shù)難度較大，多選擇開(kāi)放手術(shù)進(jìn)行。囊腫上頂膈肌下進(jìn)盆腔，做完手術(shù)患者的肚子立刻就癟了，術(shù)前肚子由于雙側(cè)多囊腎是呈鼓鼓的狀態(tài)。女性患者在發(fā)病前是不影響妊娠的，但一旦發(fā)病就有可能加速高血壓。2019年10月16日4480
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邱建新主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 泌尿外科 多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，遺傳性比較高，比如說(shuō)，父母中有一方是多囊腎患者，其子女發(fā)生多囊腎的比例可以達(dá)到二分之一左右。最令人頭疼的是多囊腎在若干年以后往往會(huì)發(fā)展成尿毒癥需要進(jìn)行透析治療或腎移植。 多囊腎可以進(jìn)行手術(shù)治療嗎？ 答案是肯定的，手術(shù)方式是進(jìn)行多囊腎去頂解壓術(shù)，具體就是把腎臟表面的囊腫進(jìn)行去頂減壓，以減少囊腫對(duì)腎臟壓迫造成的損害。但是這個(gè)手術(shù)是有時(shí)間性的，過(guò)早手術(shù)囊腫還沒(méi)完全形成，手術(shù)起不到去頂減壓作用。太晚則腎臟已經(jīng)完全被囊腫所占領(lǐng)，往往腎功能已明顯減退，手術(shù)失去了意義。 什么是手術(shù)的最佳時(shí)機(jī)呢？ 我們一般選取囊腫已經(jīng)基本形成，而腎功能剛剛開(kāi)始減退的時(shí)候，此時(shí)進(jìn)行手術(shù)效果最好。因此我們應(yīng)密切隨訪(fǎng)多囊腎患者的囊腫發(fā)展情況和腎功能的減退趨勢(shì)，一旦血肌酐達(dá)到臨界水平并開(kāi)始緩慢上升時(shí)，可以進(jìn)行多囊腎去頂減壓手術(shù)，此時(shí)的手術(shù)效果往往比較好，能有效減緩多囊腎患者腎功能的減退。這種手術(shù)以往常常需進(jìn)行開(kāi)放手術(shù)，近年來(lái)隨著微創(chuàng)技術(shù)的不斷發(fā)展，我們中心已開(kāi)始進(jìn)行3D腹腔鏡下多囊腎去頂減壓術(shù)，對(duì)于囊腫較為集中的患者療效尤為明顯。2019年09月02日4340
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劉廣義主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科 呃，那么今天跟大家講講遺傳性多囊腎病患者的治療，目前呢遺傳性多囊腎病呢，它是一個(gè)基因遺傳性疾病，目前呢，世界上沒(méi)有能夠針對(duì)基因改造來(lái)進(jìn)行一個(gè)疾病的治療的，所以呢，目前我們的這個(gè)疾病的治療呢，仍然只是跟對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)的一些癥狀及一些對(duì)癥性的癥狀性的治療以及盡量的延緩病人到尿毒癥的時(shí)間，這個(gè)治療呢，包括一些內(nèi)科治療和外科治療內(nèi)科治療呢，主要是血糖的管理血壓的管理血脂的管理，以及這些綜合性的管理及生活方式的干預(yù)，生活方式的問(wèn)題呢，我在前面的講介紹中跟大家已經(jīng)介紹了那么藥物呢，我們希望如果你有腎功能的不全或者囊泡生長(zhǎng)比較大，或者是有腰部的疼痛盡快的找醫(yī)生進(jìn)來(lái)進(jìn)行一些對(duì)癥性的處理，同時(shí)呢，如果患者的囊腫非常大，同時(shí)呢，已經(jīng)壓迫到其他器官了，我們就需要做一些外科性的處理外科的處理，包括區(qū)，經(jīng)減壓，包括腎臟的切除，所以一般有疾病的時(shí)候，盡量找專(zhuān)業(yè)的大夫。2019年07月06日4435
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 經(jīng)常有多囊腎的患者來(lái)問(wèn)我，第一句話(huà)就是我的多囊腎是不是需要手術(shù)？我想，多囊腎是一個(gè)遺傳性疾病，目前尚無(wú)法治愈，但對(duì)于處于多囊腎中期的患者，通過(guò)腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，確實(shí)可以延緩多囊腎的進(jìn)展，我們中心從2003年開(kāi)始進(jìn)行腹腔鏡多囊腎手術(shù)，目前已經(jīng)進(jìn)行手術(shù)近2000例，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，也總結(jié)出了一套行之有效而且簡(jiǎn)單的分期方法，給廣大患者科普一下： 首先，對(duì)于多囊腎疾病來(lái)講，是一個(gè)漫長(zhǎng)的進(jìn)展過(guò)程，從有臨床癥狀（高血壓、腰痛、血尿、感染等）到最后腎功能衰竭，大約要經(jīng)歷10~20年時(shí)間，所以患者首先要了解自己的多囊腎處于疾病發(fā)展的哪個(gè)階段，才能針對(duì)性的采取治療措施。我們?cè)谂R床工作中總結(jié)了一個(gè)簡(jiǎn)單的方法來(lái)判斷，就是通過(guò)腎臟的體積，通過(guò)腎臟體積的大小，雖然不能完全反映腎臟的功能，但可以簡(jiǎn)單快速的進(jìn)行初步 的分析，也適合觀(guān)察疾病的發(fā)展。要知道腎臟的體積，最簡(jiǎn)便的辦法就是B超，通過(guò)B超，可以測(cè)量腎臟三維徑線(xiàn)（長(zhǎng)、寬、厚），通過(guò)公式體積=π/6×（長(zhǎng)×寬×厚），就可以大體計(jì)算出腎臟體積，同時(shí)還能知道每側(cè)腎臟最大囊腫的直徑。 這就是一位患者給我發(fā)過(guò)來(lái)的B超結(jié)果，從結(jié)果中就可以計(jì)算出雙側(cè)腎臟體積，當(dāng)然，CT或MRI也可以測(cè)量腎臟徑線(xiàn)來(lái)計(jì)算體積，下圖就是我們醫(yī)院的CT報(bào)告。 我們根據(jù)腎臟體積，把多囊腎分為三個(gè)階段： 1. 早期：一側(cè)腎臟體積<500ml; 2. 中期：一側(cè)腎臟體積500~1500ml; 3. 末期：一側(cè)腎臟體積>1500ml; 早期多囊腎體積小，除非有直徑＞4cm囊腫，一般不考慮手術(shù)治療；中期多囊腎適合手術(shù)治療，通過(guò)手術(shù)，去除大體積囊腫，減輕腎臟壓迫，預(yù)防感染，緩解癥狀，延緩疾病進(jìn)展；末期多囊腎患者往往腎功能較差，手術(shù)只能緩解癥狀，去除感染，對(duì)腎功能改善作用不大。 當(dāng)然，這些只是一些簡(jiǎn)單的判斷方法，是否需要手術(shù)還需要結(jié)合其他情況，有需要的患者可以在網(wǎng)站上與我聯(lián)系。2019年06月20日6377
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王濤主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 腎內(nèi)一科 常染色體顯性多囊腎病是最常見(jiàn)的遺傳性腎病，患病率約為1/400-1/1000。常累及全身多個(gè)臟器，臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。一.多囊腎的診斷有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學(xué)方法進(jìn)行診斷，首選腎臟超聲檢查，具體診斷和排除標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表1。表1 多囊腎超聲診斷和排除標(biāo)準(zhǔn)基因診斷可以檢測(cè)出約90%多囊腎患者的基因突變，但由于費(fèi)用昂貴、技術(shù)復(fù)雜，基因檢測(cè)尚未常規(guī)用于多囊腎診斷。以下情況應(yīng)進(jìn)行多囊腎突變基因診斷：（1）無(wú)家族史散發(fā)的多囊腎患者（2）多囊腎家族史陽(yáng)性，但超聲檢查不能確診多囊腎的潛在活體腎臟捐獻(xiàn)者（3）特殊類(lèi)型多囊腎（早期和嚴(yán)重多囊腎，腎囊腫明顯不對(duì)稱(chēng)，影響表現(xiàn)不典型）（4）胚胎植入前遺傳診斷二.多囊腎腎外表現(xiàn)1.心血管疾病二尖瓣脫垂最為常見(jiàn)，發(fā)生率高達(dá)25%。主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可能與主動(dòng)脈根部擴(kuò)張有關(guān)。瓣膜異常隨時(shí)間而進(jìn)展但很少需要換瓣。心包積液發(fā)生率可高達(dá)35%，但耐受性好，通常無(wú)明顯臨床癥狀。僅需針對(duì)心臟雜音或有心血管病變癥狀/體征的患者行超聲心動(dòng)圖檢査。2.顱外動(dòng)脈瘤多囊腎患者除腹主動(dòng)脈瘤外，許多大動(dòng)脈包括升主動(dòng)脈、腘動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和脾動(dòng)脈均可發(fā)生動(dòng)脈瘤。3.蛛網(wǎng)膜囊腫發(fā)生率8%-12%，通常無(wú)癥狀。極少數(shù)情況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可出現(xiàn)頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。4.腦脊膜囊腫發(fā)生率1.7%，出現(xiàn)腦脊液減少引發(fā)顱內(nèi)低壓癥狀，如直立性頭痛、復(fù)視、聽(tīng)力損失、共濟(jì)失調(diào)等。5.胰腺囊腫發(fā)生率10%，通常無(wú)癥狀。罕見(jiàn)囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。6.憩室病可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進(jìn)入終末期腎病的多囊腎患者憩室發(fā)病率未增加，進(jìn)展至終末期腎病后憩室發(fā)病率較非多囊腎患者明顯增加，約20%-50%。胃腸道其他部位也可出現(xiàn)憩室病。不建議對(duì)多囊腎患者進(jìn)行憩室病篩査。7.腹壁疝腎臟替代治疔的多囊腎患者腹壁疝（腹股溝疝、切口疝或臍疝）發(fā)病率較非多囊腎的終末期腎病患者明顯增加。8.精囊囊腫男性多囊腎患者中發(fā)生率約40%，與精液異常無(wú)相關(guān)性。除有時(shí)出現(xiàn)血精外，很少出現(xiàn)癥狀。不建議常規(guī)篩査。9.不孕不育多囊腎可能與男性不育癥和精子異常（弱精癥、鞭毛缺陷）相關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與女性不孕相關(guān)。10.支氣管擴(kuò)張通過(guò)CT檢査發(fā)現(xiàn)多囊腎患者支氣管擴(kuò)張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般疝狀較輕，不影響臨床預(yù)后，不建議常規(guī)篩査。11.先天性肝纖維化：罕見(jiàn)，病情較重，但早期診斷輔以適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測(cè)和治療可改善預(yù)后。多囊腎的基礎(chǔ)管理方法備注：ACEI：血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB：血管緊張素受體阻滯劑；CCB：鈣通道阻滯劑；#：證據(jù)等級(jí)評(píng)估見(jiàn)表1；*具有高血壓風(fēng)險(xiǎn)的兒童患者5歲以后每3年篩查一次。2019年05月21日3031
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多囊腎相關(guān)科普號(hào)
王龍醫(yī)生的科普號(hào)
王龍 主任醫(yī)師
中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
泌尿外科
1496粉絲17.9萬(wàn)閱讀
丁翔醫(yī)生的科普號(hào)
丁翔 主任醫(yī)師
蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院
泌尿外科
2339粉絲51.6萬(wàn)閱讀
邱建新醫(yī)生的科普號(hào)
邱建新 主任醫(yī)師
上海市第一人民醫(yī)院（北部）
泌尿外科
659粉絲33.2萬(wàn)閱讀