多指畸形

多指畸形通俗來講就是手上有多余的手指，是常見的先天性和遺傳性手畸形。

目前認(rèn)為，本病是在遺傳因素和環(huán)境因素的作用下發(fā)生的。

• 遺傳因素：
  基因突變：目前已證實的基因有 HOX 、SHH 、Gli-3 等，均參與多指畸形的形成。

  遺傳：主流觀點認(rèn)為，先天性復(fù)拇畸形屬于常染色體顯性遺傳。

• 環(huán)境因素：孕期，尤其是孕期前三個月吸煙，藥物副作用、病毒性感染、接觸放射線、工業(yè)污染、農(nóng)藥或者妊娠合并糖尿病等情況也均有可能導(dǎo)致本病。

本病主要表現(xiàn)為新生兒出生后發(fā)現(xiàn)多余的手指，畸形類型和嚴(yán)重程度多樣。

• 有的僅以狹小的包裹著血管神經(jīng)的皮蒂與正常手指相連。
• 有些則存在骨骼結(jié)構(gòu)，甚至可能存在一個完整的手指。
• 有的畸形嚴(yán)重如“蟹鉗樣”，手指發(fā)育差，細(xì)小、偏曲，嚴(yán)重影響手部外觀和功能。
• 部分多指畸形是全身畸形的一部分表現(xiàn)，還會有身體其他部位的畸形。

• 如果家族里有人患有多指畸形，可以進(jìn)行相關(guān)染色體全基因組分析、單基因檢測、基因調(diào)控表達(dá)等監(jiān)測。
• 建議婦女盡量在最佳的受孕年齡懷孕，避免高齡受孕。
• 孕期避免接觸放射線、農(nóng)藥、工業(yè)污染等物質(zhì)，戒煙，并積極控制妊娠期糖尿病。
• 孕期定期進(jìn)行產(chǎn)檢，以盡早發(fā)現(xiàn)可能存在的出生缺陷。

本病一般通過手部外觀和 X 線檢查進(jìn)行診斷和評估。

X 線：查看正常的手指和多余的手指之間是否有任何骨骼相互聯(lián)系，也可以進(jìn)一步查看是否存在其他合并的骨骼畸形。此外，通過 X 線檢查，也可以輔助做出后續(xù)手術(shù)方式選擇。

多出的手指一般沒有生理功能，可以直接手術(shù)切除。

手術(shù)時機(jī)：

• 一般只有狹長皮蒂相連，可以選擇出生后手術(shù)。
• 簡單性多指，可在 3~6 月手術(shù)。
• 對嚴(yán)重畸形伴組織缺損的多指或掌指骨截骨矯形，可選擇 1 歲以后進(jìn)行手術(shù)。
• 對掌功能重建，應(yīng)在 3 歲以后為妥。但是手術(shù)時機(jī)盡量選在學(xué)齡前，以免影響兒童心理健康。

• 術(shù)后注意保持傷口敷料清潔，防止感染。
• 加強(qiáng)營養(yǎng)，多食用高蛋白食物，促進(jìn)傷口愈合。
• 可適當(dāng)選用抑制疤痕形成藥物，使傷口愈合更美觀。
• 定期進(jìn)行隨訪，防止關(guān)節(jié)畸形和關(guān)節(jié)僵硬等情況。

康復(fù)鍛煉有助于幫助孩子恢復(fù)手部功能，可以從小范圍，不感覺疼痛的活動范圍開始，慢慢擴(kuò)大。

• 較小患兒可以用一些色彩鮮艷的玩具吸引，做一些抓、握、捏、拍等動作。
• 較大患兒可以采取一些感興趣的游戲促進(jìn)康復(fù)如橡皮筋網(wǎng)練習(xí)、作業(yè)療法、彈性支具輔助治療?？梢杂描囎踊蛳鹌つ嗑毩?xí)捏、搓、拉及塑形，以增強(qiáng)肌力和改善關(guān)節(jié)活動度和靈活性。

大部分患者經(jīng)過手術(shù)后，都不會影響正常手部功能，但基因卻會遺傳給后代，成為下一代發(fā)病的高危因素。