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2023年12月28日
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韓朝主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 耳鼻咽喉科 長(zhǎng)期耳鳴會(huì)導(dǎo)致耳聾嗎？ 韓教授你好，我耳鳴快一年了，耳鳴剛剛發(fā)生一個(gè)禮拜左右。 耳鳴快一年了啊啊，他說(shuō)耳鳴剛剛發(fā)生一個(gè)禮拜左右，就在江蘇省啊，還有江蘇省這些醫(yī)院都看過(guò)，說(shuō)是神經(jīng)性耳鳴，后來(lái)有焦慮抑郁，然后再吃這類的藥，現(xiàn)在就是聽(tīng)音樂(lè)和治療焦慮抑郁的藥，請(qǐng)問(wèn)這樣治療行嗎？長(zhǎng)期耳鳴會(huì)引起耳聾嗎？那么長(zhǎng)期耳鳴會(huì)引起耳聾嗎？剛才我們這個(gè)是講了啊，就是說(shuō)耳鳴可以提示你有聽(tīng)力下降，但是它不會(huì)引起耳聾。 有耳鳴你應(yīng)該當(dāng)心，但是不要擔(dān)心啊。 那么他說(shuō)我現(xiàn)在就是聽(tīng)音樂(lè)加治療焦慮抑郁的藥，這樣治療行嗎？我覺(jué)得這樣治療是可以的，問(wèn)題在哪里？問(wèn)題就是說(shuō)你的焦慮和失眠控制的怎么樣？ 啊，然后你的音樂(lè)有沒(méi)有按照要求聽(tīng)，所以有的時(shí)候我們?yōu)槭裁淳褪钦f(shuō)建議換個(gè)面子。 或者和患者建立一個(gè)隨訪的關(guān)系。 就是因?yàn)橛械臅r(shí)候，比如我讓他回去聽(tīng)音樂(lè)了，哎，有的時(shí)候他在反饋一下，實(shí)際上他并沒(méi)有認(rèn)真去聽(tīng)，對(duì)不對(duì)。 所以呢，這樣呢，反復(fù)的交流一下，耳鳴患者，耳鳴的治療就是這樣，你需要和醫(yī)生呢，要反復(fù)。 互動(dòng)幾次可能呢，你才能知道具體怎么樣來(lái)治療比較好，因?yàn)橥阍谥委熯^(guò)程中很會(huì)，因?yàn)槲覀冎腊。@就講2023年12月14日38
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鄭雅麗主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 耳科 這耳朵是重度聾啊，這個(gè)右側(cè)也不行了，右側(cè)主要語(yǔ)言交流，它這兩個(gè)耳朵啊，如果能帶助聽(tīng)就趕快戴，要不然這聽(tīng)力保不住行，這是重度聾，這個(gè)呢，平均下來(lái)也是重度，但是唯獨(dú)的就是低調(diào)，他有一點(diǎn)聽(tīng)力，咱們就用500到4000，你看他哪有聽(tīng)力，他就用500，還有聽(tīng)力所跟他交流特困難，趕快干，保護(hù)他這聽(tīng)力別再下降，有點(diǎn)像近視眼，戴眼鏡，我知道度數(shù)，要不然將來(lái)雙耳朵全都是人。2023年06月25日186
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馮寧宇副主任醫(yī)師 銀川市第一人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 講了，他說(shuō)我老公耳朵能聽(tīng)見(jiàn)，但是老聽(tīng)不清是怎么回事，呃，您所說(shuō)這種情況呢，呃，如果是已經(jīng)影響到這種聽(tīng)覺(jué)，或者甚至言語(yǔ)交流，呃，障礙的話呢，呃，一可以明確的幾個(gè)點(diǎn)呢，一就是雙耳發(fā)病啊，他不是單耳的問(wèn)題，可能是雙兒的問(wèn)題，再一個(gè)呢，就是年齡的問(wèn)題，這種情況多見(jiàn)于45歲以上，甚至更老的這種，呃，年紀(jì)更長(zhǎng)一些的啊，患者朋友啊，再一個(gè)呢，第三呢，就是，嗯，這種以高頻聽(tīng)力下降啊，高頻聽(tīng)力損失為主要表現(xiàn)呢，他。 更多的表現(xiàn)是聽(tīng)得見(jiàn)但聽(tīng)不清啊，是這種聽(tīng)敏度下降，呃，所帶來(lái)的這種困擾啊，如果是這種情況的話呢，呃，我們還是建議您啊，第一方面，第一個(gè)呢，就是做一個(gè)聽(tīng)力成音測(cè)聽(tīng)，中耳分析，耳聲發(fā)射這三個(gè)檢查，評(píng)判一下到底是不是我所說(shuō)的這種情況啊，再一個(gè)呢，就是根據(jù)您，呃，愛(ài)人這個(gè)病史啊，這個(gè)疾病，呃病病史的長(zhǎng)短呢，我們明確一下能否通過(guò)藥物治療得到一個(gè)緩解，如果病史特別長(zhǎng)的話呢，我們的治療，呃，治療的關(guān)注點(diǎn)或原則可能會(huì)發(fā)生一些變化，比如說(shuō)更多的是，呃，隨訪我們聽(tīng)力的變化啊，評(píng)預(yù)預(yù)判這個(gè)聽(tīng)力，呃，今后可能是怎么一個(gè)情況，再一個(gè)呢，就是更多的是，呃，保有現(xiàn)有的聽(tīng)力，不要再讓它下降啊，可，能，我們的關(guān)注點(diǎn)會(huì)放在這2022年11月29日50
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王國(guó)鵬主任醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 呃，這位網(wǎng)友問(wèn)，經(jīng)常戴耳機(jī)真的會(huì)損傷聽(tīng)力嗎？嗯，這個(gè)跟你回答的答案是是這個(gè)，因?yàn)橐话銇?lái)說(shuō)，我們經(jīng)常戴耳機(jī)的這個(gè)朋友們啊，一般都是比方說(shuō)在地鐵上，在騎車(chē)的時(shí)候，在運(yùn)動(dòng)的時(shí)候，周?chē)容^吵的時(shí)候戴著耳機(jī)，而且呢，往往這個(gè)聲音呢，比正常比較安靜的時(shí)候要比較大，所以呢，時(shí)間長(zhǎng)了是會(huì)損傷到聽(tīng)力的，表現(xiàn)為就是有的病人可能表現(xiàn)為高頻的聽(tīng)力下降，或者有耳鳴的這個(gè)情況，所以我們現(xiàn)在一般建議就是戴耳機(jī)的，連續(xù)戴耳機(jī)的時(shí)間啊，不要超過(guò)40分鐘啊，特別是聲音比較響的情況呢，可能就是你時(shí)間還得還得還得縮短，得休息一段時(shí)間，不要長(zhǎng)期戴耳機(jī)哈，這個(gè)經(jīng)常經(jīng)常戴耳機(jī)，特別在嘈雜的環(huán)境中戴耳機(jī)放一些比較響的響的音樂(lè)啊，或者其他的。 這個(gè)啊，就是一些一些一些社會(huì)一些聲音呢，是會(huì)對(duì)我們這個(gè)聽(tīng)力會(huì)有損失的，這是有明確的，這個(gè)這個(gè)研究所表明的哈，可能不能小看這個(gè)問(wèn)題。2022年10月21日186
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任德主任醫(yī)師 臨汾市中心醫(yī)院 耳鼻喉 2月12日，大年初八，世界衛(wèi)生組織發(fā)布一項(xiàng)數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)顯示全球約有11億年輕人（12-35歲之間）正面臨無(wú)法逆轉(zhuǎn)的聽(tīng)力損失風(fēng)險(xiǎn)，該新聞瞬間登上微博熱搜。雖然多數(shù)個(gè)體是由于外界非自身遺傳原因?qū)е碌亩@，但是“11億”的天文數(shù)字還是讓堿基俠很震驚。上一期，堿基俠說(shuō)到“一掌致聾”，生活中由于頭部受到劇烈撞擊導(dǎo)致耳聾的現(xiàn)象。那這一期堿基俠主要和大家聊一下“一針致聾”。“一針致聾”咋回事比起“一掌致聾”，在我們生活中可能更多的聽(tīng)到這樣的事情：孩子感冒發(fā)高燒，給孩子打了一些抗生素，孩子就耳聾了。為什么會(huì)有這些耳聾的“意外”發(fā)生呢？其實(shí)這大多是基因缺陷所致?！耙会樦旅@”的患者通常稱為“藥物性耳聾”患者。藥物性耳聾即因感冒、感染等原因使用氨基糖苷類的抗生素或其他藥物后，導(dǎo)致前庭功能受損，從而出現(xiàn)聽(tīng)力受損的現(xiàn)象。這種耳聾是一種線粒體遺傳疾病。有些孩子因?yàn)檫z傳了母親的線粒體基因突變，成為了藥物性耳聾的高危人群。比如c.1555A>G突變，攜帶該突變的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素特別敏感，即使小劑量的使用也可能導(dǎo)致耳聾。這一突變使得人體的12SrRNA結(jié)構(gòu)與細(xì)菌的16SrRNA的結(jié)構(gòu)更為相似，這樣氨基糖苷類抗生素在與細(xì)菌結(jié)合的同時(shí)，也有可能與人體的12SrRNA形成較為緊密的結(jié)合，干擾了線粒體蛋白質(zhì)和ATP的合成，從而促進(jìn)了人體對(duì)此類抗生素毒性的敏感。MT-RNR1基因線粒體DNA（mtDNA）是獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的基因組，具有自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和編碼功能。是由16569個(gè)堿基對(duì)組成的環(huán)狀雙鏈DNA分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈，兩條鏈均具有編碼功能。每個(gè)mtDNA分子編碼兩類rRNA（12SrRNA和16SrRNA），22種tRNA及13條與細(xì)胞氧化磷酸化有關(guān)的多肽鏈。MT-TNR1即為mtDNA的12SrRNA，其基因全長(zhǎng)953bp。mtDNA有很獨(dú)特的遺傳特點(diǎn)：①遺傳方式為母系遺傳。②mtDNA的基因排列緊密，沒(méi)有內(nèi)含子，而且各基因之間還可以有部分區(qū)域重疊，任何突變都會(huì)累及到基因組中的一個(gè)重要功能區(qū)域。③由于mtDNA沒(méi)有組蛋白的保護(hù)，并且其對(duì)損傷的修復(fù)能力不足。所以，mtDNA的突變率較核DNA高10倍左右。線粒體基因組與線粒體基因組相關(guān)疾病的母系遺傳圖示導(dǎo)致藥物性耳聾的藥物中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心透露，我國(guó)<7歲兒童因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的30%-40%。迄今為止，已發(fā)現(xiàn)耳毒性藥物100多種，因此對(duì)藥物性耳聾應(yīng)高度重視。氨基糖苷類：此類藥物是最重要、最常見(jiàn)的藥物致聾原因，并逐漸發(fā)展成為導(dǎo)致新生兒先天和后天性耳聾及成人耳聾的各種致聾因素之首。β-內(nèi)酰胺類：氨芐青霉素、氯唑青霉素等青霉素類及頭孢氨芐、頭孢拉定等頭孢菌素類也具有耳鳴或聽(tīng)力減退的不良反應(yīng)。四環(huán)素類：包括四環(huán)素、金霉素、土霉素及半合成四環(huán)素類。表現(xiàn)為眩暈、耳鳴等不良癥狀，一般停藥24-48小時(shí)后可恢復(fù)。大環(huán)內(nèi)酯類：該類抗生素可引起耳鳴和聽(tīng)覺(jué)障礙等不良反應(yīng)，停藥或減量可恢復(fù)。例如服用阿奇霉素曾出現(xiàn)聽(tīng)力損害，包括聽(tīng)力喪失、耳鳴或耳聾，但此類癥狀大多可逆。糖肽類：萬(wàn)古霉素、替考拉寧等具有一定腎、耳毒性，大劑量和長(zhǎng)時(shí)間應(yīng)用時(shí)容易發(fā)生不良反應(yīng)，可產(chǎn)生劑量依賴性的耳鳴、不可逆的聽(tīng)力損害。氟喹諾酮類：氟喹諾酮類是近年來(lái)臨床上廣泛應(yīng)用的人工合成抗菌藥，各類劑型均有致聾性不良作用?？姑咕幬铮喝缁尹S霉菌，長(zhǎng)期大劑量使用可導(dǎo)致耳鳴，耳聾，停藥后癥狀多可消失。其他耳毒性抗菌藥物：多粘菌素、氯霉素、異煙肼、甲硝唑等均有耳聾性的報(bào)道。藥物性耳聾的治療藥物性耳聾的治療關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)，早治療。在聽(tīng)力下降、耳聾發(fā)生之前，一般會(huì)有頭疼、頭暈、耳鳴等癥狀。在應(yīng)用耳毒性藥物的過(guò)程中，一旦發(fā)現(xiàn)這類癥狀，要及時(shí)停藥，盡早給予適當(dāng)?shù)闹委?。?dāng)然，目前普遍流行的是在服用耳毒性藥物之前，先進(jìn)行遺傳性耳聾基因檢測(cè)，如果沒(méi)有相關(guān)基因突變，則可以使用相關(guān)藥物。如果具有突變，則需終身禁止使用耳毒性的藥物。另外，針對(duì)中重度聽(tīng)力損失可佩戴助聽(tīng)器及語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，對(duì)于極重度或者全聾患者應(yīng)早期植入人工耳蝸。2022年08月23日1310
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黨華副主任醫(yī)師 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 耳鼻喉科 聽(tīng)力障礙的原因非常多，不同的原因治療方案不一樣。聽(tīng)力障礙是指聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)中的傳音、感音以及對(duì)聲音的綜合分析的各級(jí)神經(jīng)中樞，發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常，而導(dǎo)致聽(tīng)力出現(xiàn)不同程度的減退，聽(tīng)不到或聽(tīng)不清環(huán)境聲及言語(yǔ)聲。臨床上根據(jù)病變部位的不同，分為傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失、感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失和混合性聽(tīng)力損失。耳廓外耳道的深處是鼓膜，鼓膜再里面有三塊聽(tīng)小骨，分別是錘骨、砧骨和鐙骨。里面就是內(nèi)耳，內(nèi)耳包括耳蝸、前庭和半規(guī)管。耳蝸連的蝸神經(jīng)、前庭神經(jīng)。如果耳廓和外耳道有病變時(shí)，出現(xiàn)的聽(tīng)力損失就是傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失。如果聽(tīng)小骨出現(xiàn)病變時(shí)，出現(xiàn)的聽(tīng)力損失也是傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失。如果耳蝸出現(xiàn)病變，出現(xiàn)的聽(tīng)力損失就是感音性聽(tīng)力損失。當(dāng)蝸神經(jīng)出現(xiàn)病變引起的損失，就是神經(jīng)性聽(tīng)力損失。感音性聽(tīng)力損失和神經(jīng)性聽(tīng)力損失，統(tǒng)稱為感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失。如果從外耳、中耳到內(nèi)耳都有病變，叫混合性聽(tīng)力損失。如果是先天性的重度或者極重度的神經(jīng)性耳聾，目前比較常用的治療方案就是做人工耳蝸植入手術(shù)。如果是先天性的中度神經(jīng)性耳聾，可以選擇佩戴助聽(tīng)器。也有一部分患者是由于突發(fā)性耳聾引起，在發(fā)病以后，建議立即到耳鼻喉科就診，可以做聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，有助于判斷聽(tīng)力下降的程度和類型。大部分患者可以選擇藥物治療，比較常用的藥物有糖皮質(zhì)激素，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)的藥物，也有部分患者是由于急性中耳炎引起的，可以選擇口服抗生素抗感染治療。2022年08月03日147
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胡洋主任醫(yī)師 上海市肺科醫(yī)院 呼吸科 最近好友小軍被病人投訴了！小軍在另一個(gè)城市某綜合醫(yī)院腫瘤科工作，一個(gè)在外院化療剛結(jié)束的子宮內(nèi)膜癌病人到他醫(yī)院復(fù)查血常規(guī)提示白細(xì)胞顯著下降，粒細(xì)胞缺乏，考慮到病人免疫力極度低下，有可能會(huì)繼發(fā)嚴(yán)重感染。于是收住院觀察并升白治療。這個(gè)病人白細(xì)胞逐漸恢復(fù)正常了，但沒(méi)想到出院前一天出現(xiàn)耳鳴，聽(tīng)力下降。這個(gè)病人一味認(rèn)定是我的朋友用藥導(dǎo)致她耳聾，給出的理由是，我來(lái)的時(shí)候聽(tīng)力是好的，現(xiàn)在出現(xiàn)耳鳴，那不是你的問(wèn)題嗎？事實(shí)上，這個(gè)病人在外院用了6個(gè)療程順鉑化療，這個(gè)藥物耳毒性可以說(shuō)是所有藥物中最大的。雖然已經(jīng)解釋得很清楚了，但病人一再堅(jiān)持自己的理由，并說(shuō)自己如何經(jīng)濟(jì)困難。雖然生了重病值得同情，但并不是說(shuō)“我弱我有理”，任何事情都是講究證據(jù)的，對(duì)這種無(wú)效投訴，醫(yī)院一般是不會(huì)受理的。言歸正傳，順鉑的耳毒性有時(shí)候真的不能低估！順鉑（DDP）是一種二價(jià)鉑化合物，雖然已經(jīng)上市四五十年，但其療效好，抗瘤譜廣且價(jià)格便宜，目前仍在臨床廣泛使用，并公認(rèn)為抗癌的一線藥物。肺癌、乳腺癌、泌尿生殖器官惡性腫瘤、各種肉瘤的化療都離不開(kāi)順鉑。但順鉑的副作用真的很大，最常見(jiàn)的就是胃腸道反應(yīng)，順鉑是目前致吐性最強(qiáng)的化療藥物之一，有的剛輸液一小時(shí)就嘔吐不止，其他常見(jiàn)不良反應(yīng)包括腎毒性、耳毒性、骨髓抑制。順鉑耳毒性通常表現(xiàn)為耳鳴及耳聾，逐漸加重，不可逆轉(zhuǎn)，可以發(fā)生于單側(cè)，也可以是雙側(cè)，偶可出現(xiàn)前庭受累的癥狀。耳鳴可為暫時(shí)性或永久性的，可單獨(dú)出現(xiàn)，也可同時(shí)伴有聽(tīng)力下降。聽(tīng)力損失最初多在高頻區(qū)，隨單次給藥劑量及總藥量的增加，逐漸過(guò)渡為低頻區(qū)甚至全部聽(tīng)力的喪失。在全球多個(gè)樣本量較大的研究中，順鉑所致聽(tīng)力損傷發(fā)生率均在50%以上，發(fā)生率極高。19%~42%的患者會(huì)出現(xiàn)持久的耳鳴。這種耳毒性在兒童中的風(fēng)險(xiǎn)更高，發(fā)生率約為50%~88%。順鉑耳毒性發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與以下幾個(gè)因素有關(guān)：1.給藥方式如果單次大劑量給藥，會(huì)明顯增加各種毒性，包括耳毒性。但作為細(xì)胞毒性化療藥，單次大劑量給藥療效要好于多次小劑量給藥。2.累積劑量累積劑量是順鉑耳毒性最明確的相關(guān)因素。當(dāng)順鉑劑量＞450mg/m2，88%出現(xiàn)高頻聽(tīng)力喪失，而當(dāng)劑量＞990mg/m2，則出現(xiàn)語(yǔ)音頻聽(tīng)力損害。3.年齡兒童和老人是最容易發(fā)生耳毒性的人群。4.其他合并因素如果患者腎功能不全，藥物排泄受阻，耳毒性會(huì)增加；如果合并使用一些耳毒性藥物如呋塞米、氨基糖苷類抗生素、異環(huán)磷酰胺和長(zhǎng)春新堿等，會(huì)明顯增加耳毒性。5.如貧血、白細(xì)胞減低或電解質(zhì)紊亂（如低磷血癥和低鎂血癥等），耳毒性發(fā)生的概率也會(huì)增加。順鉑引起的耳毒性一旦出現(xiàn)，絕大部分是不可逆改變，且缺乏有效的治療手段，因此對(duì)于順鉑的耳毒性臨床強(qiáng)調(diào)以預(yù)防為主。用藥前一定要充分評(píng)估，使用過(guò)程中大量水化、利尿促進(jìn)排泄，也可以同時(shí)使用一些輔助藥物，比如還原谷胱甘肽、氨磷汀等減輕毒性，一旦出現(xiàn)耳鳴或聽(tīng)力下降要及時(shí)停藥。2022年05月11日781
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宋春鑫副主任醫(yī)師 廣安門(mén)醫(yī)院 老年病科 老年人經(jīng)常出現(xiàn)耳聾主要和以下原因有關(guān)：1.隨著年齡的增長(zhǎng)身體的神經(jīng)機(jī)能可能會(huì)逐漸退化，聽(tīng)神經(jīng)細(xì)胞和皮膚細(xì)胞不同，退化之后不會(huì)再生長(zhǎng)，所以年齡越大，很容易就會(huì)出現(xiàn)耳聾。2.老年人耳蝸功能退化導(dǎo)致耳部的供血循環(huán)較差，很容易促進(jìn)耳功能的損失，所以出現(xiàn)耳聾。3.遺傳因素也可導(dǎo)致老年人出現(xiàn)耳聾，如果家族當(dāng)中有明顯的耳聾史，其發(fā)生耳聾的幾率也會(huì)比較高。4.如果老年人有基礎(chǔ)疾病也會(huì)誘發(fā)耳聾，例如糖尿病、動(dòng)脈硬化、高血壓、血液黏稠度增高等。2022年04月06日522
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述GJB2基因是中國(guó)最常見(jiàn)的致聾基因，18.35%的耳聾患者是該基因突變致的。GJB2明確的致病突變有100多種，其中最常見(jiàn)的為c.235delC和c.299delAT突變。GJB2中c.109G＞A（p.V37I）突變比較特殊（圖），無(wú)論在正常人還是耳聾患者中，檢出率都比較高。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心數(shù)據(jù)顯示，c.109G＞A突變?cè)诙@患者中的檢出率為8.13%，正常人中的檢出率也高達(dá)7.83%；南方人群中此突變的檢出率可高達(dá)12%。在聽(tīng)力正常個(gè)體中，GJB2突變攜帶率為3.4%（不包含c.109G＞A突變），如果包括c.109G＞A突變，則攜帶率上升到11.23%。c.109G＞A突變的致病性是有爭(zhēng)議的，目前多數(shù)專家認(rèn)為此突變?nèi)詾橹虏⌒酝蛔儯瑸槌Ｈ旧w隱性遺傳突變，但其引起的聽(tīng)力表型差異較大：聽(tīng)力即可表現(xiàn)正?；蛳陆?；聽(tīng)力下降可出生時(shí)出現(xiàn)或遲發(fā)性，聽(tīng)力下降的表現(xiàn)有輕度、中度、重度或極重度。二、c.109G＞A突變主要的幾種形式的解讀（一）c.109G＞A雜合突變因c.109G＞A為隱性遺傳突變，單獨(dú)的c.109G＞A雜合突變并不能導(dǎo)致耳聾。若耳聾患者僅檢測(cè)為c.109G＞A雜合突變，可排除患者耳聾的病因?yàn)镚JB2，應(yīng)考慮其他耳聾基因或其他致病因素。若正常人檢測(cè)出c.109G＞A雜合突變，其突變來(lái)自父親或母親，該個(gè)體為GJB2突變攜帶者，但因與其相關(guān)的聽(tīng)力表型差異較大，其配偶是否行GJB2檢測(cè)，在本診斷中心不做強(qiáng)烈建議，但要向攜帶者及其配偶詳細(xì)介紹此突變的特點(diǎn)。因?yàn)榧幢悴槌雠渑紨y帶GJB2雜合突變，因涉及c.109G＞A突變的聽(tīng)力損失表型變異度大（可以從正常到極重度耳聾），即便后代為復(fù)合雜合突變攜帶者也不能確定其是否表現(xiàn)為先天性耳聾及耳聾程度。（二）c.109G＞A純合突變根據(jù)上海第九人民醫(yī)院楊濤教授研究顯示，攜帶c.109G＞A純合突變的個(gè)體中86%表現(xiàn)為聽(tīng)力正常，14%個(gè)體出現(xiàn)聽(tīng)力異常，其中1%的耳聾患者表現(xiàn)為重度——極重度感音神經(jīng)性耳聾；c.109G＞A純合突變致聾患者中，8%表現(xiàn)為先天性耳聾，6%為遲發(fā)性耳聾。1.耳聾患者檢測(cè)出c.109G＞A純合突變?考慮此純合突變?yōu)榛颊咧旅@的病因，父母再生育時(shí)，后代有25%的幾率仍攜帶c.109G＞A純合突變，但是否為耳聾患者不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)；此類家庭再生育時(shí)不建議行產(chǎn)前診斷，建議實(shí)施胚胎植入前診斷，需要注意的是：行胚胎植入前診斷前建議排除其他基因突變。2.若正常個(gè)體檢測(cè)出c.109G＞A純合突變?建議行聽(tīng)力檢查準(zhǔn)確評(píng)估聽(tīng)力水平，并建議定期行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)。如愛(ài)人同時(shí)攜帶GJB2的單雜合突變（如c.235delC雜合突變），此對(duì)夫婦后代50%的概率為GJB2復(fù)合雜合突變個(gè)體（如c.109G＞A/c.235delC復(fù)合雜合突變），但因與c.109G＞A突變相關(guān)的聽(tīng)力表型差異較大，無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)聽(tīng)力狀況。（三）c.109G＞A復(fù)合雜合突變c.109G＞A復(fù)合雜合突變指的是同時(shí)攜帶c.109G＞A雜合突變和GJB2其他已知致病性突變，如c.109G＞A/c.235delC復(fù)合雜合突變、c.109G＞A/c.299delAT復(fù)合雜合突變。c.109G＞A復(fù)合雜合突變?cè)诓煌瑐€(gè)體引起的聽(tīng)力表型差異也較大。根據(jù)本診斷中心的數(shù)據(jù)顯示，c.109G＞A復(fù)合雜合突變的個(gè)體中有67%的耳聾患者表現(xiàn)為輕中度感音神經(jīng)性耳聾；33%患者表現(xiàn)為重度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。1.耳聾患者檢測(cè)出GJB2c.109G＞A復(fù)合雜合突變?考慮此復(fù)合雜合突變?yōu)榛颊咧旅@的病因；父母再生育時(shí)，后代有25%的幾率仍為GJB2?c.109G＞A復(fù)合雜合突變個(gè)體，但是否肯定表現(xiàn)出耳聾癥狀？則不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)；該類家庭再生育時(shí)，建議實(shí)施胚胎植入前診斷；同樣，此類家庭行胚胎植入前診斷前，要排除其他基因突變。2.正常個(gè)體檢測(cè)出GJB2c.109G＞A復(fù)合雜合突變（如c.109G＞A/c.235delC復(fù)合雜合突變）?建議做聽(tīng)力檢查，準(zhǔn)確評(píng)估其聽(tīng)力，并定期行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)。如配偶同時(shí)為GJB2的單雜合突變攜帶者（如c.235delC雜合突變），則：（1）此對(duì)夫婦后代25%的概率攜帶c.235delC純合突變，原則上會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力異常。（2）后代25%概率攜帶c.109G＞A/c.235delC復(fù)合雜合突變，無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)聽(tīng)力狀況。（3）后代50%概率攜帶c.109G＞A雜合突變或c.235delC雜合突變，原則上不會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力問(wèn)題。因此，該基因組合的家庭可以行產(chǎn)前診斷，主要目的是排除后代為c.235delC純合突變的情況，更建議該家庭行對(duì)胚胎植入前診斷；避免后代發(fā)生耳聾。根據(jù)黃莎莎資料編輯2022年01月21日28250
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