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夏成雨主任醫(yī)師 廣醫(yī)一院 神經(jīng)外科 腦內(nèi)海綿狀血管瘤實(shí)際不是真正的腫瘤，而是“血管畸形”的一種。為神經(jīng)外科比較常見(jiàn)的一個(gè)疾病。請(qǐng)注意腦外海綿狀血管瘤和腦內(nèi)海綿狀血管瘤不是同一個(gè)疾病。比如海綿竇海綿狀血管瘤就是一個(gè)特殊的疾病你。腦內(nèi)海綿狀血管瘤實(shí)際是眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán)。主要表現(xiàn)是畸形血管不斷反復(fù)出血，出血又不斷溶解吸收，但吸收不完全，導(dǎo)致局部病灶不斷增大，增大過(guò)程可以非常緩慢，甚至幾十年變化不明顯，很少發(fā)生致命性大出血。打個(gè)比方，好比有個(gè)金屬自來(lái)水管，間歇性滲水，水又被風(fēng)干吸收，這樣漏水處局部有銹蝕團(tuán)塊不斷增大，速度不一。相當(dāng)一部分患者為多發(fā)性海綿狀血管瘤，即腦內(nèi)不止一處病灶，有2個(gè)或2個(gè)以上病灶，有的病灶非常多，似“滿天星”。部分患者有家族遺傳史。1.慢性頭痛：發(fā)作間期不一定，頭痛輕微甚至不被重視；2.癲癇：不同形式的表現(xiàn)，如肢體不自主抽動(dòng)、突發(fā)一過(guò)性意識(shí)喪失、肢體發(fā)作性麻木、嗅幻覺(jué)、視幻覺(jué)、聽(tīng)幻覺(jué)等等。1.頭顱CT：常見(jiàn)為腦內(nèi)高密度灶2.頭顱磁共振平掃、增強(qiáng)、SWI(磁敏感)：三者相結(jié)合基本可以確診該病，并與其他腫瘤相鑒別。海綿狀血管瘤有時(shí)與腦內(nèi)黑色素瘤鑒別有一定困難。SWI(磁敏感)：可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)磁共振掃描不能發(fā)現(xiàn)的其他海綿狀血管瘤的微出血灶。3.腦電圖：輔助確定有無(wú)異常腦電波發(fā)放，就是癲癇波。下面是同一患者68歲（2023年）的頭顱CT和磁共振，可見(jiàn)T2磁共振顯示的海綿狀血管瘤比CT多，SWI顯示的更多（患者有腦干海綿狀血管瘤）?；颊卟o(wú)頭痛和癲癇癥狀，正常生活，其實(shí)他腦內(nèi)這些海綿狀血管瘤已經(jīng)存在很多年了！其兒子2014年先發(fā)現(xiàn)有腦內(nèi)多發(fā)性海綿狀血管瘤，其中一處發(fā)生出血而手術(shù)，證實(shí)為海綿狀血管瘤。其兒子2014年（27歲）因?yàn)橥话l(fā)頭痛伴視物模糊發(fā)現(xiàn)“左枕葉出血，性質(zhì)待定”手術(shù)切除左枕葉病灶，病理證實(shí)為“海綿狀血管瘤”，其他病灶散在，無(wú)明顯癥狀，無(wú)癲癇，隨訪觀察即可。下面這位患者2015年發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤，無(wú)癥狀，因此無(wú)需任何處理，隨訪近9年無(wú)變化。合并的靜脈畸形本身一般不會(huì)導(dǎo)致出血，而且它收集腦組織的靜脈回流，因此手術(shù)時(shí)要盡量保護(hù)保留它。1.隨訪觀察：對(duì)于偶然發(fā)現(xiàn)、無(wú)明顯癥狀的，不做任何處理，定期復(fù)查磁共振即可；2.抗癲癇治療：病灶位于重要功能區(qū)，有癲癇癥狀的患者，手術(shù)可能導(dǎo)致癱瘓的建議抗癲癇藥物治療觀察3.手術(shù)切除病灶：病灶位于非功能區(qū)，導(dǎo)致反復(fù)出血頭痛、癲癇癥狀的首選手術(shù)切除，可根治。4.放療有爭(zhēng)議，多數(shù)認(rèn)為無(wú)效,可造成放射性損傷，并可誘發(fā)新的海綿狀血管瘤！（下文有案例）5.無(wú)藥物可以治療使得海綿狀血管瘤縮小或消失！下面這個(gè)67歲男性，右側(cè)腦室旁海綿狀血管瘤，其實(shí)可以不用任何治療，但患者被推薦選擇伽馬刀放療后3月，出現(xiàn)放療性水腫。下面這個(gè)女孩2017年因?yàn)橛覀?cè)肢體不靈活，發(fā)現(xiàn)左基底節(jié)海綿狀血管瘤，考慮病灶繼續(xù)長(zhǎng)大將導(dǎo)致癱瘓，我予以手術(shù)，術(shù)后肢體肌力逐漸好轉(zhuǎn)。2023年7月來(lái)復(fù)診，基本如常人。下面這個(gè)患者，突發(fā)頭痛，發(fā)現(xiàn)腦室內(nèi)海綿狀血管瘤。我予以手術(shù)。術(shù)后3月恢復(fù)良好。為一個(gè)非常特殊的部位的海綿狀血管瘤，是否手術(shù)爭(zhēng)議較大！主要原因在于腦干內(nèi)有主管頭面部各種運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)的核團(tuán)，四肢感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)傳導(dǎo)束經(jīng)過(guò)，通俗的說(shuō)就是有管理手腳活動(dòng)與感覺(jué)的電線都從這里經(jīng)過(guò)，而腦干的延髓只有拇指大小，神經(jīng)密集。腦干部位的海綿狀血管瘤出血可以壓迫和破壞神經(jīng)傳導(dǎo)束和核團(tuán)，出現(xiàn)肢體麻木，乏力、視物重影、行走不穩(wěn)、喝水嗆咳等表現(xiàn)，但是隨著出血吸收，這些癥狀又可以逐漸緩解甚至基本消失。下一次再出血可以導(dǎo)致癥狀再現(xiàn)，如此癥狀反復(fù)。重要的是2次出血的時(shí)間間隔，出血量不能確定。患者從首次發(fā)現(xiàn)腦干海綿狀血管瘤出血開(kāi)始，到下一次發(fā)現(xiàn)出血癥狀之間可能數(shù)年甚至10~20年不等，而出血量多數(shù)不大！如果手術(shù)去清除腦干的海綿狀血管瘤，必然對(duì)海綿狀血管瘤周圍的腦干內(nèi)神經(jīng)傳導(dǎo)束或神經(jīng)核團(tuán)有不同程度的騷擾或破壞，有可能破壞是不可逆的，從而導(dǎo)致功能惡化。因此腦干海綿狀血管瘤的手術(shù)與否爭(zhēng)議較大！要權(quán)衡得失再定手術(shù)與否！1.對(duì)于靠近腦干表面的海綿狀血管瘤，如反復(fù)出血或出血量大壓迫神經(jīng)，手術(shù)容易接近，首選手術(shù)。2.對(duì)于腦干內(nèi)，離腦干表面較深在的病灶，一般選擇觀察，因?yàn)槭中g(shù)必然要切開(kāi)腦干表面到達(dá)病灶，對(duì)腦干內(nèi)神經(jīng)傳導(dǎo)束或神經(jīng)核團(tuán)有不同程度的騷擾或破壞，可能導(dǎo)致功能惡化，因此更傾向于觀察。病例一、腦干海綿狀血管瘤患者，女性，2020年30歲時(shí)發(fā)現(xiàn)腦干海綿狀血管瘤，未手術(shù)隨訪觀察，2020年6月1號(hào)與2024年1月27號(hào)磁共振對(duì)比，腦干的中腦處海綿狀血管瘤出血大部分吸收，并無(wú)明顯癥狀。繼續(xù)隨訪觀察。病例二、患者，女，38歲，頭暈伴右側(cè)肢體肌力下降檢查發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤，病灶體積較大，且靠近腦干表面，已有肢體肌力下降，故建議手術(shù)切除。2022年12月14日我予以手術(shù)，全切病灶。術(shù)后出現(xiàn)暫時(shí)性左側(cè)肢體肌力下降（因?yàn)槭中g(shù)必然對(duì)周圍神經(jīng)傳導(dǎo)束有一定騷擾），因?yàn)樯窠?jīng)傳導(dǎo)束沒(méi)有顯著損傷，故之后逐漸恢復(fù)，無(wú)明顯其他神經(jīng)損傷等明顯后遺癥。術(shù)后近3月（2023年3月）門診復(fù)查視頻，行走自如。2024年1月復(fù)查磁共振及CT顯示病灶無(wú)復(fù)發(fā)。術(shù)后1年門診復(fù)查視頻病例三、女性，2019年（56歲），頭暈發(fā)現(xiàn)腦干背側(cè)海綿狀血管瘤，位置深在，當(dāng)時(shí)癥狀不明顯，隨訪觀察，3年后（2022年）病灶增大，出現(xiàn)頭暈加重行走不穩(wěn)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦來(lái)我處就診，和家屬溝通風(fēng)險(xiǎn)后予以行病灶切除術(shù)，術(shù)后癥狀好轉(zhuǎn)。2022年7月11日（術(shù)后一月）行走較自如2022年8月30號(hào)術(shù)后3月復(fù)查磁共振，顯示海綿狀血管瘤全切。2024年02月10日
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鄭喆副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 神經(jīng)外科 海綿狀血管瘤（CMs）是一種低血流量的中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形，可發(fā)生于腦、脊髓，或硬腦膜。雖然海綿狀血管瘤也稱為海綿狀血管瘤畸形，但海綿狀血管瘤在病理上與血管畸形完全不同。CMs由海綿狀或擴(kuò)張的毛細(xì)血管簇組成，類似桑椹或覆盆子。標(biāo)準(zhǔn)T2加權(quán)序列磁共振（MRI）上海綿狀血管瘤的中央部分呈“爆米花”狀，中央部分的T2高信號(hào)反映了腔內(nèi)血流或血栓形成，低信號(hào)區(qū)反映了血液老化或鈣化，病變周圍典型的T2低信號(hào)邊緣反映了含鐵血黃素。腦CMs的患病率為0.16%至0.9%，在男女中發(fā)病率類似，患者多于30～50歲之間就診。在一項(xiàng)50歲至89歲接受MRI檢查的研究中，200個(gè)人中大約有1例CM，但其中只有7.4%出現(xiàn)相關(guān)癥狀。腦CMs最初被認(rèn)為是先天性病變，但現(xiàn)在被認(rèn)為是獲得性的，許多患者初始MRI檢查結(jié)果正常，后來(lái)發(fā)展出CM。另外，隨著年齡的增長(zhǎng)，CMs的患病率也隨之增加。CMs中大約80%的患者是散發(fā)性的，通常只有一個(gè)病灶，并伴隨發(fā)育異常的靜脈（DevelopmentalVenousAnomaly,DVA）。20%的CMs為家族性，目前有3個(gè)已知的蛋白編碼基因：KRIT1(CCM1)、malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)，均為常染色體顯性基因。家族性CMs通常表現(xiàn)為多發(fā)性CMs，且無(wú)DVA，可能有皮膚病變(毛細(xì)血管畸形)和視網(wǎng)膜血管瘤。家族型患者大約每2年可進(jìn)展出1個(gè)新的CM病灶。通常，3型CCM癥狀表現(xiàn)更嚴(yán)重，常出現(xiàn)于兒童時(shí)期，更容易發(fā)生腦出血，并可能伴有其他全身性疾病，包括脊柱側(cè)凸、腦膜瘤、星形細(xì)胞瘤和前庭神經(jīng)鞘瘤。腦或脊髓放射治療(包括立體定向放射治療)后2～20年可發(fā)生毛細(xì)血管擴(kuò)張和CM，病灶常見(jiàn)于放療部位，全腦放療時(shí)出現(xiàn)彌漫、多發(fā)的CMs并不少見(jiàn)。CMs癥狀包括局灶性神經(jīng)功能缺損、癲癇發(fā)作或急性頭痛，這些癥狀可能與急性出血有關(guān)或無(wú)關(guān)。慢性頭痛在CMs患者中很常見(jiàn)，但若無(wú)影像學(xué)上證實(shí)有急性出血的情況，慢性頭痛往往與CMs無(wú)關(guān)，而且也不建議手術(shù)。頭部CT可顯示CM出血或鈣化，但敏感性和特異性較差。頭MRI，尤其是3T和SWI序列是首選。T1加權(quán)序列上的高信號(hào)與近期亞急性出血有關(guān)，若無(wú)近期出血，病變可能呈等信號(hào)。T2加權(quán)序列通常表現(xiàn)為爆米花樣表現(xiàn)，病變周圍的低信號(hào)反映了含鐵血黃素環(huán)。在SWI序列上，病灶表現(xiàn)為低信號(hào)，并可顯示其他部位的隱匿性病灶。沒(méi)有DVA的多發(fā)性CMs可能提示家族性CMs，或放射性CMs。在增強(qiáng)MRI上病灶可呈彌漫性、輕度強(qiáng)化。多項(xiàng)關(guān)于CMs的自然病史和3項(xiàng)薈萃分析顯示曾有出血或腦干部位的病灶出血風(fēng)險(xiǎn)最高。關(guān)于未來(lái)5年出血或局灶性神經(jīng)功能缺損的風(fēng)險(xiǎn)的一項(xiàng)薈萃結(jié)果顯示，未出過(guò)血的非腦干部位的CMs風(fēng)險(xiǎn)為3.8%，未出過(guò)血的腦干部位CMs風(fēng)險(xiǎn)為8.0%；有過(guò)出血的非腦干部位CMs風(fēng)險(xiǎn)為18.4%，有過(guò)出血的腦干部位CMs風(fēng)險(xiǎn)為30.8%。對(duì)于以出血為臨床表現(xiàn)的患者，再出血多發(fā)生在未來(lái)的2.5年內(nèi)，之后再出血的風(fēng)險(xiǎn)明顯降低，基本等同未出過(guò)血的CMs。盡管出血后再出血的風(fēng)險(xiǎn)較高，許多患者在首次出血后臨床癥狀會(huì)逐漸顯著改善。由于流經(jīng)CM的血液壓力很低，因此，出血通常是推移而不是損害周圍的腦組織，當(dāng)出血吸收后，臨床癥狀逐漸恢復(fù)。大約80%的患者在首次出血后1年內(nèi)神經(jīng)功能完全康復(fù)或遺留輕度殘疾，另外，CMs血后的死亡率是非常低的。如果CMs患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，5年內(nèi)再次發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)94%。如果癲癇發(fā)作時(shí)伴有急性出血和腦水腫，尚不清楚癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)是否會(huì)隨著出血和水腫的吸收消退而降低。若患者以出血或局灶性神經(jīng)功能缺損為首發(fā)表現(xiàn)，5年內(nèi)出現(xiàn)癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)約為4%。另外，癲癇通常只發(fā)生在病灶累及幕上腦皮層的患者身上。偶然發(fā)現(xiàn)的CMs并不需要治療，因?yàn)槠渥匀徊∈返某鲅L(fēng)險(xiǎn)很低。有過(guò)出血的相對(duì)表淺的CMs一般會(huì)建議手術(shù)，因?yàn)?年內(nèi)再出血的風(fēng)險(xiǎn)與手術(shù)帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)。但對(duì)于深部功能區(qū)的海綿狀血管瘤（如基底節(jié)、丘腦、腦干），哪怕是有過(guò)1次出血，由于手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高，其處理目前仍有一定的爭(zhēng)議。一方面：由于擔(dān)心再出血的風(fēng)險(xiǎn)較高，尤其是腦干部位，手術(shù)應(yīng)該更加積極；另一方面：出血后絕大部分患者恢復(fù)都不錯(cuò)，因而更加傾向保守觀察。相對(duì)而言，解剖位置決定了是否需要手術(shù)處理深部的CM，如果病灶鄰近軟膜或手術(shù)損傷周邊重要的腦區(qū)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)小，可傾向于積極手術(shù)。立體定向激光間質(zhì)熱療（LITT）已用于一部分伴癲癇的CMs患者，LITT能夠在磁共振引導(dǎo)和監(jiān)測(cè)下實(shí)時(shí)觀病灶的消融范圍，更加微創(chuàng)，基本無(wú)手術(shù)切口，但目前患者數(shù)量不多，數(shù)據(jù)有限，有待進(jìn)一步的數(shù)據(jù)積累、長(zhǎng)期隨訪和療效風(fēng)險(xiǎn)分析。目前由于缺乏放療和自然觀察的對(duì)照研究，尚無(wú)明確的證據(jù)證明放療對(duì)CMs有效，而且放療有增加新的CMs形成風(fēng)險(xiǎn)。多發(fā)性CMs或有家族史的患者應(yīng)接受遺傳咨詢并考慮基因檢測(cè)，需要了解患者的三代家族史?；驒z測(cè)前應(yīng)征詢患者的意見(jiàn)，尤其是無(wú)癥狀患者，以權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)(包括心理狀態(tài))和收益。根據(jù)CMs位置的不同，可造成不同的出血后遺癥。運(yùn)動(dòng)障礙、言語(yǔ)障礙建議康復(fù)治療。復(fù)視、面癱若經(jīng)過(guò)1年不能恢復(fù)，可考慮矯形手術(shù)。一些患者出現(xiàn)遲發(fā)性的并發(fā)癥，如神經(jīng)病理性疼痛、震顫或肥大性下橄欖核變性。對(duì)于神經(jīng)病理性疼痛的患者，可以考慮藥物或神經(jīng)調(diào)控。震顫一般是中腦出血或該區(qū)域手術(shù)后的并發(fā)癥，藥物和深部腦刺激的效果并不十分理想。如果有1次癲癇發(fā)作，5年內(nèi)再次發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)94%。因此，抗癲癇藥物的應(yīng)用是必要的。對(duì)于因出血導(dǎo)致癲癇發(fā)作的患者，可以考慮早期手術(shù)，目的是減少再出血和控制癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。此外，對(duì)于藥物依從性差的患者，可以考慮早期手術(shù)。對(duì)于已有1到2種藥物治療仍反復(fù)癲癇發(fā)作的患者，也應(yīng)考慮手術(shù)。單一CMs病變接受手術(shù)的患者術(shù)后2年癲癇無(wú)發(fā)作的比例很高(約70%～90%)，其中癲癇發(fā)作時(shí)間小于2年，CMs尺寸小于1.5cm，術(shù)前無(wú)繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作的療效最好。對(duì)于額外切除周邊含鐵血黃素環(huán)是否有更好的療效存在一些爭(zhēng)論，但一般會(huì)更傾向于在非功能區(qū)同時(shí)切除病灶以及周邊的含鐵血黃素環(huán)。由于出血性CMs在初次影像檢查上可能缺乏典型的表現(xiàn)，有時(shí)可能被誤認(rèn)為是轉(zhuǎn)移瘤或其他疾病，我們建議在初次出血后3個(gè)月內(nèi)復(fù)查頭MRI，并在初次出血后1年再次復(fù)查頭MRI。?由于CMs可發(fā)生出血，因此需要權(quán)衡合用抗血栓藥物(抗凝和抗血小板)的風(fēng)險(xiǎn)。幾項(xiàng)單中心、非隨機(jī)隊(duì)列研究和1項(xiàng)薈萃分析表明，服用抗血栓藥物的患者出血風(fēng)險(xiǎn)較低，可能與抗血栓藥物降低引流靜脈血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)或阿司匹林的抗炎特性有關(guān)。但在解釋這些研究結(jié)果時(shí)應(yīng)該謹(jǐn)慎，有可能這些發(fā)現(xiàn)是由于選擇性偏差，也就是說(shuō)，醫(yī)生選擇性地允許他們認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)最低的CMs患者接受抗血栓藥物治療，而且研究中更多的是散發(fā)性而不是家族性CMs患者。根據(jù)目前的證據(jù)，我們的意見(jiàn)是，如果可能的話，應(yīng)該避免使用抗血栓藥物。對(duì)于CMs出血風(fēng)險(xiǎn)低，但不使用抗血栓藥物存在較高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)使用抗血栓藥物。在服用抗血栓藥物的CMs患者應(yīng)密切監(jiān)測(cè)可能與CMs出血相關(guān)的新癥狀。對(duì)于想要懷孕或已經(jīng)懷孕并患有CMs的患者，有幾個(gè)考慮因素。首先，如果有家族性疾病，應(yīng)該討論遺傳風(fēng)險(xiǎn)。其次，如果患者有癲癇發(fā)作，應(yīng)進(jìn)行評(píng)估，以確定是否需要在懷孕期間繼續(xù)用藥，如果患者確實(shí)需要抗癲癇藥物，應(yīng)考慮使用最安全的藥物并補(bǔ)充葉酸，以減少胎兒致畸性。如果在懷孕期間或產(chǎn)后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)考慮行頭MRI平掃，不使用造影劑。過(guò)去一直擔(dān)心懷孕會(huì)增加CMs出血的風(fēng)險(xiǎn)，兩個(gè)大系列的研究表明，懷孕期間出血的風(fēng)險(xiǎn)基本等同于等年齡的未懷孕婦女，在生產(chǎn)方式上自然分娩也并不增加出血風(fēng)險(xiǎn)。首先需要確定患者是原發(fā)性頭痛還是繼發(fā)性頭痛。提示繼發(fā)性頭痛(如出血或腦積水)的“危險(xiǎn)信號(hào)”包括雷擊樣疼痛發(fā)作、相關(guān)的局灶性神經(jīng)功能缺損、緊張引起的疼痛加重以及50歲以上患者新出現(xiàn)的頭痛。最常見(jiàn)的情況是，CMs患者同時(shí)伴有偏頭痛或緊張性原發(fā)性頭痛，而非出血。很少有文獻(xiàn)討論CMs患者頭痛用藥的安全性問(wèn)題。關(guān)于緊張性頭痛和偏頭痛的藥物治療，一些人擔(dān)心非甾體抗炎藥(NSAIDs)會(huì)增加出血的風(fēng)險(xiǎn)，然而，一項(xiàng)大型前瞻性隊(duì)列研究的數(shù)據(jù)顯示，非家族性CMs患者使用NSAIDs并不增加出血風(fēng)險(xiǎn)。然而，如果最近發(fā)生出血，則建議謹(jǐn)慎使用NSAIDs。對(duì)于CMs患者，標(biāo)準(zhǔn)的偏頭痛預(yù)防性藥物治療并無(wú)禁忌。臨床前動(dòng)物實(shí)驗(yàn)和體外實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)表明，雷帕霉素、索拉非尼、舒林酸(NSAID)、TLR4阻斷劑、法舒地爾、維生素D、tempol、辛伐他汀可能具有潛在的作用，已經(jīng)有病例報(bào)告顯示貝伐單抗和普萘洛爾的預(yù)防出血作用，關(guān)于他汀類藥物和普萘洛爾的一些臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。考慮到候選藥物的數(shù)量和癥狀性CMs的低發(fā)生率，大規(guī)模的臨床試驗(yàn)可能是非常困難的。如果有生物學(xué)標(biāo)志物能夠預(yù)測(cè)CMs的進(jìn)展（包括出血、癲癇、局灶性神經(jīng)功能障礙），則可以此為參考依據(jù)進(jìn)行有效的臨床試驗(yàn)。磁敏感定量成像(QuantitativeSusceptibilitymapping,QSM)和動(dòng)態(tài)對(duì)比增強(qiáng)灌注定量（dynamiccontrast-enhancedquantitativeperfusion）是幫助測(cè)量CMs病變鐵含量和血管通透性的MRI技術(shù)。在一項(xiàng)研究中，QSM測(cè)量的鐵含量閾值增加6%可反映未來(lái)癥狀性出血的風(fēng)險(xiǎn)。血清生物標(biāo)志物被研究以確定其是否反映CMs的活動(dòng)性。4種血漿炎癥因子(白細(xì)胞介素2、γ干擾素、腫瘤壞死因子和白細(xì)胞介素1β)反映出的“高”炎癥狀態(tài)可能與CMs患者隨訪期間的出血、癲癇發(fā)作和病變生長(zhǎng)有關(guān)。2023年09月20日397
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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 初次聽(tīng)到“海綿狀血管瘤”這樣的診斷，由于里面有個(gè)“瘤”字，很多人以為是個(gè)腫瘤，如果還長(zhǎng)在血管上，尤其是顱內(nèi)的海綿狀血管瘤，更是讓很多人聽(tīng)瘤色變，認(rèn)為自己得了非常要命的疾病。?海綿狀血管瘤是一種源于真皮深層和皮下組織血管的先天性良性腫瘤。海綿狀血管瘤并非真性腫瘤，而是屬于血管畸形。之所以名字中帶「瘤」，僅因?yàn)槠湫螒B(tài)像瘤而已。同樣地，其「海綿狀」也是依據(jù)形態(tài)起名，因其「剖面呈海綿狀或蜂窩狀」。??一．病因海綿狀血管瘤的形成原因尚不明確，專家組經(jīng)過(guò)研究總結(jié)發(fā)現(xiàn)，海綿狀血管瘤的形成原因原理目前主要有有以下說(shuō)法：?1.血管組織在胚胎發(fā)育過(guò)程中異常發(fā)育。2.血管組織局部壞死后血管擴(kuò)張形成空泡狀，其周圍血管充血擴(kuò)張致使區(qū)域性血循環(huán)停滯致，使血管形成海綿狀擴(kuò)張。3.血管出血后血腫機(jī)化，血管再通后形成血管擴(kuò)張。4.內(nèi)分泌因素的改變對(duì)血管瘤的生長(zhǎng)有一定影響，妊娠期或口服雌激素會(huì)使血管瘤迅速增大而出現(xiàn)癥狀。?二．【臨床表現(xiàn)】?（一）海綿狀血管瘤的表現(xiàn)如何準(zhǔn)確識(shí)別是否為海綿狀血管瘤？只要學(xué)會(huì)這下面4點(diǎn)就行了~1、顏色特征。海綿狀血管瘤不同于草莓狀血管瘤，其發(fā)病部位可深可淺，而根據(jù)發(fā)病深淺的不同，臨床癥狀表現(xiàn)也是不一樣的。對(duì)于發(fā)生于皮下淺表處的海綿狀血管瘤，局部病損區(qū)皮膚顏色呈藍(lán)色、青色變化，可隱約看見(jiàn)曲張盤旋的血管。,而發(fā)生于真皮下較深部位的海綿狀血管瘤，如果不波及皮膚的話，局部往往并無(wú)明顯異樣。?2、按壓?；加泻＞d狀血管瘤，患處局部會(huì)隆起一藍(lán)色或青色的腫塊，觸之柔軟，用手按壓有如海綿般或面團(tuán)的感覺(jué)，有壓縮感，和周圍正常皮膚組織之間沒(méi)有明顯的界限。?3、包塊變化。海綿狀血管瘤如果發(fā)生于深部肌肉組織內(nèi)，尤其是發(fā)生于四肢處，將會(huì)出現(xiàn)患側(cè)肢體粗、腫，兩側(cè)肢體不對(duì)稱的現(xiàn)象。而且隆起包塊的大小有時(shí)還會(huì)隨體位的改變而有所變化。也就是說(shuō)，如果患處位于高位時(shí)，包塊會(huì)有所減小，而處于低位時(shí)，包塊會(huì)有所增大。?4、自覺(jué)癥狀。海綿狀血管瘤的大小并不是一成不變的，會(huì)隨著時(shí)間的推移而不斷增長(zhǎng)，并對(duì)周圍正常的組織及器官造成侵犯。不斷增大的瘤體一旦壓迫鄰近的血管及神經(jīng)，患者將會(huì)自覺(jué)患處疼痛難忍。并且如果壓迫血管，將會(huì)導(dǎo)致局部組織的血氧供應(yīng)障礙，嚴(yán)重的甚至?xí)?dǎo)致缺血缺氧性壞死而造成畸形。?（二）海綿狀血管瘤根據(jù)其深度不同表現(xiàn)癥狀也不同：1、位于皮下組織，表現(xiàn)高出皮膚隆起包塊，皮膚呈紫色，觸之柔軟，包塊如海綿或面團(tuán)的感覺(jué)，界限不太清楚或與周圍皮下組織有明顯界限，壓之有壓縮感，包塊大小有時(shí)隨體位改變有所變化，增大或縮小。?多在出生時(shí)即有，全身各處均可發(fā)生，女性多于男性。為一個(gè)或多個(gè)大小不等稍隆起的不規(guī)則腫塊，結(jié)節(jié)狀或分葉狀，界限不清，表面皮膚正常或呈青紫色，柔軟而有彈性，可壓縮，如表面為毛細(xì)血管瘤時(shí)則稱泥合型血管瘤。瘤體緩慢增大到一定程度后常停止發(fā)展，少數(shù)可自行消退。一般無(wú)自覺(jué)癥狀，偶有破潰出血。繼發(fā)感染而形成潰瘍。發(fā)生在陰莖、陰囊、陰唇等處的腫瘤，瘤體較大時(shí)可引起外生殖器畸形。????2、位于深部肌肉組織的海綿狀血管瘤，表現(xiàn)局部腫脹，患肢粗，皮膚色澤正常，觸之無(wú)明顯包塊，局部軟組織有壓縮感。血管瘤患處有酸脹沉重感。有時(shí)累及神經(jīng)受壓迫，有疼痛感，患處肌肉無(wú)力。3、海綿狀血管瘤病變除位于真皮和皮下組織外，還可發(fā)生在粘膜下，肌肉甚至骨胳，在頰部的血管瘤可以擴(kuò)展很大，使面部造成嚴(yán)重畸形，向頰部粘膜下擴(kuò)張，引起口腔內(nèi)腫塊，影響進(jìn)食咀嚼，并可擠壓頜骨和其它組織，造成頜骨發(fā)育畸形，肌肉萎縮。如長(zhǎng)在四肢，可影響其運(yùn)動(dòng)和勞動(dòng)。發(fā)展得太嚴(yán)重，可導(dǎo)致肢端壞死和截肢的后果。?三．【組織病理】瘤體位于真皮深層皮下組織內(nèi)，有大而不規(guī)則的含有紅細(xì)胞和纖維素的腔隙，襯以單層內(nèi)皮細(xì)胞，周圍有厚度不等的纖維外膜，有時(shí)管壁可有平滑肌細(xì)胞。?1）鏡下可見(jiàn)大片相互吻合，大小不一的靜脈竇或腔隙。血管腔壁襯有內(nèi)皮細(xì)胞層，缺少肌層或彈力層，管腔內(nèi)充滿血液；有時(shí)可見(jiàn)有血栓形成或鈣化現(xiàn)象。?2）異常血管間有疏松纖維結(jié)締組織。?3）其間無(wú)實(shí)質(zhì)組織，為膠質(zhì)增生。??四．【診斷與鑒別診斷】根據(jù)出生時(shí)或出生后不久發(fā)生在外生殖器的腫物，柔軟而隆起，皮膚色或青紫色，無(wú)自覺(jué)癥狀等，容易診斷。有時(shí)需與脂肪瘤、淋巴水腫及腹股溝斜疝等鑒別。?五．危害?1.影響器官的正常功能?血管瘤會(huì)破壞病灶周圍的正常組織，因此引起畸形，而影響器官的正常功能。它會(huì)嚴(yán)重破壞正常皮膚組織，導(dǎo)致眼、口、鼻、耳等被血管瘤覆蓋，其無(wú)規(guī)則的形狀，容易破損。?2.影響外觀?皮膚表面的血管瘤可發(fā)生于人體表面的任何部位，以頭面部、頸部等部位常見(jiàn)，它的顏色多表現(xiàn)為紅、青、或是黑色，而且其形狀不規(guī)則。這些癥狀出現(xiàn)在臉上，那么對(duì)于患者而言將會(huì)是很大的打擊。?3.特殊部位易造成生命危險(xiǎn)：?海綿狀血管瘤長(zhǎng)在頸部、鼻部等特殊部位時(shí)，容易導(dǎo)致該部位出現(xiàn)功能障礙，危害到了患者的生命安全。例如頸部的海綿狀血管瘤可能會(huì)壓迫到呼吸道、食道，給患者的生命安全造成極大的威脅。??六．【治療】較小腫瘤可手術(shù)切除、液氮冷凍、激光或微波等治疔。瘤體內(nèi)注射硬化劑配合加壓包扎或膠體32磷注射亦有較好療效。較大腫瘤則需手術(shù)切除。?1.手術(shù)切除；采用外科手術(shù)方法將病損組織切除，以達(dá)到治療目的。對(duì)于獨(dú)立且較小病灶效果良好。一般情況下，病損區(qū)血管豐富，血量大，手術(shù)時(shí)出血量極大，常常引起嚴(yán)重的失血性休克，術(shù)中需要大量輸入全血，手術(shù)難度大，危險(xiǎn)程度高。同時(shí)，由于出血后血往往不能全部切除即被迫終止手術(shù)，故術(shù)后復(fù)發(fā)率很高。2.冷凍治療；利用液氮的揮發(fā)造成的強(qiáng)低溫（-96℃）,通常狀態(tài)下低于-20℃，將病損區(qū)皮膚、血管瘤及血管瘤周圍組織冷凝，使其細(xì)胞內(nèi)形成冰晶，并導(dǎo)致細(xì)胞破裂、解體、死亡，再經(jīng)過(guò)機(jī)體修復(fù)過(guò)程使血管瘤消失。但此法會(huì)留下局部疤痕，在眼、口角、鼻尖、耳部治療后常留下嚴(yán)重缺損性畸形及功能障礙。3.放射與同位素治療；治療原理就是利用放射元素所產(chǎn)生的r射線對(duì)病損區(qū)組織細(xì)胞核進(jìn)行轟擊到使其中的DNA鏈、RNA鏈斷裂，終止核蛋白的合成造成細(xì)胞死亡和解體，再通過(guò)組織修復(fù)過(guò)程達(dá)到治療目的。4.硬化劑治療；將硬化注入到血管瘤瘤體組織中（不能注入血管中）,引起無(wú)菌性炎癥，腫脹消失后出現(xiàn)局部纖維化反應(yīng)，使血管瘤、血管腔縮小或閉塞。5.光動(dòng)力治療；6.介入治療。是指在“X”導(dǎo)引下將動(dòng)靜脈導(dǎo)管導(dǎo)入血管瘤部位，然后將栓塞劑注入瘤體，讓其產(chǎn)生無(wú)菌性炎癥，以期達(dá)到使瘤體血管閉塞作用。常用于內(nèi)臟血管瘤如肝血管瘤。對(duì)于軀干及肢體深部血管瘤，往往因?yàn)樽⑷雱┝俊┬拖拗?，以及血管瘤特征限制而難以達(dá)到預(yù)期效果。使用時(shí)應(yīng)嚴(yán)格控制適應(yīng)征和避免栓塞劑流入其它器官組織。7.激光治療?脈沖染料激光（PDL）,波長(zhǎng)585nm:特異性地被血管中的血紅蛋白吸收，通過(guò)“選擇性光熱作用原理”使血管凝固壞死，從而被吞噬系統(tǒng)吸收，隨淋巴循環(huán)排出體外。因?yàn)橹辉谒查g針對(duì)血紅蛋白凝固，所以對(duì)正常皮膚無(wú)任何影響。迄今為止，脈沖染料激光是針對(duì)鮮紅斑痣、血管瘤、毛細(xì)血管擴(kuò)張、紅色胎記、紅色小血管、傷疤和紅斑、痤瘡等病變是國(guó)際醫(yī)學(xué)上的“金標(biāo)準(zhǔn)”Nd-YAG激光，波長(zhǎng)1064nm:當(dāng)血紅蛋白吸收脈沖染料激光的能量后，會(huì)在瞬間形成高鐵血紅蛋白。這種微型凝固的蛋白對(duì)染料激光的吸收很少，但是對(duì)Nd:YAG激光吸收率較血紅蛋白提高了3-5倍，從而更加有效的產(chǎn)生光熱作用，使血管壁凝固。同時(shí)，Nd:YAG激光的穿透更深，對(duì)深層的大血管、腿部血管病變（如曲張的靜脈、顯露的靜脈叢）更加有效。?2023年03月22日531
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王國(guó)福主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 1案例分享???患者陳小姐反復(fù)暈厥1年余，四肢抽搐發(fā)作半天，于1年余前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)暈厥，持續(xù)十余秒左右可清醒，對(duì)事發(fā)經(jīng)過(guò)遺忘，當(dāng)時(shí)未予重視。半天前突發(fā)出現(xiàn)四肢抽搐，雙眼上翻，流涎。持續(xù)1分鐘后可緩解。緩解期無(wú)訴明顯不適。頭顱MR平掃見(jiàn)左顳葉病灶，考慮海綿狀血管瘤。奧卡西平片(曲萊)??0.9g/天治療發(fā)作仍控制不理想，后手術(shù)行海綿狀血管瘤切除術(shù)。術(shù)前術(shù)后??那么海綿狀血管瘤是什么呢？對(duì)人體有哪些危害呢？接下來(lái)就帶大家好好了解下這個(gè)家伙。海綿狀血管瘤是由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán)。外觀為紫紅色，剖面呈海綿狀或者蜂窩狀。病理結(jié)構(gòu)：●其血管壁有單層內(nèi)皮細(xì)胞組成，缺少肌層或彈力層；●管腔內(nèi)充滿血液；●可有新鮮或陳舊血栓。異常血管間為疏松纖維結(jié)締組織，其間無(wú)實(shí)質(zhì)組織。海綿狀血管瘤科普01疾病類型腦海綿狀血管瘤??發(fā)生于顱內(nèi)的海綿狀血管瘤是一種先天性腦血管發(fā)育畸形。在胚胎大約4mm大小時(shí)，胚胎的血管發(fā)育出現(xiàn)了偏差，造成了海綿狀血管瘤。腦海綿狀血管瘤可以單發(fā)，也可以多發(fā)。這種不健康的畸形血管團(tuán)容易自發(fā)破裂出血，導(dǎo)致臨床癥狀，可以致殘甚至導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。肝海綿狀血管瘤??是最常見(jiàn)的肝臟良性腫瘤?？赡芘c先天發(fā)育異常有關(guān)眼眶海綿狀血管瘤??眼眶內(nèi)海綿狀血管瘤是原發(fā)于眶內(nèi)最常見(jiàn)的良性腫瘤。該腫瘤在病理上為—種錯(cuò)構(gòu)瘤，并非真正的腫瘤。下面重點(diǎn)說(shuō)說(shuō)腦海綿狀血管瘤：02癥狀腦海綿狀血管瘤如果不破裂出血，可以毫無(wú)癥狀。但是有自發(fā)破裂出血的傾向，破裂出血后根據(jù)部位不同，產(chǎn)生不同的癥狀，如癲癇、神經(jīng)功能障礙和頭痛。而有的患者癥狀很輕微，甚至完合無(wú)癥狀，但也有嚴(yán)重者造成患者昏迷不醒，甚至死亡。典型癥狀癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作是腦海綿狀血管瘤最常見(jiàn)的癥狀，發(fā)作的類型多種多樣，與病灶的位置有一定關(guān)系。海綿狀血管瘤容易誘發(fā)癲癇，原因可能是海綿狀血管瘤出血對(duì)鄰近腦組織的不良刺激。病灶周邊腦組織常因含鐵血黃素沉著、膠質(zhì)增生或鈣化，而成為致癇灶。頭痛癥狀海綿狀血管瘤在出血后—般有頭痛癥狀。局灶性神經(jīng)功能缺失癥狀與病灶的位置密切相關(guān)?！袢绻＞d狀血管瘤位于腦干，可以出現(xiàn)一側(cè)面癱、對(duì)側(cè)上下肢偏癱癥狀；●位于運(yùn)動(dòng)區(qū)者，出血后可以造成對(duì)側(cè)面癱或上下肢無(wú)力；●位于枕葉視覺(jué)皮層區(qū)者，可以造成視野缺損；●位于海綿竇者可以造成面部疼痛、眼瞼下垂、眼球歪斜等癥狀。03相關(guān)檢查體格檢查結(jié)合病史和詳細(xì)查體診斷作初步判斷。影像學(xué)檢查最主要的、最有效的檢查手段。腦海綿狀血管瘤：CT可以表現(xiàn)為等密度或稍高密度灶，也可以有鈣化。磁共振對(duì)于海綿狀血管瘤的診斷很重要。不同出血時(shí)段的海綿狀血管瘤在磁共振上表現(xiàn)有較大區(qū)別，最典型的特征是病灶周圍的含鐵血黃色環(huán)。一部分人毫無(wú)癥狀，在行頭部CT或者M(jìn)RI體檢時(shí)就可以發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤。腦電圖檢查有癲癇發(fā)作的海綿狀血管瘤患者需要進(jìn)行腦電圖檢查。04治療腦海綿狀血管瘤治療：●對(duì)癥治療：有反復(fù)癲癇發(fā)作者可以給予抗癲癇治療，偏癱者需要預(yù)防并發(fā)癥。●針對(duì)海綿狀血管瘤的治療：一般主張手術(shù)徹底切除，爭(zhēng)取根治。對(duì)于無(wú)癥狀者，可以觀察。藥物治療由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的抗癲癇發(fā)作的藥物。手術(shù)治療針對(duì)腦海綿狀血管瘤，手術(shù)切除是最主要的治療方法，目的是消除病灶出血風(fēng)險(xiǎn)，減少或防止癲癇發(fā)作，恢復(fù)神經(jīng)功能。手術(shù)除徹底切除海綿狀血管瘤外，還要切除血管瘤周圍的黃染的含鐵血黃素組織，因?yàn)檎嬲鸢d癇發(fā)作的是含鐵血黃素對(duì)腦皮質(zhì)的刺激，誘發(fā)發(fā)作；其次，術(shù)中還應(yīng)進(jìn)行海綿狀血管瘤周圍腦組織的術(shù)中皮層腦電圖監(jiān)測(cè)，對(duì)存在放電的局部皮質(zhì)還還進(jìn)行軟腦膜下切開(kāi)或低功率電凝皮質(zhì)熱灼處理，這樣以確保術(shù)后癲癇得以完全控制。所以，切除海綿狀血管瘤一定要徹底，否則有復(fù)發(fā)的可能。其他治療立體定向放射外科治療（伽馬刀治療)，或神經(jīng)調(diào)控治療，屬于姑息性治療，不是首選治療方法。僅對(duì)于有癥狀而不能實(shí)施手術(shù)切除者，可以考慮。2023年03月21日275
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申剛主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血管瘤及介入血管中心 【基本信息】女、3歲余【疾病類型】唇部靜脈畸形【就診時(shí)間】2022-07-12【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】血管畸形硬化栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】效果顯著?！就扑]理由】典型的病變表現(xiàn)，就診我院及時(shí)治療后恢復(fù)良好，家長(zhǎng)滿意。2022年7月的一天，申剛主任門診迎來(lái)了一位小患者，患兒家長(zhǎng)患兒出生后就發(fā)現(xiàn)孩子下唇突出了一個(gè)包塊，摸著軟軟的，無(wú)明顯壓痛，皮溫也不高，于是便在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議觀察，后來(lái)包塊越長(zhǎng)越大，便帶著孩子來(lái)到申剛主任門診，查了核磁，申剛主任考慮是一個(gè)靜脈畸形。便安排孩子住院進(jìn)一步介入治療。按照手術(shù)排期，患兒來(lái)門診做好核酸，術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，很順利的進(jìn)行了動(dòng)脈造影、藥物灌注、影像引導(dǎo)下硬化治療等一系列介入手術(shù)治療，手術(shù)約40分鐘，術(shù)后第一天就平安回家了?；純盒g(shù)后4個(gè)多月復(fù)查時(shí)，孩子唇部的包塊比治療前已經(jīng)縮小很多，家屬十分滿意！靜脈畸形科普1.什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation），舊稱“海綿狀血管瘤”，是因?yàn)槠湫螒B(tài)和結(jié)構(gòu)類似于海綿從而得名，現(xiàn)已少用?，F(xiàn)統(tǒng)稱“靜脈畸形”。是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形，從獨(dú)立的皮膚靜脈擴(kuò)張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時(shí)即存在，部分可以被發(fā)現(xiàn)，大部分于青少年期發(fā)病而被重視。2.為什么會(huì)得靜脈畸形？靜脈畸形的病因尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關(guān)，即在不該出現(xiàn)靜脈血管的地方長(zhǎng)出了多余的一團(tuán)血管?，F(xiàn)在多認(rèn)為是由于某個(gè)或某些基因突變所致。3.靜脈畸形什么時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)？靜脈畸形是一種先天畸形，即出生時(shí)病灶就已經(jīng)存在了。只不過(guò)，有些病灶長(zhǎng)的很小或較深，過(guò)了數(shù)月、數(shù)年，甚至更長(zhǎng)時(shí)間后才因?yàn)槟[脹或疼痛而被發(fā)現(xiàn)。4.靜脈畸形是不是會(huì)遺傳？靜脈畸形多數(shù)為散發(fā)，患兒自身基因突變導(dǎo)致，即基本與父母無(wú)關(guān)，遺傳給下一代的可能性也很小。在國(guó)外和我們的病例中，也有少數(shù)家族中出現(xiàn)多名患病者。因此（因此要不要改為但是），遺傳風(fēng)險(xiǎn)是很小的。如果要生第二個(gè)寶寶，不必過(guò)于擔(dān)心。5.靜脈畸形的好發(fā)部位有哪些？靜脈畸形全身各處都有可能長(zhǎng)。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見(jiàn)部位，如會(huì)陰、咽喉、氣管和內(nèi)臟等?？衫奂捌つw、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當(dāng)然也可能長(zhǎng)在顱內(nèi)，需要神經(jīng)外科處理。6.靜脈畸形外觀什么表現(xiàn)？多為藍(lán)紫色的腫塊，質(zhì)地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細(xì)血管畸形。用手按壓時(shí)，血液被擠出，體積會(huì)縮小。而哭鬧或低頭時(shí)，血液更加充盈，體積會(huì)變大。還有一些非典型表現(xiàn)，如質(zhì)地偏硬的深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細(xì)鑒別。7.靜脈畸形的發(fā)展過(guò)程？靜脈畸形病灶會(huì)緩慢增大，青春期和孕期是兩個(gè)生長(zhǎng)高峰期。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)：幼兒有26.1%的幾率出現(xiàn)進(jìn)展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進(jìn)展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現(xiàn)進(jìn)展。8.靜脈畸形的危害？外觀：小面積的病灶即會(huì)影響，皮膚發(fā)藍(lán)或腫脹，就會(huì)不好看，體積越大影響越明顯。功能：鼻腔、咽喉病灶可能導(dǎo)致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說(shuō)話；眼瞼病灶導(dǎo)致無(wú)法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關(guān)節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現(xiàn)出血和疼痛，但致命性出血尚罕見(jiàn)。9.靜脈畸形的治療方式？a)介入硬化治療介入硬化治療是目前國(guó)際主流的一線治療方式，通過(guò)注射硬化劑藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不留痕，效果確切。b)藥物治療靜脈畸形藥物治療，現(xiàn)在首選的藥物是西羅莫司，又稱“雷帕霉素”，是一種免疫抑制劑，可以使靜脈畸形部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。c)手術(shù)治療????手術(shù)對(duì)于體積較大或者累及了重要組織結(jié)構(gòu)的的病灶是難以切除的。因?yàn)槌鲅浅ｋy于控制，且可能損傷了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不會(huì)首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進(jìn)行外觀整形。d)激光治療????適合于淺表的靜脈畸形，因?yàn)榧す獯┩赣邢?，較為安全?？赡艹霈F(xiàn)皮膚損傷而留疤，但不會(huì)出現(xiàn)栓塞引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。10.靜脈畸形什么時(shí)候治療？靜脈畸形有癥狀了，就要治療。比如只要覺(jué)得影響外觀或功能，均可以開(kāi)始治療。部分小病灶，癥狀不明顯或不位于重要部位，或血管彌散細(xì)小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶。介入血管瘤科科室簡(jiǎn)介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個(gè)兒童血管瘤及血管疾病?？?，一級(jí)臨床科室?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，加拿大安大略大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后。從事兒科介入臨床診療工作20?余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬(wàn)余臺(tái)，并擔(dān)任：l?中國(guó)血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)血管瘤與脈管畸形學(xué)組常務(wù)委員l?中國(guó)整形學(xué)會(huì)血管瘤血管畸形分會(huì)委會(huì)常務(wù)委員l?中國(guó)婦兒介入聯(lián)盟常務(wù)理事l?中華放射學(xué)分會(huì)婦兒介入學(xué)組常務(wù)委員l?北美兒科介入放射學(xué)會(huì)(SPIR)?會(huì)員l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)放射學(xué)分會(huì)兒科專委會(huì)青年委員l?中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤介入分會(huì)兒童腫瘤專家委員會(huì)常務(wù)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)血管外科分會(huì)常務(wù)理事l?北京醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)介入專科醫(yī)師分會(huì)理事等多項(xiàng)社會(huì)任職。同時(shí)攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢(shì)，彌補(bǔ)傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡(jiǎn)便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)?？剖乙验_(kāi)通血管瘤、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、腦血管病介入門診、整形門診，同時(shí)擁有病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。開(kāi)放12張床位，引進(jìn)國(guó)際先進(jìn)的西門子雙C壁造影機(jī)、595脈沖染料激光、血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、微波消融導(dǎo)管、便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進(jìn)介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時(shí)也為科室的進(jìn)一步發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持。目前科室已開(kāi)展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動(dòng)脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動(dòng)靜脈血栓、血管狹窄、動(dòng)脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究。進(jìn)一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進(jìn)兒科事業(yè)的發(fā)展。2022年11月17日287
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趙強(qiáng)主任醫(yī)師 保定市第一中心醫(yī)院 神經(jīng)外一科 一、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管瘤概述又稱海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs），并非真性腫瘤，而是一種較為隱匿的先天性血管畸形，具有一定生長(zhǎng)能力，占顱內(nèi)血管畸形的10%-25%，僅次于腦動(dòng)靜脈畸形(AVM)。我們認(rèn)為海綿狀血管畸形（CMs）更能夠確切地描述該疾病的本質(zhì)內(nèi)涵。其發(fā)病率國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道為0.4%-0.8%,國(guó)外為0.16%-0.5%，16歲以上成年人每年檢出率約0.56/10萬(wàn)。病因仍不完全清楚，家族遺傳型病例與基因突變相關(guān)，散發(fā)病例可能與放射線、外傷、顱內(nèi)感染等外界誘發(fā)因素有關(guān)。顱內(nèi)CMs可分為腦內(nèi)和腦外兩種類型：腦內(nèi)型臨床常見(jiàn)，部分多發(fā)者可合并脊髓內(nèi)CMs；腦外型較罕見(jiàn)，多與硬膜關(guān)系密切。雖同為顱內(nèi)CMs，但二者在生物學(xué)行為、影像學(xué)特點(diǎn)、處理方式上存在顯著不同。二、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的臨床特點(diǎn)和自然病程2.1腦和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)CMs絕大多數(shù)為腦內(nèi)型，可發(fā)生于腦內(nèi)任何部位，其中幕上腦組織占70%-90%，而幕上又以額顳葉多見(jiàn)。腦內(nèi)CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型。其中散發(fā)型病例占多數(shù)，家族遺傳型僅占約20%，為常染色體顯性家族遺傳，常呈多病灶性，其病因是由于CCM1、CCM2、CCM3基因發(fā)生突變，使血管內(nèi)皮細(xì)胞功能異常而引起血管畸形。因此，對(duì)多發(fā)病例有必要進(jìn)行上述基因的檢測(cè)可明確是否為家族性。此外，家族型腦內(nèi)CMs具有動(dòng)態(tài)可變特性，在定期隨訪的一些家族型腦內(nèi)CMs病例中發(fā)現(xiàn)：每個(gè)病例每年會(huì)新增0.4-2.7個(gè)新生腦內(nèi)CMs病灶。癥狀性腦內(nèi)CMs最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為癲癇（50%）、腦內(nèi)出血（intracerebralhemorrhage，ICH）（25%）和無(wú)近期出血影像學(xué)證據(jù)的局灶性神經(jīng)功能缺損（focalneurologicaldeficits，F(xiàn)ND）（25%），其中不同程度的出血是引起其他并發(fā)癥的基礎(chǔ)。無(wú)癥狀性腦內(nèi)CMs占20%-50%，多因腦MRI的廣泛應(yīng)用而偶然發(fā)現(xiàn)。腦內(nèi)CMs相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）被認(rèn)為是由病灶反復(fù)微小出血引起，出血后導(dǎo)致含鐵血黃素沉積、膠質(zhì)增生和炎癥反應(yīng)，進(jìn)而形成致癇灶，研究者普遍認(rèn)為皮層-皮層下病灶及多病灶者是癲癇發(fā)生率較高的類型。一項(xiàng)將CRE作為焦點(diǎn)的前瞻性臨床研究表明：以ICH/FND為首發(fā)癥狀的患者5年內(nèi)發(fā)生癲癇率為6%，無(wú)癥狀患者5年內(nèi)發(fā)生癲癇率為4%，以癲癇為首發(fā)癥狀而無(wú)ICH/FND的患者2年內(nèi)癲癇再發(fā)率為47%。由此可見(jiàn)，以癲癇為首發(fā)癥狀的腦內(nèi)CMs患者將面臨較高的癲癇反復(fù)發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)，非癲癇首發(fā)癥狀者未來(lái)也面臨一定癲癇發(fā)作的可能。癥狀性ICH是腦內(nèi)CMs最嚴(yán)重的并發(fā)癥，但因既往腦內(nèi)CMs相關(guān)性ICH判定標(biāo)準(zhǔn)不完全統(tǒng)一，所以不同研究者腦內(nèi)CMs出血發(fā)生率的報(bào)道也存在較大差異。因此，在2008年國(guó)際上將腦內(nèi)CMs所致的ICH標(biāo)準(zhǔn)化定義為：出現(xiàn)相關(guān)的急性或亞急性癥狀（頭痛、癲癇發(fā)作、意識(shí)障礙、與腦內(nèi)CMs的解剖位置相符的新發(fā)或惡化的FND），同時(shí)有影像學(xué)、病理學(xué)、外科手術(shù)或腦脊液證據(jù)表明病灶內(nèi)外新發(fā)出血。值得注意的是：該定義不包括單純腦內(nèi)CMs體積增加而無(wú)證據(jù)表明新發(fā)出血者，當(dāng)然也不包括只存在含鐵血黃素環(huán)的陳舊性出血者。許多研究表明，首發(fā)癥狀即為ICH和病灶位于腦干是CMs未來(lái)發(fā)生出血的2個(gè)獨(dú)立危險(xiǎn)因素，即CMs一旦發(fā)生出血?jiǎng)t面臨再出血的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)腦干CMs如未經(jīng)處理則將面臨較其他部位病灶更高的出血風(fēng)險(xiǎn)。此外，也有研究者認(rèn)為女性、CMs體積和多發(fā)病灶可能也是出血的危險(xiǎn)因素，但仍具有一定爭(zhēng)議。家族性病例中常有年齡很小的患者被早期診斷并納入研究，那么如果統(tǒng)一按照未來(lái)總年數(shù)計(jì)算，計(jì)算結(jié)果可能顯示這類低齡患者的一生總出血風(fēng)險(xiǎn)較一般成年人偏大，但我們認(rèn)為不具有說(shuō)服力；同時(shí)，家族性病例常為多發(fā)病灶，因此與散發(fā)病例相比其年ICH率普遍較高。最近有研究指出，全部各型腦內(nèi)CMs總體5年ICH風(fēng)險(xiǎn)約為15.8%，并且年再出血率的風(fēng)險(xiǎn)隨時(shí)間的推移而顯著下降；同時(shí)指出，無(wú)癥狀患者發(fā)生首次出血的概率很低，年出血率僅約0.08%，這些發(fā)現(xiàn)對(duì)權(quán)衡未來(lái)長(zhǎng)期的治療決策具有指導(dǎo)意義。單純脊髓CMs自然病程的研究資料較為罕見(jiàn)，多為脊髓與顱內(nèi)CMs共存病例的研究。研究表明，總體脊髓CMs的年出血率約為2.1%，但脊髓CMs患者中15%-17%共存顱內(nèi)CMs，脊髓顱內(nèi)共存CMs者較單純脊髓CMs更具破壞性，且部分具有家族遺傳性。腦內(nèi)CMs出血引起的FND往往比其他類型的顱內(nèi)血管畸形輕微，影響神經(jīng)功能恢復(fù)因素也較復(fù)雜。目前在腦內(nèi)CMs所致FND的研究中，仍無(wú)標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具，多種mRS（modifiedRankinscore）衍生量表曾被應(yīng)用于相關(guān)研究中。例如，有研究者將OHS（OxfordHandicapScale）評(píng)分，即一種mRS衍生量表，用于研究腦干腦內(nèi)CMs的神經(jīng)功能恢復(fù)率，將完全恢復(fù)定為：mRS=0，最終計(jì)算出無(wú)出血組、一次出血組、多次出血組的5年完全恢復(fù)率分別為37%、18%、11%；整體病例2年完全恢復(fù)率為30.3%，且主要在最后出血的18個(gè)月內(nèi)。推薦觀點(diǎn)：（1）腦內(nèi)CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型，對(duì)于多發(fā)病例建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確是否為家族性，為后續(xù)的管理提供依據(jù)。（2）腦內(nèi)CMs最常見(jiàn)臨床癥狀依次為癲癇、腦內(nèi)出血和局灶性神經(jīng)功能缺損，不同程度的出血是產(chǎn)生各種癥狀的基礎(chǔ)。（3）臨床研究中，要注意腦內(nèi)CMs所致腦出血的定義：出現(xiàn)相關(guān)的急性或亞急性癥狀，同時(shí)有影像學(xué)、病理學(xué)、外科手術(shù)或腦脊液證據(jù)表明病灶內(nèi)外新發(fā)出血。（4）CMs未來(lái)發(fā)生出血的2個(gè)危險(xiǎn)因素：首發(fā)癥狀為出血、病灶位于腦干。（5）脊髓和顱內(nèi)共存CMs者較單純眷髓CMs病程更具侵襲性。2.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)腦外CMs臨床上并不多見(jiàn)，常見(jiàn)于女性，40歲左右為發(fā)病高峰。與腦內(nèi)病灶相比，其生物學(xué)行為更類似于真性腫瘤，包括占位效應(yīng)、包繞神經(jīng)血管、妊娠期增殖等，但自發(fā)性出血少見(jiàn)。病灶好發(fā)部位以鞍旁海綿竇區(qū)、中顱窩底最多見(jiàn)，其他部位如腦室、大腦凸面顱骨下相對(duì)罕見(jiàn)。病灶體積多較腦內(nèi)者大，直徑可達(dá)5cm以上，外觀一般呈紫紅色，無(wú)包膜，切面可見(jiàn)蜂窩狀或海綿狀緊密結(jié)合的血竇，無(wú)彈力層與肌肉，血竇之間無(wú)神經(jīng)組織。顱內(nèi)腦外CMs往往與硬膜關(guān)系密切，故又稱為硬膜型CMs。臨床癥狀與病灶的具體部位相關(guān)，多由壓迫周圍結(jié)構(gòu)引起。中顱窩底海綿竇區(qū)的腦外病灶，壓迫海綿竇及內(nèi)部神經(jīng)、垂體、下丘腦和視神經(jīng)，可表現(xiàn)為頭痛、視力下降、海綿竇綜合征等顱神經(jīng)功能障礙；或神經(jīng)刺激癥狀，如三叉神經(jīng)痛。位于腦室者可因梗阻性腦積水而引起頭痛、頭暈、嘔吐等癥狀；大腦凸面硬膜下者也多表現(xiàn)為頭痛等癥狀。推薦觀點(diǎn)：（1）腦外CMs女性多見(jiàn)，妊娠期可能增殖變大。（2）腦外CMs鞍旁海綿竇區(qū)最多見(jiàn)，也可發(fā)生于腦室、大腦凸面顱骨下。（3）腦外CMs往往與硬膜關(guān)系密切，故又稱為硬膜型CMs。三、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的影像學(xué)診斷3.1腦和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）CMs的臨床癥狀多缺乏特異性，主要依靠影像學(xué)診斷。盡管CT并非腦內(nèi)CMs最好的檢查手段，但實(shí)際臨床工作中確有相當(dāng)一部分患者是首先靠CT發(fā)現(xiàn)病灶的。CT對(duì)體積較小的腦內(nèi)CMs雖不敏感，但對(duì)提示一些病灶特點(diǎn)具有優(yōu)勢(shì)，如病灶內(nèi)鈣化、出血等。腦內(nèi)CMs在CT影像常呈現(xiàn)邊界清楚的圓形或類圓形的高密度影，病灶內(nèi)高蛋白、出血后含鐵血黃素增多及鈣化是病灶呈高密度影的主要因素，增強(qiáng)后輕度強(qiáng)化或不強(qiáng)化，周圍水腫不明顯。臨床上CT更適合于急性血腫、占位效應(yīng)和腦積水的緊急診斷。比如，CMs患者隨訪過(guò)程中出現(xiàn)臨床癥狀，需盡快行影像學(xué)檢查排除出血或新生病灶，這時(shí)CT應(yīng)作為緊急檢查的首選。但反復(fù)腦CT檢查的電離輻射存在促進(jìn)新發(fā)腦內(nèi)CMs的風(fēng)險(xiǎn)，所以當(dāng)CT初步懷疑腦內(nèi)CMs后即應(yīng)進(jìn)行MRI檢查，且在后續(xù)隨訪觀察中繼續(xù)選擇MRI。腦內(nèi)CMs具有典型的MRI影像特征，同時(shí)MRI對(duì)發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)CMs具有高度的敏感性，且無(wú)創(chuàng)，所以被推薦為首選的影像學(xué)檢查方法。然而，因?yàn)槟X內(nèi)CMs的MRI特征其實(shí)是其內(nèi)部和周圍血液分解產(chǎn)物在MRI的反映，所以不同時(shí)期的腦內(nèi)CMs具有不同特點(diǎn)，可分4型：I型為亞急性出血期，T1WI中心呈高信號(hào)，T2WI呈等、高信號(hào)；II型是病灶反復(fù)出血、血栓形成期，T1和T2病灶中心呈網(wǎng)狀混雜，周圍有低信號(hào)環(huán)，呈“爆米花”樣，這是腦內(nèi)CMs的最典型表現(xiàn)；III型常見(jiàn)于家族性病變，T1及T2均呈等或低信號(hào)，相當(dāng)于慢性出血期；IV型病灶微小，屬于毛細(xì)血管擴(kuò)張期，常規(guī)T1與T2序列難以顯影，僅梯度回波序列（gradientrecalledecho，GRE）及磁敏感加權(quán)成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）可能發(fā)現(xiàn)。近年來(lái)，腦內(nèi)CMs影像研究也多集中于GRE和SWI序列，因其能夠顯示常規(guī)序列無(wú)法顯示的微小病灶，有時(shí)甚至還能夠發(fā)現(xiàn)一些腦內(nèi)CMs相關(guān)的發(fā)育性靜脈畸形（developmentalvenousanomaly，DVA），所以目前被認(rèn)為可能是家族性腦內(nèi)CMs診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可用于檢測(cè)家族性和放射線誘導(dǎo)產(chǎn)生的多發(fā)微小腦內(nèi)CMs。然而，上述序列有時(shí)過(guò)于敏感，容易將高血壓和腦血管淀粉樣變等所致的多發(fā)微小出血灶誤判為多發(fā)微小CMs。但其實(shí)多發(fā)微小CMs的患者往往會(huì)同時(shí)存在一些較大而典型的CMs，僅僅單純多發(fā)微小腦內(nèi)CMs極少見(jiàn)，基于該特點(diǎn)可將二者進(jìn)行鑒別。由于檢測(cè)不同階段血液分解產(chǎn)物的重要性，T1和T2序列都很重要，且對(duì)可疑腦內(nèi)CMs的評(píng)估必須包括一個(gè)GRE或SWI序列。此外，也有報(bào)道稱DWI對(duì)一些微小CMs有診斷價(jià)值，但我們臨床工作中發(fā)現(xiàn)其價(jià)值不如SWI和GRE；腦內(nèi)CMs的MRI影像上有時(shí)與出血性或鈣化性腫瘤具有相似性，如轉(zhuǎn)移瘤（黑色素瘤、腎細(xì)胞瘤等）卒中、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和多形性黃星形細(xì)胞瘤，要進(jìn)行鑒別。T1增強(qiáng)掃描主要用于與腫瘤的鑒別、評(píng)估可能存在的CMs相關(guān)性DVA或毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，甚至提供一些對(duì)制定手術(shù)計(jì)劃有價(jià)值的信息，如觀察覆蓋病灶的靜脈和預(yù)估術(shù)中的出血。DSA檢查中腦內(nèi)CMs病灶一般不顯影，僅部分病例可能顯示相關(guān)性DVA，故DSA在腦內(nèi)CMs診斷中的作用是非常有限。僅用于一些合并DVA需要排除AVM，并觀察DVA與CMs病灶空間關(guān)系時(shí)。腦內(nèi)CMs的隨訪標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一，影像學(xué)隨訪的最佳時(shí)間和適應(yīng)證主要基于具體臨床判斷，能夠用于推薦的證據(jù)相對(duì)較少，隨訪的差異主要與患者依從性、經(jīng)濟(jì)因素和醫(yī)生觀念的差異有關(guān)。我們認(rèn)為，至少在患者出現(xiàn)神經(jīng)功能狀態(tài)的改變時(shí)，應(yīng)盡快進(jìn)行復(fù)查。腦內(nèi)CMs患者是否需要常規(guī)行脊髓MRI檢測(cè)明確是否合并脊髓CMs呢？目前多數(shù)觀點(diǎn)認(rèn)為，在沒(méi)有疼痛或其他脊髓癥狀的情況下，沒(méi)有必要進(jìn)行常規(guī)的脊髓MRI檢測(cè)，因?yàn)榧词拱l(fā)現(xiàn)了無(wú)癥狀的脊髓CMs也不需特殊處理。但我們認(rèn)為，家族型顱內(nèi)多發(fā)病例合并脊髓CMs概率相對(duì)散發(fā)型較高，且破壞性更強(qiáng)，針對(duì)這類患者可選擇脊髓MRI以明確髓內(nèi)病灶，為后期管理提供全面的信息。推薦意見(jiàn)：（1）CT對(duì)提示腦內(nèi)CMs的鈣化、出血等病灶特點(diǎn)具有優(yōu)勢(shì)，可作為緊急檢查的首選，但不宜后續(xù)隨訪復(fù)查的手段。（2）MRI對(duì)腦內(nèi)CMs具有高度的敏感性，推薦為首選的影像學(xué)檢查方法。（3）對(duì)于多發(fā)病灶者，MRI需包含GRE和SWI序列，以顯示微小病灶和可能存在的DVA，可作為家族性腦內(nèi)CMs診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。（4）DSA對(duì)腦內(nèi)CMs的診斷價(jià)值有限，僅推薦于合并DVA的病例，與AVM鑒別。（5）腦內(nèi)CMs尚無(wú)隨訪標(biāo)準(zhǔn)，但出現(xiàn)神經(jīng)功能變化時(shí)應(yīng)及時(shí)復(fù)查。（6）不推薦腦內(nèi)CMs患者常規(guī)行脊髓MRI檢測(cè)，但家族型病例可選擇脊髓MRI明確，為后期管理提供信息。3.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)腦外CMs的CT掃描常呈等密度或高密度影，邊界較清楚。鞍旁及凸面者增強(qiáng)CT顯著強(qiáng)化，腦室內(nèi)者強(qiáng)化情況不確定。CT通常僅作為初步檢查手段提供一些信息，影像學(xué)診斷仍然主要依靠MRI掃描。鞍旁海綿竇區(qū)CMs最為常見(jiàn)，其MRI特點(diǎn)主要包括：（1）多包繞同側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈生長(zhǎng)，被包繞的頸內(nèi)動(dòng)脈無(wú)明顯狹窄，病灶可延至鞍上；（2）存在特征性MRI表現(xiàn)，即T1呈均勻低信號(hào)，T2呈均勻極高信號(hào)，接近腦脊液信號(hào)，F(xiàn)lair為高信號(hào)，DWI呈等、低信號(hào)，增強(qiáng)掃描均勻顯著強(qiáng)化，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描部分病例呈延遲強(qiáng)化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強(qiáng)化；（3）此型CMs血管腔大，充滿大量血液，血栓及管壁間結(jié)締組織少；與腦內(nèi)型不同，該類GRE和SWI序列無(wú)海綿狀血管影。與動(dòng)脈瘤鑒別要點(diǎn)：CMs呈T1低、T2高，而動(dòng)脈瘤多呈血管流空影，血栓性動(dòng)脈瘤T2多呈低信號(hào)；與腦膜瘤鑒別：腦膜瘤多接近于等信號(hào)，鑒別困難時(shí)可行MRS檢查，腦膜瘤Cho波峰增高、無(wú)Cr和NAA波，而CMs腦組織波峰均消失（無(wú)Cho、Cr和NAA波），可有Lip波。腦外CMs特征性MR表現(xiàn)：包繞同側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈生長(zhǎng)，被包繞的頸內(nèi)動(dòng)脈無(wú)明顯狹窄；TI均勻低信號(hào)，T2均勻高信號(hào)，接近腦脊液信號(hào)，F(xiàn)lair為高信號(hào)，DWI呈等、低信號(hào)，增強(qiáng)掃描均勻顯著強(qiáng)化，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描部分病例呈延遲強(qiáng)化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強(qiáng)化，（該患重診斷“硬膜型海綿狀血管瘤”）女，56歲。無(wú)誘因活動(dòng)時(shí)突發(fā)頭暈半月，呈天旋地轉(zhuǎn)感，有耳鳴A~D圖T1WI、T2WI、FLAIR序列、冠狀位增強(qiáng)：右側(cè)海綿竇區(qū)見(jiàn)一巨大腫物，呈“啞鈴征”，信號(hào)欠均勻，T1WI以等低信號(hào)為主，T2WI以高信號(hào)為主，F(xiàn)LAIR以高信號(hào)為主，增強(qiáng)邊緣及內(nèi)部明顯強(qiáng)化，中心見(jiàn)無(wú)強(qiáng)化區(qū)（早期邊緣及內(nèi)部明顯強(qiáng)化，中、晚期逐漸向內(nèi)強(qiáng)化），DWI稍低信號(hào)，ADC稍高信號(hào)（未提供），手術(shù)病理證實(shí)腦外CMs。腦室CMs罕見(jiàn)，需要與腦膜瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤及室管膜瘤鑒別。MRI表現(xiàn)常類似于脈絡(luò)叢乳頭狀瘤呈桑葚狀實(shí)性（典型）或囊實(shí)性腫塊（非典型），但更具有多樣性：（1）瘤體內(nèi)血管通暢時(shí)，為長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，增強(qiáng)后均勻強(qiáng)化；（2）瘤內(nèi)存在血栓、出血、鈣化時(shí)，呈T1、T2混雜信號(hào)，瘤周呈短T2環(huán)，增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化、輕度或不均勻強(qiáng)化；（3）瘤體血管壁厚、管腔狹窄甚至閉塞、間質(zhì)成分多時(shí)，呈等T1等T2信號(hào)，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化。各型在Flair圖像一般均呈高信號(hào)，有時(shí)反復(fù)出血囊變而變得體積巨大，進(jìn)而導(dǎo)致占位效應(yīng)或瘤周出血引起蛛網(wǎng)膜粘連而出現(xiàn)腦積水。第四腦室CMs，圖1，2分別為橫斷面T1WI（圖1）和T2WI（圖2），示第四腦室內(nèi)不規(guī)則結(jié)節(jié)樣實(shí)性占位，呈不均勻稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)；圖3DWI示病灶呈稍高信號(hào)；圖4病理切片，顯微鏡下可見(jiàn)竇腔樣擴(kuò)張毛細(xì)血管和間質(zhì)組織，血管間無(wú)神經(jīng)組織，竇腔內(nèi)充滿紅細(xì)胞(HE×100)。女，64歲，側(cè)腦室體部CMs，A.T1WI呈高低混雜信號(hào)，邊緣環(huán)形高信號(hào)；B.T2WI病灶周圍可見(jiàn)明顯低信號(hào)環(huán)。女，50歲，第三腦室CMs。A.T2WI呈高低混雜信號(hào)，其內(nèi)可見(jiàn)小囊狀液平，周圍可見(jiàn)典型低信號(hào)環(huán)；B.增強(qiáng)掃描冠狀位，病灶內(nèi)未見(jiàn)明顯強(qiáng)化；C.DWI呈低信號(hào)。女，47歲，右側(cè)側(cè)腦室后角CMs。A.T1WI上以低信號(hào)為主，其內(nèi)可見(jiàn)點(diǎn)狀高信號(hào)，右側(cè)側(cè)腦室后角擴(kuò)大；B.DWI低信號(hào)為主，可見(jiàn)點(diǎn)狀高信號(hào)；C.增強(qiáng)掃描冠狀面可見(jiàn)邊緣條狀、結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化。大腦凸面硬膜下CMs的MRI平掃和強(qiáng)化方式與鞍旁海綿竇區(qū)CMs類似，形態(tài)上多為淺分葉或桑葚狀，瘤體周邊及內(nèi)部可見(jiàn)擴(kuò)張的血管，瘤周腦組織可出現(xiàn)輕度水腫。需要注意與腦膜瘤和血管外皮瘤鑒別。推薦意見(jiàn)：（1）CT可作為初步檢查手段提供一些信息。（2）腦外CMs影像學(xué)診斷主要依靠MRI，是首選的影像學(xué)檢查方法；突出特點(diǎn)為：T2呈極高信號(hào)、接近腦眷液，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)為“填充式”強(qiáng)化。（3）與腦膜瘤鑒別困難時(shí)可行MRS檢查，CMs腦組織波峰均消失（無(wú)Cho、Cr和NAA峰）。（4）可根據(jù)腦室CMs的MRI特征推測(cè)瘤內(nèi)血流狀態(tài)，腦空CMs反復(fù)出血囊變時(shí)容易體積增大導(dǎo)致腦積水。凸面硬膜下CMs與海綿賓區(qū)CMs類似，但周圍常有輕度水腫。四、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的外科手術(shù)治療4.1腦內(nèi)和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術(shù)被認(rèn)為是腦內(nèi)CMs最有效的治療方式，且迄今已有幾十年的外科經(jīng)驗(yàn)，但手術(shù)切除的指征仍頗有爭(zhēng)議，僅少數(shù)研究明確顯示手術(shù)對(duì)治療腦內(nèi)CMs相關(guān)癲癇確切有益。對(duì)無(wú)癥狀的腦內(nèi)CMs，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干的無(wú)癥狀病灶，一般主張采取保守治療。多發(fā)的無(wú)癥狀性腦內(nèi)CMs亦不推薦外科處理。由于腦內(nèi)CMs第一次出血后5年再出血率約為29.5%，且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)隨病灶部位的不同存在很大差異，故手術(shù)指征需要綜合考慮腦內(nèi)CMs位置和出血史等因素，權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與獲益。通常癥狀性、有出血史且位于淺部手術(shù)易及部位的腦內(nèi)CMs，因?yàn)檩^好的風(fēng)險(xiǎn)獲益比而推薦積極手術(shù)切除，尤其非功能區(qū)者；而單發(fā)無(wú)癥狀、非功能區(qū)且淺表易于切除者，因手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較小，也可綜合多方面具體因素而考慮手術(shù)切除，避免將來(lái)出血、緩解心理負(fù)擔(dān)、節(jié)省隨訪費(fèi)用等，對(duì)于必須服用抗凝藥的患者，切除后還能解決服藥后出血風(fēng)險(xiǎn)的矛盾。腦深部病灶如島葉、基底節(jié)區(qū)、丘腦等部位，若存在相關(guān)癥狀或已出血，可根據(jù)具體病情選擇保守治療，也可充分權(quán)衡后考慮手術(shù)切除，尤其病程呈侵襲性者。這些部位重要神經(jīng)纖維及穿支血管密集，手術(shù)更需謹(jǐn)慎，應(yīng)采用神經(jīng)導(dǎo)航、術(shù)中超聲、電生理監(jiān)測(cè)等輔助手段，術(shù)中精心技術(shù)處理，相當(dāng)一部分患者經(jīng)過(guò)手術(shù)處理后，術(shù)前存在的偏癱等神經(jīng)功能障礙可獲得不同程度恢復(fù)，但仍會(huì)有一定的并發(fā)癥發(fā)生率（5%-18%）及死亡率（約2%）。感覺(jué)運(yùn)動(dòng)區(qū)、枕葉視皮層區(qū)等功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術(shù)切除，但需術(shù)前術(shù)中仔細(xì)評(píng)估和保護(hù)周圍神經(jīng)纖維。腦干CMs較其他部位更具侵襲性，其手術(shù)指征也具爭(zhēng)議性，需要綜合考慮。若僅出現(xiàn)一次癥狀性出血，且位置相對(duì)表淺，可選擇手術(shù)切除，但也可以選擇保守治療后隨訪觀察。若出現(xiàn)二次出血甚至反復(fù)出血，造成神經(jīng)功能進(jìn)行性破壞，則需要積極采取手術(shù)切除，腦干手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，術(shù)中也應(yīng)采取神經(jīng)導(dǎo)航、電生理監(jiān)測(cè)、激光刀等輔助技術(shù)提高手術(shù)的安全性。盡管手術(shù)精細(xì)操作并采用多種輔助手段，腦干CMs術(shù)后早期仍存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，但大多數(shù)患者能夠隨著時(shí)間的推移而不同程度恢復(fù)。脊髓CMs的手術(shù)同樣具有較大的風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)性，其手術(shù)的選擇與腦干CMs類似，單次癥狀性出血可選擇保守治療或根據(jù)實(shí)際情況選擇手術(shù)切除，而反復(fù)出血呈現(xiàn)神經(jīng)功能進(jìn)行性破壞者應(yīng)積極選擇手術(shù)切除，多數(shù)患者術(shù)后神經(jīng)功能的恢復(fù)可獲益。對(duì)于顱內(nèi)海綿狀血管畸形相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE），手術(shù)切除是最有效的控制方式。研究表明，單純的病灶切除可使偶發(fā)性或病程少于1年的CRE患者術(shù)后控制率達(dá)70%-90%，但病程較長(zhǎng)的病例術(shù)后控制率相對(duì)較低。因此，主張對(duì)單種藥物無(wú)法控制的患者即可進(jìn)行早期手術(shù)，盡管尚不滿足難治性癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)中在不損傷周圍重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的前提下，完整切除周圍的含鐵血黃素環(huán)可有效提高癲癇治愈率。針對(duì)少數(shù)僅單純病灶切除可能仍無(wú)法有效控制的CRE患者，我們認(rèn)為可嘗試聯(lián)合癲癇外科醫(yī)生術(shù)前評(píng)估病灶周圍的癲癇灶范圍，術(shù)中行腦皮層電生理監(jiān)測(cè)，根據(jù)需要擴(kuò)大切除；最近也有報(bào)道表明激光纖維消融腦內(nèi)CMs可能是控制CRE的一種有效方法，但這些還需要進(jìn)一步的研究。一些散發(fā)性病例中可能存在與CMs形成相關(guān)的DVA，DVA通常也參與正常腦組織的靜脈回流，和多數(shù)研究者觀點(diǎn)一致，我們主張應(yīng)予以保留、避免將其剝除，否則可能導(dǎo)致術(shù)后腦水腫、出血或靜脈性梗死等嚴(yán)重并發(fā)癥。關(guān)于腦內(nèi)CMs相關(guān)的腦出血和腦室出血，可遵循一般腦出血及腦室出血的相關(guān)指南進(jìn)行處理，包括控制血壓、調(diào)整凝血功能、控制顱內(nèi)壓，當(dāng)血腫誘發(fā)腦疝或血腫位于后顱窩占位效應(yīng)明顯時(shí)，應(yīng)考慮手術(shù)清除血腫并切除CMs病灶。推薦意見(jiàn)：（1）外科手術(shù)仍是腦內(nèi)和脊髓內(nèi)CMs最有效的治療方式。（2）所有無(wú)癥狀的腦內(nèi)和脊髓內(nèi)CMs，一般均推薦采取保守治療。（3）非功能區(qū)癥狀性腦內(nèi)CMs推薦積極手術(shù)；非功能區(qū)淺部無(wú)癥狀性腦內(nèi)CMs也可根據(jù)患者意愿考慮手術(shù)切除。（4）功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術(shù)切除。（5）癥狀性深部病灶可視病情選擇保守治療或考慮手術(shù)切除，病程呈侵襲性的推薦積極手術(shù)切除。術(shù)中建議采取導(dǎo)航、電生理監(jiān)測(cè)等提高安全性。（6）腦干CMs單次出血，可手術(shù)切除也可保守治療，如部位表淺可傾向選擇手術(shù)。若二次出血甚至反復(fù)出血，需要積極手術(shù)切除。（7）脊髓內(nèi)CMs的手術(shù)選擇同腦干CMs。（8）手術(shù)是CRE最有效的控制方式，可首選手術(shù)切除病灶及周圍含鐵血黃素沉積帶，或單藥無(wú)法控制時(shí)再手術(shù)。（9）若存在DVA，應(yīng)予以保留、避免將其剝除。4.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術(shù)是治療腦外CMs最有效的手段，對(duì)于占絕大比例的海綿竇區(qū)CMs的治療，需要依據(jù)具體特點(diǎn)、制定個(gè)體化方案，中小型體積者可采取手術(shù)治療，也可選擇放射治療，但體積較大（直徑≥4cm）引起明顯壓迫者主張首選手術(shù)切除。手術(shù)目的是切除病灶減輕或消除占位效應(yīng)對(duì)神經(jīng)血管的壓迫，其血供極為豐富，早期手術(shù)死亡率較高，但隨著神經(jīng)外科技術(shù)的發(fā)展，全切率明顯提高，手術(shù)致死致殘率顯著下降。手術(shù)入路的選擇根據(jù)CMs生長(zhǎng)特點(diǎn)（Dolenc入路），如向鞍區(qū)方向生長(zhǎng)可采用翼點(diǎn)硬膜內(nèi)入路。術(shù)中主要風(fēng)險(xiǎn)包括難以控制的出血和海綿竇內(nèi)神經(jīng)的損傷，切除前可電凝腫瘤表面使體積縮小、內(nèi)部形成血栓，可能有助于減少切除過(guò)程中的出血?？偟脑瓌t是在安全的前提下盡可能全切，如無(wú)法全切則可部分切除減壓后再進(jìn)行放射治療。結(jié)合我們的經(jīng)驗(yàn)，體積大、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高的海綿竇CMs也可選擇術(shù)前放療，使腫瘤內(nèi)血栓形成、體積縮小后再行手術(shù)治療。腦室內(nèi)CMs往往較腦內(nèi)病灶體積大，若出血囊變使體積變得更為巨大，容易因占位效應(yīng)而出現(xiàn)腦積水，因此傾向于主張優(yōu)先考慮手術(shù)切除?？筛鶕?jù)術(shù)前MRI特點(diǎn)初步判斷血供情況，再根據(jù)腫瘤具體位置體征選擇合適的入路，在顯微鏡或神經(jīng)內(nèi)鏡下手術(shù)切除。術(shù)中應(yīng)注意腦室壁周圍重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)和深部靜脈的保護(hù)。大腦凸面硬膜下CMs位置表淺，類似于血供豐富的凸面腦膜瘤，術(shù)中注意保護(hù)周圍正常神經(jīng)血管，及異常擴(kuò)張且可能參與正?；亓鞯撵o脈。推薦意見(jiàn)：（1）外科手術(shù)是腦外CMs最有效的治療方式。（2）中小型體積者（直徑《4cm）可首選手術(shù)治療，也可首選放射治療，但體積較大（直徑＞4cm）引起明顯壓迫者首選手術(shù)切除。（3）在安全的前提下盡可能全切，如全切困難術(shù)后可再行放療；可術(shù)前放療，降低手術(shù)難度。（4）腦室內(nèi)CMs傾向于優(yōu)先考慮手術(shù)切除。（5）凸面硬膜下CMs位置表淺，也傾向于優(yōu)先考慮手術(shù)切除。五、立體定向放射外科治療5.1腦內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）立體定向放射外科（stercotacticradiosurgery，SRS）可作為一種選擇，應(yīng)用于功能區(qū)、腦深部及腦干癥狀性腦內(nèi)CMs的治療，其主要作用是降低病灶自然病程出血的發(fā)生率，然而因腦內(nèi)CMs缺乏纖維母細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞，放療后很難完全形成血栓，實(shí)際有效程度尚有爭(zhēng)議。安全性方面盡管與外科手術(shù)切除相比風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，但也存在一定比例的局灶神經(jīng)功能損傷發(fā)生率甚至死亡率，這可能與病灶周圍含鐵血黃素的放射增敏作用有關(guān)；放射劑量方面，盡管已有一些推薦的安全劑量，但最佳劑量尚無(wú)定論。所以，SRS的應(yīng)用需要根據(jù)年齡、位置、出血風(fēng)險(xiǎn)、手術(shù)切除的風(fēng)險(xiǎn)和既往出血情況等多方面考慮選擇合適的患者。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，SRS僅推薦用于癥狀性出血的功能區(qū)或腦干CMs，且無(wú)法接受手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、不能或不愿手術(shù)者；對(duì)于無(wú)癥狀腦內(nèi)CMs和手術(shù)易切除的癥狀性腦內(nèi)CMs，均不建議選擇SRS。對(duì)于CRE患者，SRS無(wú)法清除病灶周圍正常腦組織中的含鐵血黃素沉積，對(duì)癲癇癥狀無(wú)明確效果；家族性病例中，SRS輻射暴露有促進(jìn)新生CMs的風(fēng)險(xiǎn)，所以一般也不推薦。關(guān)于脊髓內(nèi)CMs的放射治療，可能因效果較差，至今未見(jiàn)相關(guān)研究報(bào)道，本文不作闡述。推薦意見(jiàn)：（1）不能或不愿手術(shù)的功能區(qū)或腦干出血性CMs，可選擇SRS降低再出血率。（2）無(wú)癥狀的和易于手術(shù)的癥狀性腦內(nèi)CMs，均不建議選擇SRS。（3）CRE患者和家族性病例也不推薦SRS。5.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）腦外CMs不同于腦內(nèi)CMs，其特殊的病理學(xué)結(jié)構(gòu)使其具有很高的放射敏感性。自1999年報(bào)道1例SRS治療術(shù)后殘留的海綿竇CMs取得良好療效以來(lái)，越來(lái)越多的研究證實(shí)SRS是一種治療腦外CMs安全有效的方式，并逐漸成為中小型CMs和術(shù)后殘留的主要治療方式，相關(guān)技術(shù)也趨于成熟。目前普遍認(rèn)同，SRS可作為診斷明確的中小型CMs（直徑＜4cm）繼外科手術(shù)之外的另一種首選治療方式，同時(shí)也可作為外科手術(shù)的輔助治療手段。但是，放射劑量的選擇仍存在爭(zhēng)議，大多數(shù)研究報(bào)道的邊緣劑量介于10-15Gy，可能與術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)及腫瘤的大小有關(guān)。一般認(rèn)為CMs體積越小、邊緣劑量越大，腫瘤縮小程度越明顯，但過(guò)大的放射劑量也存在神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。所以有學(xué)者提出，體積過(guò)大的CMs可采用大分割SRS分次放療。放療后可能出現(xiàn)一些不良反應(yīng)，短期內(nèi)可根據(jù)需要選擇脫水、激素、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物及對(duì)癥處理。在出院后需要長(zhǎng)期MRI隨訪，評(píng)估腫瘤體積和臨床癥狀變化。推薦意見(jiàn)：（1）SRS可作為中小型CMs（直徑＜4cm）的首選治療方式，也可作為外科手術(shù)的輔助治療手段。（2）SRS治療后腫瘤縮小程度與CMs體積和邊緣劑量相關(guān)，體積過(guò)大的可采用大分割SRS分次放療。內(nèi)科治療6.1顱內(nèi)海綿狀血管畸形相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）首先需要明確腦內(nèi)CMs與患者癲癇的相關(guān)性，一般認(rèn)為如癲癇發(fā)作區(qū)位于腦內(nèi)CMs病灶附近區(qū)域則可確定為CRE，如為局灶性癲癇且起源于CMs同側(cè)半球也可考慮為CRE，否則不認(rèn)為癲癇與腦內(nèi)CMs具有相關(guān)性。研究表明，CRE的藥物控制率可達(dá)到50%-60%，因此患者一旦診斷為CRE，即需要開(kāi)始使用抗癲癇藥，同時(shí)要注意避免應(yīng)用易誘發(fā)癲病的藥物和活動(dòng)。但對(duì)于一些腦內(nèi)CMs出血所致的癲癇患者和不愿服藥者，也可直接考慮外科手術(shù)切除。6.2腦內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）相關(guān)頭痛等癥狀的處理腦內(nèi)CMs患者頭痛發(fā)生率可能高達(dá)52%。存在腦內(nèi)CMs同時(shí)又符合偏頭痛標(biāo)準(zhǔn)的患者，建議進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的偏頭痛治療，非甾體類抗炎藥（NSAIDs）是一種安全有效的藥物，但尚缺乏前瞻性研究。關(guān)于其他CMs相關(guān)的神經(jīng)癥狀，無(wú)手術(shù)指征者，一般也只需采用藥物、康復(fù)等保守治療措施。6.3其他最新基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)他汀類藥物和維生素D可能成為治療腦內(nèi)CMs潛在有益的藥物，但有效性和安全性需要進(jìn)一步臨床評(píng)估。推薦意見(jiàn)：（1）合并癲癇的惠者，首先要評(píng)佑癲癇與腦內(nèi)CMs的相關(guān)性，當(dāng)診斷為CRE后需要開(kāi)始使用抗癲癇藥物。（2）腦內(nèi)CMs患者出現(xiàn)頭痛推薦用非甾體類抗炎藥NSAIDs對(duì)癥處理，符合偏頭痛標(biāo)準(zhǔn)者，可進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的偏頭痛治療。七、特殊群體顱內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）管理通常情況下，腦內(nèi)CMs患者是可以選擇妊娠的，但相關(guān)諸多問(wèn)題需要面對(duì)和處理，例如家族性患者妊娠前可能需要進(jìn)行遺傳咨詢，CRE患者可能需要調(diào)整抗癲癇藥物以降低致畸風(fēng)險(xiǎn)。妊娠期間出現(xiàn)劇烈頭痛或神經(jīng)功能變化等，應(yīng)及時(shí)行MRI平掃檢查，如明確為CMs出血，應(yīng)權(quán)衡病情程度、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、妊娠三方面，全面評(píng)估后選擇保守或手術(shù)。另外，除非存在近期顱內(nèi)出血等特殊情況，一般腦內(nèi)CMs患者可選擇陰道分娩。有報(bào)道指出，腦外CMs在妊娠期間有繼續(xù)增殖變大的可能，所以妊娠前和妊娠期間需要將該因素充分考慮在內(nèi)。兒童腦內(nèi)CMs大約占四分之一，病灶出血的風(fēng)險(xiǎn)更大，病程更具侵襲性，因此有人主張手術(shù)應(yīng)較成人更為積極。藥物治療方面，普萘洛爾已被用于治療家族性彌漫性嬰幼兒腦內(nèi)CMs，并取得較好的效果；但對(duì)于非家族遺傳性兒童病例和成人病例，僅有極少數(shù)普萘洛爾應(yīng)用的病例報(bào)道，缺乏有效證據(jù)，需進(jìn)一步對(duì)照研究。一些研究者認(rèn)為，10歲以下兒童更容易因輻射誘發(fā)新生腦內(nèi)CMs，所以應(yīng)盡可能避免反復(fù)CT和X線檢查。臨床工作中，需抗凝或溶栓的疾病越來(lái)越多。那么對(duì)于合并腦內(nèi)CMs的患者，抗凝和溶栓藥物是否會(huì)增加出血的風(fēng)險(xiǎn)？目前關(guān)于此問(wèn)題的研究不多，僅少數(shù)報(bào)道指出抗凝或溶栓可能并不會(huì)顯著增加CMs的出血風(fēng)險(xiǎn)，但證據(jù)支持也不夠充分。但根據(jù)我們的臨床體會(huì)，對(duì)于近期出血史的患者還是應(yīng)綜合利弊、慎重使用。推薦意見(jiàn)：（1）腦內(nèi)CMs態(tài)者若選擇妊坂，家族性病例建議遺傳咨詢，癲癇病例建議按需調(diào)整抗癲癇藥。除特殊情況，一般可陰道分娩。（2）腦外CMs態(tài)者選擇遷娠需要充分考慮病灶增殖變大的可能。（3）兒童腦內(nèi)CMs，手術(shù)應(yīng)較成人更為積板；普茶洛爾可用于兒童家族性彌漫性腦內(nèi)CMs的治療，但非遺傳性多發(fā)病例的療效尚不明確。（4）尚無(wú)充足證據(jù)支持抗凝或溶栓是否會(huì)增加腦內(nèi)CMs的出血風(fēng)險(xiǎn)，但近期出血史的患者還需慎用。保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科是保定市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？?，保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)由醫(yī)學(xué)博士、碩士、主任醫(yī)師等構(gòu)成，保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科專業(yè)治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病經(jīng)驗(yàn)極其豐富。我們?cè)敢鉃槟慕】当ｑ{護(hù)航！本文部分引自：中國(guó)血液流變學(xué)雜志2020年1月第30卷第1期；本文作者：中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)再生與修復(fù)專委會(huì)腦血管病學(xué)組；執(zhí)筆人：朱國(guó)清；通訊作者：陳罡。本文圖片部分引自神經(jīng)病學(xué)醫(yī)學(xué)網(wǎng)，玄之玄，2020.10.272022年07月23日658
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張景嵐醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入醫(yī)學(xué)&血管瘤科 靜脈畸形(Venousmalformation，VM)，以前被稱為海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)畸形。靜脈畸形的危害性是比較大的，并且發(fā)展具有彌漫性的特點(diǎn)，如果病灶不能及時(shí)控制，還可能繼續(xù)蔓延。而且靜脈畸形發(fā)生部位的不同，危害也是各不相同的。位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語(yǔ)音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見(jiàn)的咬肌內(nèi)靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。病發(fā)在口腔周圍發(fā)生于口腔周圍的靜脈畸形，隨著瘤體的不斷增長(zhǎng)，可以對(duì)周圍健康的組織及器官造成侵犯，從而導(dǎo)致面部嚴(yán)重畸形。而且瘤體還會(huì)向頰部粘膜下擴(kuò)張，口腔粘膜充血腫脹，口腔內(nèi)形成高低不平的腫塊，造成飲食困難，瘤體易破裂出血。并且可擠壓頜骨和其它組織造成頜骨發(fā)育畸形，肌肉萎縮。?病發(fā)在眼部周圍如果靜脈畸形生長(zhǎng)在患者的眼周，將會(huì)導(dǎo)致眼瞼充血增厚，視力明顯下降，嚴(yán)重者可致失明。如果侵入鼻腔則鼻翼變形，鼻粘膜充血增厚，有時(shí)可導(dǎo)致呼吸不暢等一系列影響。???病發(fā)在腿部周圍靜脈畸形如果生長(zhǎng)在患者的腿部，當(dāng)患者直立行走時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，或者是長(zhǎng)時(shí)間站立的時(shí)候，由于靜脈被擠壓受阻而引起血液回流障礙使瘤體鼓大，有明顯腫脹感，長(zhǎng)久會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)部位功能障礙甚至畸形。嚴(yán)重者可致肢體肌肉壞死，導(dǎo)致截肢。?另外，需要注意的是：靜脈畸形一旦形成不及時(shí)治療，還會(huì)引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，其主要并發(fā)癥有潰瘍、出血、感染、重要器官功能損害及骨骼肌肉損害而造成的肢畸形等。早發(fā)現(xiàn)、早治療，切不可輕易忽視！靜脈畸形，尤其是發(fā)生于深部組織的，可能癥狀不太明顯，不容易被肉眼發(fā)現(xiàn)。等到瘤體開(kāi)始表現(xiàn)為突出皮膚表面時(shí)，其實(shí)皮下的靜脈畸形已經(jīng)非常嚴(yán)重了。因此，家長(zhǎng)平時(shí)一定要多加注意，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有類似靜脈畸形的癥狀，切不可忽視，應(yīng)及早帶孩子到正規(guī)專業(yè)醫(yī)院給孩子做好檢查，早做治療。參考文獻(xiàn)：[1]中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)血管瘤和脈管畸形學(xué)組.血管瘤和脈管畸形的診斷和治療指南（2019版）[J].組織工程與重建外科雜志，2019(15):5.[2]Benoiton?LA,KennethC,etal.ManagementofOrbitalandPeriorbitalVenousMalformation[J].OriginalResearch,doi:10.3389/fsurg.2017.00027[3]血管瘤論壇.靜脈畸形在這些部位要重視！[EB/OL].[2022.06.25].https://www.xueguanliu120.com/article-2613-1.html.[4]UihleinLC,LiangMG，etal.PediatrDermatol.2013Sep-Oct;30(5):541-8.doi:10.1111/pde.12186.Epub2013Jul7.2022年06月25日890
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于杰夫主治醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 神經(jīng)外科 什么是海綿狀血管瘤？海綿狀血管瘤是顱內(nèi)的一種良性病變，也可以視為一種小的血管畸形?，F(xiàn)在經(jīng)常有朋友體檢拍片子，偶然發(fā)現(xiàn)臨床上更多的病人是因?yàn)橛邪Y狀來(lái)醫(yī)院就診時(shí)候查出來(lái)，這些癥狀包括頭疼，包括腫瘤出血引起的局部神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，還有癲癇。我們通常用磁共振檢查來(lái)診斷海綿狀血管瘤。通常來(lái)說(shuō)，對(duì)于體積比較小的，癥狀不明顯的，影像學(xué)檢查也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)出血的海綿狀血管瘤，可以進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察，放下壓力，吃好睡好，和醫(yī)生保持聯(lián)系，隨訪就可以。而對(duì)于已經(jīng)有出血的癥狀，包括頭疼、癲癇、肢體活動(dòng)異常等比較明顯的，或者體積比較大，產(chǎn)生占位效應(yīng)，壓迫腦組織的，我們就要考慮手術(shù)切除。對(duì)于海狀血管瘤，手術(shù)切除的治愈率很高，不僅對(duì)于表淺的病變，深部的病變，現(xiàn)在也有神經(jīng)導(dǎo)航幫助我們實(shí)現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)切除，我是不建議放療的，放療有誘發(fā)腫瘤。 增大的風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)于特殊的病例，也會(huì)根據(jù)實(shí)際情況調(diào)整方案。如果身邊的人檢查出了海綿狀血管瘤，不要過(guò)度擔(dān)心，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系專業(yè)的醫(yī)生就診。2022年06月15日274
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張景嵐醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入醫(yī)學(xué)&血管瘤科 20世紀(jì)80年代以前，國(guó)內(nèi)外對(duì)血管瘤和血管畸形的命名及分類非?；靵y，甚至至今仍將血管瘤與血管畸形混為一談。1982年，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)學(xué)中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根據(jù)多年臨床與基礎(chǔ)研究，澄清了長(zhǎng)期以來(lái)對(duì)兩類疾病的模糊認(rèn)識(shí)，明確提出脈管性疾病分為血管瘤和脈管畸形（包括血管畸形及淋巴管畸形）。?血管瘤是具有血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增生的腫瘤或類腫瘤性疾病，脈管畸形則是無(wú)內(nèi)皮細(xì)胞異常增生的非腫瘤性先天性發(fā)育畸形，兩者的生物學(xué)行為和自然病史有著本質(zhì)的區(qū)別。舊稱的海綿狀血管瘤也并不是血管瘤，而是脈管畸形中的靜脈畸形。?什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation，VM）舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產(chǎn)生的靜脈血管結(jié)構(gòu)。畸形由大小不等的擴(kuò)張靜脈構(gòu)成，是一種低流速的脈管畸形，隨身體的發(fā)育呈一定速度的生長(zhǎng)，無(wú)自愈性，不會(huì)自行消退。靜脈畸形通常以單一靜脈結(jié)構(gòu)存在，也可與其他血管結(jié)構(gòu)混合，形成毛細(xì)血管靜脈畸形或淋巴靜脈畸形等混合畸形。?臨床表現(xiàn)?靜脈畸形臨床表現(xiàn)不一，從獨(dú)立的皮膚靜脈擴(kuò)張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時(shí)即存在，大部分可以被發(fā)現(xiàn)，少部分在幼年或青少年時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長(zhǎng)速度與身體生長(zhǎng)基本同步，不會(huì)自行退化，發(fā)病無(wú)性別差異。?覆蓋在靜脈畸形上的皮膚可以正常，如累及皮膚真皮層則表現(xiàn)為藍(lán)色或深藍(lán)色；毛細(xì)血管靜脈畸形的皮膚為深紅色或紫色；淋巴靜脈畸形混合型表現(xiàn)為皮膚淋巴小濾泡（常伴有過(guò)度角化）。?局部為柔軟、壓縮性、無(wú)搏動(dòng)的包塊，包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。如靜脈畸形在面頸部者，在低頭、屏氣或壓迫頸淺靜脈時(shí)充盈增大；小兒表現(xiàn)為哭鬧或用力掙扎時(shí)膨大；病灶位于四肢者，肢體抬高時(shí)病灶縮小，低垂或上止血帶時(shí)則充盈增大。??有時(shí)可觸及瘤體內(nèi)有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現(xiàn)為反復(fù)的局部疼痛和觸痛，也可因血液淤滯于擴(kuò)張靜脈腔內(nèi)造成消耗性凝血病。瘤體逐漸生長(zhǎng)增大后，可引起沉重感和隱痛。?位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應(yīng)的視力、吞咽、語(yǔ)音、呼吸等功能障礙；侵及關(guān)節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見(jiàn)的咬肌內(nèi)靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現(xiàn)為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現(xiàn)為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現(xiàn)為肥大和變形。2022年06月11日508
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