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趙強(qiáng)主任醫(yī)師 保定市第一中心醫(yī)院 神經(jīng)外科腦血管病、脊柱脊髓科 一、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管瘤概述又稱海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs），并非真性腫瘤，而是一種較為隱匿的先天性血管畸形，具有一定生長能力，占顱內(nèi)血管畸形的10%-25%，僅次于腦動靜脈畸形(AVM)。我們認(rèn)為海綿狀血管畸形（CMs）更能夠確切地描述該疾病的本質(zhì)內(nèi)涵。其發(fā)病率國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道為0.4%-0.8%,國外為0.16%-0.5%，16歲以上成年人每年檢出率約0.56/10萬。病因仍不完全清楚，家族遺傳型病例與基因突變相關(guān)，散發(fā)病例可能與放射線、外傷、顱內(nèi)感染等外界誘發(fā)因素有關(guān)。顱內(nèi)CMs可分為腦內(nèi)和腦外兩種類型：腦內(nèi)型臨床常見，部分多發(fā)者可合并脊髓內(nèi)CMs；腦外型較罕見，多與硬膜關(guān)系密切。雖同為顱內(nèi)CMs，但二者在生物學(xué)行為、影像學(xué)特點(diǎn)、處理方式上存在顯著不同。二、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的臨床特點(diǎn)和自然病程2.1腦和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)CMs絕大多數(shù)為腦內(nèi)型，可發(fā)生于腦內(nèi)任何部位，其中幕上腦組織占70%-90%，而幕上又以額顳葉多見。腦內(nèi)CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型。其中散發(fā)型病例占多數(shù)，家族遺傳型僅占約20%，為常染色體顯性家族遺傳，常呈多病灶性，其病因是由于CCM1、CCM2、CCM3基因發(fā)生突變，使血管內(nèi)皮細(xì)胞功能異常而引起血管畸形。因此，對多發(fā)病例有必要進(jìn)行上述基因的檢測可明確是否為家族性。此外，家族型腦內(nèi)CMs具有動態(tài)可變特性，在定期隨訪的一些家族型腦內(nèi)CMs病例中發(fā)現(xiàn)：每個病例每年會新增0.4-2.7個新生腦內(nèi)CMs病灶。癥狀性腦內(nèi)CMs最常見的臨床表現(xiàn)為癲癇（50%）、腦內(nèi)出血（intracerebralhemorrhage，ICH）（25%）和無近期出血影像學(xué)證據(jù)的局灶性神經(jīng)功能缺損（focalneurologicaldeficits，F(xiàn)ND）（25%），其中不同程度的出血是引起其他并發(fā)癥的基礎(chǔ)。無癥狀性腦內(nèi)CMs占20%-50%，多因腦MRI的廣泛應(yīng)用而偶然發(fā)現(xiàn)。腦內(nèi)CMs相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）被認(rèn)為是由病灶反復(fù)微小出血引起，出血后導(dǎo)致含鐵血黃素沉積、膠質(zhì)增生和炎癥反應(yīng)，進(jìn)而形成致癇灶，研究者普遍認(rèn)為皮層-皮層下病灶及多病灶者是癲癇發(fā)生率較高的類型。一項(xiàng)將CRE作為焦點(diǎn)的前瞻性臨床研究表明：以ICH/FND為首發(fā)癥狀的患者5年內(nèi)發(fā)生癲癇率為6%，無癥狀患者5年內(nèi)發(fā)生癲癇率為4%，以癲癇為首發(fā)癥狀而無ICH/FND的患者2年內(nèi)癲癇再發(fā)率為47%。由此可見，以癲癇為首發(fā)癥狀的腦內(nèi)CMs患者將面臨較高的癲癇反復(fù)發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)，非癲癇首發(fā)癥狀者未來也面臨一定癲癇發(fā)作的可能。癥狀性ICH是腦內(nèi)CMs最嚴(yán)重的并發(fā)癥，但因既往腦內(nèi)CMs相關(guān)性ICH判定標(biāo)準(zhǔn)不完全統(tǒng)一，所以不同研究者腦內(nèi)CMs出血發(fā)生率的報(bào)道也存在較大差異。因此，在2008年國際上將腦內(nèi)CMs所致的ICH標(biāo)準(zhǔn)化定義為：出現(xiàn)相關(guān)的急性或亞急性癥狀（頭痛、癲癇發(fā)作、意識障礙、與腦內(nèi)CMs的解剖位置相符的新發(fā)或惡化的FND），同時(shí)有影像學(xué)、病理學(xué)、外科手術(shù)或腦脊液證據(jù)表明病灶內(nèi)外新發(fā)出血。值得注意的是：該定義不包括單純腦內(nèi)CMs體積增加而無證據(jù)表明新發(fā)出血者，當(dāng)然也不包括只存在含鐵血黃素環(huán)的陳舊性出血者。許多研究表明，首發(fā)癥狀即為ICH和病灶位于腦干是CMs未來發(fā)生出血的2個獨(dú)立危險(xiǎn)因素，即CMs一旦發(fā)生出血則面臨再出血的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)腦干CMs如未經(jīng)處理則將面臨較其他部位病灶更高的出血風(fēng)險(xiǎn)。此外，也有研究者認(rèn)為女性、CMs體積和多發(fā)病灶可能也是出血的危險(xiǎn)因素，但仍具有一定爭議。家族性病例中常有年齡很小的患者被早期診斷并納入研究，那么如果統(tǒng)一按照未來總年數(shù)計(jì)算，計(jì)算結(jié)果可能顯示這類低齡患者的一生總出血風(fēng)險(xiǎn)較一般成年人偏大，但我們認(rèn)為不具有說服力；同時(shí)，家族性病例常為多發(fā)病灶，因此與散發(fā)病例相比其年ICH率普遍較高。最近有研究指出，全部各型腦內(nèi)CMs總體5年ICH風(fēng)險(xiǎn)約為15.8%，并且年再出血率的風(fēng)險(xiǎn)隨時(shí)間的推移而顯著下降；同時(shí)指出，無癥狀患者發(fā)生首次出血的概率很低，年出血率僅約0.08%，這些發(fā)現(xiàn)對權(quán)衡未來長期的治療決策具有指導(dǎo)意義。單純脊髓CMs自然病程的研究資料較為罕見，多為脊髓與顱內(nèi)CMs共存病例的研究。研究表明，總體脊髓CMs的年出血率約為2.1%，但脊髓CMs患者中15%-17%共存顱內(nèi)CMs，脊髓顱內(nèi)共存CMs者較單純脊髓CMs更具破壞性，且部分具有家族遺傳性。腦內(nèi)CMs出血引起的FND往往比其他類型的顱內(nèi)血管畸形輕微，影響神經(jīng)功能恢復(fù)因素也較復(fù)雜。目前在腦內(nèi)CMs所致FND的研究中，仍無標(biāo)準(zhǔn)化評估工具，多種mRS（modifiedRankinscore）衍生量表曾被應(yīng)用于相關(guān)研究中。例如，有研究者將OHS（OxfordHandicapScale）評分，即一種mRS衍生量表，用于研究腦干腦內(nèi)CMs的神經(jīng)功能恢復(fù)率，將完全恢復(fù)定為：mRS=0，最終計(jì)算出無出血組、一次出血組、多次出血組的5年完全恢復(fù)率分別為37%、18%、11%；整體病例2年完全恢復(fù)率為30.3%，且主要在最后出血的18個月內(nèi)。推薦觀點(diǎn)：（1）腦內(nèi)CMs可分為散發(fā)型或家族遺傳型，對于多發(fā)病例建議進(jìn)行基因檢測明確是否為家族性，為后續(xù)的管理提供依據(jù)。（2）腦內(nèi)CMs最常見臨床癥狀依次為癲癇、腦內(nèi)出血和局灶性神經(jīng)功能缺損，不同程度的出血是產(chǎn)生各種癥狀的基礎(chǔ)。（3）臨床研究中，要注意腦內(nèi)CMs所致腦出血的定義：出現(xiàn)相關(guān)的急性或亞急性癥狀，同時(shí)有影像學(xué)、病理學(xué)、外科手術(shù)或腦脊液證據(jù)表明病灶內(nèi)外新發(fā)出血。（4）CMs未來發(fā)生出血的2個危險(xiǎn)因素：首發(fā)癥狀為出血、病灶位于腦干。（5）脊髓和顱內(nèi)共存CMs者較單純眷髓CMs病程更具侵襲性。2.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)腦外CMs臨床上并不多見，常見于女性，40歲左右為發(fā)病高峰。與腦內(nèi)病灶相比，其生物學(xué)行為更類似于真性腫瘤，包括占位效應(yīng)、包繞神經(jīng)血管、妊娠期增殖等，但自發(fā)性出血少見。病灶好發(fā)部位以鞍旁海綿竇區(qū)、中顱窩底最多見，其他部位如腦室、大腦凸面顱骨下相對罕見。病灶體積多較腦內(nèi)者大，直徑可達(dá)5cm以上，外觀一般呈紫紅色，無包膜，切面可見蜂窩狀或海綿狀緊密結(jié)合的血竇，無彈力層與肌肉，血竇之間無神經(jīng)組織。顱內(nèi)腦外CMs往往與硬膜關(guān)系密切，故又稱為硬膜型CMs。臨床癥狀與病灶的具體部位相關(guān)，多由壓迫周圍結(jié)構(gòu)引起。中顱窩底海綿竇區(qū)的腦外病灶，壓迫海綿竇及內(nèi)部神經(jīng)、垂體、下丘腦和視神經(jīng)，可表現(xiàn)為頭痛、視力下降、海綿竇綜合征等顱神經(jīng)功能障礙；或神經(jīng)刺激癥狀，如三叉神經(jīng)痛。位于腦室者可因梗阻性腦積水而引起頭痛、頭暈、嘔吐等癥狀；大腦凸面硬膜下者也多表現(xiàn)為頭痛等癥狀。推薦觀點(diǎn)：（1）腦外CMs女性多見，妊娠期可能增殖變大。（2）腦外CMs鞍旁海綿竇區(qū)最多見，也可發(fā)生于腦室、大腦凸面顱骨下。（3）腦外CMs往往與硬膜關(guān)系密切，故又稱為硬膜型CMs。三、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的影像學(xué)診斷3.1腦和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）CMs的臨床癥狀多缺乏特異性，主要依靠影像學(xué)診斷。盡管CT并非腦內(nèi)CMs最好的檢查手段，但實(shí)際臨床工作中確有相當(dāng)一部分患者是首先靠CT發(fā)現(xiàn)病灶的。CT對體積較小的腦內(nèi)CMs雖不敏感，但對提示一些病灶特點(diǎn)具有優(yōu)勢，如病灶內(nèi)鈣化、出血等。腦內(nèi)CMs在CT影像常呈現(xiàn)邊界清楚的圓形或類圓形的高密度影，病灶內(nèi)高蛋白、出血后含鐵血黃素增多及鈣化是病灶呈高密度影的主要因素，增強(qiáng)后輕度強(qiáng)化或不強(qiáng)化，周圍水腫不明顯。臨床上CT更適合于急性血腫、占位效應(yīng)和腦積水的緊急診斷。比如，CMs患者隨訪過程中出現(xiàn)臨床癥狀，需盡快行影像學(xué)檢查排除出血或新生病灶，這時(shí)CT應(yīng)作為緊急檢查的首選。但反復(fù)腦CT檢查的電離輻射存在促進(jìn)新發(fā)腦內(nèi)CMs的風(fēng)險(xiǎn)，所以當(dāng)CT初步懷疑腦內(nèi)CMs后即應(yīng)進(jìn)行MRI檢查，且在后續(xù)隨訪觀察中繼續(xù)選擇MRI。腦內(nèi)CMs具有典型的MRI影像特征，同時(shí)MRI對發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)CMs具有高度的敏感性，且無創(chuàng)，所以被推薦為首選的影像學(xué)檢查方法。然而，因?yàn)槟X內(nèi)CMs的MRI特征其實(shí)是其內(nèi)部和周圍血液分解產(chǎn)物在MRI的反映，所以不同時(shí)期的腦內(nèi)CMs具有不同特點(diǎn)，可分4型：I型為亞急性出血期，T1WI中心呈高信號，T2WI呈等、高信號；II型是病灶反復(fù)出血、血栓形成期，T1和T2病灶中心呈網(wǎng)狀混雜，周圍有低信號環(huán)，呈“爆米花”樣，這是腦內(nèi)CMs的最典型表現(xiàn)；III型常見于家族性病變，T1及T2均呈等或低信號，相當(dāng)于慢性出血期；IV型病灶微小，屬于毛細(xì)血管擴(kuò)張期，常規(guī)T1與T2序列難以顯影，僅梯度回波序列（gradientrecalledecho，GRE）及磁敏感加權(quán)成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）可能發(fā)現(xiàn)。近年來，腦內(nèi)CMs影像研究也多集中于GRE和SWI序列，因其能夠顯示常規(guī)序列無法顯示的微小病灶，有時(shí)甚至還能夠發(fā)現(xiàn)一些腦內(nèi)CMs相關(guān)的發(fā)育性靜脈畸形（developmentalvenousanomaly，DVA），所以目前被認(rèn)為可能是家族性腦內(nèi)CMs診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可用于檢測家族性和放射線誘導(dǎo)產(chǎn)生的多發(fā)微小腦內(nèi)CMs。然而，上述序列有時(shí)過于敏感，容易將高血壓和腦血管淀粉樣變等所致的多發(fā)微小出血灶誤判為多發(fā)微小CMs。但其實(shí)多發(fā)微小CMs的患者往往會同時(shí)存在一些較大而典型的CMs，僅僅單純多發(fā)微小腦內(nèi)CMs極少見，基于該特點(diǎn)可將二者進(jìn)行鑒別。由于檢測不同階段血液分解產(chǎn)物的重要性，T1和T2序列都很重要，且對可疑腦內(nèi)CMs的評估必須包括一個GRE或SWI序列。此外，也有報(bào)道稱DWI對一些微小CMs有診斷價(jià)值，但我們臨床工作中發(fā)現(xiàn)其價(jià)值不如SWI和GRE；腦內(nèi)CMs的MRI影像上有時(shí)與出血性或鈣化性腫瘤具有相似性，如轉(zhuǎn)移瘤（黑色素瘤、腎細(xì)胞瘤等）卒中、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和多形性黃星形細(xì)胞瘤，要進(jìn)行鑒別。T1增強(qiáng)掃描主要用于與腫瘤的鑒別、評估可能存在的CMs相關(guān)性DVA或毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，甚至提供一些對制定手術(shù)計(jì)劃有價(jià)值的信息，如觀察覆蓋病灶的靜脈和預(yù)估術(shù)中的出血。DSA檢查中腦內(nèi)CMs病灶一般不顯影，僅部分病例可能顯示相關(guān)性DVA，故DSA在腦內(nèi)CMs診斷中的作用是非常有限。僅用于一些合并DVA需要排除AVM，并觀察DVA與CMs病灶空間關(guān)系時(shí)。腦內(nèi)CMs的隨訪標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一，影像學(xué)隨訪的最佳時(shí)間和適應(yīng)證主要基于具體臨床判斷，能夠用于推薦的證據(jù)相對較少，隨訪的差異主要與患者依從性、經(jīng)濟(jì)因素和醫(yī)生觀念的差異有關(guān)。我們認(rèn)為，至少在患者出現(xiàn)神經(jīng)功能狀態(tài)的改變時(shí)，應(yīng)盡快進(jìn)行復(fù)查。腦內(nèi)CMs患者是否需要常規(guī)行脊髓MRI檢測明確是否合并脊髓CMs呢？目前多數(shù)觀點(diǎn)認(rèn)為，在沒有疼痛或其他脊髓癥狀的情況下，沒有必要進(jìn)行常規(guī)的脊髓MRI檢測，因?yàn)榧词拱l(fā)現(xiàn)了無癥狀的脊髓CMs也不需特殊處理。但我們認(rèn)為，家族型顱內(nèi)多發(fā)病例合并脊髓CMs概率相對散發(fā)型較高，且破壞性更強(qiáng)，針對這類患者可選擇脊髓MRI以明確髓內(nèi)病灶，為后期管理提供全面的信息。推薦意見：（1）CT對提示腦內(nèi)CMs的鈣化、出血等病灶特點(diǎn)具有優(yōu)勢，可作為緊急檢查的首選，但不宜后續(xù)隨訪復(fù)查的手段。（2）MRI對腦內(nèi)CMs具有高度的敏感性，推薦為首選的影像學(xué)檢查方法。（3）對于多發(fā)病灶者，MRI需包含GRE和SWI序列，以顯示微小病灶和可能存在的DVA，可作為家族性腦內(nèi)CMs診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。（4）DSA對腦內(nèi)CMs的診斷價(jià)值有限，僅推薦于合并DVA的病例，與AVM鑒別。（5）腦內(nèi)CMs尚無隨訪標(biāo)準(zhǔn)，但出現(xiàn)神經(jīng)功能變化時(shí)應(yīng)及時(shí)復(fù)查。（6）不推薦腦內(nèi)CMs患者常規(guī)行脊髓MRI檢測，但家族型病例可選擇脊髓MRI明確，為后期管理提供信息。3.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）顱內(nèi)腦外CMs的CT掃描常呈等密度或高密度影，邊界較清楚。鞍旁及凸面者增強(qiáng)CT顯著強(qiáng)化，腦室內(nèi)者強(qiáng)化情況不確定。CT通常僅作為初步檢查手段提供一些信息，影像學(xué)診斷仍然主要依靠MRI掃描。鞍旁海綿竇區(qū)CMs最為常見，其MRI特點(diǎn)主要包括：（1）多包繞同側(cè)頸內(nèi)動脈生長，被包繞的頸內(nèi)動脈無明顯狹窄，病灶可延至鞍上；（2）存在特征性MRI表現(xiàn)，即T1呈均勻低信號，T2呈均勻極高信號，接近腦脊液信號，F(xiàn)lair為高信號，DWI呈等、低信號，增強(qiáng)掃描均勻顯著強(qiáng)化，動態(tài)增強(qiáng)掃描部分病例呈延遲強(qiáng)化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強(qiáng)化；（3）此型CMs血管腔大，充滿大量血液，血栓及管壁間結(jié)締組織少；與腦內(nèi)型不同，該類GRE和SWI序列無海綿狀血管影。與動脈瘤鑒別要點(diǎn)：CMs呈T1低、T2高，而動脈瘤多呈血管流空影，血栓性動脈瘤T2多呈低信號；與腦膜瘤鑒別：腦膜瘤多接近于等信號，鑒別困難時(shí)可行MRS檢查，腦膜瘤Cho波峰增高、無Cr和NAA波，而CMs腦組織波峰均消失（無Cho、Cr和NAA波），可有Lip波。腦外CMs特征性MR表現(xiàn)：包繞同側(cè)頸內(nèi)動脈生長，被包繞的頸內(nèi)動脈無明顯狹窄；TI均勻低信號，T2均勻高信號，接近腦脊液信號，F(xiàn)lair為高信號，DWI呈等、低信號，增強(qiáng)掃描均勻顯著強(qiáng)化，動態(tài)增強(qiáng)掃描部分病例呈延遲強(qiáng)化表現(xiàn)，即邊緣到中心的“填充式”強(qiáng)化，（該患重診斷“硬膜型海綿狀血管瘤”）女，56歲。無誘因活動時(shí)突發(fā)頭暈半月，呈天旋地轉(zhuǎn)感，有耳鳴A~D圖T1WI、T2WI、FLAIR序列、冠狀位增強(qiáng)：右側(cè)海綿竇區(qū)見一巨大腫物，呈“啞鈴征”，信號欠均勻，T1WI以等低信號為主，T2WI以高信號為主，F(xiàn)LAIR以高信號為主，增強(qiáng)邊緣及內(nèi)部明顯強(qiáng)化，中心見無強(qiáng)化區(qū)（早期邊緣及內(nèi)部明顯強(qiáng)化，中、晚期逐漸向內(nèi)強(qiáng)化），DWI稍低信號，ADC稍高信號（未提供），手術(shù)病理證實(shí)腦外CMs。腦室CMs罕見，需要與腦膜瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤及室管膜瘤鑒別。MRI表現(xiàn)常類似于脈絡(luò)叢乳頭狀瘤呈桑葚狀實(shí)性（典型）或囊實(shí)性腫塊（非典型），但更具有多樣性：（1）瘤體內(nèi)血管通暢時(shí)，為長T1長T2信號，增強(qiáng)后均勻強(qiáng)化；（2）瘤內(nèi)存在血栓、出血、鈣化時(shí)，呈T1、T2混雜信號，瘤周呈短T2環(huán)，增強(qiáng)后無強(qiáng)化、輕度或不均勻強(qiáng)化；（3）瘤體血管壁厚、管腔狹窄甚至閉塞、間質(zhì)成分多時(shí)，呈等T1等T2信號，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化。各型在Flair圖像一般均呈高信號，有時(shí)反復(fù)出血囊變而變得體積巨大，進(jìn)而導(dǎo)致占位效應(yīng)或瘤周出血引起蛛網(wǎng)膜粘連而出現(xiàn)腦積水。第四腦室CMs，圖1，2分別為橫斷面T1WI（圖1）和T2WI（圖2），示第四腦室內(nèi)不規(guī)則結(jié)節(jié)樣實(shí)性占位，呈不均勻稍長T1、稍長T2信號；圖3DWI示病灶呈稍高信號；圖4病理切片，顯微鏡下可見竇腔樣擴(kuò)張毛細(xì)血管和間質(zhì)組織，血管間無神經(jīng)組織，竇腔內(nèi)充滿紅細(xì)胞(HE×100)。女，64歲，側(cè)腦室體部CMs，A.T1WI呈高低混雜信號，邊緣環(huán)形高信號；B.T2WI病灶周圍可見明顯低信號環(huán)。女，50歲，第三腦室CMs。A.T2WI呈高低混雜信號，其內(nèi)可見小囊狀液平，周圍可見典型低信號環(huán)；B.增強(qiáng)掃描冠狀位，病灶內(nèi)未見明顯強(qiáng)化；C.DWI呈低信號。女，47歲，右側(cè)側(cè)腦室后角CMs。A.T1WI上以低信號為主，其內(nèi)可見點(diǎn)狀高信號，右側(cè)側(cè)腦室后角擴(kuò)大；B.DWI低信號為主，可見點(diǎn)狀高信號；C.增強(qiáng)掃描冠狀面可見邊緣條狀、結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化。大腦凸面硬膜下CMs的MRI平掃和強(qiáng)化方式與鞍旁海綿竇區(qū)CMs類似，形態(tài)上多為淺分葉或桑葚狀，瘤體周邊及內(nèi)部可見擴(kuò)張的血管，瘤周腦組織可出現(xiàn)輕度水腫。需要注意與腦膜瘤和血管外皮瘤鑒別。推薦意見：（1）CT可作為初步檢查手段提供一些信息。（2）腦外CMs影像學(xué)診斷主要依靠MRI，是首選的影像學(xué)檢查方法；突出特點(diǎn)為：T2呈極高信號、接近腦眷液，動態(tài)增強(qiáng)為“填充式”強(qiáng)化。（3）與腦膜瘤鑒別困難時(shí)可行MRS檢查，CMs腦組織波峰均消失（無Cho、Cr和NAA峰）。（4）可根據(jù)腦室CMs的MRI特征推測瘤內(nèi)血流狀態(tài)，腦空CMs反復(fù)出血囊變時(shí)容易體積增大導(dǎo)致腦積水。凸面硬膜下CMs與海綿賓區(qū)CMs類似，但周圍常有輕度水腫。四、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）的外科手術(shù)治療4.1腦內(nèi)和脊髓內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術(shù)被認(rèn)為是腦內(nèi)CMs最有效的治療方式，且迄今已有幾十年的外科經(jīng)驗(yàn)，但手術(shù)切除的指征仍頗有爭議，僅少數(shù)研究明確顯示手術(shù)對治療腦內(nèi)CMs相關(guān)癲癇確切有益。對無癥狀的腦內(nèi)CMs，尤其位于功能區(qū)、深部或腦干的無癥狀病灶，一般主張采取保守治療。多發(fā)的無癥狀性腦內(nèi)CMs亦不推薦外科處理。由于腦內(nèi)CMs第一次出血后5年再出血率約為29.5%，且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)隨病灶部位的不同存在很大差異，故手術(shù)指征需要綜合考慮腦內(nèi)CMs位置和出血史等因素，權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與獲益。通常癥狀性、有出血史且位于淺部手術(shù)易及部位的腦內(nèi)CMs，因?yàn)檩^好的風(fēng)險(xiǎn)獲益比而推薦積極手術(shù)切除，尤其非功能區(qū)者；而單發(fā)無癥狀、非功能區(qū)且淺表易于切除者，因手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較小，也可綜合多方面具體因素而考慮手術(shù)切除，避免將來出血、緩解心理負(fù)擔(dān)、節(jié)省隨訪費(fèi)用等，對于必須服用抗凝藥的患者，切除后還能解決服藥后出血風(fēng)險(xiǎn)的矛盾。腦深部病灶如島葉、基底節(jié)區(qū)、丘腦等部位，若存在相關(guān)癥狀或已出血，可根據(jù)具體病情選擇保守治療，也可充分權(quán)衡后考慮手術(shù)切除，尤其病程呈侵襲性者。這些部位重要神經(jīng)纖維及穿支血管密集，手術(shù)更需謹(jǐn)慎，應(yīng)采用神經(jīng)導(dǎo)航、術(shù)中超聲、電生理監(jiān)測等輔助手段，術(shù)中精心技術(shù)處理，相當(dāng)一部分患者經(jīng)過手術(shù)處理后，術(shù)前存在的偏癱等神經(jīng)功能障礙可獲得不同程度恢復(fù)，但仍會有一定的并發(fā)癥發(fā)生率（5%-18%）及死亡率（約2%）。感覺運(yùn)動區(qū)、枕葉視皮層區(qū)等功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術(shù)切除，但需術(shù)前術(shù)中仔細(xì)評估和保護(hù)周圍神經(jīng)纖維。腦干CMs較其他部位更具侵襲性，其手術(shù)指征也具爭議性，需要綜合考慮。若僅出現(xiàn)一次癥狀性出血，且位置相對表淺，可選擇手術(shù)切除，但也可以選擇保守治療后隨訪觀察。若出現(xiàn)二次出血甚至反復(fù)出血，造成神經(jīng)功能進(jìn)行性破壞，則需要積極采取手術(shù)切除，腦干手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，術(shù)中也應(yīng)采取神經(jīng)導(dǎo)航、電生理監(jiān)測、激光刀等輔助技術(shù)提高手術(shù)的安全性。盡管手術(shù)精細(xì)操作并采用多種輔助手段，腦干CMs術(shù)后早期仍存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，但大多數(shù)患者能夠隨著時(shí)間的推移而不同程度恢復(fù)。脊髓CMs的手術(shù)同樣具有較大的風(fēng)險(xiǎn)和挑戰(zhàn)性，其手術(shù)的選擇與腦干CMs類似，單次癥狀性出血可選擇保守治療或根據(jù)實(shí)際情況選擇手術(shù)切除，而反復(fù)出血呈現(xiàn)神經(jīng)功能進(jìn)行性破壞者應(yīng)積極選擇手術(shù)切除，多數(shù)患者術(shù)后神經(jīng)功能的恢復(fù)可獲益。對于顱內(nèi)海綿狀血管畸形相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE），手術(shù)切除是最有效的控制方式。研究表明，單純的病灶切除可使偶發(fā)性或病程少于1年的CRE患者術(shù)后控制率達(dá)70%-90%，但病程較長的病例術(shù)后控制率相對較低。因此，主張對單種藥物無法控制的患者即可進(jìn)行早期手術(shù)，盡管尚不滿足難治性癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)中在不損傷周圍重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的前提下，完整切除周圍的含鐵血黃素環(huán)可有效提高癲癇治愈率。針對少數(shù)僅單純病灶切除可能仍無法有效控制的CRE患者，我們認(rèn)為可嘗試聯(lián)合癲癇外科醫(yī)生術(shù)前評估病灶周圍的癲癇灶范圍，術(shù)中行腦皮層電生理監(jiān)測，根據(jù)需要擴(kuò)大切除；最近也有報(bào)道表明激光纖維消融腦內(nèi)CMs可能是控制CRE的一種有效方法，但這些還需要進(jìn)一步的研究。一些散發(fā)性病例中可能存在與CMs形成相關(guān)的DVA，DVA通常也參與正常腦組織的靜脈回流，和多數(shù)研究者觀點(diǎn)一致，我們主張應(yīng)予以保留、避免將其剝除，否則可能導(dǎo)致術(shù)后腦水腫、出血或靜脈性梗死等嚴(yán)重并發(fā)癥。關(guān)于腦內(nèi)CMs相關(guān)的腦出血和腦室出血，可遵循一般腦出血及腦室出血的相關(guān)指南進(jìn)行處理，包括控制血壓、調(diào)整凝血功能、控制顱內(nèi)壓，當(dāng)血腫誘發(fā)腦疝或血腫位于后顱窩占位效應(yīng)明顯時(shí)，應(yīng)考慮手術(shù)清除血腫并切除CMs病灶。推薦意見：（1）外科手術(shù)仍是腦內(nèi)和脊髓內(nèi)CMs最有效的治療方式。（2）所有無癥狀的腦內(nèi)和脊髓內(nèi)CMs，一般均推薦采取保守治療。（3）非功能區(qū)癥狀性腦內(nèi)CMs推薦積極手術(shù)；非功能區(qū)淺部無癥狀性腦內(nèi)CMs也可根據(jù)患者意愿考慮手術(shù)切除。（4）功能區(qū)癥狀性CMs，尤其呈侵襲性病程者，可考慮手術(shù)切除。（5）癥狀性深部病灶可視病情選擇保守治療或考慮手術(shù)切除，病程呈侵襲性的推薦積極手術(shù)切除。術(shù)中建議采取導(dǎo)航、電生理監(jiān)測等提高安全性。（6）腦干CMs單次出血，可手術(shù)切除也可保守治療，如部位表淺可傾向選擇手術(shù)。若二次出血甚至反復(fù)出血，需要積極手術(shù)切除。（7）脊髓內(nèi)CMs的手術(shù)選擇同腦干CMs。（8）手術(shù)是CRE最有效的控制方式，可首選手術(shù)切除病灶及周圍含鐵血黃素沉積帶，或單藥無法控制時(shí)再手術(shù)。（9）若存在DVA，應(yīng)予以保留、避免將其剝除。4.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）外科手術(shù)是治療腦外CMs最有效的手段，對于占絕大比例的海綿竇區(qū)CMs的治療，需要依據(jù)具體特點(diǎn)、制定個體化方案，中小型體積者可采取手術(shù)治療，也可選擇放射治療，但體積較大（直徑≥4cm）引起明顯壓迫者主張首選手術(shù)切除。手術(shù)目的是切除病灶減輕或消除占位效應(yīng)對神經(jīng)血管的壓迫，其血供極為豐富，早期手術(shù)死亡率較高，但隨著神經(jīng)外科技術(shù)的發(fā)展，全切率明顯提高，手術(shù)致死致殘率顯著下降。手術(shù)入路的選擇根據(jù)CMs生長特點(diǎn)（Dolenc入路），如向鞍區(qū)方向生長可采用翼點(diǎn)硬膜內(nèi)入路。術(shù)中主要風(fēng)險(xiǎn)包括難以控制的出血和海綿竇內(nèi)神經(jīng)的損傷，切除前可電凝腫瘤表面使體積縮小、內(nèi)部形成血栓，可能有助于減少切除過程中的出血?？偟脑瓌t是在安全的前提下盡可能全切，如無法全切則可部分切除減壓后再進(jìn)行放射治療。結(jié)合我們的經(jīng)驗(yàn)，體積大、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高的海綿竇CMs也可選擇術(shù)前放療，使腫瘤內(nèi)血栓形成、體積縮小后再行手術(shù)治療。腦室內(nèi)CMs往往較腦內(nèi)病灶體積大，若出血囊變使體積變得更為巨大，容易因占位效應(yīng)而出現(xiàn)腦積水，因此傾向于主張優(yōu)先考慮手術(shù)切除?？筛鶕?jù)術(shù)前MRI特點(diǎn)初步判斷血供情況，再根據(jù)腫瘤具體位置體征選擇合適的入路，在顯微鏡或神經(jīng)內(nèi)鏡下手術(shù)切除。術(shù)中應(yīng)注意腦室壁周圍重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)和深部靜脈的保護(hù)。大腦凸面硬膜下CMs位置表淺，類似于血供豐富的凸面腦膜瘤，術(shù)中注意保護(hù)周圍正常神經(jīng)血管，及異常擴(kuò)張且可能參與正?；亓鞯撵o脈。推薦意見：（1）外科手術(shù)是腦外CMs最有效的治療方式。（2）中小型體積者（直徑《4cm）可首選手術(shù)治療，也可首選放射治療，但體積較大（直徑＞4cm）引起明顯壓迫者首選手術(shù)切除。（3）在安全的前提下盡可能全切，如全切困難術(shù)后可再行放療；可術(shù)前放療，降低手術(shù)難度。（4）腦室內(nèi)CMs傾向于優(yōu)先考慮手術(shù)切除。（5）凸面硬膜下CMs位置表淺，也傾向于優(yōu)先考慮手術(shù)切除。五、立體定向放射外科治療5.1腦內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）立體定向放射外科（stercotacticradiosurgery，SRS）可作為一種選擇，應(yīng)用于功能區(qū)、腦深部及腦干癥狀性腦內(nèi)CMs的治療，其主要作用是降低病灶自然病程出血的發(fā)生率，然而因腦內(nèi)CMs缺乏纖維母細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞，放療后很難完全形成血栓，實(shí)際有效程度尚有爭議。安全性方面盡管與外科手術(shù)切除相比風(fēng)險(xiǎn)相對較低，但也存在一定比例的局灶神經(jīng)功能損傷發(fā)生率甚至死亡率，這可能與病灶周圍含鐵血黃素的放射增敏作用有關(guān)；放射劑量方面，盡管已有一些推薦的安全劑量，但最佳劑量尚無定論。所以，SRS的應(yīng)用需要根據(jù)年齡、位置、出血風(fēng)險(xiǎn)、手術(shù)切除的風(fēng)險(xiǎn)和既往出血情況等多方面考慮選擇合適的患者。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，SRS僅推薦用于癥狀性出血的功能區(qū)或腦干CMs，且無法接受手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、不能或不愿手術(shù)者；對于無癥狀腦內(nèi)CMs和手術(shù)易切除的癥狀性腦內(nèi)CMs，均不建議選擇SRS。對于CRE患者，SRS無法清除病灶周圍正常腦組織中的含鐵血黃素沉積，對癲癇癥狀無明確效果；家族性病例中，SRS輻射暴露有促進(jìn)新生CMs的風(fēng)險(xiǎn)，所以一般也不推薦。關(guān)于脊髓內(nèi)CMs的放射治療，可能因效果較差，至今未見相關(guān)研究報(bào)道，本文不作闡述。推薦意見：（1）不能或不愿手術(shù)的功能區(qū)或腦干出血性CMs，可選擇SRS降低再出血率。（2）無癥狀的和易于手術(shù)的癥狀性腦內(nèi)CMs，均不建議選擇SRS。（3）CRE患者和家族性病例也不推薦SRS。5.2顱內(nèi)腦外海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）腦外CMs不同于腦內(nèi)CMs，其特殊的病理學(xué)結(jié)構(gòu)使其具有很高的放射敏感性。自1999年報(bào)道1例SRS治療術(shù)后殘留的海綿竇CMs取得良好療效以來，越來越多的研究證實(shí)SRS是一種治療腦外CMs安全有效的方式，并逐漸成為中小型CMs和術(shù)后殘留的主要治療方式，相關(guān)技術(shù)也趨于成熟。目前普遍認(rèn)同，SRS可作為診斷明確的中小型CMs（直徑＜4cm）繼外科手術(shù)之外的另一種首選治療方式，同時(shí)也可作為外科手術(shù)的輔助治療手段。但是，放射劑量的選擇仍存在爭議，大多數(shù)研究報(bào)道的邊緣劑量介于10-15Gy，可能與術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)及腫瘤的大小有關(guān)。一般認(rèn)為CMs體積越小、邊緣劑量越大，腫瘤縮小程度越明顯，但過大的放射劑量也存在神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。所以有學(xué)者提出，體積過大的CMs可采用大分割SRS分次放療。放療后可能出現(xiàn)一些不良反應(yīng)，短期內(nèi)可根據(jù)需要選擇脫水、激素、營養(yǎng)神經(jīng)藥物及對癥處理。在出院后需要長期MRI隨訪，評估腫瘤體積和臨床癥狀變化。推薦意見：（1）SRS可作為中小型CMs（直徑＜4cm）的首選治療方式，也可作為外科手術(shù)的輔助治療手段。（2）SRS治療后腫瘤縮小程度與CMs體積和邊緣劑量相關(guān)，體積過大的可采用大分割SRS分次放療。內(nèi)科治療6.1顱內(nèi)海綿狀血管畸形相關(guān)性癲癇（cerebralcavernousmalformations-relatedepilepsy，CRE）首先需要明確腦內(nèi)CMs與患者癲癇的相關(guān)性，一般認(rèn)為如癲癇發(fā)作區(qū)位于腦內(nèi)CMs病灶附近區(qū)域則可確定為CRE，如為局灶性癲癇且起源于CMs同側(cè)半球也可考慮為CRE，否則不認(rèn)為癲癇與腦內(nèi)CMs具有相關(guān)性。研究表明，CRE的藥物控制率可達(dá)到50%-60%，因此患者一旦診斷為CRE，即需要開始使用抗癲癇藥，同時(shí)要注意避免應(yīng)用易誘發(fā)癲病的藥物和活動。但對于一些腦內(nèi)CMs出血所致的癲癇患者和不愿服藥者，也可直接考慮外科手術(shù)切除。6.2腦內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）相關(guān)頭痛等癥狀的處理腦內(nèi)CMs患者頭痛發(fā)生率可能高達(dá)52%。存在腦內(nèi)CMs同時(shí)又符合偏頭痛標(biāo)準(zhǔn)的患者，建議進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的偏頭痛治療，非甾體類抗炎藥（NSAIDs）是一種安全有效的藥物，但尚缺乏前瞻性研究。關(guān)于其他CMs相關(guān)的神經(jīng)癥狀，無手術(shù)指征者，一般也只需采用藥物、康復(fù)等保守治療措施。6.3其他最新基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)他汀類藥物和維生素D可能成為治療腦內(nèi)CMs潛在有益的藥物，但有效性和安全性需要進(jìn)一步臨床評估。推薦意見：（1）合并癲癇的惠者，首先要評佑癲癇與腦內(nèi)CMs的相關(guān)性，當(dāng)診斷為CRE后需要開始使用抗癲癇藥物。（2）腦內(nèi)CMs患者出現(xiàn)頭痛推薦用非甾體類抗炎藥NSAIDs對癥處理，符合偏頭痛標(biāo)準(zhǔn)者，可進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的偏頭痛治療。七、特殊群體顱內(nèi)海綿狀血管畸形（cavernousmalformations,CMs）管理通常情況下，腦內(nèi)CMs患者是可以選擇妊娠的，但相關(guān)諸多問題需要面對和處理，例如家族性患者妊娠前可能需要進(jìn)行遺傳咨詢，CRE患者可能需要調(diào)整抗癲癇藥物以降低致畸風(fēng)險(xiǎn)。妊娠期間出現(xiàn)劇烈頭痛或神經(jīng)功能變化等，應(yīng)及時(shí)行MRI平掃檢查，如明確為CMs出血，應(yīng)權(quán)衡病情程度、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、妊娠三方面，全面評估后選擇保守或手術(shù)。另外，除非存在近期顱內(nèi)出血等特殊情況，一般腦內(nèi)CMs患者可選擇陰道分娩。有報(bào)道指出，腦外CMs在妊娠期間有繼續(xù)增殖變大的可能，所以妊娠前和妊娠期間需要將該因素充分考慮在內(nèi)。兒童腦內(nèi)CMs大約占四分之一，病灶出血的風(fēng)險(xiǎn)更大，病程更具侵襲性，因此有人主張手術(shù)應(yīng)較成人更為積極。藥物治療方面，普萘洛爾已被用于治療家族性彌漫性嬰幼兒腦內(nèi)CMs，并取得較好的效果；但對于非家族遺傳性兒童病例和成人病例，僅有極少數(shù)普萘洛爾應(yīng)用的病例報(bào)道，缺乏有效證據(jù)，需進(jìn)一步對照研究。一些研究者認(rèn)為，10歲以下兒童更容易因輻射誘發(fā)新生腦內(nèi)CMs，所以應(yīng)盡可能避免反復(fù)CT和X線檢查。臨床工作中，需抗凝或溶栓的疾病越來越多。那么對于合并腦內(nèi)CMs的患者，抗凝和溶栓藥物是否會增加出血的風(fēng)險(xiǎn)？目前關(guān)于此問題的研究不多，僅少數(shù)報(bào)道指出抗凝或溶栓可能并不會顯著增加CMs的出血風(fēng)險(xiǎn)，但證據(jù)支持也不夠充分。但根據(jù)我們的臨床體會，對于近期出血史的患者還是應(yīng)綜合利弊、慎重使用。推薦意見：（1）腦內(nèi)CMs態(tài)者若選擇妊坂，家族性病例建議遺傳咨詢，癲癇病例建議按需調(diào)整抗癲癇藥。除特殊情況，一般可陰道分娩。（2）腦外CMs態(tài)者選擇遷娠需要充分考慮病灶增殖變大的可能。（3）兒童腦內(nèi)CMs，手術(shù)應(yīng)較成人更為積板；普茶洛爾可用于兒童家族性彌漫性腦內(nèi)CMs的治療，但非遺傳性多發(fā)病例的療效尚不明確。（4）尚無充足證據(jù)支持抗凝或溶栓是否會增加腦內(nèi)CMs的出血風(fēng)險(xiǎn)，但近期出血史的患者還需慎用。保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科是保定市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？?，保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)由醫(yī)學(xué)博士、碩士、主任醫(yī)師等構(gòu)成，保定市第一中心醫(yī)院神經(jīng)外科專業(yè)治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病經(jīng)驗(yàn)極其豐富。我們愿意為您的健康保駕護(hù)航！本文部分引自：中國血液流變學(xué)雜志2020年1月第30卷第1期；本文作者：中國研究型醫(yī)院學(xué)會神經(jīng)再生與修復(fù)專委會腦血管病學(xué)組；執(zhí)筆人：朱國清；通訊作者：陳罡。本文圖片部分引自神經(jīng)病學(xué)醫(yī)學(xué)網(wǎng)，玄之玄，2020.10.272022年07月23日
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趙帆副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 頭顱CT往往是最早發(fā)現(xiàn)腦子里邊有病灶的影像學(xué)檢查手段。因?yàn)轭^顱CT的檢查相對簡便快捷便宜。海綿狀血管瘤在頭顱CT上一般表現(xiàn)為邊界清楚的結(jié)節(jié)狀的病灶。略高或者高密度或者混雜密度，說明病灶有鈣化、出血或者囊變。注射造影劑以后也就是增強(qiáng)的CT有輕度強(qiáng)化或者不強(qiáng)化。磁共振MRI的檢查是診斷海綿血管瘤最主要的影像學(xué)手段。典型的磁共振圖像上海綿狀血管瘤表現(xiàn)為中央呈網(wǎng)狀混雜信號的核心，這里主要是不同時(shí)期出血及其產(chǎn)物。周圍有低信號環(huán)，主要是含鐵血黃素的沉積。T2/GRE序列上海綿狀血管瘤具有非常獨(dú)特的表現(xiàn)，因此被用于觀察和診斷海綿狀血管瘤。SWI序列對偵測鐵離子以及脫氧血紅蛋白的靈敏度非常高。是目前唯一能夠確定沒有出血的海綿狀血管瘤。SWI發(fā)現(xiàn)家族性海綿狀血管瘤病灶數(shù)目的靈敏度要高于一般的磁共振序列。2022年03月28日591
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竇萬臣主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 海綿狀血管瘤，也稱海綿狀血管畸形，屬于血管畸形類病變的一種，不是真正的腫瘤。全身很多部位均可有發(fā)病，臨床上以顱內(nèi)海綿狀血管瘤較為多見。 臨床表現(xiàn) 腦內(nèi)海綿狀血管瘤的主要臨床表現(xiàn)是癲癇發(fā)作，甚至往往是唯一的臨床表現(xiàn)。根據(jù)病變位置不同，癲癇發(fā)作的形式也有所不同。臨床上看到海綿狀血管瘤好發(fā)于顳葉，包括顳葉內(nèi)側(cè)和外側(cè)，尤其以顳葉內(nèi)側(cè)多見。典型的發(fā)作表現(xiàn)為發(fā)作性意識障礙，愣神，呼之不應(yīng)，或者可以回答，但答非所問，可以伴有咂嘴、流涎和摸索樣動作，一般比較安靜，多在1分鐘左右自行緩解，少數(shù)可以繼發(fā)大發(fā)作；位于額葉的容易誘發(fā)肢體抽搐；位于枕葉的可以出現(xiàn)視覺先兆等。 海綿狀血管瘤如果位于重要的功能區(qū)，如腦干和脊髓，可以導(dǎo)致運(yùn)動和感覺傳導(dǎo)通路阻斷或部分阻斷，臨床表現(xiàn)為運(yùn)動和感覺功能障礙。其他部位的海綿狀血管瘤一般不會引起腦功能障礙。少數(shù)患者可以出現(xiàn)頭痛。 海綿狀血管瘤的另一個臨床表現(xiàn)是出血。由于病變通常無明確的供血動脈，多是迂曲的靜脈血管團(tuán)合并鈣化，因此很少會有大出血。通常是反復(fù)的微量出血，出血降解為含鐵血黃素沉積于周圍腦組織中，使得周圍腦組織被染成黃色或黃褐色，這一特點(diǎn)是術(shù)中尋找病變的重要標(biāo)志。 病因及流行病學(xué) 海綿狀血管瘤的人群發(fā)生率約為0.02%-0.13%。病因不明，一般認(rèn)為是先天性病變，病史隱匿，多是因?yàn)榘d癇發(fā)作或者查體時(shí)經(jīng)影像學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)。 多數(shù)海綿狀血管瘤患者只有一個單一病變，但少數(shù)患者可以在腦內(nèi)發(fā)現(xiàn)多個海綿狀血管瘤，也可以同時(shí)合并有顱外其他部位的海綿狀血管瘤。多發(fā)性海綿狀血管通常具有家族遺傳性。 檢查方法 顱內(nèi)海綿狀血管瘤在頭部CT上無特異性，多表現(xiàn)為點(diǎn)狀、點(diǎn)片狀鈣化點(diǎn)，偶有少量出血表現(xiàn)。磁共振檢查很敏感，典型的表現(xiàn)為“爆米花”樣改變，類球形，內(nèi)部信號高低不均，周圍環(huán)繞一圈低信號帶（含鐵血黃色沉著），也可以呈不規(guī)則形狀，但周圍的低信號帶一般都比較明顯，特別是在T2*序列更為明顯。 血管造影往往看不到病變，但增強(qiáng)MRI可以看到不均勻強(qiáng)化。 海綿狀血管瘤的磁共振影像（圖） 治療 沒有臨床癥狀的海綿狀血管一般無需治療，定期復(fù)查即可。開始時(shí)可以半年、一年做一次磁共振檢查，如果無明顯變化，可以逐漸延長隨訪間隔，如每2年或3年做一次頭部磁共振檢查。 有癲癇發(fā)作的海綿狀血管瘤需要治療。治療方法包括藥物治療和手術(shù)治療。如果癲癇發(fā)作較輕、抗癲癇藥物療效好或年老體弱無法耐受手術(shù)的患者，可以進(jìn)行藥物治療。藥物治療的優(yōu)點(diǎn)是風(fēng)險(xiǎn)相對較小，缺點(diǎn)是難以根治，需要長期服藥；如果發(fā)作頻繁，癥狀重，藥物治療效果不佳，身體情況可以耐受手術(shù)的建議手術(shù)治療。手術(shù)治療的優(yōu)點(diǎn)是可以根治，缺點(diǎn)是手術(shù)有一定的風(fēng)險(xiǎn)。 手術(shù)方式包括海綿狀血管病變切除，加周圍含鐵血黃素黃染的組織清除；如果累及顳葉內(nèi)側(cè)的杏仁核和海馬結(jié)構(gòu)，往往需要將受累的結(jié)構(gòu)一并切除，否則容易出現(xiàn)癲癇復(fù)發(fā)。 由于海綿狀血管瘤對放射線不敏感，放療不僅無法使病變消失，對癲癇發(fā)作的療效也很差。因此不建議做放療，包括普通放療和伽馬刀（立體定向放射治療）。 竇萬臣 202201102022年01月10日1671
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吳炳山副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 海綿狀血管瘤 一、 概述 腦海綿狀血管瘤（CA，Cavernous Angiomas）又叫海綿狀血管畸形（CCM，Cerebral Cavernous Malformation）,是臨床上神經(jīng)外科最常見的血管畸形之一，因形態(tài)似海綿而得其名。在大腦中，海綿狀血管瘤可以多年保持穩(wěn)定，從不引起癥狀，或者可能出血一次或多次并引起癲癇發(fā)作或中風(fēng)。它的治療包括觀察，藥物和手術(shù)。腦或脊髓出血可以產(chǎn)生各種明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，這取決于海綿狀血管畸形的位置。 二、 癥狀 癥狀的嚴(yán)重程度取決于海綿狀血管瘤的大小、位置和數(shù)量。癥狀因人而異，有些人沒有任何癥狀，通常是因其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的行顱腦影像檢查發(fā)現(xiàn)的。常見的癥狀包括： 癲癇發(fā)作。這是最常見的首發(fā)癥狀。 視力模糊，復(fù)視，視力喪失。 手臂或腿部無力。 眼瞼下垂，復(fù)視（重影）。 走路不穩(wěn)。 頭痛。 頭暈，耳鳴，聽力損失。 言語障礙。 記憶和注意力下降。 煩躁或性格變化。 三、 病因 大多數(shù)CCM屬于單一病灶散發(fā)，沒有明顯的原因，也沒有任何家族史。然而，大約20%的患者具有家族性（遺傳性）發(fā)作形式。研究人員發(fā)現(xiàn)，另一種類型的異常血管，稱為發(fā)育性靜脈異常（DVA），增加發(fā)生海綿狀血管瘤的機(jī)會。一些CCM也可能發(fā)生在局灶性腦放療后。遺傳性發(fā)病的診斷可以通過基因檢測來確認(rèn)。家族性發(fā)病的CCM是常染色體顯性遺傳模式，由于分別在7q、7p和3p染色體上發(fā)現(xiàn)的CCM1、CCM2和CCM3三個基因之一發(fā)生雜合子突變。家族性發(fā)病通常導(dǎo)致多發(fā)性海綿狀血管瘤，而散發(fā)性疾病通常導(dǎo)致單個病灶。CM蛋白影響神經(jīng)系統(tǒng)中的細(xì)胞骨架和內(nèi)皮細(xì)胞連接，在血管生成中起重要作用，基因突變會導(dǎo)致廣泛的血管構(gòu)造異常。 四、 并發(fā)癥 最令人擔(dān)憂的CCM并發(fā)癥是出血（特別是反復(fù)出血），出血可能導(dǎo)致進(jìn)行性神經(jīng)損傷，癥狀逐漸惡化。重復(fù)出血可能發(fā)生在初始出血后不久或很久以后，或者可能永遠(yuǎn)不會發(fā)生重復(fù)出血（只出一次血）。 出血在既往診斷有出血的人中復(fù)發(fā)的可能性更大。如果腦海綿狀血管瘤曾經(jīng)出血一次，那么它有大約20%的概率會在五年內(nèi)再次出血。如果腦海綿狀血管瘤生長在腦干中，那么在未來五年內(nèi)，第二次出血的幾率為1/3（30%）左右。由此五年后，再次出血的風(fēng)險(xiǎn)慢慢恢復(fù)到從未出血的病變的風(fēng)險(xiǎn)。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)分析顯示，每一個患者每年的出血率大約1-2%，其中，偶然發(fā)現(xiàn)（無出血史）病灶每人每年出血率約0-0.6%，有出血史病灶每人每年出血率為0.5-5%。 五、 診斷 根據(jù)病情的情況，醫(yī)生會專門安排進(jìn)行檢查以確認(rèn)CCM，或識別或排除其他相關(guān)疾病。腦部成像也需要在任何新癥狀出現(xiàn)后盡快發(fā)現(xiàn)出血或任何新的畸形的出現(xiàn)。 · 磁共振成像（MRI）。這個檢查使大腦或脊柱有一個詳細(xì)的圖片。大腦中的血管也可以成像。有時(shí)，醫(yī)生可能會將造影劑注射到手臂的靜脈中，以不同的方式觀察腦組織，或者更好地觀察大腦中的血管（磁共振血管造影或磁共振靜脈造影）。 · 基因檢測。如果您有該病的家族史，遺傳咨詢和檢測有助于識別染色體中與CCM相關(guān)的基因變化。 六、 治療 · 觀察。一般來說，偶然發(fā)現(xiàn)的病變應(yīng)在兩年內(nèi)每年進(jìn)行一次 MRI 掃描，然后每二到五年進(jìn)行一次。 如果有任何出血的臨床證據(jù)或出現(xiàn)新的癥狀，應(yīng)盡早進(jìn)行 MRI。如果您患有與海綿狀畸形相關(guān)的癲癇發(fā)作，可能需要抗癲癇藥物來控制癲癇發(fā)作。隨訪期間，應(yīng)當(dāng)①避免過量飲酒，②避免吸煙，③保證充足的睡眠，④放松心情，減輕壓力。 · 手術(shù)。如果存在癥狀，且癥狀與海綿狀畸形相關(guān)，同時(shí)病變又可以通過手術(shù)切除的，醫(yī)生可能會建議您進(jìn)行手術(shù)以移除病變。例如以下情況，應(yīng)考慮手術(shù)控制癲癇發(fā)作： 1.) 不能通過藥物控制癲癇發(fā)作； 2.) 海綿狀血管畸形處于低風(fēng)險(xiǎn)、容易到達(dá)的大腦區(qū)域； 和 3.) 已確定病變導(dǎo)致癲癇發(fā)作。如果能夠通過藥物管理控制癲癇發(fā)作，手術(shù)的必要性可以慎重考慮。 一般而言，盡管成功的顯微手術(shù)切除確實(shí)可以治愈癲癇發(fā)作，但手術(shù)的主要目標(biāo)是預(yù)防未來的出血問題，以及可能相關(guān)的癲癇發(fā)作。癲癇是否控制本身并不是對海綿狀血管瘤進(jìn)行顯微手術(shù)的理由。 對于在低風(fēng)險(xiǎn)、易于到達(dá)的區(qū)域的病變中經(jīng)歷過一次有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀性出血的患者，可能需要進(jìn)行手術(shù)。對于大腦功能區(qū)（影響語言、運(yùn)動等重要功能的區(qū)域）的病變，應(yīng)考慮到手術(shù)對附近腦組織的創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)考慮平衡手術(shù)切除帶來的風(fēng)險(xiǎn)與這一區(qū)域第二次出血所帶來的風(fēng)險(xiǎn)。 對于進(jìn)行性神經(jīng)功能缺損的患者，應(yīng)考慮手術(shù)切除，但此類神經(jīng)功能缺損在手術(shù)后可能會惡化。腦部手術(shù)可能會帶來很大的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致神經(jīng)組織出血。必須在個體化、個案的基礎(chǔ)上權(quán)衡考慮手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與不手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。 --- 參考文獻(xiàn)： Mouchtouris N, Chalouhi N, Chitale A, et al. Management of cerebral cavernous malformations: from diagnosis to treatment. Scientific World Journal. 2015; 2015:808314. doi: 10.1155/2015/808314 【謝絕轉(zhuǎn)載】2022年01月02日939
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許加軍主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 腦內(nèi)常見出血病灶 海綿狀血管瘤海綿狀血管瘤是腦內(nèi)常見的出血病灶，下面許加軍教授在線給大家科普一下。疾病概述：海綿狀血管瘤別名海綿狀血管畸形，是由眾多薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán)，并不是一種腫瘤。其剖面呈海綿狀或者蜂窩狀，可發(fā)生在中樞神經(jīng)任何部位，包括腦、脊髓，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血、頭痛、昏迷、偏癱，病灶較大者可有頭痛、惡心、嘔吐等顱壓增高癥狀，人群發(fā)病率為0.16%~0.50%，且女性多于男性。腦內(nèi)常見海綿狀血管瘤，腦海綿狀血管瘤可發(fā)生于大腦各葉、腦室壁、鞍區(qū)、橋小腦腳、小腦甚至硬腦膜上。血管瘤大小不等，呈鮮紅色或草莓狀，易自發(fā)出血或血栓形成。輕度者一般沒有明顯的臨床癥狀，當(dāng)出現(xiàn)滲血、出血時(shí)，常常會引起不同的臨床表現(xiàn)。病灶位于鞍區(qū)者可出現(xiàn)視力與視野的改變；位于橋小腦腳者與聽神經(jīng)瘤癥狀相似；有血腫形成則有各種局灶壓迫癥狀。形成病因海綿狀血管瘤的形成病因有兩種說法。先天性學(xué)說認(rèn)為與遺傳性先天性因素有關(guān)：嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說，近年來研究證明海綿狀血管瘤為不完全外顯性的常染色體顯性遺傳性疾病。后天性學(xué)說認(rèn)為常規(guī)放療、病毒感染、外傷、手術(shù)、出血后血管性反應(yīng)均可誘發(fā)海綿狀血管瘤。診斷治療診斷需要與其他疾病區(qū)分：腦血管瘤病毛細(xì)血管也會出現(xiàn)異常增生的情況，需要采用核磁或血管造影檢查，與大血管病進(jìn)行區(qū)分；腦血管瘤病表現(xiàn)眼睛外突、青光眼，眼部出現(xiàn)血管痣，引起視力下降、視神經(jīng)萎縮等，需要與先天性或其他疾病造成的眼部癥狀鑒別診斷。腦海綿血管瘤可采用斷層掃描CT和磁共振成像（MRI）兩種檢查方式。腦海綿狀血管瘤的CT表現(xiàn)與病灶內(nèi)高蛋白、出血后含鐵血黃素增多及鈣化等有關(guān)，常伴有鈣化，嚴(yán)重者可全部鈣化，CT在顯示病灶出血、鈣化方面有其優(yōu)勢；腦海綿狀血管瘤屬隱匿性腦血管畸形，因此腦血管造影常無法顯示病況，磁共振成像是最佳診斷腦海綿狀血管瘤的無創(chuàng)成像診斷技術(shù)。治療上根據(jù)情況不同采取不同方案。如果患者的海綿狀血管瘤沒有出血，僅僅表現(xiàn)為輕微頭痛，或者沒有臨床癥狀，應(yīng)該采取保守觀察治療，給予止痛對癥處理，定期復(fù)查頭顱CT或者磁共振，觀察海綿狀血管瘤的情況，有無擴(kuò)大、有無滲血；如果患者出現(xiàn)了癲癇、神經(jīng)功能障礙等，一般情況下應(yīng)行手術(shù)治療，患者臨床癥狀是由出血引起，手術(shù)的主要目的是減輕或消除出血及出血引起的癲癇、神經(jīng)功能障礙，并且要針對使用抗癲癇或神經(jīng)藥物；立體定向放射外科（SRS）以伽瑪?shù)稙榇硖峁┝艘环N選擇，伽瑪?shù)赌芙档湍X海綿狀血管瘤引起的出血風(fēng)險(xiǎn),改善臨床癥狀, 特別是癲癇癥狀，但伽瑪?shù)吨委熕携熜гu價(jià)主要依靠回顧性分析獲得，其療效評判標(biāo)準(zhǔn)存在差異。許加軍教授作為山東省神經(jīng)腫瘤專業(yè)的骨干專家，每年完成神經(jīng)腫瘤手術(shù)數(shù)百例，歡迎患者及家屬前來咨詢和就診，為您解除病痛和提供正規(guī)的治療！！如果有更多關(guān)于神經(jīng)外科的問題要咨詢，歡迎留言咨詢2021年08月09日1115
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 海綿狀血管瘤(cavernous angioma, CA)是一種少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形。脊柱海綿狀血管瘤主要發(fā)生在椎體內(nèi)，只有3-5%完全位于椎管內(nèi)，發(fā)病率占所有脊髓血管異常的5-12%。發(fā)生在馬尾部的CA罕見，文獻(xiàn)多數(shù)為個案報(bào)道，北京天壇醫(yī)院于2014年在Neurol Med Chir (Tokyo)雜志報(bào)道了迄今為止最多數(shù)量（10例）馬尾神經(jīng)海綿狀血管瘤系列病例[1]。CA的臨床癥狀主要可以表現(xiàn)為慢性癥狀：鄰近神經(jīng)根受壓(腰背痛、坐骨神經(jīng)痛、下肢運(yùn)動障礙、括約肌功能障礙)，或者腫瘤卒中引起的急性癥狀如蛛網(wǎng)膜下腔出血(頭痛、項(xiàng)強(qiáng)直、嘔吐)、馬尾神經(jīng)功能障礙等。在腫瘤卒中或者SAH病例中，腰穿腦脊液化驗(yàn)可有陽性結(jié)果。本病例為一例起源于L2-3節(jié)段馬尾神經(jīng)根的海綿狀血管瘤(cavernous angioma of the cauda equina)，患者為26歲青年女性，表現(xiàn)為間歇性腰痛伴雙下肢放射痛2年，突然加重一周。既往按“腰椎間盤突出癥”保守治療， 癥狀時(shí)有緩解，但近期突然加重，小便正常，有多年便秘史。神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示雙下肢近端及遠(yuǎn)端肌力4級+，深淺感覺正常，肌張力不高，雙側(cè)直腿抬高試驗(yàn)（+），鞍區(qū)感覺稍減退。腰椎MRI 顯示圓錐下方L2-3水平的腫塊， T1加權(quán)像等低信號，T2加權(quán)低信號，增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化，瘤周血管影，脊髓栓系表現(xiàn)。脊髓血管造影未發(fā)現(xiàn)血管異常。手術(shù)中發(fā)現(xiàn)病變被馬尾神經(jīng)包繞，呈暗紅色，血供豐富，部分明顯卒中。完整切除病變，保持了神經(jīng)根的結(jié)構(gòu)完整性。術(shù)后病理學(xué)檢查證實(shí)為腰椎馬尾神經(jīng)海綿狀血管瘤。患者術(shù)后訴疼痛即刻緩解，雙下肢近端遠(yuǎn)端肌力正常，大小便正常，神經(jīng)功能完好。病例總結(jié)：1. MRI最具診斷價(jià)值，由于血流、血鐵血黃素沉積和鈣化，導(dǎo)致CA不同的MRI表現(xiàn)。最具特征性的MRI表現(xiàn)是病灶周圍含鐵血黃素沉積的低信號環(huán)；2. CA最佳治療策略是整塊手術(shù)切除，因?yàn)槠淦鹪从谲浤は卵芙M織，通常不含任何神經(jīng)組織。但CA和神經(jīng)根之間可以形成致密的粘連，手術(shù)中保護(hù)神經(jīng)根是避免術(shù)后神經(jīng)功能缺損的關(guān)鍵。2021年04月10日921
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趙天智副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 日前，在唐都醫(yī)院顱腦腫瘤中心神經(jīng)外科趙天智主任好大夫工作站，有患者咨詢：現(xiàn)55歲的姚先生，在體檢時(shí)CT檢查結(jié)果顯示，雙側(cè)大腦半球?qū)ΨQ右頂葉深部可見大小約1.3cmX1. 1cm結(jié)節(jié)樣高密度影，余腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常密度影，腦室系統(tǒng)形態(tài)未見擴(kuò)大，腦溝、腦裂及腦池內(nèi)未見明顯增寬、加深，中線結(jié)構(gòu)居中。診斷意見，右頂葉深部高密度結(jié)節(jié)灶，考慮海綿狀血管瘤，但病人未發(fā)現(xiàn)明顯不適癥狀，是否需要進(jìn)一步檢查？需要做哪些檢查？平常需要注意事項(xiàng)？趙天智主任：根據(jù)你提供的資料，目前病灶很小，沒有出血、也沒有肢體抽搐癥狀，建議觀察隨訪。主要觀察晚點(diǎn)：血壓維持正常水平，平時(shí)注意是否有肢體抽搐，頭痛惡心嘔吐等情況，避免劇烈運(yùn)動，可以一年后復(fù)查一次磁共振SWI序列?；颊咭蓡枺含F(xiàn)血壓141/95，以前從未吃過降壓藥，現(xiàn)在控制血壓，吃拜新同片和馬來酸依那普利片哪個更好一些？這兩個藥是否有副作用？趙天智主任：高血壓問題需要到內(nèi)科就診，建議每天測4次血壓：早上醒來一次，早中晚固定的時(shí)間再測3次，記錄下來，測2周，帶著記錄的資料找心內(nèi)科醫(yī)生，會給您專業(yè)的用藥指導(dǎo)。患者疑問：平時(shí)可以適量運(yùn)動嗎？比如慢跑趙天智主任：不劇烈的運(yùn)動，適當(dāng)是可以的。科普：海綿狀血管瘤其實(shí)是血管畸形，手術(shù)中可以看到，海綿狀血管瘤里有畸形靜脈，這些靜脈管壁不成熟，很容易出血。這些靜脈畸形是先天性的。那么，靜脈畸形為何稱之為瘤呢？因?yàn)?，這些畸形靜脈出血后，血塊纖維化后和畸形靜脈混合在一起，形成球狀的腫瘤，因此無論拍片子還是手術(shù)中所見，都呈現(xiàn)腫瘤樣的腫塊，而且質(zhì)地有一定的彈性，海綿狀血管瘤的名稱就是這樣來的。盡管被稱作瘤，但其實(shí)質(zhì)上是靜脈畸形團(tuán)。所以，海綿狀血管瘤并不是真的腫瘤。海綿狀血管瘤雖然不是真的腫瘤，但是也會長大。但這種增長的性質(zhì)與膠質(zhì)瘤完全不同，后者是由于腫瘤細(xì)胞分裂導(dǎo)致腫瘤體積增大，而海綿狀血管瘤并不含有腫瘤細(xì)胞，它的長大是由于靜脈畸形反復(fù)出血，每次出血都有血塊沒有完全吸收，這就形成了新的纖維化，就象泥沙一樣地反復(fù)沉積，導(dǎo)致包繞畸形靜脈團(tuán)的腫塊越來越大。因此海綿狀血管瘤也可以象真的腫瘤一樣，“長”得很大。查出海綿狀血管瘤，該怎樣治療？1、保守治療基于本病的自然病程，對無癥狀的或僅有輕微頭痛的海綿狀血管瘤，可保守治療，并定期隨訪。2、手術(shù)治療唐都醫(yī)院顱腦腫瘤中心趙天智主任介紹，發(fā)病部位系人體生命中樞-腦干，且周圍有諸多重要神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)。手術(shù)成功的必要前提是選擇合適的手術(shù)入路，而乙狀竇前入路通過去除顳骨巖部的骨質(zhì)阻擋，提供了到達(dá)大腦核心區(qū)的安全通道，可以避免對顳葉的過度牽拉和對LABBE靜脈損傷的可能（這兩者的損傷都會帶來災(zāi)難性的后果），同時(shí)充分的暴露可以提供視野和器械到達(dá)的最佳角度。但是這一入路難度大，解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，對術(shù)者要求極高。同時(shí)針對腦干海綿狀血管瘤，我們遵循了堅(jiān)持安全第一的微創(chuàng)操作理念。選擇出血后兩至三周為手術(shù)最佳時(shí)間（該期血腫處于液化狀態(tài)，且沒有引起過度粘連），選擇血腫破出腦干的位置為突破點(diǎn)，操作時(shí)輕柔，注意避免電凝的熱損傷，并在高清手術(shù)顯微鏡、精準(zhǔn)導(dǎo)航儀、神經(jīng)電生理監(jiān)測等諸多高精設(shè)備輔助下開展手術(shù)，確保了患者的絕對安全，術(shù)后患者得到了良好的康復(fù)建議，針對腦干病變，一定要到大醫(yī)院就診，因其醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)，設(shè)備，和技術(shù)是確保療效的保證。同時(shí)，也不是所有的腦干海綿狀血管瘤都需要手術(shù)只有當(dāng)病人有兩次以上出血(說明后續(xù)還有出血可能)，或有進(jìn)行性加重的神經(jīng)癥狀時(shí)才需手術(shù)。2020年12月21日1010
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