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盛志強副主任醫(yī)師 濟寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復科 提到基因檢測，很多家長都感覺沒必要，白花錢。所以關于基因檢測的一些問題，現(xiàn)在給家長統(tǒng)一回答。 基因檢測有什么用？ 一是輔助診斷。比如說造成運動發(fā)育遲緩的一些疾病，像進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測可能會有陽性發(fā)現(xiàn)。所以對于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因為遺傳因素。有些家長可能會說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因為基因新發(fā)變異造成的。 三是指導生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測，看看孩子和父母的基因型，指導優(yōu)生，防止再生一個類似的孩子，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 四是判斷預后、早期治療。如果是一些預后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長激素等預防并發(fā)癥。 五是精準治療。像癲癇這類疾病，基因檢測不但可以明確癲癇的類型、預后，同樣可以指導用藥，個體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴重的藥物不良反應，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測項目是不是越貴越好？ 絕對不是?；驒z測如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測也是有很多項目的，同一項目也有不同的檢測方法，每個基因項目都是適應癥，所以并不是基因檢測價格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測項目和檢測方法，如果選錯檢查項目或者檢測方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學經(jīng)驗。 基因檢測結果異常就一定有問題嗎？ 基因檢測中兩個最重要的注意事項，一個是選擇合適的檢測項目和檢測方法，這是基礎，選錯檢測項目和方法一切都等于零。第二個就是基因檢測結果的正確解讀，因為基因檢測結果不像查個血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測結果的解讀需要醫(yī)生有扎實的遺傳學理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測結果（基因型）相一致，那可能就是這個變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細考慮考慮這個基因檢測結果的參考價值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個遺傳學概念，叫“多態(tài)性”。總之，染色體基因異常并不一定是致病因素，需要結合孩子的癥狀、家族史、遺傳學理論、既往文獻等綜合考慮。 市場上給孩子測天賦基因的準嗎？ 目前基因檢測僅用于醫(yī)學研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進行基因結果的解讀。 關于基因檢測的更多內容，可以在我門診時來咨詢。2017年04月26日
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