扭轉痙攣

扭轉痙攣的定義：扭轉痙攣又稱特發(fā)性扭轉痙攣、扭轉性肌張力障礙、原發(fā)性肌張力障礙，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，其中原發(fā)性多見。病例回顧：9歲小艾由于扭轉痙攣給她帶來了無盡的痛苦，也讓這個家庭進入了一場噩夢。經患者家屬講述，孩子多次被診斷為腦癱，藥物、針灸、按摩、康復這些治療都嘗試過，但都沒有效果，基本喪失運動能力。當我初次看到這個小女孩時，她的身體不由自主的往一側轉，全身肌張力偏高，右腳不自主顫抖，雙手無法握拳，無法自行吃飯喝水，基本的坐立行走都需要父母幫助下完成，踉踉蹌蹌的腳步，像是一個喝醉酒的人。經過術前評估可進行腦深部電刺激手術進行治療，經過與家屬溝通，小艾在去年11月份進行手術治療，開機后，之前無法握拳的手已經恢復正常，可以自行吃飯喝水，可以自行走路上學了，日前孩子來我院復診，目前孩子已經完全可以自行生活、學習，而且現(xiàn)在孩子已經重返校園，當孩子的父母為我們報這些喜訊時，忍不住流下激動的淚水，在場的醫(yī)護人員被深深感染。扭轉痙攣的癥狀：1、軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的。2、起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。3、一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。4、肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正常或減低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。5、軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失。扭轉痙攣的藥物治療常用的藥物包括：（1）左旋多巴類，對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。（2）抗膽堿能藥，抗膽堿能藥物（如：苯海索）可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發(fā)性扭轉痙攣有較好療效。（3）GABA能藥物，如氯苯丁氨酸。（4）其他藥物，如中樞性肌松劑、安定類、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀。扭轉痙攣的外科治療凡年齡在7歲以上；病程超過1～1.5年；應用各種藥物（包括暗示療法）治療無效者，又無其他嚴重疾病，可考慮手術。腦深部電刺激術（DBS），DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調節(jié)性等優(yōu)點，對組織無永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130Hz～180Hz左右，可單側手術，也可雙側同時植入電極刺激。我院神經外科多年來采用腦深部電刺激治療扭轉痙攣，取得了讓醫(yī)生、病人、家屬都滿意的效果。出院指導：（1）患者出院后需注意保護傷口，預防傷口感染或排異反應；（2）適當體育鍛煉，增強體質，避免過度勞累，保持心情平靜舒暢，保持良好樂觀心態(tài)；（3）選擇營養(yǎng)、易消化、清淡飲食，避免刺激性及過冷、過硬食物；（4）定期門診隨訪，根據(jù)病情變化調整刺激參數(shù)，不適隨診。本文系王茂德醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

腦深部電刺激術治療兒童運動障礙疾病扭轉痙攣是兒童青少年期最常見的運動障礙疾病，致殘性很高，嚴重影響患兒及其家庭的生活質量。患病患兒異常的神經肌肉放電產生不自主的持續(xù)的肌肉收縮導致異常的扭轉和重復運動最終導致疼痛和致殘樣的姿勢，但是不危及生命。扭轉痙攣的病因多樣，其中主要包括遺傳，基因突變，感染，外傷，中毒等。原發(fā)性扭轉痙攣的病因目前已經比較明確，屬于基因突變，突變基因為DYT1-DYT24。繼發(fā)性扭轉痙攣主要包括扭轉痙攣型腦癱等，病因多樣，主要原因是出生后的黃疸，外傷或者缺血缺氧引起。目前扭轉痙攣的治療主要包括藥物治療，康復治療和手術治療。藥物治療主要包括：抗膽堿能藥物，巴氯芬，肉毒素，肌松劑，安定類藥物，抗帕金森病藥物等。不同的患者對不同藥物有部分效果，但是大多數(shù)患者藥物治療不滿意?？祻椭委煱ǎ杭∪庥柧?，運動姿勢訓練，電刺激治療和使用支具治療等。單純的藥物治療或者康復治療不能夠緩解大多數(shù)扭轉痙攣患兒的臨床癥狀。近年來，隨著腦深部電刺激技術（DBS）在成人患者中的逐漸開展，已經獲得了良好的治療效果。有越來越多的兒童扭轉痙攣患者接受了腦深部電刺激手術治療，取得了很好的治療效果。腦深部電刺激手術是在上個世紀90年代開始在臨床上使用，逐步廣泛應用到成人運動障礙病的治療中。治療疾病包括：帕金森病，原發(fā)性震顫，以及成人扭轉痙攣等。全球范圍內目前已經有10萬例以上的患者接受DBS治療。經過近20多年的臨床應用，腦深部電刺激技術的有效性和安全性得到了廣泛的認可。目前DBS的手術適應癥在不斷拓寬，已經被應用到抑郁癥，老年癡呆，疼痛，厭食癥，肥胖，最小意識狀態(tài)等疾病治療中。DBS的治療機制目前不是十分清楚，可能的機制主要包括高頻電刺激能夠抑制神經元細胞的生理活動，興奮神經元軸突和樹突的生理活動；此外，電刺激能夠改變細胞局部環(huán)境和基因表達，以及腦組織代謝活動。腦深部電刺激治療成人原發(fā)性扭轉痙攣已經得到臨床一類研究證據(jù)證明；兒童患者的病例報告也得到同成人患者相似的治療結果。研究表明對于扭轉痙攣患兒進行早期的DBS治療能夠的到更好的治療效果，改善患兒的功能，已經成為一線的治療方式。大宗文獻證明原發(fā)性全身或者節(jié)段性扭轉痙攣, 沒有主要的精神疾患, 盡管功能損傷但是沒有關節(jié)攣縮的患兒手術療效最好。繼發(fā)性扭轉痙攣因為病因多樣，病理機制常常不同，因此目前治療的效果要差于原發(fā)性扭轉痙攣。目前扭轉痙攣DBS靶點的選擇主要有2個靶點，最常用的靶點是Gpi，其次是STN。手術的死亡率低于0.5%， 電磁壽命可以維持9年左右，手術的安全性的到了廣泛認可。手術前需要進行多學科術前評估，這包括兒童運動障礙病專業(yè)醫(yī)生，兒童功能神經外科專家，兒童神經心理醫(yī)生，神經麻醉，精神科, 社會工作者, 康復醫(yī)師, 醫(yī)學倫理師等。多學科的術前評估能夠更為有效的進行適合患者的篩選，更好的保證手術效果。兒童患者不能接受清醒狀態(tài)下的手術，這限制了手術中電生理信號的記錄和分析，因此手術靶點的確定需要更加精確。 無框架立體定向導航機器人系統(tǒng)結合術中核磁共振能夠有效的解決術中靶點確定的問題。無框架立體定向機器人避免了兒童使用立體定向頭架的痛苦，保證了定位的準確性；時時的術中頭顱核磁保證了術中靶點位置的精確定位以及電極位置的精確定位，確保獲得最好的手術效果。 隨著腦深部電刺激技術的不斷發(fā)展，在未來刺激電池壽命更長, 更好的可充電技術保證了電池使用時間，出現(xiàn)可調控的閉合環(huán)路刺激裝置，減少電池消耗。隨著繼發(fā)性扭轉痙攣病因的進一步明確，更為優(yōu)化的腦深部電刺激靶點和刺激參數(shù)進一步優(yōu)化，提高手術療效。兒童腦深部電刺激術目前以及在不久的將來會在兒童難治性的震顫，精神障礙包括抽動穢語, 強迫癥，癲癇，神經病理性疼痛，記憶修補，神經病理性疼痛，肥胖，最小意識狀態(tài)，抑郁癥，厭食癥，自閉癥等方面獲得更為廣泛的應用。本文系方鐵醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

日前有一則關于扭轉痙攣女孩被誤以為腦癱的新聞報道，當時由于地處偏僻，醫(yī)療條件有限及家屬對疾病知識的缺乏，導致患病女孩每天為了減輕痛苦需要通過喝酒來減輕痛苦。其實，扭轉痙攣患者可以通過藥物或手術進行控制，日前我就為一位江西女孩，進行了腦深部電刺激手術治療，術后恢復了正常生活，因此，在此提醒大家一定要及時鑒別診斷，進行正規(guī)治療，幫助患者早日回歸社會！扭轉痙攣的臨床診斷方法與鑒別、目前治療方法都有哪些？扭轉痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見于學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉性不自主扭轉為特點。原發(fā)性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發(fā)性扭轉痙攣常由于某些神經系統(tǒng)疾病如腦炎 、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。扭轉痙攣的表現(xiàn)以及診斷方法扭轉痙攣的癥狀：肢體肌張力增高，頭向一側后下方扭，上肢向后側扭，下肢向外側扭，語言的改變，發(fā)音為‘喉音’等現(xiàn)象。扭轉痙攣癥狀之一——肌體肌張力增高；扭轉痙攣癥狀之二——頭向一側后下方扭轉扭轉痙攣癥狀之三——上肢向后側扭扭轉痙攣癥狀之四——下肢向外側扭診斷方法：1、緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀干四肢。肌張力發(fā)作性增高，以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特征，近端較重，致使足部跖曲內翻，頭頸和軀干呈螺旋形扭轉，并可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。癥狀也可限于軀體某一部分，發(fā)生于頸肌者稱痙攣性斜頸。癥狀多在精神緊張或行走時誘發(fā)或加重，睡眠時消失。2、除繼發(fā)性者外，間歇期神經系統(tǒng)正常，少數(shù)有智能減退。3、除原發(fā)性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆狀核變性等引起，偶亦見于血管病和腦瘤。有相應的病史、癥狀、體征及輔助檢查所見。扭轉痙攣需要和哪些疾病鑒別？1、痙攣型腦癱：指出生前至出生后早期（一般指生后4周之內），在腦發(fā)育未成熟階段受到損害，而造成非進行性但永久存在的腦損害，引起的一種以運動障礙和姿勢異常為主的綜合。2、強直型腦癱：四肢僵硬、強直，不能自主活動。3、大腦發(fā)育不全：是指胎兒出生后因各種原因而引起的大腦發(fā)育不全，胎兒表現(xiàn)呆滯、多動、傻等現(xiàn)象。4、徐動型、混合型腦癱、DRD（橄欖、橋腦、小腦神經變性性疾?。┑?。5、痙攣性斜頸：發(fā)生于任何年齡，但以成年人起病者最多見，男女同樣受累，起病多甚緩慢，頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、斜方肌、斜角肌及頸夾肌的收縮最易表現(xiàn)出癥狀，胸鎖乳突肌收縮時引起頭向對側旋轉，兩側胸鎖乳突肌同時收縮時頭部向前屈曲，兩側斜方肌及頸夾肌同時收縮時頭部向后過伸?；技】砂l(fā)生肥大，當患者試圖維持其頭部正位時，大多有頭部震顫。扭轉痙攣患者特點1、患者的膽量非常小。2、四肢的肌張力非常高。3、頭向一側后下方扭，上肢向后側扭，下肢向外側扭。4、語言的改變，發(fā)音為‘喉音’。扭轉痙攣藥物及手術治療1、藥物治療 扭轉痙攣的藥物治療是對癥性的，其目的是改善功能，減少異常運動，減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價，原因如下：扭轉痙攣為一種少見疾病很少有大宗治療結果;缺乏雙盲性對比分析;扭轉痙攣自發(fā)性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括：(1)左旋多巴類： 對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善癥狀，通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對其他類型的扭轉痙攣效果較差。(2)抗膽堿能藥：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等?？鼓憠A能藥物可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發(fā)性扭轉痙攣有較好療效。(3)GABA能藥物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可對三分之一的扭轉痙攣患者有幫助5～40mg/d，分次口服。對于繼發(fā)性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內注入Baclofen，但此法的長期療效未得到證實。(4)其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些癥狀，抗多巴胺能類制劑的應用存有爭議，因為有可能誘發(fā)肌僵直。2、外科治療，凡年齡在7歲以上;病程超過1～1.5年;應用各種藥物(包括暗示療法)治療無效者，又無其他嚴重疾病，才考慮手術。對于單側肢體扭轉，且能獨立生活，還可參加勞動者，或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學齡前兒童均不宜手術。腦深部電刺激術(DBS)：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的癥狀。而且DBS具有可逆性和可調節(jié)性等優(yōu)點，對組織無永久性損害，尤其適用于腦發(fā)育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130～180Hz左右，可單側手術，也可雙側同時植入電極刺激。本文系王茂德醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

今天門診，來了兩位扭轉痙攣患者，其中一位患者是帶著哥哥的視頻資料，在來門診之前家屬以及患者都以綜合性腦癱進行治療，當常博士第一眼看了視頻之后就很肯定的說這是扭轉痙攣。 扭轉痙攣和腦癱到底有何區(qū)別？ 首先從發(fā)病原因看 腦癱是在患者出生前后因為難產、缺氧等導致的腦神經受損； 扭轉痙攣80%的患者都是因為出生后病理性黃疸造成的； 其次是癥狀 腦癱是腦神經受損后引起的運動肢體障礙； 扭轉痙攣的癥狀是患者的肢體向一側扭轉（向一個方向）； 最后一點非常重要，就是扭轉痙攣的患者入睡后癥狀全部消失，肢體的肌張力高等都消失，而腦癱睡著后癥狀還會存在； 以上總結的為扭轉痙攣和腦癱的區(qū)別，在臨床上很多患者甚至醫(yī)生對此病都不能清除的分辨，對于后期的治療更是不可能對癥。

扭轉痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀干或（和）四肢發(fā)作性肌張力扭轉性增高為表現(xiàn)的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節(jié)、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見于學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀干緩慢而劇烈的旋轉性不自主扭轉為特點。原發(fā)性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發(fā)性扭轉痙攣常由于某些神經系統(tǒng)疾病如腦炎、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。扭轉痙攣， 多數(shù)在5-15歲緩慢起病。首發(fā)癥狀大多是一側下肢的輕度運動障礙，足呈內翻趾曲，行走時足跟不能著地，緩慢持續(xù)的不自主扭轉性運動以軀干和肢體近端為最嚴重，引起脊柱前凸和骨盆傾斜，不自主運動累及頸項和肩胛帶肌時，出現(xiàn)斜頸累及面肌及咽喉部肌肉時，引起面肌痙攣和夠音困難，扭轉痙攣在作自主運動或精神緊張時加重，入睡后完全消失，肌張力在扭轉動作時增高，扭轉運動停止后則轉為正常或減低，隱性遺傳型扭轉痙攣多呈進行性發(fā)展，預后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可長期不進展，甚至可自行緩解。發(fā)病的特點：1、患者的膽量非常小。 2、四肢的肌張力非常高。 3、頭向一側后下方扭，上肢向后側扭，下肢向外側扭。 4、語言的改變，發(fā)音為‘喉音’。扭轉痙攣的治療：1，藥物的治療，如：巴氯芬等 2 ，手術治療，采用腦起搏器手術的辦法，可以很好的控制癥狀。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 出生后發(fā)現(xiàn)，有頸部異常轉動，口齒不清，面部表情不穩(wěn)定 小時候檢查說是舞蹈癥，后來又說是扭轉痙攣能發(fā)確診？用什么方法治療？西安唐都醫(yī)院功能神經外科王學廉：你好！舞蹈癥和扭轉痙攣是有些相似，但是治療方面卻有不同，需要先來門診進行確診。扭轉痙攣目前可以采取外科微創(chuàng)手術治療，目前是最先進的辦法。術后患者可以正常生活。可以撥第四軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院功能神經外科電話029-84777766預約門診、詳細咨詢，網(wǎng)絡支持www.nk95.com?；颊撸褐x謝您！西安唐都醫(yī)院功能神經外科王學廉：不客氣！

肌張力障礙（Dystonia）是一組疾病的總稱，表現(xiàn)為骨骼肌張力的病理性改變?；颊叩募∪鈴埩τ袝r很高，有時很低，有時只影響局部某個肌肉或肌肉群，有時影響全身。肌張力障礙臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉，其中最具特征性的一種稱為扭轉痙攣。包括頸部扭轉、軀干的胸腰扭轉、上下肢扭轉、手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉動作往往十分緩慢，間歇重復出現(xiàn)。發(fā)病原因多數(shù)的肌張力障礙病因并不清楚，少數(shù)可有家族遺傳史，兒童和少年發(fā)病的扭轉痙攣可能存在基因遺傳問題。此外，很多疾病可能在臨床上導致繼發(fā)性肌張力障礙，如新生兒的腦損傷，黃疸，窒息，腦炎，腦血管病，中毒性腦病等等。與原發(fā)性肌張力障礙相比，這類病人癥狀更為復雜多樣，可能伴隨有偏癱，舞蹈樣動作，小腦平衡障礙，智力或情感方面的問題。CT與磁共振檢查也會有一些特征性的表現(xiàn)。分類與臨床表現(xiàn)1．肌張力障礙有如下幾種分類方法：（1）根據(jù)患病的部位，分為眼瞼痙攣、顱面部肌張力障礙、痙攣性構音障礙、痙攣性斜頸、書寫痙攣、偏身性肌張力障礙以及全身性肌張力障礙。（2）根據(jù)發(fā)病的原因，分為原發(fā)性（即病因不清楚的）和繼發(fā)性肌張力障礙。后者常見于中毒、外傷、腦炎、腫瘤及代謝異常導致的患者運動功能障礙。（3）按發(fā)病時的年齡可分為兒童型、少年型與成年型肌張力障礙。兒童期起病的往往會導致全身性肌張力障礙。2．扭轉痙攣：有全身軸線方向的不隨意性扭轉的肌張力障礙是最為多見的表現(xiàn)形式，稱為扭轉痙攣，也是全身性肌張力障礙的典型類型，臨床上表現(xiàn)為頸部、四肢、軀干甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉，手足的過伸或過曲，通常以身體的長軸為中心。其扭轉動作往往十分緩慢，間歇重復出現(xiàn)。正常情況下我們完成一個動作，會有一組肌肉收縮而另一組對應的肌肉放松。對于扭轉痙攣病人，這種肌肉自覺遵循的收縮與放松的程序被打亂了，代之以某些肌肉持續(xù)的緊張收縮，即便在安靜狀態(tài)下也是如此。病人常見的表現(xiàn)是：站立時頭向一側扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，兩膝向內彎曲，兩腳分得很開以保持平衡，或者伴有足內翻，足底不能完全著地。平躺時身體會呈弓形，靠肩與臀支撐，有的只能俯臥在床上。時間久了某些部位肌肉可能異常肥厚，關節(jié)也會攣縮變形。病人睡著后癥狀會消失。扭轉痙攣也有原發(fā)性與繼發(fā)性之分別。原發(fā)性以年輕人多見，有遺傳傾向，CT與磁共振通?？床坏矫黠@的病變。繼發(fā)性扭轉痙攣患者在CT與磁共振檢查中，可以在某些特定部位發(fā)現(xiàn)病理改變。從我們收治的病人情況來看，病變基本上位于蒼白球或殼核，病因以鈣化居多，其次是腦血管病、代謝異常引起的神經元變性等。但是多數(shù)患者是找不到明確病因的，歸為原發(fā)性扭轉痙攣。3．痙攣性斜頸：痙攣性斜頸是頸部肌肉群陣發(fā)性的不自主收縮和痙攣，使頭頸向某個方面的痙攣性扭轉或傾斜，其各種的異常姿勢表現(xiàn)與頸部受累肌肉的異常收縮有關。少數(shù)病人可因癔癥發(fā)作或周圍局部刺激（頸椎損傷或炎癥）引起斜頸，還可能有腦炎、出生時窒息、黃疸等病史。CT或磁共振檢查時會有一些異常表現(xiàn)，但相當一部分病人沒有任何影像的改變?；颊咭孕劓i乳突肌、斜方肌及頭夾肌的收縮最易出現(xiàn)癥狀。一側胸鎖乳突肌收縮時頭向對側旋轉，兩側胸鎖乳突肌同時收縮則頭向前屈曲，兩側頭夾肌及斜方肌同時收縮則頭向后部過伸。痙攣嚴重時患側肌肉可以發(fā)生肥大。臨床上根據(jù)肌肉受累范圍可以分為四型：（1）旋轉型：頭沿身體縱軸向一側作痙攣性旋轉；（2）后仰型：頭向背部后仰，面朝天；（3）前屈型：頭向前屈，下頜抵在胸前；（4）側屈型：頭偏離縱軸向左或向右，耳朵靠近肩部，常伴有同側聳肩。4．書寫痙攣：書寫痙攣是指發(fā)生于手部的局限性肌張力障礙，病人在握筆寫字時非常吃力，手腕和手指都過分用力，但書寫仍然十分緩慢。病人在做其他活動時手的運動基本上不受影響。