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廖世秀主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學遺傳研究所 今年主題的問題啊，你像這位朋友問的是女方呢，是九號染色體的導位，胎庭玉呢，發(fā)現(xiàn)是胚胎染色體有問題，是十六三體，這種情況跟九號檔位有關(guān)系嗎？啊，這個問題啊，也是問的很有代表性啊，這個問題呢。 啊。 很有代表性，就說明我們今天這個呃主題還是很有必要的，那么我們?nèi)旧w異常分為不同的異常，像九號檔位，它導致的染色體異常往往會是九號染色體的啊，基因的缺失或者重復。 這是九號導位的它導致的，那么胚胎出現(xiàn)16染色體三體綜合征，就正常的是兩個16號，這個胚胎出現(xiàn)三個十六三體，理論上講它和九號檔位是關(guān)系不大的，它應該是有其他問題啊導致的啊，出現(xiàn)了染色體啊數(shù)目的異常，九號染色體到位，它是結(jié)構(gòu)的異常，它不同的類型啊，所以說最后啊，很多其他病友可能也會有這種問題，你涉及到每一號染色體。 它哪一號染色體出現(xiàn)了問題，才可能跟它有關(guān)，在這九號以外的其他的染色體啊，出現(xiàn)了異常，跟這個九號檔位關(guān)系都不大，嗯，非常感謝主任的分享啊我。2023年09月22日
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高國娟副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-浙江 產(chǎn)科 眾所周知，女性懷孕十個月是一段非常辛苦的旅程。在這段時間里，準媽媽不僅要忍受孕期的各種不適，還要特別關(guān)注胎兒的健康狀況。“胎?！霸趹言衅陂g是相對常見的一種癥狀，其形成原因非常復雜。因此，準媽媽在孕期一定要仔細觀察自己的身體反應?，F(xiàn)在，給大家科普一下“胎?！暗念A兆。如果準媽媽出現(xiàn)以下四種情況，就需要引起注意了：我們都知道，懷孕后由于體內(nèi)激素水平的變化，準媽媽會經(jīng)歷各種妊娠反應。妊娠反應可能會讓準媽媽感到非常不舒服，因此很多人希望這些反應盡早消失。然而，我要提醒準媽媽們，如果在懷孕的前三個月內(nèi)這些反應突然消失，可能是胎停的跡象。有些準媽媽在懷孕初期可能會出現(xiàn)輕微的出血，這是由于受精卵著床造成的，不必過于擔心。通常情況下，在孕期是不會出現(xiàn)出血的。如果準媽媽出現(xiàn)腹痛和明顯出血，尤其是出血量較多的情況下，就要注意可能存在準媽媽或胎兒的問題。一旦準媽媽發(fā)現(xiàn)下體出現(xiàn)深紅色或棕色的血液分泌物，應及時就醫(yī)進行檢查，以排除先兆流產(chǎn)的可能性。胎動是寶寶和準媽媽之間的一種溝通方式，準媽媽可以通過胎動的頻率來了解寶寶的情況。如果準媽媽最近覺察到寶寶的活動減少，或者胎動比以往少了，就要注意寶寶是否出現(xiàn)異常情況，這時需要立即去醫(yī)院進行檢查。如果準媽媽發(fā)現(xiàn)分泌物增多，并且伴有異味，就要引起注意。這可能是先兆流產(chǎn)的跡象，遇到這種情況準媽媽需要立即就醫(yī)，在醫(yī)生的指導下采取安胎措施。胎停的原因是多種多樣的，下面介紹幾個常見的原因：1.胚胎因素：染色體異常是導致流產(chǎn)和胎停的常見原因之一。夫妻雙方的染色體正常與否都可能影響受精卵和胚胎的發(fā)育。年齡大于35歲的女性因卵子老化容易出現(xiàn)染色體不分離，導致染色體異常。此外，環(huán)境因素如有毒化學物質(zhì)、放射線和高溫也可能引起胚胎染色體異常。預防染色體異常導致的胎停需要夫妻雙方身體調(diào)理、優(yōu)選受孕，并避免不良環(huán)境。2.免疫因素：準媽媽和寶寶屬于同種異體移植，免疫不適應可能導致母體對胎兒的排斥。自身免疫疾病如紅斑狼瘡、硬皮病和混合性結(jié)締組織病等常見于引起免疫反應的疾病也可能導致胎停。此外，抗精子抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體、抗卵巢抗體和抗絨毛膜促性腺激素抗體等抗體的存在也可能影響胚胎的發(fā)育，導致胎停。對于存在免疫因素的情況，適時接受醫(yī)生的指導和處理是重要的。3.母體因素:胚胎著床和發(fā)育依賴于復雜的內(nèi)分泌系統(tǒng)協(xié)調(diào)，任何一個環(huán)節(jié)失常都可能導致胎停。黃體功能不全是內(nèi)分泌失調(diào)中最常見的原因之一，黃體功能不全會導致子宮內(nèi)膜發(fā)育遲緩和黃體期短，常伴有其他腺體功能異常。甲狀腺功能異常、糖尿病、雄激素相對增多癥和高泌乳素血癥等因素也可能與內(nèi)分泌失調(diào)導致的胎停密切相關(guān)。確保體內(nèi)內(nèi)分泌平衡、避免黃體功能不全等是預防內(nèi)分泌失調(diào)引起胎停的重要措施。子宮內(nèi)膜的狀態(tài)和子宮整體環(huán)境對胚胎發(fā)育有重要影響。先天性苗勒氏管異常、宮腔粘連、子宮肌瘤和子宮內(nèi)膜異位癥等因子會對胚胎的種植和發(fā)育產(chǎn)生不利影響。此外，宮頸重度裂傷、子宮頸內(nèi)口松弛也可能導致胎膜早破中晚期妊娠流產(chǎn)。對于存在子宮因素的情況，合理診斷和治療有助于預防胎停的發(fā)生。4.環(huán)境因素過多接觸放射性和坤、鉛、苯等化學物質(zhì)，均可引起流產(chǎn)。一旦發(fā)現(xiàn)胎停，準媽媽應該積極與醫(yī)生合作，并盡快決定終止妊娠。對于遭遇胎停的準媽媽，有些人并沒有明顯的癥狀，如腹痛和陰道出血，而是在常規(guī)產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒停止發(fā)育，被診斷為胎停。當醫(yī)生建議終止妊娠時，有些準媽媽可能會不愿意接受這個現(xiàn)實，想要再等等看。實際上，一旦胎兒停止發(fā)育且胎心消失，再保胎已經(jīng)沒有必要。此外，胎停后，胚胎會釋放出一些物質(zhì)導致母體凝血功能異常。對于未能自然排出胚胎的準媽媽，如果不及時清除宮腔內(nèi)的妊娠組織，可能會導致嚴重的大出血或不完全流產(chǎn)等后果。此外,長期未排出的胚胎一旦發(fā)育，想要完全清除可能對子宮內(nèi)膜造成巨大創(chuàng)傷，直接影響未來的再次懷孕。因此，及時與醫(yī)生合作，進行適當?shù)奶幚矸浅Ｖ匾?。如果準媽媽遭遇胎停問題，初次遇到時不需要過于緊張，也可以不進行檢查。然而，如果反復出現(xiàn)胎停情況（≥2次），就需要考慮按照無創(chuàng)到微創(chuàng)的順序進行一系列篩查。這些檢查包括男方精液常規(guī)檢查、夫妻雙方的染色體檢查、血型檢查、女方的TORCH檢查（包括風疹、皰疹、弓形蟲等檢查）、婦科B超檢查、性激素全套檢查、甲狀腺功能檢查和黃體期孕酮檢查。對于一些免疫抗體的檢查，如抗精子抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體等，如果有必要，還可能需要進一步進行宮腹腔鏡檢查。流產(chǎn)后，準媽媽通常需要經(jīng)過3到6個月的調(diào)理期，只有當月經(jīng)較為規(guī)律，各項指標基本正常時，才可以考慮再次懷孕。大多數(shù)準媽媽再次懷孕時會正常發(fā)展，盡管發(fā)生流產(chǎn)的風險仍然在15%到20%對于經(jīng)歷兩次以上復發(fā)性流產(chǎn)的準媽媽，我建議尋求醫(yī)生的幫助。他們可以為您提供更具體和個性化的建議，并幫助您制定針對您情況的最佳方案。雖然胎停只是一個概率問題，這種情況并不在我們的控制之下，但準媽媽仍可以做很多對懷孕有益的事情。首先，準媽媽應該時刻保持良好的心態(tài)。積極的心態(tài)對身體和胎兒的健康都有積極的影響。其次，準媽媽應堅持鍛煉身體，增強體質(zhì)。適量的運動可以提高身體的健康水平，有助于準備好迎接懷孕和妊娠的過程。此外，準媽媽應避免人群擁擠的地方，這有助于減少感染和疾病的風險，保護自己和胎兒的健康。2023年08月31日270
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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 嗯。 他說，李主任，維生素D會引起胎停嗎？ 維生素D的D不會直接導致胎平，目前就說醫(yī)學的數(shù)據(jù)沒有說啊，你維生素D很低的就直接會導致他的胎平，但是維生素D低的人群就是一般我們會一般說你這個疾病的這種高危因素。 就是如果是一組人。 一組人他維生素D是偏低的，就做醫(yī)學研究嘛，一組人維生素D是正常的，那么比如說都是100個人嘛，100個人100個維生素D D1個人100個維生素D是正常人，那么這時候你去隨訪，長期隨訪他們的話，相對來說維生素D D的這100個人里面。 它的流產(chǎn)的概率比沒有維生素D。 偏低的，這些人的流產(chǎn)的概率是高的，但不代表這一個人都是流產(chǎn)，那么可能比如它里面是有八個人流產(chǎn)，那么這個人可能有四個流產(chǎn)，所以風險是高的。前面我跟大家解釋就是維生素D它可以對我們的免疫系統(tǒng)啊，代謝啊都有一個非常好的一個調(diào)節(jié)作用的，那么它可能會起到一個間接的一個作用。 所以并不是說你的維生素D偏低就直接導致胎停沒有的，它跟這種我們說啊，哪個某個疾病是什么會導致什么什么嘛。 都是說增加它的風險，不會直接導致它。2023年04月26日122
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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 保持不良生活習慣容易導致胎停，大家好，我是婦產(chǎn)科于娜醫(yī)生，今天我要先說說男生，男生的這個習慣真的會影響胎停，那就是久坐，那久坐會讓男生這個局部的溫度上升，影響小蝌蚪的質(zhì)量，包括桑拿、溫泉，其實都是同樣的道理，不管男生女生，煙酒、熬夜都是會不同程度的影響下一代的質(zhì)量的。那說到煙酒，馬上就有人問咖啡，那其實咖啡還真沒那么差勁，像每天一杯大杯的量是非常安全的，還有就是好吃不動的，像高血糖，高血脂，肥胖都會影響下一代。那我還看到個別男生讓媳婦兒吃黃瓜，自己呢點了開封菜，那這樣的對基因的改善其實是只改善了一半，在生活習慣方面，其實男生需要付出的努力更多。 爸爸。2023年04月22日272
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李荔主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 婦科 這位來自天津的小茹（化名），已經(jīng)在備孕保胎這條漫長的道路上堅持了十余年了。在遇見木棉花調(diào)經(jīng)助孕·復發(fā)性流產(chǎn)?？频睦罾筢t(yī)生之前，她已經(jīng)經(jīng)歷了自懷流產(chǎn)9次和第三代試管失敗1次。在李荔醫(yī)生的幫助下，她終于找到病因的根源所在，擺脫了胎停的“魔咒”，生下自己的小天使。下面，我們就一起來看看李荔醫(yī)生是如何通過蛛絲馬跡幫助她找出病因，并精細化診療解決終獲好孕的吧~助孕保胎歷程自懷流產(chǎn)9次三代試管移植失敗第1次胎停2007年基本情況：自然受孕，可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：人流；檢查、治療：無。第2次胎停2008年基本情況：自然受孕，可見卵黃囊，未見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：無。2009年2月輸卵管造影提示：右側(cè)輸卵管堵塞，左側(cè)輸卵管通暢。2009年4月宮腹腔鏡聯(lián)合手術(shù)：右側(cè)輸卵管迂曲（術(shù)中延展輸卵管）、盆腔子宮內(nèi)膜異位癥病灶電灼。第3次胎停2010年基本情況：自然受孕（小卵泡），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：2010年主動免疫治療一完整療程，孕后雌孕激素保胎，未查流產(chǎn)物染色體。第4次胎停2011年基本情況：自然受孕（小卵泡），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：2011年主動免疫治療一完整療程，孕后雌孕激素保胎，未查流產(chǎn)物染色體。2011年宮腔鏡檢查：自訴病理無異常，未查免疫組化CD138、CD38。第5次胎停2012年基本情況：自然受孕（打破卵針），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕10周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕前使用阿司匹林，孕后增加低分子肝素、孕激素，流產(chǎn)物染色體檢查結(jié)果正常。第6次胎停2014年基本情況：自然受孕，可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕前使用阿司匹林，孕后增加低分子肝素、孕激素。未查流產(chǎn)物染色體。第7次胎停2016年基本情況：自然受孕（小卵泡），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕8周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕前阿司匹林及低分子肝素，孕后低分子肝素增加到2～4支/天，孕激素。流產(chǎn)物染色體顯示：18-三體。第8次胎停2017年基本情況：自然受孕（HMG+HCG促排卵），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕7周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕前阿司匹林及低分子肝素，孕后低分子肝素增加到2支/天，孕激素。流產(chǎn)物染色體顯示：15-三體。第9次胎停2018年基本情況：自然受孕（小卵泡），可見卵黃囊，可見胎心胎芽；胎停孕周：孕7周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕前阿司匹林及低分子肝素，孕后低分子肝素增加到2支/天，環(huán)孢素、蛋白、潑尼松，孕激素。未查流產(chǎn)物染色體。至此，小茹已經(jīng)在備孕保胎之路上嘗試了10年之久，卻看不到一點希望，看著年齡一天天變大，小茹在醫(yī)生的建議下走上了試管之路。2019年行三代試管，配成18枚胚胎，養(yǎng)成囊胚6枚，PGS后兩枚染色體正常。2019年10月行宮腔鏡檢查：病理為增殖期子宮內(nèi)膜，免疫組化CD38陽性，CD138陰性。第10次胎停2019年基本情況：人工周期移植一枚三代囊胚，未見卵黃囊，未見胎心胎芽；胎停孕周：孕6周；流產(chǎn)方式：清宮；檢查、治療：孕后雌孕激素保胎，流產(chǎn)物染色體檢查結(jié)果正常。初遇李荔醫(yī)生自懷流產(chǎn)9次三代試管移植失敗1次被寄予厚望的三代試管助孕技術(shù)也沒能成功，這讓小茹感到茫然無措，但她仍然不想放棄，希望抓住最后的機會再“搏一搏”。在朋友的介紹下，小茹于2020年9月底來到了調(diào)經(jīng)助孕·復發(fā)性流產(chǎn)?？疲豪罾筢t(yī)生的診室。小茹一邊向李荔醫(yī)生講述自己這些年來胎停的經(jīng)歷，一邊忍不住紅了眼眶。李醫(yī)生溫柔地安慰她：咱們一起努力，只要找到病因的根源所在，再一一去解決，穩(wěn)扎穩(wěn)打就會有希望，不要著急。隨后，李荔醫(yī)生詳細梳理、分析了小茹的情況，并有針對性地補充檢查：基本情況：39歲，體重49kg，BMI：19.14kg/m2。月經(jīng)史：周期28天，經(jīng)期7天，經(jīng)量中等偏少，2008年至2009年有嚴重的痛經(jīng)，之后痛經(jīng)消失。家族史：母親患有高血壓、糖尿病。輔助檢查所見主要異常：AMH低（2019年為1.17ng/mL）泌乳素多次升高（66～73ng/mL）血小板計數(shù)偏高（285～319×109/L）總膽固醇高（5.69～6.6mmol/L）甘油三酯高（4.2mmol/L）胰島素抵抗、Ⅱ型糖尿病胰島素釋放試驗：9.15-20.5-39.9-36.9-15.2糖耐量試驗：5.5-12.06-15.52-8.98-6.89血小板聚集率AA高（100%）血栓彈力圖MA高（73.7mm）NK細胞百分比低（4%）李荔醫(yī)生詳細分析病因：李荔醫(yī)生精細化保胎孕前調(diào)治后再次試管移植孕后精細化保胎診治在與小茹詳細解釋病因及注意事項后，小茹決定繼續(xù)試管助孕，李荔醫(yī)生為她制訂了精細化助孕用藥方案。李荔醫(yī)生保胎用藥方案：（以下用藥為孕前預處理至保胎結(jié)束不同階段用藥匯總，非同一時間段用藥）2023年02月19日1175
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李荔主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 婦科 01.小蜜蜜基本情況小蜜蜜（李荔主任團隊對患者的昵稱）00003，坐標天津南開區(qū)，39歲，體重49kg，BMI19.14kg/m2。月經(jīng)史：周期28天，經(jīng)期7天，經(jīng)量中等偏少，2008年至2009年有嚴重的痛經(jīng)，之后痛經(jīng)消失。助孕保胎史：既往史：2009年2月輸卵管造影提示：右側(cè)輸卵管堵塞，左側(cè)輸卵管通暢。2009年4月宮腹腔鏡聯(lián)合手術(shù)：右側(cè)輸卵管迂曲（術(shù)中延展輸卵管）、盆腔子宮內(nèi)膜異位癥病灶電灼。2010年、2011年主動免疫治療一完整療程。2011年宮腔鏡檢查：自訴病理無異常，未查免疫組化CD138、CD38。2019年行三代試管，配成18枚胚胎，養(yǎng)成囊胚6枚，PGS后兩枚染色體正常2019年10月行宮腔鏡檢查：病理為增殖期子宮內(nèi)膜，免疫組化CD38陽性，CD138陰性。家族史：母親患高血壓、糖尿病。02.初次就診，詳細分析病情（2020年9月29日）輔助檢查所見異常1、AMH低（2019年為1.17ng/ml）2、泌乳素多次升高（66～73ng/ml）3、血小板計數(shù)偏高（285～31910^9/L）4、總膽固醇高（5.69～6.6mmol/L）5、甘油三酯高（4.2mmol/L）6、胰島素抵抗、Ⅱ型糖尿病胰島素釋放試驗9.15-20.5-39.9-36.9-15.2糖耐量試驗5.5-12.06-15.52-8.98-6.897、血小板聚集率AA高（100%）8、血栓彈力圖MA高（73.7mm）9、NK細胞百分比低（4%）病因分析從患者的孕育史特點可以見到她反復胎停育發(fā)生在孕7～10周，正值胎盤發(fā)育期，并且經(jīng)過黃體支持、主動免疫、抗凝、免疫治療后仍以失敗而告終，且有胚胎染色體正常的情況，可見前期病因分析并沒有找到根源所在。結(jié)合患者曾經(jīng)有嚴重痛經(jīng)史（痛經(jīng)是子宮內(nèi)膜異位癥的常見但非必存癥狀），腹腔鏡提示存在盆腔子宮內(nèi)膜異位癥（不通過手術(shù)很難發(fā)現(xiàn)，故臨床上常在手術(shù)前通過臨床其他表現(xiàn)診斷隱匿型子宮內(nèi)膜異位癥），宮腔鏡提示CD38陽性（可疑慢性子宮內(nèi)膜炎），泌乳素升高（提示黃體功能不良），NK百分比下降（部分低免疫力的子宮內(nèi)膜異位癥患者常見到），AMH低（高齡且子宮內(nèi)膜異位癥容易損傷卵巢功能），故要考慮到子宮內(nèi)膜異位癥對生育造成的整體危害，尤其是對于配子（卵子）質(zhì)量、子宮內(nèi)膜容受性、子宮內(nèi)膜蛻膜化進程、胎盤形成過程造成的危害?；颊叽嬖诟咧Y以及Ⅱ型糖尿病，要考慮到代謝疾病對于血管內(nèi)皮、子宮內(nèi)環(huán)境及胚胎發(fā)育的損傷?；颊咄瑫r存在血小板功能亢進，所以抗血小板治療也必不可少。綜合以上分析，這位小蜜蜜胚胎停育是多因素的，但必然有其核心因素，那就是子宮內(nèi)膜蛻膜化缺陷導致的胎盤發(fā)育障礙，沒有孕前對于黃體功能及子宮內(nèi)膜的精細診治，就沒有孕后良好的胎盤發(fā)育基礎(chǔ)，故要孕前孕后一體化的針對以上病因去一一解決。03.孕前、孕后精細化診治孕前調(diào)治針對該患者的病因給予飲食營養(yǎng)、生活起居、運動等指導。針對該患者的病因給予相關(guān)治療：葉酸、維生素C、維生素D、維生素E、輔酶Q10、阿司匹林、二甲雙胍、地屈孕酮、抗生素?；颊邲Q定繼續(xù)三代試管，再次取卵。再次三代試管2021年4月3日：取卵22枚，配成18枚，養(yǎng)成囊胚4枚，PGS后無正常胚胎。2021年9月13日：取卵23枚，配成18枚，養(yǎng)成囊胚4枚，PGS后一枚胚胎正常。小蜜蜜PGS正常胚胎率很低，這與其高齡、AMH低、子宮內(nèi)膜異位癥、糖尿病、高脂血癥均有很大關(guān)聯(lián)，但這并不是其10次胎停育的核心原因，因為其自然受孕后的正常胚胎和三代試管胚胎在保胎情況下依然發(fā)生了胎停育，一定另有原因。第11次受孕保胎2021年12月12日，自然周期移植1枚三代6天囊胚，順利著床，發(fā)育良好。（詳見以下孕期監(jiān)測表原圖）：保胎用藥方案（以下用藥為孕前預處理至保胎結(jié)束不同階段用藥匯總，非同一時間段用藥）孕酮（移植前黃體酮軟膠囊100mg，日二次，孕3周改為雪諾酮1支、地屈孕酮20～30mg，孕11～12周停用，通常患者只用到8～10周，該患者由于黃體功能不足，且常有宮縮，故應用時間久）。阿司匹林（孕前100mg，孕4周停用，孕5周重啟，至孕36周停用）。低分子肝素（孕前隔日一支，孕4周停用，孕7周重啟，至分娩前停用）。粒細胞集落刺激因子（孕3～5周，共用3支）。腫瘤壞死因子抑制劑（移植前至孕9周，共用5支）。丙種免疫球蛋白（孕6周用20g，共1次）。二甲雙胍（孕前500mg，日三次，孕5周改為胰島素皮下注射至分娩）。溴隱亭（孕前1/4片，孕5周停用）滋腎育胎丸（生殖中心給藥，移植前一袋，日三次，孕8周停用）。屈他維林（移植前2＃，日三次，孕5周停用）。維生素E（孕前100mg，日一次，孕5周停用）。愛樂維（孕前1＃，日一次，孕11周停用）。孕中期開始僅用阿司匹林、低分子肝素、鈣爾奇、維生素D、胰島素。03.成功分娩2022年8月10日，孕37w2d剖宮產(chǎn)一女寶，體重5.2斤，母子平安。2023年02月15日463
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胎停相關(guān)科普號
吳龍醫(yī)生的科普號
吳龍 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū)
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