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鐘蕓詩(shī)主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 內(nèi)鏡中心 親愛的朋友們，今天我們來(lái)聊一聊直腸間質(zhì)瘤的治療。這是一種什么?。磕苤魏脝幔咳绾沃委?？治療后會(huì)影響排便嗎？別急，接下來(lái)，我們一起揭開它的神秘面紗。直腸間質(zhì)瘤是什么？間質(zhì)瘤全名叫胃腸間質(zhì)瘤（GIST），是一種長(zhǎng)在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質(zhì)瘤較為罕見，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來(lái)源于胃腸道間質(zhì)干細(xì)胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細(xì)胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質(zhì)瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認(rèn)為是良性的，而腫瘤直徑超過(guò)10cm則被定義為巨大GIST。隨著時(shí)間的推移，幾乎所有的GIST都會(huì)出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者術(shù)后復(fù)發(fā)。因此，可以認(rèn)為間質(zhì)瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關(guān)。改良的美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）標(biāo)準(zhǔn)是常用的GIST危險(xiǎn)度分級(jí)方法之一。根據(jù)2008年NIH的標(biāo)準(zhǔn)，GIST的危險(xiǎn)度分級(jí)如下：1.極低風(fēng)險(xiǎn)：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計(jì)數(shù)每50個(gè)高倍視野（HPF）不超過(guò)5個(gè)。2.低風(fēng)險(xiǎn)：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。3.中風(fēng)險(xiǎn)：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF多于5個(gè)。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF在6至10個(gè)之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。4.高風(fēng)險(xiǎn)：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計(jì)數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過(guò)10厘米，不論核分裂象計(jì)數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF超過(guò)10個(gè)。o非胃來(lái)源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF多于5個(gè)。o非胃來(lái)源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。為什么會(huì)得直腸間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關(guān)。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長(zhǎng)因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導(dǎo)致細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常，促使細(xì)胞過(guò)度增殖。這有點(diǎn)像是細(xì)胞的“軟件”出了問(wèn)題，讓它們不受控制地增長(zhǎng)。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關(guān)，還需要更多的研究來(lái)闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤（GIST）的診斷涉及多個(gè)步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學(xué)及組織病理學(xué)檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質(zhì)瘤可能沒(méi)有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長(zhǎng)，你可能會(huì)感覺(jué)到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時(shí)檢查。2.影像學(xué)檢查：●腸鏡及超聲內(nèi)鏡（EUS）：對(duì)于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關(guān)系尤為重要?！馛T：尤其是增強(qiáng)CT，是GIST首選的影像學(xué)檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長(zhǎng)方式、周邊器官毗鄰、血供及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等情況?！馦RI：對(duì)特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉(zhuǎn)移GIST的評(píng)估具有重要意義，同時(shí)MRI無(wú)輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過(guò)敏者?！馪ET-CT：可用于病灶的綜合評(píng)估及靶向藥物療效的早期評(píng)價(jià)。3.病理學(xué)診斷：包括腫瘤細(xì)胞的形態(tài)學(xué)、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測(cè)CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標(biāo)?；驒z測(cè)應(yīng)至少包括c-kit基因第9、11、13、17號(hào)外顯子及PDGFRA基因第12、18號(hào)外顯子。4.活組織檢查：術(shù)前檢查疑似GIST且評(píng)估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進(jìn)行活組織檢查，可直接手術(shù)切除。對(duì)于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術(shù)前治療的GIST應(yīng)行活組織檢查，明確腫瘤性質(zhì)及基因分型。術(shù)前活組織檢查方式主要包括EUS引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內(nèi)鏡活組織檢查及經(jīng)直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學(xué)科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內(nèi)科、內(nèi)鏡科、腫瘤內(nèi)科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營(yíng)養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學(xué)科等科室及相關(guān)護(hù)理人員，以實(shí)現(xiàn)對(duì)疑難GIST患者規(guī)范化和個(gè)體化治療。通過(guò)這些診斷手段，醫(yī)生可以對(duì)間質(zhì)瘤進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷，并制定相應(yīng)的治療計(jì)劃。直腸間質(zhì)瘤怎么治療？治療直腸間質(zhì)瘤的方法主要有手術(shù)切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術(shù)切除包括外科手術(shù)和內(nèi)鏡手術(shù)治療。2.藥物靶向治療是通過(guò)特定的藥物來(lái)阻斷腫瘤生長(zhǎng)的信號(hào)，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對(duì)復(fù)雜的病例，可能需要手術(shù)和靶向治療相結(jié)合，以達(dá)到最佳治療效果。接下來(lái)我們主要介紹內(nèi)鏡微創(chuàng)治療和術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)的綜合治療。內(nèi)鏡微創(chuàng)治療間質(zhì)瘤1.內(nèi)鏡圈套切除術(shù)（EMR）：適用于較為表淺、術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定突向腔內(nèi)的且可通過(guò)圈套器一次性完整切除的直腸間質(zhì)瘤。2.內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質(zhì)瘤或術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內(nèi)，內(nèi)鏡圈套切除困難的直腸間質(zhì)瘤。3.經(jīng)黏膜下隧道內(nèi)鏡腫瘤切除術(shù)（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來(lái)源直腸間質(zhì)瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質(zhì)瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長(zhǎng)、術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無(wú)法分離者。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)：對(duì)于直腸GIST，應(yīng)考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來(lái)的生活質(zhì)量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術(shù)前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進(jìn)行內(nèi)鏡治療的病例轉(zhuǎn)化為可內(nèi)鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術(shù)難度，提高保肛率。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個(gè)月排便不盡感，來(lái)到醫(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長(zhǎng)了一個(gè)巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過(guò)腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學(xué)綜合評(píng)估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術(shù)，周女士將面臨永久失去肛門功能的問(wèn)題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴(yán)重下降。因此，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩(shī)教授領(lǐng)銜的器官保留多學(xué)科MDT團(tuán)隊(duì)詳細(xì)地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評(píng)估，并運(yùn)用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實(shí)腫瘤確實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評(píng)估后的病情和患者強(qiáng)烈的保肛意愿，為周女士制定了個(gè)性化的診療策略：術(shù)前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過(guò)內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經(jīng)過(guò)MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)，周女士開始服用伊馬替尼，并定期進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡和影像學(xué)檢查，以評(píng)估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個(gè)月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來(lái)的3/10，經(jīng)MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估認(rèn)為現(xiàn)在是進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤的最佳時(shí)機(jī)。隨后鐘蕓詩(shī)教授為周女士進(jìn)行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術(shù)，術(shù)后創(chuàng)面應(yīng)用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無(wú)腫瘤細(xì)胞殘留。周女士術(shù)后恢復(fù)整體良好，生活質(zhì)量一點(diǎn)兒也沒(méi)打折扣。目前，周女士仍在MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時(shí)定期復(fù)查。手術(shù)后已經(jīng)兩年多了，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。結(jié)語(yǔ)直腸間質(zhì)瘤可能聽起來(lái)有點(diǎn)嚇人，但請(qǐng)記住，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有很多有效的方法來(lái)治療它。微創(chuàng)手術(shù)代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問(wèn)題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長(zhǎng)，在解決疾病大問(wèn)題的同時(shí)，保留患者器官功能，最大限度提高患者術(shù)后生活質(zhì)量成為醫(yī)生關(guān)注的重點(diǎn)。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術(shù)難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實(shí)，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過(guò)規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來(lái)希望。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩(shī)教授，憑借先進(jìn)的治療理念和精湛的內(nèi)鏡技術(shù)，特別是在低位直腸間質(zhì)瘤保肛治療上優(yōu)勢(shì)盡顯。手術(shù)前，鐘教授會(huì)通過(guò)細(xì)致的綜合評(píng)估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關(guān)系等，為患者制定個(gè)性化的手術(shù)方案；手術(shù)中，鐘教授熟練掌握內(nèi)鏡下切除技術(shù)，如內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）、內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術(shù)（STER）及內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實(shí)現(xiàn)“保肛”目標(biāo)。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來(lái)了新的希望和福音！請(qǐng)記住，直腸間質(zhì)瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多方法可以幫助我們對(duì)抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔(dān)憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時(shí)戰(zhàn)勝直腸間質(zhì)瘤！專家介紹??鐘蕓詩(shī)教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長(zhǎng)，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長(zhǎng)，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長(zhǎng)，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長(zhǎng)。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國(guó)際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午02月23日
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邱海波主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 胃外科 野生禽有要吃嗎？這個(gè)問(wèn)題就非常的復(fù)雜啊，沒(méi)這么簡(jiǎn)單一兩句話能回答大家，首先怎么定義為野生型，就是未腸見解的話，怎么定義為野生型，野生型是非常trick一個(gè)問(wèn)題，因?yàn)橐郧拔覀冋J(rèn)為實(shí)際要用沒(méi)有kid的，沒(méi)有P方爾法的圖片，我們都認(rèn)為它是一個(gè)野生型，但到了今天呢，我們發(fā)現(xiàn)呢，首先你這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告到底準(zhǔn)不準(zhǔn)呢？ 第二。 這個(gè)。 嗯，我們還得結(jié)合病理，根據(jù)病人的一系列的，呃，臨床病人的特征，比如說(shuō)病理報(bào)告它的CDCD117是不是陽(yáng)性到光是不是陽(yáng)性，呃CDSB缺乏有沒(méi)有缺乏，然后還有根據(jù)病人的年齡，一般這個(gè)野生性一般都是青少年為主，然后進(jìn)行綜合判斷他到底是不是野生性，所以很多包括我們的醫(yī)生，呃，這個(gè)行業(yè)內(nèi)的醫(yī)生很多也搞不懂啊，這個(gè)病人到底是不是野生性？ 所以如果真的是野生型，就是比如說(shuō)STGP缺乏型的，那目前為止是沒(méi)藥可用的，不過(guò)還好我們現(xiàn)在啊，正好有個(gè)臨床研究，就是針對(duì)STGB缺乏型的胃腸間解的一個(gè)呃新藥的臨床研究，這個(gè)叫奧里巴T尼，也是今年我自己在美國(guó)的臨床腫瘤學(xué)會(huì)，就阿斯科的年會(huì)以及歐洲腫瘤學(xué)的年會(huì)，伊某報(bào)道的這個(gè)新藥的臨床研究，后續(xù)開展的三期臨床研究，所以如果有需要可以啊2024年11月11日24
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柯彬副主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院 胃部腫瘤科 最近門診很多胃腸間質(zhì)瘤患者咨詢術(shù)后復(fù)查的問(wèn)題，今天和大家分享一下這部分內(nèi)容。#胃腸道間質(zhì)瘤#?間質(zhì)瘤患者術(shù)后復(fù)查和治療與術(shù)后危險(xiǎn)度分級(jí)密切相關(guān)，低?；颊撸好?個(gè)月復(fù)查一次，持續(xù)5年。而中、高?；颊撸盒g(shù)后3年內(nèi)：每3個(gè)月復(fù)查一次。術(shù)后3-5年：每6個(gè)月復(fù)查一次。術(shù)后5年后：每年復(fù)查一次。晚期患者：每3個(gè)月復(fù)查一次。術(shù)前治療患者：每2-3個(gè)月評(píng)估一次療效。主要復(fù)查項(xiàng)目包括常規(guī)檢查：血常規(guī)，肝腎功能，影像學(xué)檢查：腹盆腔增強(qiáng)CT/MRI（如果能耐受建議強(qiáng)化檢查），胃鏡/超聲胃鏡等。間質(zhì)瘤術(shù)后復(fù)查對(duì)了解腫瘤有無(wú)復(fù)發(fā)，了解藥物治療情況，評(píng)估靶向藥物療效均有重要意義。大家應(yīng)注意這只是指南的復(fù)查推薦，在實(shí)際工作中，還需要結(jié)合患者的具體情況個(gè)體化分析，必要時(shí)可咨詢專業(yè)醫(yī)生。目前我院設(shè)有胃腸間質(zhì)瘤專病門診，本人也是專病門診出診醫(yī)生，需要的患者可門診咨詢。2024年09月24日199
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鐘蕓詩(shī)主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 內(nèi)鏡中心 ??朱女士因持續(xù)5個(gè)月排便不盡感，來(lái)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長(zhǎng)了一個(gè)巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過(guò)電子腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學(xué)綜合評(píng)估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術(shù)，朱女士將面臨永久失去肛門功能的問(wèn)題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴(yán)重下降。朱女士開始四處求醫(yī)，希望能找到一種既能切除腫瘤，又能保留肛門功能的治療辦法。??同樣的情況還發(fā)生在張先生身上，他在腸鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)巨大的腫瘤，這個(gè)腫瘤位于距肛門4cm的地方，不僅累及腸段9.6cm，同時(shí)累及前列腺。面對(duì)可能失去肛門功能和排尿失禁的風(fēng)險(xiǎn)，張先生也在尋找保留肛門功能的治療方法。??幸運(yùn)的是，他們聽說(shuō)復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的鐘蕓詩(shī)教授可以通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)解決這類問(wèn)題，于是他們立刻前往就診。鐘教授詳細(xì)地了解兩位患者的病情，根據(jù)患者情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評(píng)估，并運(yùn)用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實(shí)腫瘤確實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評(píng)估后的病情和患者強(qiáng)烈的保肛意愿，鐘教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)為兩位患者制定了個(gè)性化的診療策略：先使用伊馬替尼藥物治療，然后通過(guò)內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。??在鐘教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，兩位患者開始服用伊馬替尼，并定期進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡和影像學(xué)檢查，以評(píng)估藥物治療的效果。朱女士在服用伊馬替尼9個(gè)月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來(lái)的3/10；而張先生在轉(zhuǎn)化治療后8個(gè)月復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤明顯縮小。經(jīng)MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估認(rèn)為現(xiàn)在是進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤的最佳時(shí)機(jī)。??兩位患者在中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心接受了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術(shù)，術(shù)后創(chuàng)面應(yīng)用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無(wú)腫瘤細(xì)胞殘留。兩位患者術(shù)后恢復(fù)整體良好，很快就出院了。目前，他們?nèi)栽诙ㄆ趶?fù)查，朱女士手術(shù)后已經(jīng)兩年多了，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。張先生同時(shí)聯(lián)合切除了部分腫瘤累及的前列腺，沒(méi)影響排尿功能！??專家指出，微創(chuàng)手術(shù)代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問(wèn)題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長(zhǎng)，在解決疾病大問(wèn)題的同時(shí)，保留患者器官功能，最大限度提高患者術(shù)后生命質(zhì)量成為醫(yī)生關(guān)注的重點(diǎn)。胃腸道間質(zhì)瘤是具有一定惡變傾向的間葉組織源性腫瘤。其惡性程度與病變體積和定位相關(guān)。大部分無(wú)特異性臨床癥狀，導(dǎo)致患者忽視病情，錯(cuò)過(guò)最佳診治時(shí)機(jī)。相較于胃和小腸的胃腸道間質(zhì)瘤，直腸間質(zhì)瘤較為罕見，約占全部胃腸道間質(zhì)瘤的5%，但其惡變風(fēng)險(xiǎn)更高，預(yù)后更差。相關(guān)治療指南指出無(wú)論病灶體積大小，術(shù)前活檢確診為直腸間質(zhì)瘤的均需要行手術(shù)進(jìn)行完整切除，靶向藥物治療可作為手術(shù)的輔助手段。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術(shù)難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實(shí)，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過(guò)規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來(lái)希望。??鐘蕓詩(shī)教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)，對(duì)于診治消化道重要部位的巨大間質(zhì)瘤積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，病變多位于低位直腸、胃底、賁門、壺腹部、十二指腸乳頭、咽喉等外科手術(shù)治療并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較高部位。這些患者均受益于術(shù)前伊馬替尼轉(zhuǎn)化治療使病灶縮小，聯(lián)合內(nèi)鏡下微創(chuàng)技術(shù)進(jìn)行完整的病灶切除，從而在治愈性切除病灶的基礎(chǔ)上，保留了患者器官功能，改善患者生活質(zhì)量。專家介紹??鐘蕓詩(shī)教授，復(fù)且大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長(zhǎng)，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長(zhǎng)，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長(zhǎng)，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長(zhǎng)。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國(guó)際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午2024年09月17日375
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宛東主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 消化內(nèi)鏡科 適應(yīng)癥：2cm以下，短期內(nèi)增大及患者治療意愿強(qiáng)烈，2-5cm的低風(fēng)險(xiǎn)GIST，術(shù)前全面評(píng)估排除淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，且應(yīng)確保腫瘤可完整切除。評(píng)估：胃鏡聯(lián)合超聲內(nèi)鏡、增強(qiáng)CT評(píng)估病灶大小、位置、層次和毗鄰結(jié)構(gòu)內(nèi)鏡手術(shù)：標(biāo)記病灶邊緣，粘膜下注射，剝離（注意不要破壞病灶包膜完整性，病灶較大時(shí)往往需要全層劃開），創(chuàng)面止血，封閉創(chuàng)面（連續(xù)縫合，較大時(shí)可荷包縫合并發(fā)癥：出血、穿孔、感染病理評(píng)估危險(xiǎn)度，制定術(shù)后隨訪策略2024年06月24日716
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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 血液科 TKI藥物（TyrosineKinaseInhibitors，酪氨酸激酶抑制劑）是一類通過(guò)抑制酪氨酸激酶的活性來(lái)干擾癌細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)和增殖的藥物。TKI藥物廣泛應(yīng)用于多種癌癥的治療，尤其是那些由特定基因突變驅(qū)動(dòng)的癌癥。以下是幾類主要的TKI藥物及其應(yīng)用：1.慢性髓性白血?。–ML）主要靶點(diǎn)：BCR-ABL伊馬替尼（Imatinib）：第一代TKI，最早用于CML的治療。達(dá)沙替尼（Dasatinib）：第二代TKI，用于對(duì)伊馬替尼耐藥或不耐受的患者。尼洛替尼（Nilotinib）：第二代TKI，也用于對(duì)伊馬替尼耐藥或不耐受的患者。波舒替尼（Bosutinib）：第二代TKI，適用于對(duì)其他TKI耐藥的患者。奧馬替尼（Omacetaxine）：第三代TKI，用于對(duì)多種TKI耐藥的患者。2.非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）主要靶點(diǎn)：EGFR、ALK、ROS1等厄洛替尼（Erlotinib）：第一代EGFRTKI，用于EGFR突變陽(yáng)性的NSCLC。吉非替尼（Gefitinib）：第一代EGFRTKI，用于EGFR突變陽(yáng)性的NSCLC。阿法替尼（Afatinib）：第二代EGFRTKI，覆蓋更多EGFR突變類型。奧希替尼（Osimertinib）：第三代EGFRTKI，針對(duì)T790M突變和一線治療?？诉蛱婺幔–rizotinib）：用于ALK和ROS1重排陽(yáng)性的NSCLC。艾樂(lè)替尼（Alectinib）：第二代ALKTKI，用于ALK重排陽(yáng)性的NSCLC。色瑞替尼（Ceritinib）：第二代ALKTKI，用于對(duì)克唑替尼耐藥的患者。布加替尼（Brigatinib）：第二代ALKTKI，用于對(duì)克唑替尼耐藥的患者。拉羅替尼（Larotrectinib）：用于NTRK融合陽(yáng)性的實(shí)體瘤，包括NSCLC。3.胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）主要靶點(diǎn)：KIT、PDGFRA伊馬替尼（Imatinib）：用于KIT或PDGFRA突變陽(yáng)性的GIST。舒尼替尼（Sunitinib）：用于對(duì)伊馬替尼耐藥的患者。瑞戈非尼（Regorafenib）：用于對(duì)伊馬替尼和舒尼替尼耐藥的患者。4.腎細(xì)胞癌（RCC）主要靶點(diǎn)：VEGFR、PDGFR索拉非尼（Sorafenib）：多靶點(diǎn)TKI，用于晚期RCC。舒尼替尼（Sunitinib）：多靶點(diǎn)TKI，用于晚期RCC。帕唑帕尼（Pazopanib）：多靶點(diǎn)TKI，用于晚期RCC。阿昔替尼（Axitinib）：選擇性VEGFRTKI，用于晚期RCC。卡博替尼（Cabozantinib）：多靶點(diǎn)TKI，用于晚期RCC。樂(lè)伐替尼（Lenvatinib）：多靶點(diǎn)TKI，與依維莫司聯(lián)合用于晚期RCC。5.肝細(xì)胞癌（HCC）主要靶點(diǎn)：VEGFR、PDGFR索拉非尼（Sorafenib）：用于不可手術(shù)的HCC。瑞戈非尼（Regorafenib）：用于對(duì)索拉非尼耐藥的HCC。卡博替尼（Cabozantinib）：用于對(duì)索拉非尼耐藥的HCC。樂(lè)伐替尼（Lenvatinib）：用于不可手術(shù)的HCC。6.甲狀腺癌主要靶點(diǎn)：RET、VEGFR、PDGFR萬(wàn)珂（Vandetanib）：用于晚期甲狀腺髓樣癌（MTC）。卡博替尼（Cabozantinib）：用于晚期甲狀腺髓樣癌（MTC）。塞拉非尼（Sorafenib）：用于晚期分化型甲狀腺癌（DTC）。樂(lè)伐替尼（Lenvatinib）：用于晚期分化型甲狀腺癌（DTC）。其他TKI藥物伊布替尼（Ibrutinib）：用于慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL）、華氏巨球蛋白血癥（WM）等。艾魯替尼（Acalabrutinib）：用于慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）。達(dá)拉菲尼（Dabrafenib）：BRAF突變的黑色素瘤、NSCLC等。維莫非尼（Vemurafenib）：BRAF突變的黑色素瘤。這些TKI藥物通過(guò)靶向不同的酪氨酸激酶，干擾癌細(xì)胞的信號(hào)傳導(dǎo)，抑制其增殖和生長(zhǎng)。每種藥物有其特定的靶點(diǎn)和適應(yīng)癥，治療方案通常根據(jù)具體的基因突變類型和疾病特征進(jìn)行個(gè)體化選擇2024年06月16日2107
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宛東主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 消化內(nèi)鏡科 臨床表現(xiàn)：GIST通常表現(xiàn)為胃腸道腫瘤，可能出現(xiàn)出血、疼痛和/或梗阻等癥狀。內(nèi)鏡檢查：小的GIST（<2cm）通常在胃十二指腸內(nèi)鏡檢查中偶然發(fā)現(xiàn)。影像學(xué)檢查：包括CT掃描、MRI和PET/CT等，用于評(píng)估腫瘤大小、位置和是否有轉(zhuǎn)移。組織病理學(xué)：通過(guò)活檢或手術(shù)切除后的組織樣本進(jìn)行顯微鏡檢查。免疫組化：檢測(cè)KIT(CD117)、DOG1、CD34、SMA等標(biāo)志物。1）手術(shù)治療措施：對(duì)于局限性、無(wú)轉(zhuǎn)移的GIST，根據(jù)大小依次選擇內(nèi)鏡/腹腔鏡/開腹手術(shù)。2）靶向藥物治療：酪氨酸激酶抑制劑（TKIs），主要用于新輔助或輔助治療?一線治療：伊馬替尼（Imatinib）作為轉(zhuǎn)移性GIST的一線治療，（伊馬替尼對(duì)帶有KIT或PDGFRA基因突變的GIST患者通常有效。對(duì)于KIT或PDGFRA野生型GIST，伊馬替尼可能無(wú)效。）?二線治療：舒尼替尼（Sunitinib）用于伊馬替尼治療失敗的患者。?三線治療：雷格非尼（Regorafenib）用于舒尼替尼治療失敗的患者。?四線治療：瑞普替尼（Ripretinib）用于標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的患者。特殊突變型GIST：如PDGFRAD842V突變型GIST，使用阿伐普替尼（Avapritinib）分子遺傳學(xué)檢測(cè)：分析KIT和PDGFRA基因突變，以及其他罕見的分子亞型。KIT突變：不同的KIT突變（如外顯子9、11、13、17）與不同的臨床特征和治療反應(yīng)相關(guān)。PDGFRA突變：特定的PDGFRA突變（如外顯子12、18）與伊馬替尼的抗性相關(guān)。SDH缺陷型GIST：與KIT或PDGFRA突變無(wú)關(guān)，可能對(duì)標(biāo)準(zhǔn)TKIs原發(fā)耐藥，但可能對(duì)特定抑制劑敏感。治療抵抗性：TKI治療的抵抗性可能由KIT或PDGFRA的次級(jí)突變引起。3）其他治療：包括放療、肝動(dòng)脈化療栓塞等局部治療措施。腫瘤大?。号c復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，通常分為2cm、5cm和10cm有絲分裂指數(shù)：腫瘤細(xì)胞的增殖速率，根據(jù)每50個(gè)高倍視野（high-powerfields,HPFs）下的有絲分裂數(shù)目，將有絲分裂指數(shù)分為三個(gè)等級(jí)，通常是<5、5-10和>10腫瘤部位：不同部位的GIST可能有不同的分子特征，主要有胃和食管小腸結(jié)直腸。腫瘤破裂：手術(shù)前后的腫瘤破裂與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。2024年06月13日437
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