先天性動(dòng)靜脈瘺

動(dòng)靜脈畸形即ArteriovenousMalformation，簡稱AVM。部分AVM伴有皮膚紅斑（CapillaryMalformation，CM），就稱為CM-AVM，即毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形。AVM中動(dòng)靜脈瘺口眾多且彌散，所有瘺口總稱為病巢（nidus）。往往真實(shí)的瘺口范圍遠(yuǎn)大于外觀所見的病變范圍。所以，大多數(shù)情況下首選治療是無水乙醇介入手術(shù)而不是外科切除手術(shù)。外科手術(shù)需要極大范圍的擴(kuò)大切除才可能治愈，這就導(dǎo)致了手術(shù)難度大，創(chuàng)傷大，復(fù)發(fā)率也很高。而無水乙醇可經(jīng)血管充分彌散至較大范圍而破壞內(nèi)皮細(xì)胞，導(dǎo)致永久性栓塞，因此無水乙醇是唯一有望治愈AVM的栓塞劑。據(jù)我本人經(jīng)驗(yàn)，有些患者的切除范圍達(dá)到了動(dòng)脈造影所示范圍，切除后仍出現(xiàn)了復(fù)發(fā)，這就說明瘺口分布范圍遠(yuǎn)大于外觀或造影所見病變范圍。那么，是不是所有的AVM都不適合手術(shù)切除呢？當(dāng)然不是。有些情況下，外科手術(shù)切除是必需的手段，例如AVM伴嚴(yán)重的軟組織增生而出現(xiàn)嚴(yán)重的肢體或軀干變形（見圖片），單純無水乙醇介入治療并不能去除增生的軟組織，不能改善外形。因此，需外科手術(shù)切除來改善外形。再結(jié)合無水乙醇介入治療殘留/復(fù)發(fā)的病變。因此，無水乙醇介入栓塞不能治療所有的AVM，有時(shí)候也需要外科手術(shù)輔助。但是，單純外科手術(shù)切除而不結(jié)合無水乙醇介入，殘留/復(fù)發(fā)率則較高，甚至加重。

【基本信息】女、3歲【疾病類型】右下肢動(dòng)靜脈畸形（動(dòng)靜脈瘺）【治療方案】微創(chuàng)介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】康復(fù)?！就扑]理由】該案例因?yàn)橛蚁轮珠L，溫度升高，表面靜脈曲張就診，癥狀典型。采用彈簧圈栓塞治療。患兒為雙胞胎之一，三歲女孩，就診前一年發(fā)現(xiàn)右下肢腫脹，溫度升高，表面靜脈曲張，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院CTA檢查考慮動(dòng)靜脈畸形，罕見的先天股淺動(dòng)靜脈瘺（見圖）。家長來自四川，到多家醫(yī)院求治，國內(nèi)同行都推薦來我院治療，家長無數(shù)次的在網(wǎng)上咨詢，包括療效，并發(fā)癥，費(fèi)用，考慮幾個(gè)月時(shí)間終于來到我院。申剛主任看到患兒及CT片子，確定了動(dòng)靜脈瘺診斷，目前屬于腫脹期，這種病會(huì)不斷發(fā)展，建議盡早治療。介入治療是首選。按照手術(shù)排期，術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺股動(dòng)脈，把導(dǎo)管置入右下肢血管行造影，術(shù)中造影看到特別明確的股動(dòng)靜脈瘺，瘺道長度及寬度和術(shù)前評(píng)估相似，決定彈簧圈栓塞，沒想到困難重重，動(dòng)脈端難超選，角度太小，母管固定難，小的彈簧圈站不住，無法成圈，大彈簧圈稍長又脫出。又試靜脈端，照樣難固定。經(jīng)歷了無數(shù)脫管，再超選，反復(fù)嘗試，原本一個(gè)小時(shí)的戰(zhàn)斗已經(jīng)超過3個(gè)半小時(shí)。真的真的想放棄時(shí)，考慮家長從遠(yuǎn)道而來，沖著我們醫(yī)院，沖著我們科，想著再堅(jiān)持一下。真的奇跡出現(xiàn)，多次嘗試后終于讓彈簧圈站穩(wěn)了，位置恰恰好，瘺道完全栓塞?；夭》亢蠡純号P床12小時(shí)，第二天就可以下床，出院。術(shù)后12月復(fù)查，患兒右下肢腫脹明顯改善，表面的曲張靜脈消失了。再次CT檢查，瘺道消失。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。

【基本信息】女、2歲?！炯膊☆愋汀孔笊现芑?，動(dòng)靜脈瘺【治療方案】動(dòng)靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈?！就扑]理由】該案例為腕部先天動(dòng)靜瘺，腕部血管雜音，增粗。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識(shí)患者患兒為就診前半年發(fā)現(xiàn)，趕緊在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，超聲診斷為腕部動(dòng)靜脈瘺形成。腕部外觀可見擴(kuò)張靜脈手觸摸腕部有震顫。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療條件有限，經(jīng)熟人介紹來找到申剛主任，門診申主任看到患兒時(shí)，了解了病情，確定是動(dòng)靜脈瘺，這種病需要早期治療，不然會(huì)不斷發(fā)展，影響手臂發(fā)育，更嚴(yán)重會(huì)影響心臟功能。同時(shí)告訴孩子家長，不用擔(dān)心，我們治療這種疾病很有經(jīng)驗(yàn)，很快會(huì)見效。安排給孩子做了CT及超聲檢查，診斷比較明確，是腕部動(dòng)靜脈瘺。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標(biāo)準(zhǔn)，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺右股動(dòng)脈，把導(dǎo)管置入左上肢血管造影，術(shù)中造影看到特別明確的動(dòng)靜脈瘺（圖），在瘺口處行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口完全消失。手術(shù)后腕部的血管震顫立即消失，手術(shù)約1個(gè)小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天可以檢查腕部血管震顫感完全消失。安全出院。科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個(gè)兒童介入/血管瘤?？疲患?jí)臨床科室，填補(bǔ)京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動(dòng)脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動(dòng)靜脈血栓、血管狹窄、動(dòng)脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰觥⒘馨凸芰黾敖槿脶t(yī)學(xué)門診、病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放12張床位，引進(jìn)國際先進(jìn)的西門子雙C壁造影機(jī)、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進(jìn)介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時(shí)也為科室的進(jìn)一步發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，從事血管瘤及兒科介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬余臺(tái)，并攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢(shì)，彌補(bǔ)傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)，為進(jìn)一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進(jìn)兒科事業(yè)的發(fā)展。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。

一、概述 先天性動(dòng)靜脈瘺(congenital arteriovenous fistula)是由于胚胎始基在演變過程中，發(fā)育異常，以致動(dòng)靜脈之間有不正常交通引起。過去，先天性動(dòng)靜脈瘺有許多命名，如海綿狀動(dòng)脈瘤、葡萄狀動(dòng)脈瘤、蔓狀叢狀血管瘤、先天性靜脈瘤等。Malan和puqlionis提出了一種簡單分類法，即根據(jù)靜脈或動(dòng)脈那一種組織占優(yōu)勢(shì)而進(jìn)行分類。他們認(rèn)為絕大多數(shù)是靜脈占優(yōu)勢(shì)。 原始血管和血細(xì)胞均是起源于中胚層的間充質(zhì)，早期胚胎體節(jié)尚未形成時(shí)，在卵黃囊及體蒂的外中胚里，部分細(xì)胞集中形成大小不等的細(xì)胞群，稱為血島。血島漸漸伸展并相互連接形成原始的毛細(xì)血管叢。動(dòng)脈和靜脈起源于時(shí)間同一的毛細(xì)血管叢。血管的胚胎發(fā)育過程，大致可分為叢狀期、網(wǎng)狀期和管干形成期三個(gè)階段。在網(wǎng)狀期，如果擴(kuò)大的血管交通集聚，并趨向于融合一起就可產(chǎn)生動(dòng)靜脈瘺。在組織學(xué)上可見到無數(shù)平行的血管融合不全，并多處互相交通，這些交通往往極其細(xì)小稱為微小動(dòng)靜脈瘺。在管干形成期，大體循環(huán)動(dòng)靜脈之間繼續(xù)保留異常廣泛的交通稱為大動(dòng)靜脈瘺。至于什么原因引起血管原基發(fā)育異常形成血管畸形仍有許多爭論。 根據(jù)瘺口大小和發(fā)生部位，一般可分三型：①干狀動(dòng)靜脈瘺，在周圍動(dòng)靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數(shù)的瘺口稍大，所以動(dòng)靜脈之間分流也多。在病變部位可出現(xiàn)雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動(dòng)脈瘤。②瘤樣動(dòng)靜脈瘺：在周圍動(dòng)靜脈主干之間，橫軸方向有細(xì)小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有干狀和瘤樣的多發(fā)性動(dòng)、靜脈交通。二、臨床表現(xiàn) 大多數(shù)先天性動(dòng)靜脈瘺在出生時(shí)就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發(fā)育期內(nèi)分泌的影響、外傷、過度活動(dòng)等因素往往會(huì)激發(fā)動(dòng)靜脈瘺病變活躍起來。 1.肢體增長、增粗過度：青少年骨骼端尚未閉合交，動(dòng)靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側(cè)長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質(zhì)增厚。肢體之長度比健側(cè)長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時(shí)有下腰部疼痛，這是因?yàn)橹w長度不等而出現(xiàn)骨盆傾斜和脊柱彎曲所造成。 2.皮膚胎痣、溫度和結(jié)構(gòu)的變化：先天性動(dòng)靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細(xì)血管狀血管瘤。藍(lán)紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現(xiàn)。大小不等，有的為數(shù)厘米直徑，也有環(huán)繞整個(gè)肢體。靜脈功能不全時(shí)皮膚紫紺，動(dòng)脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。瘺的近心端趨于正常，但遠(yuǎn)端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動(dòng)靜脈瘺搏動(dòng)性腫塊表現(xiàn)，皮膚結(jié)構(gòu)有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。 3.靜脈曲張、潰瘍和壞疽：動(dòng)靜脈瘺存在的部位，常首先表現(xiàn)為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時(shí)，曲張的靜脈有搏動(dòng)?？刹l(fā)皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數(shù)病人由于遠(yuǎn)端肢體血液循環(huán)障礙，在足的遠(yuǎn)端和手部可出現(xiàn)潰瘍和壞疽。三、醫(yī)技檢查 1.動(dòng)脈造影：當(dāng)決定手術(shù)治療和了解既往做過手術(shù)后動(dòng)靜脈瘺的殘留情況，需做動(dòng)脈造影術(shù)。動(dòng)脈造影能顯示動(dòng)靜脈交通的情況，但有時(shí)較困難，造影顯示許多不正常成團(tuán)血管，就無法辨認(rèn)動(dòng)靜脈直接交通。輸入主干動(dòng)脈由于血流增加可擴(kuò)張，迂曲；造影劑在瘺部積聚；輸出靜脈曲張等改變來診斷先天性動(dòng)靜脈瘺。 2.靜脈血氧檢查：病變部位靜脈血氧測(cè)定比健側(cè)相同部位靜脈血氧含量增高。四、診斷依據(jù) 1.無外傷史，癥狀多在兒童或青春期出現(xiàn)。 2.患肢增長、增粗，皮溫增高、淺靜脈曲張，可有散在性血管雜音、色素沉著、濕疹和潰瘍。 3.患肢靜脈壓和靜脈血氧濃度增高。 4.動(dòng)脈造影可見動(dòng)、靜脈之間異常交通。五、治療原則 先天性動(dòng)靜脈瘺常多發(fā)，影響多個(gè)不同平面。有時(shí)瘺的動(dòng)脈可來源一根以上，或同一根動(dòng)脈有許多分支血管因素，完全切除廣泛眾多的細(xì)小的動(dòng)靜脈瘺是非常困難的。對(duì)病變廣泛的病例，主張非手術(shù)治療。先天性動(dòng)靜脈瘺累及肌肉組織的，切除術(shù)后肢體功能影響也不大。 1.手術(shù)適應(yīng)證：①局部生長迅速的先天性動(dòng)靜脈瘺；②伴心力衰竭，病變累及鄰近神經(jīng)，引起疼痛或病變范圍大，侵犯皮膚、易受損傷并發(fā)出血者。 2.手術(shù)方法 ⑴動(dòng)靜脈瘺切除。將輸入血管和血管累及致發(fā)育異常的肌肉切除。淺表局限的先天性動(dòng)靜脈瘺，可進(jìn)行局部切除或?qū)⑹芾鄣囊唤M肌肉一并切除，可獲得滿意療效。在廣泛性切除術(shù)中需注意保護(hù)神經(jīng)。頸面部先天性動(dòng)靜脈瘺，切除時(shí)要注意避免損傷面神經(jīng)，病變?cè)谕尾勘苊鈸p傷坐骨神經(jīng)。廣泛性動(dòng)靜脈瘺切除而留下的組織缺損，需在手術(shù)顯微鏡做帶血管蒂肌皮瓣移植術(shù)以修復(fù)缺損。 ⑵動(dòng)靜脈瘺瘺口的近端動(dòng)脈結(jié)扎術(shù)。病變范圍廣泛的病人，可進(jìn)行動(dòng)靜脈瘺瘺口的近端動(dòng)脈結(jié)扎。結(jié)扎的動(dòng)脈應(yīng)該盡量靠近瘺口。但動(dòng)脈結(jié)扎術(shù)可造成肢體缺血、壞疽，的以應(yīng)慎重考慮。 ⑶動(dòng)靜脈瘺的主要?jiǎng)屿o脈分支結(jié)扎術(shù)。病變廣泛或深怪的動(dòng)靜脈瘺，伴有出血、感染和潰瘍。經(jīng)動(dòng)脈造影明確動(dòng)靜脈瘺的主要分支，可進(jìn)行分別結(jié)扎分支血管。 ⑷動(dòng)脈內(nèi)栓塞療法。①栓塞物質(zhì)：理想的栓塞物是對(duì)放射線不透光，對(duì)人體無毒性反應(yīng)，能使動(dòng)脈或靜脈永久性栓塞。常用的有：明膠海綿、硅塑料（silieone）、異丁-2-2氰丙烯酸鹽、聚乙烯醇、金屬圈等。②栓塞術(shù)注意事項(xiàng)：進(jìn)行動(dòng)脈栓塞前，需做病變部位的血管造影，明確了解先天性動(dòng)靜脈瘺的主要供應(yīng)血管和靜脈回流情況。根據(jù)病變部位和血流的特點(diǎn)，選擇不同導(dǎo)管和理化特性的栓塞物質(zhì)。需防止細(xì)小的栓塞物通過瘺口進(jìn)入肺動(dòng)脈。導(dǎo)管要盡量告訴栓塞部位。需避免栓塞物質(zhì)逆流到正常臟器的供應(yīng)動(dòng)脈，特別是面、頸部。要在熒光屏監(jiān)視下，將栓塞物緩慢地注入。③并發(fā)癥：病人一般可在栓塞24小時(shí)后出現(xiàn)高燒達(dá)39℃以上，可能是由于肌肉和組織破壞所致；栓塞物可通過瘺口，進(jìn)入肺動(dòng)脈引起肺栓塞；如操作時(shí)無菌術(shù)掌握不嚴(yán)，可并發(fā)敗血癥；靜脈淤滯可繼發(fā)血栓形成，可導(dǎo)致肺栓塞。