小兒腎小管性酸中毒

小兒腎小管性酸中毒，是一組腎小管功能障礙性疾病，由于酸性物質(zhì)的堆積或碳酸氫根的丟失導(dǎo)致高氯血癥代謝性酸中毒，以動脈血 pH 值和碳酸氫鹽降低、高氯血癥和正常的陰離子間隙為主要特征。

本病女性發(fā)病率較高，癥狀多不典型，可有生長發(fā)育緩慢、佝僂病、煩渴、多尿等表現(xiàn)，一旦確診，需要長期治療，可能為終身治療。

本病的發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 常染色體遺傳為最常見病因。
• 自身免疫性疾?。喝绺稍锞C合征、甲狀腺炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、血管炎等。
• 其他遺傳性疾?。喝珑牭都?xì)胞性貧血、馬凡綜合征、髓質(zhì)囊腫病等。
• 藥物及毒物：包括兩性霉素 B、止痛劑、甲苯等。
• 腎臟疾?。喝缏阅I盂腎炎、梗阻性腎病、腎移植、腎小管間質(zhì)病等。

典型癥狀

本病根據(jù)不同類型，可有不同的臨床癥狀：

• Ⅰ 型（遠端腎小管性酸中毒）：此型多見于女孩，最有特征的表現(xiàn)是軟骨病或佝僂病，小兒囟門寬大閉合晚，出牙晚，可有骨痛，易骨折。患兒也可有多尿、血尿、尿痛的表現(xiàn)，長期可導(dǎo)致生長發(fā)育落后。
• Ⅱ 型（近端腎小管性酸中毒）：此型多見于男孩，表現(xiàn)與 Ⅰ 型相似，但比較輕，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、低鈉血癥、惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等，但大多無嚴(yán)重骨骼畸形。
• Ⅲ 型（混合性腎小管酸中毒）：此型臨床癥狀較重，有著 Ⅰ、Ⅱ 型的臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)早，多見于嬰兒，生后 1 個月即可出現(xiàn)嘔吐、便秘、脫水、囟門寬大、頭圍大、生長發(fā)育落后等表現(xiàn)。
• Ⅳ 型（高血鉀型腎小管性酸中毒）：此型特征是高血鉀癥，多見于老年人，大多數(shù)有某種類型的基礎(chǔ)腎臟疾病，如高血壓性腎病、糖尿病性腎小球硬化、腎小管間質(zhì)性腎病等，可無癥狀，也可表現(xiàn)為肌肉無力、心慌氣短、心律不齊等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥為佝僂病和腎鈣化。

本病可以通過下列方法，降低發(fā)病率，實現(xiàn)疾病預(yù)防：

• 合理搭配食物，做到營養(yǎng)均衡、科學(xué)膳食，提高機體免疫力。
• 盡量避免使用影響腎臟功能的藥物，如必須使用則需用藥期間做好藥物不良反應(yīng)監(jiān)測，如有特殊情況及時告知醫(yī)生。
• 母親懷孕前應(yīng)做好咨詢工作，了解相關(guān)知識。
• 母親懷孕期間應(yīng)避免接觸煙霧、酒精、藥物、輻射、有害有毒重金屬等，在懷孕過程中定期產(chǎn)檢，必要時可以做染色體檢查。

本病主要依靠實驗室檢查和 X 線平片進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血氣分析：根據(jù)血氣結(jié)果可明確診斷，判斷酸中毒的嚴(yán)重程度，制定相應(yīng)的補液方案。
• 血電解質(zhì)：通過血中電解質(zhì)的分析可判斷是哪一類型的腎小管性酸中毒，以及制定后續(xù)的治療方案。
• 尿液分析：包括尿常規(guī)及尿電解質(zhì)測定，進一步為本病診斷提供臨床依據(jù)，以及明確具體為哪種類型的腎小管性酸中毒。
• 腎功能檢查：可用于判斷腎功能是否受損。
• X 線平片：可判斷患兒有無骨折、佝僂病的表現(xiàn)，腹部平片還可以看有無腎結(jié)石和腎鈣化。

本病主要治療方式為藥物治療，目的為糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂。

藥物治療

• 碳酸氫鈉或復(fù)方枸櫞酸溶液：主要用于糾正酸中毒，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用，直至酸中毒糾正。
• 10% 枸櫞酸鉀：低鉀血癥患兒可口服 10% 枸櫞酸鉀，使用后需長期動態(tài)監(jiān)測血鉀，避免高鉀血癥。
• 維生素 D 及鈣劑：可用于腎性骨病患兒。
• 利尿劑：主要用于減少尿鈣排出、防止腎鈣化，常用藥物為氫氯噻嗪。

• 藥物治療期間需注意有無藥物不良反應(yīng)發(fā)生，如口服枸櫞酸鉀時應(yīng)注意當(dāng)出現(xiàn)乏力、手足口唇麻木，不明原因焦慮、心律失常提示可能藥物過量，引起高鉀血癥，應(yīng)及時就診。
• 治療后每年應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議定期隨訪復(fù)查，復(fù)查項目包括血氣分析、電解質(zhì)、腎功能、尿常規(guī)等，并根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。
• 如出現(xiàn)合并腎結(jié)石、骨病、鈣化等情況，應(yīng)避免高鈣食物攝入，包括奶制品、豆制品等。
• 確診后應(yīng)避免劇烈的運動，尤其是對抗性的運動，如籃球、足球等。

• 腎小管性酸中毒患兒若不接受正規(guī)治療，會導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形，嚴(yán)重的低鉀血癥或高鉀血癥可危及生命。
• 早期正規(guī)治療后，可減少骨骼畸形和腎鈣化的發(fā)生，生長發(fā)育可能會達到正常水平。一般認(rèn)為 Ⅱ 型腎小管性酸中毒預(yù)后較好，部分因腎發(fā)育不全的腎小管性酸中毒的嬰兒，在 2 歲以后逐漸自愈，但是已經(jīng)合并腎鈣化及腎功能不全的患兒，預(yù)后較差。