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周巧利副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 今天門診看了一個(gè)4歲孩子，持續(xù)空腹高血糖。另一個(gè)為已基因確診為MODY5孩子。第一個(gè)孩子我臨床考慮MODY2可能，為了進(jìn)一步明確孩子高血糖的轉(zhuǎn)歸和未來治療方案，減少家長(zhǎng)精神壓力和負(fù)擔(dān)，需要明確診斷（基因檢測(cè)）。第二個(gè)孩子確診為MODY5，我需要讓家長(zhǎng)熟悉MODY5的特征，這類型的孩子會(huì)合并腎功能不全，需要重點(diǎn)關(guān)注孩子腎功能變化和加強(qiáng)血糖管理。基于此，我做了這一期知識(shí)科普，認(rèn)識(shí)MODY。MODY的概念????MODY是“青少年發(fā)病的成人型糖尿病”（Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung）的縮寫，是一種特殊類型糖尿病。為一種常染色體顯性遺傳的單基因遺傳性糖尿病，主要是由于單基因突變導(dǎo)致胰島β細(xì)胞（分泌胰島素的細(xì)胞）功能缺陷，導(dǎo)致孩子體內(nèi)胰島素分泌減少或作用減弱。通常有家族糖尿病史。MODY的發(fā)病年齡???MODY通常在25歲之前發(fā)病而被診斷。MODY的臨床表現(xiàn)??類似于2型糖尿病，起病隱匿，往往孩子是因?yàn)轶w檢或偶然查血糖而被發(fā)現(xiàn)和診斷，通常不會(huì)發(fā)生酮癥酸中毒，發(fā)病初期往往不需要使用胰島素治療。需要注意的是2型糖尿病通常在40歲后診斷，伴有肥胖體型。所以對(duì)于發(fā)病早的2型糖尿病，極有可能為MODY。不同類型的MODY???MODY有14個(gè)亞型，每種亞型由不同的基因突變引起。以下是MODY亞型及其對(duì)應(yīng)的基因突變：MODY的診斷????由于MODY起病隱匿，臨床表現(xiàn)多樣，常被誤診為1型或2型糖尿病，需要專科醫(yī)生根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)和家族史等信息綜合評(píng)估，進(jìn)行基因檢測(cè)來明確診斷。MODY的治療???MODY的治療可能包括飲食運(yùn)動(dòng)控制、口服降糖藥物或胰島素治療，具體治療方案取決于MODY的具體類型。后面我將通過科普形式說下每一個(gè)MODY類型的具體特征和治療方案。?周巧利醫(yī)生，兒童單基因糖尿病門診、遺傳代謝門診，?周一下午，廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓2025年12月29日
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孫成君副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 兒童糖尿病一共有三個(gè)種類：1型、2型、特殊類型。兒童糖尿病中的70%以上都是1型糖尿病，2型糖尿病約有25%，特殊類型糖尿病僅有5%左右。這3種糖尿病的發(fā)病原因和遺傳方式都不一樣，導(dǎo)致它們的治療方法也有一些區(qū)別，所以需要盡可能在生病早期將糖尿病的類型區(qū)分出來。糖尿病的主要問題是血糖升高，人體內(nèi)負(fù)責(zé)降低血糖的物質(zhì)只有胰島分泌的胰島素，正常人的胰島素負(fù)責(zé)指揮機(jī)體將過高的血糖降低。所以各種糖尿病都是因?yàn)橐葝u素出了問題所導(dǎo)致的。（可以參閱“《血糖、測(cè)血糖》”以及“《胰島素》”）1型糖尿病是體內(nèi)的胰島受到了破壞，身體不能產(chǎn)生胰島素，過高的血糖無人指揮、無法降低所導(dǎo)致的。因此1型糖尿病的孩子都需要人工來注射胰島素。1型糖尿病占到兒童糖尿病的70%，在青春期以前發(fā)病的兒童中，1型糖尿病占90%以上。2型糖尿病中99.9%的病因是因?yàn)轶w重超重、過胖。過多的體重會(huì)導(dǎo)致胰島素指揮血糖的指揮力不足，血糖就比正常人要下降得慢。因此2型糖尿病是可以通過控制飲食、減輕體重來“治療”的。其次，2型糖尿病可以口服一些藥物來輔助胰島素指揮降血糖，有少部分特別嚴(yán)重的也需要注射胰島素。2型糖尿病在兒童糖尿病中約占10%，自青春期以后2型糖尿病的發(fā)生率開始明顯上升，在體型偏胖、有糖尿病家族史的孩子中尤其常見。特殊類型的糖尿病就是以上兩種類型以外的糖尿病，主要病因是先天性的基因缺陷，導(dǎo)致胰島不能制造胰島素、不能分泌胰島素、或者分泌的胰島素沒有功能。不是所有的先天性的基因缺陷都是遺傳的，大多數(shù)沒有家族史的先天性基因缺陷是因?yàn)榛蛲蛔円鸬?。但是已?jīng)突變了的基因是會(huì)遺傳給下一代的，有些患者做基因檢測(cè)可以查的出具體基因突變的位置，因?yàn)楝F(xiàn)在對(duì)人體的基因還不是完全了解，也有一部分患者查不出原因。胰島一旦被破壞是不會(huì)自行修復(fù)的，目前的科技水平也還不能修復(fù)1型糖尿病患者的胰島，因此現(xiàn)在還只能通過人為注射胰島素來補(bǔ)充患者體內(nèi)消失的胰島素。胰島素是一種微型的蛋白質(zhì)分子，口服之后會(huì)被胃酸分解，不能被人體吸收。目前仍然是只能注射，歷史上曾經(jīng)研發(fā)過吸入式的胰島素，因?yàn)閯┝侩y以掌握而且副作用較大所以沒有推廣。目前有改良的吸入式胰島素、特殊膠囊封裝的口服胰島素正在研發(fā)，但目前還沒有形成成熟的產(chǎn)品。目前還沒有成熟的技術(shù)來治愈或者預(yù)防1型糖尿病，近20年來有很多相關(guān)的研究，但是效果都不是非常好，沒有得到推廣。目前這一領(lǐng)域的研究的熱潮還在持續(xù)，希望不久的將來能出現(xiàn)有效的治療和預(yù)防的手段。1型糖尿病的遺傳性非常弱。普通人得1型糖尿病的概率是千分之2左右，1型糖尿病患者的最近親屬（父母、子女）得1型糖尿病的概率大約是百分之3。換言之1型糖尿病患者大約每30個(gè)子女后代里會(huì)有1個(gè)也同樣患病，在正常狀態(tài)下1-2個(gè)子女幾乎不會(huì)發(fā)病。2型糖尿病是目前糖尿病中唯一的可以預(yù)防、治愈的糖尿病。只是它的預(yù)防和治愈的前提是要早期發(fā)現(xiàn)，并且要下狠心去管理飲食、運(yùn)動(dòng)、以及體重，只要飲食合理、加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)、合理控制體重，生活方式健康，2型糖尿病是可以消失的。2型糖尿病的遺傳性非常強(qiáng)，父母一方為2型糖尿病的，子女有30%的概率也同樣患病，父母雙方均為2型糖尿病的，子女有70%的概率會(huì)同樣患病。因此如果有家族史的家庭，更加要培養(yǎng)孩子健康的生活方式，提前預(yù)防2型糖尿病。由于基因突變發(fā)生的都是隨機(jī)的，目前人為無法控制，所以特殊類型的糖尿病是無法預(yù)防的。但是，因?yàn)橥蛔兊幕蚴强梢詡鹘o下一代的，多數(shù)特殊類型糖尿病的遺傳概率是50%，因此，如果做基因檢查能明確發(fā)現(xiàn)基因突變的位置，有條件的情況下是可以做產(chǎn)前診斷來避免下一代發(fā)生同樣問題的。2023年09月15日291
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 兒童糖尿病的發(fā)生率確實(shí)顯著低于成年人，并且兒童糖尿病中90%以上都是一型糖尿病，是由于自身免疫功能紊亂，身體產(chǎn)生了攻擊自身胰腺的抗體，破壞了胰島白體細(xì)胞的功能，導(dǎo)致胰島素合成不足，絕對(duì)缺乏，從而造成血糖升高，導(dǎo)致糖尿病。但近年來，隨著兒童青少年肥胖發(fā)生率逐年攀升，兒童青少年二型糖尿病的發(fā)生也逐漸增多，且起病年齡有提前趨勢(shì)，家長(zhǎng)們切不可掉以輕心，糖尿病可不是老年人的專利，當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子體重異常增長(zhǎng)或已出現(xiàn)黑棘皮等重要警示信號(hào)，一定要及時(shí)帶孩子到專科門診就診評(píng)估。關(guān)注陳媽媽，了解更多兒童。 內(nèi)分泌科普知識(shí)點(diǎn)贊保存加關(guān)注，孩子健康，你我共守護(hù)。2023年04月25日61
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劉艷霞副主任醫(yī)師 鄭大一附院 內(nèi)分泌與代謝病科 說不出問題啊。 一型糖尿病患者，目前沒有打針，餐前血糖都可以，就是餐后。 就是餐后每次都在十左右，然后三個(gè)小時(shí)才。 呀，我這還。 這個(gè)餐后血糖三個(gè)小時(shí)才可以嗎？ 你你如果是一型的話，你理論上一型的話，你的你不可能不打針的好不好，這個(gè)第兒童糖尿病的話，嗯，有好多一些。 呃，18歲以下兒童糖尿病，有些好多是特殊類型糖尿病，明白不明白，所以你如果不打針的話，我建議你過來看看啊，那你不一定是一型，他們是不是其他的原因?qū)е碌奶悄虿?，你這個(gè)診斷，呃。 在我這點(diǎn)兒都說不通。 阿迪高必須藥物治療嗎？有什么辦法再啊不靠。2022年11月17日48
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 這是一種比較罕見的單基因遺傳病，常在嬰兒出生的6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)糖尿病典型特征“三多一少”。當(dāng)發(fā)現(xiàn)嬰兒具有新生兒糖尿病癥狀的時(shí)候，應(yīng)盡早檢查，對(duì)其進(jìn)行相應(yīng)治療，從而讓患兒能夠早日恢復(fù)健康。01新生兒糖尿病新生兒糖尿?。╪eonataldiabetesmellitus，NDM）是一種罕見的單基因糖尿病，通常是指出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)糖尿病，但也有在6個(gè)月后發(fā)病的NDM病例報(bào)道。該病常以糖尿病酮癥酸中毒或血糖明顯升高起病，根據(jù)臨床可將其分為暫時(shí)性新生兒糖尿病（transientneonataldiabetesmellitus，TNDM）和永久性新生兒糖尿病（permanentneonataldiabetesmellitus，PNDM）。新生兒糖尿病的發(fā)生率為1/50萬～1/40萬，但也有研究報(bào)道意大利、德國(guó)等發(fā)病率稍高，我國(guó)尚無相關(guān)數(shù)據(jù)報(bào)道。02新生兒糖尿病癥狀NDM癥狀1、新生兒糖尿病大部分病例表現(xiàn)為宮內(nèi)生長(zhǎng)受限或出生后與同期新生兒相比較為瘦小、皮下脂肪減少、C-肽水平低、嚴(yán)重可死亡。暫時(shí)性新生兒糖尿病患者發(fā)病年齡小，宮內(nèi)發(fā)育遲緩的發(fā)生率較高，胰島素起始治療劑量也相對(duì)較低，在出生后18個(gè)月內(nèi)可緩解，但在兒童期或青春期復(fù)發(fā)的概率高達(dá)50％。若18個(gè)月未見緩解，為永久性新生兒糖尿病，需終身接受治療。2、新生兒糖尿病中有90%以上是1型糖尿病，該型起病較急，“三多一少”病狀初期開始就比較明顯?！叭唷敝傅氖牵耗蛄吭龆?，喝水多，吃得多；“一少”指的是食欲增加但體重反而減少。病情加重之后還可出現(xiàn)厭食、惡心、嘔吐等癥狀。此外還可出現(xiàn)一些體征如：脖子周圍或腋窩處某些皮膚開始變黑；皮膚瘙癢；呼出的氣體有爛蘋果味；視物模糊；嚴(yán)重的還可出現(xiàn)脫水。3、部分新生兒糖尿病起病隱匿，且“三多一少”的臨床表現(xiàn)也不明顯。當(dāng)患兒出現(xiàn)飲食睡眠不正常、體重不增長(zhǎng)、脫水、精神萎靡等癥狀，在排除感染性疾病后，需警惕是否存在代謝性疾病的可能，家長(zhǎng)需及時(shí)帶孩子就醫(yī)就診。4、此外，還有少部分新生兒糖尿病同時(shí)具有胰腺外的臨床特征，常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、腎臟病變或生殖系統(tǒng)異常等。03新生兒糖尿病病因MADD病因新生兒糖尿病是一種常染色體顯性、隱性或孟德爾遺傳病。病因是胰島β細(xì)胞發(fā)育、功能或胰島素信號(hào)通路中起關(guān)鍵作用的單個(gè)基因突變導(dǎo)致胰島β細(xì)胞缺失或功能喪失而致病。目前已發(fā)現(xiàn)23種不同的臨床亞型，包括染色體6q24區(qū)印跡異常及22個(gè)基因突變(KCNJ11、ABCC8、INS、GCK、ZFP57、SLC19A2、GATA6、GATA4、SLC2A2、HNF1β、PDX1、PTF1A、EIF2AK3、MNX1、NEUROD1、NKX2-2、IER3IP1、FOXP3、GLIS3、NEUROG3、RFX6、STAT3)，每種亞型均有其特征性的遺傳方式與臨床表現(xiàn)，其中6q24區(qū)印跡異常是最常見的新生兒糖尿病致病原因。6q24區(qū)包含PLAGL1和HYMAIM這兩種基因，通過父源單親二體型；父源6號(hào)染色體不平衡重復(fù)；母源6q24區(qū)低甲基化，這三種方式表達(dá)而致病。該印跡基因是垂體腺苷酸環(huán)化酶激活多肽（胰島素分泌的重要調(diào)控因子）1型受體的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子，有研究顯示其突變是新生兒糖尿病的主要原因。04新生兒糖尿病檢查實(shí)驗(yàn)室檢查①血糖、胰島素、C肽水平；②血滲透壓，血電解質(zhì)；③尿常規(guī)（尿酮體、尿糖），新生兒糖尿病患者常以糖尿病酮癥酸中毒起病，有血糖水平明顯升高，尿酮體、尿糖陽性；④1型糖尿病抗體，新生兒糖尿病患者1型糖尿病抗體陰性。遺傳學(xué)檢測(cè)新生兒糖尿病已知致病基因的Panel檢測(cè)；全外顯子測(cè)序。?診斷新生兒糖尿病的診斷依靠表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)。出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)高血糖相關(guān)臨床表現(xiàn)，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查提示血糖升高的需進(jìn)行基因檢測(cè)。約80%的新生兒糖尿病患者基因檢測(cè)可明確致病基因。鑒別：新生兒糖尿病需要與1型糖尿病、早發(fā)2型糖尿病以及其他單基因糖尿病相鑒別。05新生兒糖尿病治療關(guān)于NDM治療1、暫時(shí)性新生兒糖尿病主要使用胰島素治療，治療方法與1型糖尿病相同，病情相對(duì)較容易控制。在治療期間需監(jiān)測(cè)血糖的變化，病情緩解則需要逐漸用量，避免出現(xiàn)低血糖。2、永久性新生兒糖尿病首先需要明確致病基因，其中已知由KCNJ11和ABCC8基因突引起的，約90%患兒可使用磺脲類口服降糖藥物替代胰島素治療。06相關(guān)藥物1、胰島素由胰臟內(nèi)的胰島β細(xì)胞受內(nèi)源性或外源性物質(zhì)如葡萄糖、乳糖、核糖、精氨酸、胰高血糖素等的刺激而分泌的一種蛋白質(zhì)激素。胰島素是機(jī)體內(nèi)唯一降低血糖的激素，同時(shí)促進(jìn)糖原、脂肪、蛋白質(zhì)合成。外源性胰島素主要用來治療糖尿病。2、磺脲類藥物在傳統(tǒng)臨床醫(yī)學(xué)上，把新生兒糖尿病歸納為1型糖尿病，所采用的治療手段也是胰島素，但近年來，隨著我國(guó)科學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，生物學(xué)技術(shù)進(jìn)步，新生兒糖尿病也被重新定義，明確胰島素治療效果不佳。對(duì)于要想更好地控制好新生兒糖尿病，促進(jìn)新生兒健康成長(zhǎng)，改善患兒的生活，提升治療效果，采用有效的藥物治療是必要的。作為一種磺脲類藥物，格列本脲在治療新生兒糖尿病方面極為有效。雖然該類藥物被使用的時(shí)間相對(duì)較短，但根據(jù)使用的結(jié)果來看,格列本脲在治療新生兒糖尿病中，最嚴(yán)重的不良反應(yīng)是患兒出現(xiàn)低血糖反應(yīng)，與胰島素治療新生兒糖尿病相比，不良反應(yīng)的發(fā)生率相對(duì)較低。07部分診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)人民醫(yī)院紀(jì)立農(nóng)主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師主要從事內(nèi)分泌臨床工作和糖尿病分子遺傳學(xué)及糖尿病強(qiáng)化治療的研究，并主持國(guó)家大型糖尿病流行病學(xué)研究?！境鲈\時(shí)間】?jī)?nèi)分泌科：周二上午（以上時(shí)間如有變動(dòng)，以當(dāng)日掛號(hào)為準(zhǔn)）北京兒童醫(yī)院王慧欣主任醫(yī)師，知名專家，醫(yī)學(xué)碩士擅長(zhǎng)領(lǐng)域：擅長(zhǎng)診治新生兒科的相關(guān)疾病，專業(yè)疾病:新生兒黃疸；新生兒腦損傷（包括新生兒缺氧缺血性腦病、腦梗塞、低血糖腦損傷、膽紅素腦?。┑脑\治及隨訪，顱腦超聲診斷等?！境鲈\時(shí)間】新生兒內(nèi)科：未固定（以當(dāng)日科室公布為準(zhǔn)）?日常1、血糖監(jiān)測(cè)患兒突發(fā)任何身體不適、飲食顯著變化或劇烈運(yùn)動(dòng)前后應(yīng)及時(shí)監(jiān)測(cè)血糖。2、飲食健康的飲食是日常必須的，以50%碳水化合物/30%脂肪/20%蛋白質(zhì)組成的。三餐的能量分配根據(jù)家庭飲食習(xí)慣制定。3、運(yùn)動(dòng)0~1歲每天不低于30分鐘爬或撐；1~2歲不少于3小時(shí)；3~4歲不少于3小時(shí)，至少包括60分鐘中等到劇烈程度的運(yùn)動(dòng)。2022年07月15日342
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張東光副主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 跨年夜在門診遇到一個(gè)12歲2月的女孩，因喉嚨痛、精神差4天來診。她先后在急診科、神經(jīng)內(nèi)科、感染科看病，考慮診斷為腦炎？、急性咽炎，醫(yī)生建議住院?？葱」媚锸菔莸摹]精神、口唇略干燥，再次問家長(zhǎng)孩子并沒有發(fā)熱、頭痛，但有惡心反胃、覺得沒力氣。于是讓做了尿檢，結(jié)果讓家長(zhǎng)大吃一驚——糖尿病！入院診斷為糖尿病并酮癥酸中毒。 其實(shí)這樣的例子在平時(shí)工作中還真不少見，糖尿病并不是中老年的專利。兒童期1型糖尿病的發(fā)病年齡高峰分別在4-6歲和10-14歲。有醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，兒童1型糖尿病發(fā)病有明顯季節(jié)差異，氣溫較低月份的發(fā)病率高于氣溫較高月份。若孩子出現(xiàn)多尿、尿床、夜尿、口渴喜飲水、乏力、體重減輕表現(xiàn)須及時(shí)就醫(yī)，糖尿病并發(fā)酮癥酸中毒時(shí)可出現(xiàn)精神差、昏睡、昏迷等，腦損傷見于0.3-0.9%的酮癥酸中毒患兒，是死亡的首要原因。2022年01月04日949
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蘇海浩主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒科 隨著物質(zhì)生活和醫(yī)療水平的提高，糖尿病患者逐年增多。糖尿病目前尚無根治方法，但絕不是不治之癥。因此，當(dāng)您得知自己或家人患有糖尿病時(shí)，沒有必要過分緊張和恐慌，積極學(xué)習(xí)糖尿病的基礎(chǔ)知識(shí)。 一、什么是糖尿??？ 糖尿病是一個(gè)復(fù)合病因的綜合病癥，是由于體內(nèi)胰島素缺乏或拮抗胰島素的激素增加，或胰島素在靶細(xì)胞內(nèi)不能發(fā)揮正常生理作用而引起的葡萄糖、蛋白質(zhì)及脂質(zhì)代謝紊亂的一種臨床癥候群。其基本特征是長(zhǎng)期高血糖。 二、糖尿病可以出現(xiàn)哪些癥狀？ （1）“三多一少”，口渴多飲；小便及夜尿頻繁，排尿量增加；常感覺饑餓，食欲增加；體重下降。 （2）視力下降；四肢出現(xiàn)麻木刺痛。 （3）皮膚干燥、瘙癢，皮膚潰瘍經(jīng)久不愈，多見足部。 （4）精神不振，容易疲倦。 三、糖尿病并發(fā)癥有哪些？ 患了糖尿病后如血糖控制不佳，長(zhǎng)期存在的高血糖容易合并高血壓、動(dòng)脈硬化、冠心病、腦血管意外、腎功能衰竭，視網(wǎng)膜剝離而失明，肢端壞死等。 四、糖尿病兒童在飲食方面應(yīng)注意什么？ 飲食治療的目的是通過合理的飲食，減輕胰島細(xì)胞的負(fù)擔(dān)，使血糖達(dá)到或接近正常水平，防止和延緩并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展。兒童及青少年糖尿病營(yíng)養(yǎng)治療首先要保證充足和恰當(dāng)?shù)哪芰繑z入和營(yíng)養(yǎng)成分，從而獲得良好的生長(zhǎng)、發(fā)育和健康。下面就介紹幾點(diǎn)糖尿病飲食原則： （1）糖尿病飲食首先是健康飲食，而不是饑餓飲食，所以并不是吃得越少越好。飲食控制過嚴(yán)同樣有害。 （2）糖尿病飲食不是質(zhì)的問題，而是量的問題，即沒有絕對(duì)不能吃的東西，哪怕是糖，只要合理計(jì)算，照樣可以吃。 （3）飲食要以米飯、面條、饅頭等谷物為主，適量的加一些葷菜，如肉類、魚類、蛋類等，如無葷菜，豆制品可以適當(dāng)加量。大部分蔬菜不限，但像番薯、土豆、玉米等淀粉類蔬菜要從主食中減去相應(yīng)的量。飲食要清淡，動(dòng)物脂肪、奶油、甜點(diǎn)應(yīng)不用或少用。 （4）糖尿病飲食應(yīng)該是很有規(guī)律的，暴飲暴食或者有上一頓沒下一頓對(duì)血糖控制是很不利的。 （5）忌煙酒，盡量避免油炸食物?；ㄉ⒐献?、開心果等堅(jiān)果類食物熱量高，應(yīng)盡量少吃，而甜的水果，可以每天吃一份，如一個(gè)蘋果或者一個(gè)橙子。 五、糖尿病兒童怎樣進(jìn)行運(yùn)動(dòng)治療？ 運(yùn)動(dòng)治療可以增加胰島素的敏感性和外周組織對(duì)糖的攝取，有利于控制血糖、降低血脂、減少胰島素的用量。 （1）應(yīng)堅(jiān)持長(zhǎng)期而又規(guī)律的體育鍛煉，循序漸進(jìn)，定時(shí)，定量，一般每日?qǐng)?jiān)持半小時(shí)左右，運(yùn)動(dòng)時(shí)間在餐后一小時(shí)，可達(dá)到較好的降糖效果，不宜空腹運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)時(shí)間運(yùn)動(dòng)應(yīng)適當(dāng)增加食量。 （2）需注意居家時(shí)要避免久坐、長(zhǎng)時(shí)間看手機(jī)、玩電子游戲等不良生活作息。 （3）運(yùn)動(dòng)后一旦出現(xiàn)心慌，盜汗等低血糖癥狀時(shí)，應(yīng)立即進(jìn)食。 六、及時(shí)識(shí)別糖尿病酮癥酸中毒和低血糖 1.低血糖：低血糖是糖尿病患兒胰島素治療中最常發(fā)生的急性并發(fā)癥。 低血糖時(shí)可出現(xiàn)以下表現(xiàn)：出汗、震顫、蒼白、惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、嗜睡、體溫低下、抽搐、驚厥或昏迷等。如果患兒出現(xiàn)上述表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)測(cè)血糖。如突然發(fā)生無法進(jìn)食的嚴(yán)重低血糖，應(yīng)將患兒側(cè)位平臥，送至附近醫(yī)院。 2.糖尿病酮癥酸中毒：糖尿病酮癥酸中毒是兒童糖尿病的嚴(yán)重急性并發(fā)癥，通常由感染、應(yīng)激、暴飲暴食、治療不規(guī)律以及胰島素使用不當(dāng)導(dǎo)致。對(duì)于出現(xiàn)以下現(xiàn)象者，也需警惕糖尿病酮癥酸中毒的發(fā)生：（1）發(fā)熱和（或）嘔吐；（2）血糖升高，超過15mmol/L，尤其是合并腹痛或呼吸過快；（3）乏力和精神反應(yīng)差。出現(xiàn)以上情況需要及時(shí)在附近社區(qū)診所、醫(yī)院就診完善血尿酮體等檢查，評(píng)估病情及時(shí)治療。 總結(jié)，糖尿病是終身疾病，治療需長(zhǎng)期進(jìn)行，且慢性并發(fā)癥可遍及全身各重要器官。糖尿病兒童易抑郁心理，有時(shí)拒絕服藥，不配合治療，家屬要多理解，關(guān)心患兒，多與患者交談。既不能嚴(yán)苛、打罵、訓(xùn)斥患兒，亦不可過分寬容致患兒隨心所欲?？梢赃x擇跟患兒一起運(yùn)動(dòng)、聽輕松的音樂，幫助患兒規(guī)律作息，耐心傾聽患兒的訴求，同時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)做好表率，緩解患兒的緊張恐懼情緒。多講解一些治療效果好，患者配合好的事例，通過終身治療及適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉，也能和正常人一樣生活和長(zhǎng)壽，只要有信心和持之以恒的耐心，就能緩解和減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命。2021年07月30日1033
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 “今天去學(xué)校接孩子，我家兒子竟然比同齡孩子矮了1個(gè)頭！”“孩子2年前的衣服都還能穿，個(gè)子怎么就不見長(zhǎng)呢？”“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”“開始發(fā)育就長(zhǎng)不高了，這可怎么辦??？！”……生活中，您身邊的親人和朋友是否曾與您聊起過這些話題？您自己是否也曾親身感受過由這些困惑所帶來的不安與焦慮？近年來，由于上述現(xiàn)象到兒童內(nèi)分泌科就診的情況也越來越多。那么，這些現(xiàn)象到底與哪些內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病有關(guān)呢？這些疾病對(duì)兒童的健康到底有哪些不良影響呢？在今天的科普文中，我們將為大家介紹幾種常見的兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，幫助大家更好的去了解內(nèi)分泌功能紊亂對(duì)兒童健康帶來的影響及危害。一、身材矮小癥身材矮小癥，是指孩子的身高與TA同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子比，身高低于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或小于第3百分位數(shù)[1]。簡(jiǎn)單理解，就是100個(gè)同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子從矮到高排，排在第1和第2的就可以稱為是矮小癥了。這些孩子，就是父母眼中那些“比同齡孩子矮了1個(gè)頭！”、“好幾年都不長(zhǎng)個(gè)也不用換新衣服”的孩子。影響兒童身高增長(zhǎng)的因素很多，最主要的還是父母的遺傳，其次還包括母孕期宮內(nèi)環(huán)境、其它各系統(tǒng)的慢性疾病及重大疾病、內(nèi)分泌激素水平、睡眠、運(yùn)動(dòng)及營(yíng)養(yǎng)等等。我們的骨骼發(fā)育是一個(gè)無法逆轉(zhuǎn)、“一去不復(fù)返”的進(jìn)程，骨骼一旦成熟了，孩子的身高也就定型了。而身材矮小，在兒童期可能導(dǎo)致孩子不夠自信，嚴(yán)重時(shí)甚至引起自卑情緒，至成年后對(duì)工作、社交也會(huì)帶來一些影響。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)孩子身高增長(zhǎng)可能存在問題時(shí)，一定要及時(shí)帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就診，由醫(yī)生通過專業(yè)的判斷明確孩子身材矮小的原因到底是什么，才能根據(jù)病因有針對(duì)性地制定治療方案。二、性早熟正是春暖花開時(shí)，春天是萬物生發(fā)的時(shí)候，孩子們的青春發(fā)育啟動(dòng)似乎也最常發(fā)生在這個(gè)季節(jié)。每年到了此時(shí)，厚厚的外套和毛衣脫下了，媽媽們驚訝地發(fā)現(xiàn)，“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”，內(nèi)心十分焦慮，“開始發(fā)育就長(zhǎng)不高了，這可怎么辦??？！”確實(shí)，隨著物質(zhì)水平的提高，兒童青春發(fā)育啟動(dòng)的年齡出現(xiàn)了逐年提前的趨勢(shì)。以目前的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)來看，現(xiàn)今女孩乳房開始發(fā)育的啟動(dòng)時(shí)間平均在9-10歲，而男孩睪丸開始發(fā)育的啟動(dòng)時(shí)間平均在10-11歲。當(dāng)女孩乳房發(fā)育啟動(dòng)年齡或男孩睪丸發(fā)育啟動(dòng)年齡顯著提前時(shí)，就是性早熟了。性早熟是指女童8歲前、男童9歲前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育，如乳房發(fā)育、陰毛及腋毛出現(xiàn)、睪丸發(fā)育等等[1]。性早熟的病因十分復(fù)雜，與遺傳及環(huán)境都有關(guān)聯(lián)。性早熟對(duì)孩子健康的影響主要體現(xiàn)在成年終身高受損、月經(jīng)過早來潮及隨之引起的心理健康問題等。因此，家長(zhǎng)一定要密切關(guān)注孩子的體表特征以及青春期發(fā)育情況，“莫讓花兒開得太早”，一旦有疑問，一定要請(qǐng)兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生幫助鑒別和判斷。三、新生兒甲狀腺功能減低癥新生兒甲狀腺功能減退癥，原因有甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成異常（10%）、下丘腦-垂體性促甲狀腺激素缺乏（5%）、一過性甲減（10%）[2]。該病的主要癥狀為代謝水平低下（比如體溫低、畏寒、脈搏弱、呼吸緩慢、食欲差等）、體格發(fā)育遲緩（比如生長(zhǎng)速度慢、身材矮小等）和智力發(fā)育障礙（比如智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等）。在早年，新生兒篩查技術(shù)應(yīng)用還不廣泛，由于未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)及治療，最后導(dǎo)致智力發(fā)育不可逆受損及身材嚴(yán)重矮小，稱之為“呆小癥”?，F(xiàn)如今，由于新生兒篩查技術(shù)的廣泛推廣及應(yīng)用，新生兒甲狀腺功能減退癥能在生后1周內(nèi)被有效篩查出來，并且在生后4-6周之內(nèi)開始給予甲狀腺激素替代治療，可顯著改善孩子的預(yù)后，不影響孩子的智力發(fā)育及身高增長(zhǎng)。家長(zhǎng)們有時(shí)會(huì)擔(dān)心一旦確診用藥之后，孩子就需要終身服用甲狀腺制劑進(jìn)行治療，從而對(duì)治療產(chǎn)生不必要的畏懼心理，甚至諱疾忌醫(yī)，最終導(dǎo)致無法挽回的不良后果。首先，甲狀腺素是一種非常安全的藥物，正所謂缺啥補(bǔ)啥，正是因?yàn)楹⒆尤绷?，所以才給他補(bǔ)，合理劑量的治療并不會(huì)給孩子的健康帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。其次，并不是所有的孩子都需要終身服藥治療，一部分孩子考慮暫時(shí)性甲狀腺功能減退的話，可以在2-3歲時(shí)嘗試停藥，最終也有可能可以從此不再用藥。因此，新手爸媽們一定要嚴(yán)密關(guān)注新生兒篩查的結(jié)果，萬一有問題可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療，以免錯(cuò)過治療時(shí)間，追悔莫及。四、兒童肥胖癥兒童肥胖癥是由于長(zhǎng)期攝入量超過人體的消耗量，使體內(nèi)脂肪積聚過多、體重超過正常范圍的一種營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病。一般來說，如果孩子的體重超過同年齡、同性別、同身高健康兒平均體重的20%，就可以診斷為肥胖癥。兒童肥胖癥會(huì)給健康帶來許多潛在危害。兒童期肥胖不僅會(huì)影響體形，給孩子的心理帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)；還會(huì)引起血糖、血脂指標(biāo)異常以及胰島素抵抗，是導(dǎo)致成人期肥胖病、高血壓、冠心病、非酒精性脂肪肝病、糖尿病等的主要危險(xiǎn)因素，嚴(yán)重者甚至可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。因此，家長(zhǎng)一定要幫助孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，督促孩子加強(qiáng)體育鍛煉，同時(shí)要定期帶孩子體檢，以降低兒童肥胖癥以及由肥胖導(dǎo)致的各種并發(fā)癥的發(fā)生率。五、兒童糖尿病您是否也曾篤定地認(rèn)為，糖尿病是老年人的專屬？而事實(shí)上，兒童也可能患上這樣的“老年病”，并且甚至可能需要終身胰島素治療。不同于成人常見的2型糖尿病，兒童時(shí)期的糖尿病主要是1型糖尿病。目前認(rèn)為，1型糖尿病主要還是一種自身免疫性疾病，也就是孩子的身體產(chǎn)生了一種抗體，這種抗體會(huì)攻擊TA自身的胰島細(xì)胞，使得胰島細(xì)胞不再能分泌降低血糖的胰島素，從而引起血糖過高。而2型糖尿病也不是成人的“專利”，正如前文所述，兒童長(zhǎng)期體重增長(zhǎng)過快引起的肥胖癥，嚴(yán)重者也可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的提高，也發(fā)現(xiàn)了越來越多由于染色體、基因等遺傳學(xué)信息異常所導(dǎo)致的糖尿病，稱為特殊類型糖尿病，在兒童中偶有發(fā)生。不管是哪一種類型的糖尿病，其典型的臨床表現(xiàn)都是“三多一少”，即多飲、多食、多尿，體重減輕（消瘦），當(dāng)孩子出現(xiàn)這些臨床表現(xiàn)時(shí)，家長(zhǎng)就應(yīng)警惕孩子是否可能存在血糖的異常，需及時(shí)帶孩子進(jìn)行血糖測(cè)定。糖尿病未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或血糖控制欠佳，可能導(dǎo)致酮癥酸中毒、糖尿病侏儒、微血管病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變及腎病等多種并發(fā)癥的發(fā)生，病情嚴(yán)重時(shí)甚至危及孩子生命[3]。為最大程度地降低上述并發(fā)癥的發(fā)生率，提升孩子的生活質(zhì)量，孩子一旦出現(xiàn)“三多一少”，家長(zhǎng)就應(yīng)及時(shí)帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就醫(yī)，進(jìn)行早期診斷、早期治療。寫在最后內(nèi)分泌系統(tǒng)的正常工作對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要，兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)功能十分復(fù)雜，通過今天的介紹，希望您對(duì)兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見疾病已有初步了解。兒童內(nèi)分泌專科門診異?；鸨瑫r(shí)?！耙惶?hào)難求”，那么當(dāng)懷疑孩子可能存在內(nèi)分泌問題時(shí)，應(yīng)如何順利預(yù)約就診呢？診前如何準(zhǔn)備孩子的基本信息、診中如何有效溝通、診后又該如何預(yù)約復(fù)診？下一篇，我們將為大家推出“上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科”就診攻略，期待能對(duì)您有所幫助。（注：本文圖片均來源于360圖庫(kù)）參考文獻(xiàn)：[1] 王衛(wèi)平，孫錕，常立文. 兒科學(xué)(第9版)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2018.[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)《中國(guó)甲狀腺疾病診治指南》編寫組. 甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺功能減退癥. [J]. 中華內(nèi)科雜志, 2007, 46 (11): 967-970.[3] 鞏純秀, 楊秋蘭. 兒童糖尿病酮癥酸中毒診療指南（2009版）解讀. [J]. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志, 2010, 25 (11): 850-853.2021年04月30日2047
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2021年03月21日857
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荀澤麗副主任醫(yī)師 西安市兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 我們身邊每10個(gè)成人中，至少有1人患有糖尿病，所以大家對(duì)糖尿病并不陌生，但是卻很少聽說兒童有糖尿病的。兒童也會(huì)患糖尿病嗎？是的。目前我國(guó)每2-5萬兒童中就有1人患有兒童糖尿病，＜5歲兒童發(fā)病率年平均增速5%-34%，提示發(fā)病呈低齡化趨勢(shì)。我院內(nèi)分泌遺傳代謝科，近年來新發(fā)糖尿病的孩子每年近200余例，而且呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢(shì)。 什么是兒童糖尿病？ 兒童糖尿病是發(fā)生在兒童時(shí)期的糖尿病。兒童時(shí)期糖尿病絕大多數(shù)是1型糖尿病。1型糖尿病是由于胰島β細(xì)胞破壞而導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏而形成的，多急性起病，患者易出現(xiàn)糖尿病酮癥酸中毒（DKA）。2型糖尿病占約2%左右，隨著肥胖兒童的增多，目前有明顯增多的趨勢(shì)。 兒童糖尿病有哪些分類？ 世界衛(wèi)生組織2019年新定義將糖尿病分為6個(gè)亞型：1型糖尿病、2型糖尿病、混合型糖尿病、其他特殊類型糖尿病、未分類型糖尿病、妊娠糖尿病。與兒童密切相關(guān)的主要為1型糖尿病、2型糖尿病、混合型糖尿病、和其他特殊類型糖尿病4個(gè)亞型。 兒童1型糖尿病的癥狀有哪些？1型糖尿病通常起病迅速，“三多一少”癥狀明顯，即：口渴多飲、多尿、多食、體重急劇下降。中度至重度的臨床癥狀，除了“三多一少”癥狀外患兒還出現(xiàn)厭食、乏力、體型消瘦、酮尿或酮癥酸中毒等。頻繁口渴和多尿是兒童糖尿病早期的癥狀。兒童一般不太會(huì)主動(dòng)告訴家長(zhǎng)自己多尿，如家長(zhǎng)察覺到兒童出現(xiàn)多尿、本不尿床的孩子多次尿床并且夜間頻繁喝水等現(xiàn)象時(shí)，應(yīng)考慮帶孩子上醫(yī)院進(jìn)行糖尿病檢查。如突然出現(xiàn)體重不增反降，突然出現(xiàn)厭食、乏力，與平時(shí)狀態(tài)不一樣；也要注意1型糖尿病的發(fā)生。兒童得糖尿病是因?yàn)閻鄢蕴?、愛喝含糖飲料嗎？不是。大多是兒童時(shí)期診斷出糖尿病為1型糖尿病，雖然有些糖尿病患兒平時(shí)愛吃糖或甜品，愛喝含糖飲料，但吃糖或喝含糖飲料本身并不會(huì)增加兒童得1型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于2型糖尿病而言，高能量飲食（包含高糖飲食或含糖飲料提供大量能量）會(huì)導(dǎo)致血糖升高、體重增加，增重進(jìn)而增加2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。美國(guó)糖尿病協(xié)會(huì)建議人民盡量避免飲用加糖飲品，如碳酸飲料、果汁、能量飲料、運(yùn)動(dòng)飲料、甜茶、加糖的飲品，以預(yù)防2型糖尿病的發(fā)生。 為什么兒童會(huì)得糖尿??？?jī)和悄虿】赡苡啥喾N因素導(dǎo)致，但具體病因還不清楚。目前認(rèn)為，1型糖尿病是在遺傳易感基因的基礎(chǔ)上，由外界環(huán)境因素的作用引起的自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致了胰島β細(xì)胞的損傷和破壞，當(dāng)胰島素分泌減少至正常的10%時(shí)，即出現(xiàn)臨床癥狀。(1) 遺傳因素：目前研究提示，遺傳易感是1型糖尿病的發(fā)病基礎(chǔ)，迄今為止，已知有近50個(gè)位點(diǎn)影響疾病的易感性。6號(hào)染色體上的人類白細(xì)胞抗原（HLA）區(qū)域（即IDDM基因座）可能提供一半可導(dǎo)致1性糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的基因易感性。1型糖尿病和遺傳有一定關(guān)系，父母患有該疾病，則孩子患有疾病的概率會(huì)比一般人高。(2) 環(huán)境因素：環(huán)境因素主要包括病毒感染、化學(xué)毒物和飲食因素三方面。J病毒感染：許多科學(xué)家懷疑病毒也能引起1型糖尿病，這是因?yàn)?型糖尿病患者發(fā)病之前的一段時(shí)間內(nèi)常常有病毒感染史，如風(fēng)疹病毒、腮腺炎病毒、柯薩奇病毒等；J化學(xué)毒物：如鏈尿菌素、四氧嘧啶等。J食物因素：食物中的某些成分，如牛奶中的a、β-酪蛋白、乳球蛋白等及維生素D或不飽和脂肪酸omega-3缺乏。以上因素可能會(huì)激發(fā)易感基因者體內(nèi)免疫功能的變化，產(chǎn)生β細(xì)胞毒性作用，最終導(dǎo)致1型糖尿病。(3) 自身免疫因素：在1型糖尿病患者血液中可查出多種自身免疫抗體，如：谷氨酸脫酸酶抗體（GAD抗體）、胰島細(xì)胞抗體（ICA）、胰島β細(xì)胞膜抗體（ICSA）胰島素自身抗體（IAA）胰島素受體自身抗體（IRA）等多種抗體。這些異常的自身抗體可以損傷人體胰島分泌胰島素的β細(xì)胞，使之不能常常分泌胰島素。2021年03月17日1946
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