胸腺發(fā)育不全

胸腺發(fā)育不全，在臨床上又被叫做先天性胸腺發(fā)育不良，它是一種常染色體顯性或者隱性的遺傳病。

由于胸腺是免疫器官，因此胸腺發(fā)育不全會導(dǎo)致機(jī)體的免疫異常，病人會出現(xiàn)病毒或者真菌的反復(fù)感染。

胸腺發(fā)育不全，是因?yàn)榕咛r(shí)期第三對葉囊發(fā)育障礙，導(dǎo)致的發(fā)育不全或不發(fā)育，是先天性系統(tǒng)的疾病，可能跟電離輻射，基因染色體異常，胎兒時(shí)期母親酗酒等原因有關(guān)。

出生后即可出現(xiàn)：

• 特殊面貌，比如人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良等畸形。
• 頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不容易糾正。
• 部分患兒還會出現(xiàn)甲狀旁腺發(fā)育不良，有的還伴有主動脈弓和心臟的缺陷等。

新生兒期以后：

• 會出現(xiàn)真菌和病毒的反復(fù)感染。

由于胸腺發(fā)育不全，是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，在產(chǎn)前進(jìn)行詳細(xì)的孕檢是能夠發(fā)現(xiàn)的。因此預(yù)防本病的關(guān)鍵是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。

通過實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查可進(jìn)行確診。具體檢查方法如下：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查
  外周血中淋巴細(xì)胞減少，尤其是 T 細(xì)胞減少，B 細(xì)胞百分比增高。
  細(xì)胞免疫功能有不同程度的降低。
  甲狀旁腺素水平降低。
• 影像學(xué)檢查
  進(jìn)行 X 線檢查，看不見胸腺的影像就能夠確診。

目前的治療要考慮進(jìn)行胸腺移植或者是胸腺激素的應(yīng)用。臨床上有一部分病人有自愈的可能。

藥物治療

• 對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時(shí)應(yīng)用維生素 D 和鈣制劑治療。
• 胸腺激素的應(yīng)用對于前胸腺發(fā)育不全的治療有重要的作用。

手術(shù)治療

• 嚴(yán)重胸腺發(fā)育不全治療可以考慮進(jìn)行胸腺移植。

• 多吃高蛋白、高熱量、高維生素的食物， 加強(qiáng)免疫能力。此外需要注意補(bǔ)鐵和補(bǔ)鈣。
• 做好疾病防范的工作和衛(wèi)生清潔工作，日常避免感染。
• 適當(dāng)進(jìn)行運(yùn)動，但是不要進(jìn)行劇烈運(yùn)動或運(yùn)動時(shí)間過長。

胸腺發(fā)育不全的患兒的生存期，與疾病的治療有密切關(guān)系，進(jìn)行積極的治療能夠獲得滿意的效果，延誤治療或者是拖延不就診，病人可能會由于嚴(yán)重的感染而死亡。