胸腺發(fā)育不全

胸腺發(fā)育不全，在臨床上又被叫做先天性胸腺發(fā)育不良，它是一種常染色體顯性或者隱性的遺傳病。

由于胸腺是免疫器官，因此胸腺發(fā)育不全會導致機體的免疫異常，病人會出現(xiàn)病毒或者真菌的反復感染。

胸腺發(fā)育不全，是因為胚胎時期第三對葉囊發(fā)育障礙，導致的發(fā)育不全或不發(fā)育，是先天性系統(tǒng)的疾病，可能跟電離輻射，基因染色體異常，胎兒時期母親酗酒等原因有關。

出生后即可出現(xiàn)：

• 特殊面貌，比如人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良等畸形。
• 頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不容易糾正。
• 部分患兒還會出現(xiàn)甲狀旁腺發(fā)育不良，有的還伴有主動脈弓和心臟的缺陷等。

新生兒期以后：

• 會出現(xiàn)真菌和病毒的反復感染。

由于胸腺發(fā)育不全，是一種染色體異常導致的疾病，在產(chǎn)前進行詳細的孕檢是能夠發(fā)現(xiàn)的。因此預防本病的關鍵是加強產(chǎn)前檢查，此外患者還應注意預防感染。

通過實驗室檢查和影像學檢查可進行確診。具體檢查方法如下：

• 實驗室檢查
  外周血中淋巴細胞減少，尤其是 T 細胞減少，B 細胞百分比增高。
  細胞免疫功能有不同程度的降低。
  甲狀旁腺素水平降低。
• 影像學檢查
  進行 X 線檢查，看不見胸腺的影像就能夠確診。

目前的治療要考慮進行胸腺移植或者是胸腺激素的應用。臨床上有一部分病人有自愈的可能。

藥物治療

• 對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應用維生素 D 和鈣制劑治療。
• 胸腺激素的應用對于前胸腺發(fā)育不全的治療有重要的作用。

手術治療

• 嚴重胸腺發(fā)育不全治療可以考慮進行胸腺移植。

• 多吃高蛋白、高熱量、高維生素的食物， 加強免疫能力。此外需要注意補鐵和補鈣。
• 做好疾病防范的工作和衛(wèi)生清潔工作，日常避免感染。
• 適當進行運動，但是不要進行劇烈運動或運動時間過長。

胸腺發(fā)育不全的患兒的生存期，與疾病的治療有密切關系，進行積極的治療能夠獲得滿意的效果，延誤治療或者是拖延不就診，病人可能會由于嚴重的感染而死亡。