血友病

血友病是一組存在嚴(yán)重凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，是由于先天性凝血因子缺乏所致。由于患者體內(nèi)缺乏足夠的凝血因子，血液在血管破損部位不能正常凝固，造成出血不止，而引起一系列癥狀。

根據(jù)缺乏的凝血因子種類，可分為血友病 A（FⅧ 缺乏）及血友病 B（FⅨ 缺乏）。

本病是一種遺傳疾病，屬于 X 染色體隱性遺傳。如果母親是血友病基因攜帶者，而父親無血友病，則其后代中，兒子有 50% 的幾率患血友病，女兒有 50% 的幾率為血友病基因攜帶者，但不會(huì)發(fā)病。

但是，本病發(fā)病患者約三分之一無家族史，其發(fā)病可能是基因突變所致。

• 本病的主要癥狀為出血，其特點(diǎn)是延遲、持久的、緩慢的滲血，急性大出血較少見。
• 出血誘因常為輕度外傷、小手術(shù)（包括撥牙等）及注射等，但一些重度患者可表現(xiàn)為自發(fā)性出血，內(nèi)臟或顱內(nèi)出血可危及生命。
• 其中關(guān)節(jié)及深部肌肉出血最為常見，如果反復(fù)長期發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉出血，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形改變或假腫瘤的形成，以致肢體活動(dòng)障礙甚至致殘。

血友病是一種遺傳性疾病，目前尚無有效的預(yù)防措施。但產(chǎn)前進(jìn)行血友病基因診斷，可以輔助判斷未來孩子患血友病的概率。

本病主要通過凝血功能檢查、凝血因子水平進(jìn)行診斷。

• 篩查試驗(yàn)：部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長，凝血酶原時(shí)間（PT）正常，血小板計(jì)數(shù)、凝血酶時(shí)間（TT）、出血時(shí)間檢測(cè)、纖維蛋白原定量檢測(cè)均正常。
• 確診試驗(yàn)：測(cè)定血漿 FⅧ 活性（FⅧ∶C）可確診血友病 A，測(cè)定血漿 FⅨ 活性（FⅨ∶C）可確診血友病 B。

血友病目前尚無根治的辦法，出血后靜脈輸凝血因子（替代治療）是血友病最主要的治療手段。

替代治療

替代治療的原則是早期、足量、療程足。并根據(jù)出血部位和出血嚴(yán)重程度來決定替代治療的劑量和療程。

• 血友病 A 的替代治療：有基因重組 FⅧ 制劑或者病毒滅活的血源性 FⅧ 制劑，無上述條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。
• 血友病 B 的替代治療：有基因重組 FⅨ 制劑或者病毒滅活的血源性凝血酶原復(fù)合物，在無上述條件時(shí)可選用新鮮冰凍血漿等。

手術(shù)治療

血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)病或者假腫瘤等并發(fā)癥時(shí)，需要手術(shù)治療。手術(shù)方式包括滑膜切除術(shù)、關(guān)節(jié)置換術(shù)、關(guān)節(jié)融合術(shù)、假腫瘤切除術(shù)等。

• 鼓勵(lì)進(jìn)行常規(guī)鍛煉，以提高肌肉強(qiáng)度，保護(hù)關(guān)節(jié)和增強(qiáng)舒適度。
• 避免身體接觸性體育活動(dòng)，不建議參加高碰撞運(yùn)動(dòng)，如足球、橄欖球、拳擊和摔跤等。
• 進(jìn)行體育運(yùn)動(dòng)前最好咨詢醫(yī)生，討論活動(dòng)的適合性和活動(dòng)之前的保護(hù)及預(yù)防措施。
• 避免使用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林等。
• 避免沒必要的醫(yī)學(xué)有創(chuàng)操作，檢查、治療前需將血友病病史告知醫(yī)生。
• 避免堅(jiān)硬、有刺、過燙的食物。
• 鼻出血時(shí)，取坐位或半坐位，安撫鎮(zhèn)靜，前額部或頸部冷敷。
• 血尿時(shí)，減少活動(dòng)，臥床休息，飲水利尿，盡快就醫(yī)。

本病尚無根治方法，接受標(biāo)準(zhǔn)預(yù)防治療的患者，可以最大限度的保持正常關(guān)節(jié)功能，避免致命性出血，預(yù)期壽命與正常人接近。

僅接受按需治療的患者，可以延緩血友病關(guān)節(jié)病的發(fā)生，但是無法完全避免殘疾。

對(duì)于曾經(jīng)發(fā)生過腦出血的患者，在非預(yù)防治療前提下，再次發(fā)生腦出血的幾率較高，有危及生命的風(fēng)險(xiǎn)。