亞急性壞死性脊髓炎
（又稱(chēng)：Foix-Alajouanine綜合征）就診科室： 神經(jīng)外科 神經(jīng)內(nèi)科
精選內(nèi)容
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脊髓炎導(dǎo)致的腳踝不好使，怎么治？
李殿友醫(yī)生的科普號(hào)
2024年04月05日
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Leigh綜合征
1.1951年英國(guó)神經(jīng)病理學(xué)家Leigh首報(bào)。2.發(fā)病率1/40000?！?0歲發(fā)病?！?歲內(nèi)多見(jiàn)。通常兒童期死亡。成人型偶見(jiàn)。3.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物（PDHC）和細(xì)胞色素C氧化酶（COX）遺傳缺陷。75%為核線粒體（nDNA）突變，以孟德?tīng)柗绞竭z傳。為AE遺傳和X-link遺傳。25%為線粒體DNA（mtDNA）突變，通過(guò)母親遺傳。4.臨床表現(xiàn)包括：精神運(yùn)動(dòng)遲緩/退化.共濟(jì)失調(diào)肌張力障礙眼肌麻痹癲癇乳酸酸中毒呼吸節(jié)律紊亂基底神經(jīng)節(jié)和腦干功能障礙5.標(biāo)志物為CSF乳酸增高。MRS急性期Lac峰非特異性增高，Cho峰增高，NAA峰降低。MR：長(zhǎng)T1（可見(jiàn)部分短T1和增強(qiáng)）長(zhǎng)T2/FLAIR。DWI時(shí)間分布上呈多樣性，急性期可見(jiàn)彌散受限。表現(xiàn)為三型：1)基底型：雙側(cè)對(duì)稱(chēng)殼核受累為必備特征。其它區(qū)域不同程度受累。2)腦干型3)白質(zhì)型
雷革勝醫(yī)生的科普號(hào)
2021年09月20日11
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