-
2024年10月14日
58
0
0
-
2023年06月13日224
0
0
-
廖毅主治醫(yī)師 虎門中醫(yī)院 皮膚科 【蜘蛛痣】——也稱為蜘蛛狀毛細血管擴張癥。相信很多朋友都見過?！局R點】1.約15%的正常人可出現蜘蛛痣，尤其兒童。2.約三分之二的孕婦和肝病患者可出現蜘蛛痣。【原因】正常人是的蜘蛛痣屬于局部血管發(fā)育不良，對身體沒什么影響。孕婦和肝病患者是由于雌激素水平增高，導致的血管擴張和新血管形成。【治療】幼兒和孕婦的血管痣有可能會自行消退，所以一般不必治療。有肝病的患者，要積極治療原發(fā)的肝臟疾病。目前常用的治療方法：脈沖染料激光、電灼燒、二氧化碳激光、電離等。但所有治療均可能復發(fā)（雖然概率不大），對于多次治療仍反復的，可選擇手術切除。2022年09月26日304
0
0
-
寧尚磊副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院 普外科 日前，齊魯醫(yī)院肝膽外科(F10B)陳雨信教授團隊成功完成一例肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHHT）腹腔鏡手術。經山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所文獻檢索，這是世界上第一例針對HHHT患者施行的腹腔鏡肝總動脈雙重結扎/縮扎+膽囊切除+肝組織活檢術。術后患者恢復良好，無明顯并發(fā)癥，術后一周順利出院。 患者周某，女，48歲，因“活動后胸悶2年余，發(fā)現肝臟血管畸形1月余”入院?；颊?年前活動后感胸悶、憋喘，伴雙下肢水腫、乏力，反復在當地醫(yī)院住院治療，效果欠佳，未能明確病因。1月前因“肺動脈高壓”于我院保健科就診期間行CT檢查發(fā)現肝動脈擴張呈瘤樣改變，肝內彌漫性病變合并肝動脈-肝靜脈瘺，膽囊結石（附圖），肝膽外科寧尚磊副教授會診經仔細查體、追問病史及家族史，考慮患者HHHT可能性大，建議行基因檢測，結果提示ACVRL1突變最終明確診斷?；颊吆笥诟文懲饪葡到y(tǒng)診治，積極完善輔助檢查排除顱腦、肺臟等血管畸形后，經肝膽外科、介入科、肝病科、心內科等科室MDT討論后考慮患者目前由肝內動靜脈瘺導致高輸出量性右心衰和肺動脈高壓較重，最終確定腹腔鏡肝總動脈雙重結扎/縮扎+膽囊切除聯合肺動脈高壓靶向藥物的治療方案。經過精心的手術設計和完善的術前準備，由陳雨信教授和寧尚磊副教授于2020年7月2日為患者順利實施手術。術中成功游離肝總動脈起始部及主干同時給予縮扎和結扎，同時用Hem-o-lok夾閉變異供應右肝的動脈及胃十二指腸動脈并切除膽囊，保留肝十二指腸韌帶周圍淋巴脂肪組織和肝周韌帶，在減少肝臟動脈灌注的前提下保證膽道供血，術后患者恢復順利，出院時患者感體力較前好轉，無任何術后并發(fā)癥。HHHT是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳病，目前在國內僅有個案報道并且治療效果欠佳，歐美國家多主張行肝移植、介入治療或者貝伐單抗等內科保守治療，但是目前肝移植受制于肝源、高額的花費以及巨大的手術風險。陳雨信教授團隊自2005年在國內開始第一例HHHT的肝動脈雙重結扎/縮扎術，目前患者已隨訪15年，生活質量較術前明顯提高；2010年11月15日成功完成世界首例肝部分切除+肝動脈結扎/縮扎術治療HHHT，該手術方式較肝移植簡單，大大減少了費用和圍手術期并發(fā)癥，并且取得了較為滿意的臨床效果。近10余年來不少省外HHHT患者慕名而來，陳雨信教授團隊根據不同患者在持續(xù)改進和完善手術方案的同時積累了寶貴的臨床經驗并已發(fā)表SCI文章數篇。 【作者：寧尚磊來源：肝膽外科 】2020年07月29日1898
0
4
-
黃振校副主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 【概述】 Osler-Weber-Rendu病（OWRD）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，影響全身血管（導致血管發(fā)育不良），并導致出血傾向。（這種情況也被稱為遺傳性出血性毛細血管擴張癥[Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT]；這兩個術語在本文中交替使用）。預后因癥狀的嚴重程度而不同；一般來說，只要及時發(fā)現并充分控制出血，該病預后良好。 HHT表現為皮膚黏膜毛細血管擴張和動靜脈畸形（AVM），這是一個潛在的嚴重的發(fā)病率和死亡率的來源。病變可累及鼻咽、中樞神經系統(tǒng)（CNS）、肺、肝、脾，以及泌尿道、胃腸道、結膜、軀干、手臂和手指。反復和嚴重的鼻出血是最常見的表現，經常導致嚴重貧血，需要輸血。 胃腸道出血也很普遍。癥狀的出現可能會推遲到生命的第四個十年（約90%的患者在40歲之前表現出來）或更晚。 【病因學】 HHT是由涉及TGF-β信號轉導的基因突變引起的。至少有四個基因的缺陷與它的發(fā)育有關如下： ENG（編碼內皮膠蛋白）的突變-這些突變是HHT 1型的特征，位于9號染色體9q33-34。 ALK1（編碼ALK-1）的突變，也被稱為ACVRL1（活化素A受體激酶II型like 1），這些突變與HHT 2型有關，位于染色體12的12q13。 5號染色體（5q31.1-32）突變-這些突變不同于遺傳性良性毛細血管擴張癥（HBT），后者是RASA1（染色體5q14）的基因缺陷。 SMAD4/MADH4（編碼SMAD4）的突變在青少年息肉病重疊綜合征（juvenile polyposis overlap syndrome ，JPHT）中有描述，也是常染色體顯性遺傳，位于18號染色體，并結合HHT和青少年息肉病的臨床表現。 前兩種（HHT類型1和2）約占85%的病例。 【流行病學】 美國 OWRD（即HHT）在北美很少見。報告的發(fā)病率為每年每10萬人中有1-2例。據估計，總體流行率約為每10000人中有1-2例。然而，患病率可能被低估，因為許多病例可能沒有癥狀。在佛蒙特州，估計發(fā)病率為每16500人中有1例。 國際統(tǒng)計 在歐洲和日本，全世界的流行率為每5000-10000人中有1例，估計頻率在5000-8000人中有1例。丹麥人群中HHT的患病率從1974年的13.8例/100000人增加到1995年的15.6例/100000人。 年齡、性別和種族相關的人口統(tǒng)計 HHT可能發(fā)生在兒童中，出血傾向可能是其第一癥狀。然而，這在青春期或成年期更為常見。該綜合征最常在第二或第三個十歲時出現，盡管臨床上也可能是無癥狀的。肺動靜脈畸形可能是先天性的，因此可能在出生后一年內出現。50歲以上的患者發(fā)生胃腸道出血的風險增加。 HHT在男性和女性中發(fā)生的頻率和嚴重程度相同。雖然它最常見于白人，但它有著廣泛的地理分布，在亞裔、非洲裔和阿拉伯裔中都有描述。 這種頻率在人群中可能有很大的差異。在非裔加勒比人口中，荷屬安的列斯群島的部分地區(qū)發(fā)病率最高，庫拉索和博內爾地區(qū)的患病率為每200人1例和每1331人1例。在法國Ain部門，患病率為每2351人有1例；在法國，總的來說，患病率為1/8345。其他例子包括丹麥的富南島（每3500人中有1人）和英格蘭北部（39216人中有1人）。 【臨床表現】 HHT患者的臨床表現頻率如下： 自發(fā)性、復發(fā)性鼻出血-90% 皮膚毛細血管擴張癥-75% 肝或肺受累（動靜脈畸形[AVMs]）-30% 胃腸道出血-15% 中樞神經系統(tǒng)病變 鼻出血 鼻血可能每天發(fā)生，也可能每月一次。鼻出血患者通常在出生后第二個十年前出現。10-30%的病人需要輸血，多達50%的病人需要手術治療。 目前，還沒有公認的方法來衡量鼻出血的嚴重程度。Rebeiz設計了一個評分，鼻出血的嚴重程度如下： 輕度-每周幾次，無需輸血 中度-每天一到兩次發(fā)作，患者一生中需要輸血少于10次 嚴重-每天持續(xù)30分鐘以上，患者一生中需要輸血10次以上 目前，來自21個國家的900多名受訪者正在參與一項旨在為OWRD患者制定鼻出血嚴重程度評分的研究。 【體格檢查】 所涉及的身體區(qū)域決定了體檢時可能發(fā)現的跡象。OWRD（即HHT）最明顯的表現僅限于皮膚和黏膜。然而，許多其他器官也可能可以發(fā)現。常見的部位： 皮膚 鼻黏膜和口腔黏膜 中樞神經系統(tǒng) 呼吸系統(tǒng) 胃腸道 肝臟 心血管系統(tǒng) 眼睛 常用的檢查手段： 鼻內鏡檢查 動脈血氣分析 X線檢查 CT檢查 核磁共振檢查 血管造影 胃腸鏡檢查 基因檢測 超聲檢查 病理活檢 【診斷】 HHT的臨床診斷依據的是HHT Scientific Advisory Board于1999年6月制定的Cura?ao標準。四個臨床診斷標準如下： 1.鼻出血：自發(fā)性和復發(fā)性 2.毛細血管擴張：多發(fā)，位于特征部位：嘴唇、口腔、手指、鼻子 3.內臟病變：胃腸道毛細血管擴張，肺、肝、腦或脊髓動靜脈畸形 4.家族史（一級或直系親屬） 如果有三個或四個標準，則HHT診斷分為明確診斷；如果存在兩個標準，則可能或可疑；如果少于兩個標準，則不太可能診斷。 對OWRD患者及其家庭成員的基因檢測可以確認相關基因中是否存在突變，最常見的是9號染色體的內皮膠蛋白基因（ENG）或12號染色體上的激活素受體樣激酶I型（ALK-1）基因（分別涉及HHT 1型和2型）。ENG和ALK-1都編碼轉化生長因子β（TGF-β）超家族的假定受體，這些受體對血管的正常發(fā)育起著關鍵作用。 對家族成員進行OWRD癥狀篩查是合理的，應包括完整的病史、體檢、胸片和動脈血氣檢測（測量分流分數）。 HHT分為以下四種類型，但可能存在更多類型： HHT類型1 HHT類型2 HHT類型3 HHT-青少年息肉病重疊綜合征（juvenile polyposis overlap syndrome ，JPHT） HHT最常見的基因是endoglin基因（ENG；HHT 1型）和ALK-1基因（ALK1；HHT 2型）；其他基因較少涉及（參見病因學）。Endoglin和ALK-1是第三型和第I型TGF-β受體，它們都只在血管內皮細胞上表達。 【治療】 本文主要介紹鼻出血的治療 鼻出血經常反復發(fā)作，需要多次治療。中度和輕度鼻出血可通過藥物或鼻內鏡止血；嚴重鼻出血需要鼻內鏡止血或手術治療。 鼻出血的治療可包括： 補鐵 加濕 鼻腔填塞 輸血治療 雌激素療法 激光、雙極、射頻治療 免疫及靶向治療 鼻內鏡手術治療 其他 在更嚴重的情況下，由于失血過多，可能需要補充鐵。加濕環(huán)境空氣有助于減少黏膜出血量。激素療法，包括他莫昔芬的抗雌激素治療，對于HHT引起的鼻出血的治療已經產生了良好的效果，盡管它的使用仍然存在爭議。當纖維蛋白溶解導致出血時，抗纖溶藥（如氨基己酸）可用于加強止血。 雖然雌激素相關激素和抗纖維蛋白溶解藥物通常用于治療出血，但一些研究表明，這可能會增加OWRD肺動靜脈畸形患者發(fā)生血栓事件的風險。因此，在開始治療前，患者應接受肺動靜脈畸形的篩查。 激光可用于鼻黏膜毛細血管擴張的凝固。在觀察到出血頻率或嚴重程度發(fā)生變化之前，可能需要進行多達數次的后續(xù)治療。 關于鼻內鏡下止血治療，北京同仁醫(yī)院周兵教授的經驗：激光可應用于鼻黏膜毛細血管擴張的凝固，但凝固作用不理想。低功率雙極電凝比較理想，鼻中隔穿孔并發(fā)癥發(fā)生率低；雙極電凝簡單易行，對這種情況而言，是無奈但有效的選擇。此外，也可以應用低溫等離子射頻，但易并發(fā)鼻中隔穿孔，因此在鼻中隔黏膜止血時應注意。 一項來自德國的小樣本量前瞻性隨機試驗（26名患者）在氬離子束凝固治療復發(fā)性鼻出血患者后使用局部雌激素（0.5毫克0.1%雌三醇軟膏，每日兩次）表明，與使用軟膏的氬離子束凝固相比，治療效果更好。 雖然，只有少數病例被報道，但已發(fā)表的文獻與沙利度胺在降低HHT患者鼻出血的頻率和強度、改善其血紅蛋白水平從而減少輸血需求方面的潛在益處是一致的。 Lebrin等人在2010年觀察到，7名患者中有6名接受了100毫克/天的沙利度胺治療，導致1個月內鼻出血的發(fā)生率降低，4名依賴輸血的患者在沙利度胺治療期間無一需要進一步輸血。 沙利度胺降低了一小部分HHT患者鼻出血的嚴重程度和頻率，這表明沙利度胺有望成為一種治療方法。 未來的研究應致力于確定沙利度胺的最低劑量，以長期有效地控制HHT患者的出血癥狀，而不誘發(fā)血栓不良事件。這似乎是一個潛在的候選人治療嚴重的HHT相關鼻出血對傳統(tǒng)治療無效。 真皮中隔成形術可使鼻出血的嚴重程度降低75%。這個過程包括用自體皮膚移植替代鼻黏膜。然而，自體皮片上也可能發(fā)生毛細血管擴張。真皮中隔成形術減少了重復激光消融的需要，但不能避免。鼻中隔切除聯合中隔真皮成形術也可能是嚴重輸血依賴性鼻出血患者的可行選擇。 血管栓塞治療嚴重急性鼻出血是另一種可以考慮的治療方式。接受血管栓塞治療的患者通常需要重復栓塞和外科手術。 N-乙酰半胱氨酸已被研究作為HHT患者復發(fā)性鼻出血的治療選擇。多個病例報告說明了貝伐單抗在HHT治療中的應用，并且正在研究這種藥物對HHT鼻出血的治療效果。兩個病例報告記錄了在接受其他適應癥治療的患者中使用干擾素α后OWRD病變的消退。 【預后】 總體而言，OWRD（即HHT）似乎縮短了預期壽命；然而，通過適當的篩查和積極的管理，大多數患者的預期壽命可能接近正常人群。與急性并發(fā)癥相關的死亡率在50歲時出現早期高峰，而在60-79歲出現晚期高峰。 預后高度依賴于疾病的嚴重程度，尤其是全身受累的程度，尤其是肺部、肝臟和中樞神經系統(tǒng)的受累程度。只有10%的患者死于HHT并發(fā)癥。 HHT1型患者的腦動靜脈畸形患病率是普通人群（10萬分之10）的1000倍，而HHT2型患者的患病率則高出100倍。肺動脈瘤和中樞神經系統(tǒng)動靜脈瘤可能在晚年出現。肺動靜脈畸形和胃腸道毛細血管擴張的患者有可能發(fā)生危及生命的肺和胃腸道出血。其他出血部位可能包括腎臟、脾臟、膀胱、肝臟、腦膜和大腦。 中風可能是出血性或缺血性中風。在患有肺動靜脈畸形的患者中，每年估計有2%的患者患有中風，每年估計有1%的患者發(fā)生腦膿腫。視網膜動靜脈瘤很少發(fā)生?；颊咭灿懈吲叛啃牧λソ?、偏頭痛和進一步后遺癥的風險。 頻繁的鼻出血和黑色素沉著可能是由鼻和胃腸道的毛細血管擴張引起的。嚴重型HHT患者伴有大量出血，并由此導致缺鐵性貧血。部分患者反復鼻出血，引起血容量不足及嚴重貧血，繼發(fā)右心衰。復發(fā)性鼻出血在多達90%的病人中觀察到。一半的病人，隨著年齡的增長，鼻出血變得更嚴重，10-30%的病人需要輸血。 參考文獻： https://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview#a3 Clinical Practice Guideline: Nosebleed (Epistaxis)2020年07月18日5451
1
5
-
張巖主治醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 血管外科 日常生活中經?？吹?，有些人身體各個部位，會出現蜘蛛腿一樣粗細的“紅血絲”，有些彎曲蔓延，有些成團分布，雖然對生活沒啥大的影響，不過外觀要求比較高的朋友，對此還是頗為介意。 認識“紅血絲”其實上述一類的“紅血絲”，本名“毛細血管擴張”，其本質也屬于靜脈曲張的一種。 真皮層的毛細血管，平時一般肉眼不可見，而由于各種各樣的原因，使毛細血管腔發(fā)生持續(xù)擴張，從而發(fā)生肉眼可見的血管影，外觀似蜘蛛腿一般，這即是平時所見的“紅血絲”。 而從發(fā)病原因講，有些人是與遺傳相關，有些人則是與后天體內激素改變、皮膚局部理化條件變化相關。 “紅血絲”可有啥危害？腿上的“毛細血管擴張”，一般不會對患者造成影響，大部分沒有明顯臨床表現，極少數患者可有局部瘙癢等不適，當局部血管損傷后，偶有皮下淤青。 大部分前往醫(yī)院診治的患者，是因為受到外觀影響的困擾。比如買好的裙子穿不了了，很是郁悶。 “紅血絲”又該如何治療？目前的治療措施均為對癥治療，即對已形成的“紅血絲”，采用激光和硬化劑注射，通過破壞毛細血管、使局部管腔閉塞，從而達到治療目的。2020年05月16日4663
0
0
-
楊長炳主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 皮膚美容科 毛細血管擴張癥，是一種發(fā)生在面部的皮膚血管損害，大多數是后天發(fā)生的，也有少數是先天就有的。面部毛細血管擴張是影響美容的常見皮膚問題，多發(fā)生于女性面部。引起的原因很多，如過度日曬、皮膚干、面部濫用藥物、濫用化妝品或某些皮膚病（如酒渣鼻）等，有的人原因不清楚、不明確。 有毛細血管擴張的人，面部非常容易發(fā)紅，如遇熱、情緒激動、劇烈運動、喝酒時，不但顏色加深，而且整個面部會潮紅，不易消退，影響美觀。而且毛細血管擴張常規(guī)治療通常是無效的，藥物幾乎不能起到任何作用。一些美容院由于缺乏醫(yī)學知識，彩用化妝品或面膜來治療護理，希望能去掉毛細血管的擴張這是無用的，相反會越來越重 。 目前治療毛細血管擴張的方法： 1、脈沖染料激光，這種方治療效果明顯。但術后紅腫相對明顯。 2、強脈沖光治療，優(yōu)點是疼痛感很輕微，紅斑和水腫反應也輕較微，其本上不影響工作和學習，另外光子嫩膚還能改變皮膚質地，起到嫩膚、美白的作用，所以治療后美容效果非常不錯，但需要4—5次以上的治療。2019年08月26日1863
1
2
-
2017年03月30日11938
3
2
-
趙亞麗副主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 變態(tài)反應（鼻過敏）科 遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種遺傳性血管性疾病，發(fā)病率約為1/5000-1/8000，主要臨床特征為反復出現的鼻出血，皮膚毛細血管擴張以及內臟實質性器官的動靜脈畸形，可以累及肺臟、肝臟、胃腸道、腦、脊髓以及泌尿系統(tǒng)以及家族史。鼻出血往往是遺傳性出血性毛細血管擴張癥首先出現且最常見的癥狀，約90%的患者表現為自發(fā)性、反復性鼻出血，鼻出血頻率可為1次/月，嚴重時可達2-3次/天，鼻出血嚴重時需要醫(yī)療救助才能終止，多數患者因反復的鼻出血合并貧血。約80%的患者可出現皮膚和粘膜的毛細血管擴張。多數患者均會出現一至兩處內臟器官的動靜脈畸形而無明顯的臨床癥狀，隨著年齡的增長，并發(fā)癥逐漸出現，可以合并肺動脈高壓，門靜脈高壓，肝硬化，腹水以及胃腸道出血等高危的癥狀。遺傳性出血性毛細血管擴張癥發(fā)病年齡從3-4歲至五六十歲不等，隨著年齡的增長，各種癥狀逐漸出現，臨床表現變化多樣，即使是同一家系同一基因突變致病的患者，臨床表現也不完全一致，病情可從輕度到重度。除了反復的難治性鼻出血外，家族史是遺傳性出血性毛細血管擴張癥的另一個顯著特征。遺傳性出血性毛細血管擴張癥屬于常染色體顯性遺傳性疾病，男女發(fā)病幾率均等，父親或母親一方患病，其子女患病幾率為50%。遺傳性出血性毛細血管擴張癥雖然為先天性遺傳性疾病，然而其發(fā)病卻并非先天，可從3-4歲至五六十歲才開始發(fā)病，臨床表現會隨著年齡增加而加重，逐漸出現臟器的動靜脈畸形，甚至消化道及腦部出血，因此疾病的早期發(fā)現，早期診斷對于疾病嚴重并發(fā)癥的預防具有重要意義。本文系趙亞麗醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2017年03月16日5203
3
5
-
丁語副主任醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 介入血管瘤&血管外科 毛細血管擴張癥是指小血管的持久性擴張擴張的血管多為小靜脈或小動脈在皮膚上出現紅絲狀網狀或星狀損害，壓之褪色，正常人的鼻翼兩側、顴部，因風吹日曬可見輕度毛細血管擴張屬正常范圍但若出現較大范圍的擴張則屬某些疾病的表現。 在日常生活中我們常常看到一部分人膚色皮膚泛紅，并且肉眼就能看見一條條擴張的毛細血管，部分呈紅色或紫紅色斑狀、點狀、線狀或星狀損害的形象，這就是毛細血管擴張癥，俗稱血紅絲。是一種發(fā)生在面部或軀干部位的皮膚損害，大多數是后天性的，也有部分患者是先天性的，面部毛細血管擴張是影響美容的主要原因，多發(fā)于女性，臨床表現為面部的絲狀、點狀、星芒狀或片狀紅斑。仔細看能見到皮膚上許多紅色血管，就象一絲絲紅線頭。許多愛美的女士常常為自己的紅血絲十分困擾，可許多人也許不知道，紅血絲不僅僅會影響你的美麗，而且會影響你的健康，嚴重影響皮膚汲取營養(yǎng)，久而久之，導致皮膚養(yǎng)分供養(yǎng)不足，造成粗糙、干燥和過早衰老的癥狀。 治療方法：多尼爾半導體激光治療儀可根據毛細血管擴張的粗細選擇直徑合適的鏡頭，鏡頭接觸皮膚，根據血管走向發(fā)射激光直接照射，毛細血管消失。創(chuàng)傷小，不留疤痕。2011年11月28日9879
2
0
相關科普號
黃淵柏醫(yī)生的科普號
黃淵柏 副主任醫(yī)師
無錫市婦幼保健院
皮膚科
113粉絲2萬閱讀
申剛醫(yī)生的科普號
申剛 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心
血管瘤及介入血管中心
2.2萬粉絲35.1萬閱讀
王婕醫(yī)生的科普號
王婕 副主任醫(yī)師
四川大學華西醫(yī)院
血液內科
692粉絲6.4萬閱讀