運動神經元病

SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，它與漸凍癥同屬于運動神經元疾病，兩者的區(qū)別主要包括三個方面，分別為病因、癥狀、以及治療方法。1、從病因上分析SMA多數情況下是由于遺傳因素導致的，而漸凍癥只有少部分是由于遺傳因素導致的，大部分病例目前尚未有明確的病因。2、在疾病癥狀上，雖同為肌無力的表現，但SMA的肌無力癥狀會有典型的對稱性表現，并且會有近端重于遠端，下肢重于上肢等特點。另外SMA患者發(fā)病的年齡多見于嬰兒及青少年，而漸凍癥較多見于30-60歲之間的人群。3、在治療方法上，兩者都無法完全治愈，但是治療方式有所不同。SMA一般是以支持治療為主，主要是給予營養(yǎng)和提供呼吸支持，常用藥物為諾西那生鈉注射液。而漸凍癥的治療，主要是以提高生活質量、延緩疾病進展為目的，常用藥包括利魯唑及依達拉奉等。

時不時有患友因身上不自主肉跳而擔心得了運動神經元病，也就是大家知道的漸凍人。其實運動神經元病最主要的癥狀是無力和肌肉萎縮，肉跳只是它的一個次要癥狀之一。神經系統(tǒng)體格檢查和肌電圖是判斷運動神經元病的關鍵依據。肉跳在臨床上更常見于失眠、焦慮抑郁和疲勞等患者。單純肉跳而沒有肌肉無力和萎縮，肌電圖也正常，一般排除運動神經元病。如果平時容易緊張、擔心、煩躁不安、情緒低落、失眠，這時出現身體不定部位肉跳，這種肉跳大部分是良性的，改善癥狀需要抗抑郁焦慮藥物治療。

網絡或者日常門診會遇到肉跳的患者，不算多，但的確對病人造成了困擾，醫(yī)生有時候也比較糾結，我該怎么回答好？之所以有這樣的問題，應該是患者年輕，有文化，愿意思考和查詢，畢竟很多人不知道運動神經病和肉跳的關系。需要明確的一點是運動神經元病肉跳常常由于脊髓前角中仍然存活的神經元放電所致的異常肌肉活動，并且會有一系列別的癥狀體征存在，這就需要有經驗的醫(yī)生給予仔細鑒別。您有這方面的煩惱嗎？歡迎咨詢我

2022年1月1日開始，諾西那生可醫(yī)保用藥，而且價格從70萬降到3萬，最近有很多運動神經元病患者到醫(yī)院就診，要求使用諾西那生。 需要注意的是，諾西那生是用于治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物，不能用于運動神經元病。SMA是一種遺傳性疾病，由于SMN1基因突變，導致SMN蛋白表達不足，從而引起肌肉萎縮。諾西那生一種反義寡核苷酸，可以改變SMN2前mRNA的剪輯，進而讓SMN2來表達SMN蛋白。 SMA跟運動神經元病不是同一個疾病，理論上講，諾西那生對運動神經元病沒有作用。最近幾年，運動神經元病發(fā)病率逐漸增高，藥物研發(fā)在不斷加強，硝酮嗪，藿苓生肌顆粒，苯丁酸鈉熊去氧膽酸等藥物已進入臨床試驗階段，希望將來有新的藥物出來，給運動神經元病患者帶來治療希望。

運動神經元病，俗稱“漸凍癥”， 迄今無法根治及逆轉，目前市面有限的治療藥物以延緩進展為主，預后不佳，給患者及家屬的生活、心理都帶來沉重的壓力。隨著人們對此疾病的認識，恐“凍”人也越來越多，他們中的多數人存在緊張焦慮、肉跳、睡眠困難，無法減少對肢體結構的關注，不停地去各家醫(yī)院就診，網上問診，復查肌電圖，目的是希望醫(yī)生給予肯定的答復：“你不會患上運動神經元病”。給家庭、生活、工作均造成極大的困擾，痛苦不堪。 以運動神經元病中最常見類型肌萎縮側索硬化癥為例，簡述該病的診斷與檢查流程，但愿能分擔部分讀者的困惑。 肌萎縮側索硬化（ALS）的診斷主要基于病史和神經系統(tǒng)體格檢查所獲取的陽性體征。對于無感覺異常的進行性肌無力，特別是伴有肌肉萎縮和腱反射減弱或亢進、構音障礙、吞咽困難或呼吸困難等臨床特點的患者，需高度考慮此病，并進一步行肌電圖檢查確診該病或者鑒別診斷。同時需與多灶性運動神經元病、慢性運動軸索型周圍神經病、脊髓型頸腰椎病和其它脊髓病、免疫介導壞死性肌炎、皮層基底節(jié)區(qū)變性以及一些遺傳性疾病等鑒別，實驗室檢查和影像檢查是為了鑒別診斷并且排除其它引起運動神經元病潛在的病因。 ALS典型的肌電圖表現，通常感覺神經傳導速度及波幅是正常的，運動神經波幅正?；蚪档?，針肌電圖上運動單位的募集提示急性去神經支配，且常與慢性再神經支配的復合肌肉動作電位共存，四個身體區(qū)域節(jié)段（延髓、頸、胸和腰骶）前角或運動神經對應肌肉出現上述肌電圖異常征象。診斷的確定性隨著身體區(qū)域的數量增加而增加，需要注意的是累及的區(qū)域節(jié)段與病程時間、進展速度密切相關，因而在疾病早期，累及病變節(jié)段較少的情況下，診斷較為困難。 通常會建議有運動神經元病家族史、合并額顳葉癡呆或發(fā)病年齡輕（小于50 歲）的患者進行基因檢測?；駽9ORF72中的突變是最常見，存在于約40%家族性肌萎縮側索硬化和7%散發(fā)性肌萎縮側索硬化中，此基因突變也與額顳葉癡呆相關。其它較常見的基因突變包括SOD1、FUS和 TARDBP等。對患者而言，雖然目前基因檢測鑒定對治療方案制定尚無太大幫助，但可能對計劃生育有一定的指導價值。 參考文獻：Laura A. Foster MD , Mohammad Kian Salajegheh MD , Motor Neuron Disease: Pathophysiology, Diagnosis, and Management, The American Journal of Medicine (2018), doi: https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2018.07.012