周期性癱瘓

SCN4A基因突變導致正常鉀或高鉀性周期性癱瘓，治療方法應包括急性發(fā)作的管理和預防。預防發(fā)作：平時可以通過經常食用富含碳水化合物的食物（饅頭、米飯或粥），持續(xù)口服噻嗪類利尿劑（氯噻嗪、雙氫克尿塞、環(huán)戊噻嗪、芐氟噻嗪及氯噻酮）或碳酸酐酶抑制劑（乙酰唑胺）來預防疾病發(fā)作。避免可能誘發(fā)疾病發(fā)作的各種因素，不要服用富含鉀的藥物和食物（橘子、香蕉等），也不要長時間禁食、饑餓，不要劇烈的體力活動和暴露在寒冷環(huán)境，不要在手術全麻期間使用的去極化麻醉劑，以防止發(fā)病。發(fā)作期的癥狀治療：繼續(xù)避免觸發(fā)因素，通過合理飲食、服用利尿劑和碳酸酐酶抑制劑改變鉀水平預防發(fā)作。發(fā)作可在無力開始時通過輕度體力活動、靜脈注射糖皮質激素、口服富含碳水化合物的食物、沙丁胺醇或靜脈注射葡萄糖酸鈣進行治療，阻止發(fā)作。出現(xiàn)持續(xù)性肌無力的患者需要終生服用噻嗪類利尿劑，口服氫氯噻嗪藥物可顯著改善受癱瘓發(fā)作頻率和持續(xù)時間，且無不良反應。也可以口服輔酶Q10進行治療。預防性治療需要每年兩次檢查血清鉀水平，以避免利尿藥物導致的并發(fā)癥，每年評估甲狀腺功能。并每隔1至3年對近端腿部肌肉進行一次MRI檢查。

1.什么表現(xiàn)？周期發(fā)作性四肢無力，可以在睡眠之后，也可以在活動休息后出現(xiàn)。發(fā)作時肌無力可持續(xù)數(shù)小時或數(shù)周，發(fā)作間歇期肌力完全正常。2.是什么?。渴且苑磸桶l(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組骨骼肌的離子通道病。根據(jù)發(fā)作時血清鉀濃度，盡管臨床分為低鉀型、高鉀型和正常鉀型三類，低鉀型多見，但部分患者不能查到突變的基因，導致高鉀型的SCN4A基因突變也可以導致正常鉀和低鉀型。3.怎樣確診？低鉀類型根據(jù)周期發(fā)作性肢體近端弛緩性癱瘓，血鉀低于3.5mmol/L，心電圖呈低鉀性改變，補鉀后癱瘓明顯好轉等不難診斷。高鉀患者發(fā)作間期血清肌酸激酶可升高。發(fā)作時血清鉀水平高于正常。確診需要基因檢查。4.怎么治療？低鉀患者發(fā)作時口服10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀分次口服。也可靜脈滴注氯化鉀溶液以糾正低血鉀狀態(tài)。對發(fā)作頻繁者，可長期口服鉀或口服乙酰唑胺，控制食鹽。高鉀患者發(fā)作時可用10%葡萄糖酸鈣靜注，或10%葡萄糖加胰島素靜脈滴入以降低血鉀。也可用呋塞米排鉀。預防發(fā)作可給予高碳水化合物飲食，或口服雙氫氯噻嗪。正常鉀患者大量生理鹽水靜脈滴入；10%葡萄糖酸鈣靜脈注射，或鈣片口服；每天服食鹽10g~15g，必要時用氯化鈉靜脈點滴；醋氮酰胺口服。間歇期可給予氟氫可的松和醋氮酰胺。所有患者都可以給予艾地苯醌治療。5.如何就診？可以到神經內科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經內科的專家包括趙亞雯、鄭藝明、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預約門診：①“北京大學第一醫(yī)院服務號”微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網上預約掛號-北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約。

周期性癱瘓也稱為周期性麻痹，是指反復發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現(xiàn)的一組肌病。發(fā)作時大多伴有血清鉀的異常改變，根據(jù)血清鉀含量的變化分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性癱瘓占絕大多數(shù)，正鉀型和高鉀型周期性癱瘓少見。 病因 按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性系指發(fā)病機制尚不明了和具有遺傳性者；繼發(fā)性則是繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進、原發(fā)性醛固酮增多癥、17-α-羥化酶缺乏和鋇劑中毒等。 臨床表現(xiàn) 1.低血鉀型周期性癱瘓 任何年齡均可發(fā)病，以青壯年（20～40歲）發(fā)病居多，男多于女，隨年齡增長而發(fā)病次數(shù)減少。飽餐（尤其是碳水化合物進食過多）、酗酒、劇烈運動、過勞、寒冷或情緒緊張等均可誘發(fā)。 多在夜間或清晨醒來時發(fā)病，表現(xiàn)為四肢弛緩性癱瘓，程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側對稱，近端較重；肌張力減低，腱反射減弱或消失。患者神志清楚，構音正常，頭面部肌肉很少受累，尿便功能正常，但嚴重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。 發(fā)作一般持續(xù)6～24小時，或1～2天，個別病例可持續(xù)一周。最晚癱瘓的肌肉往往先恢復。發(fā)作間期一切正常；發(fā)作頻率不等，可數(shù)周或數(shù)月1次，個別病例發(fā)作頻繁，甚至每天均有發(fā)作，也有數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1次者。40歲以后發(fā)病逐漸減少，直至停發(fā)。若并發(fā)于腎上腺腫瘤和甲狀腺機能亢進者，則發(fā)作常較頻繁。發(fā)作后可有持續(xù)數(shù)天的受累肌肉疼痛及強直。頻繁發(fā)作者可有下肢近端持久性肌無力和局限性肌萎縮。 2.高血鉀型周期性癱瘓 較少見，有遺傳史，童年起病，常因寒冷或服鉀鹽誘發(fā)，白天發(fā)病。發(fā)作期鉀離子自肌肉進入血漿，因而血鉀升高，可達5～7mmol/L。也以下肢近端較重，持續(xù)時間較短，不足一小時，一日多次或一年一次。部分患者發(fā)作時可有強直體征，累及顏面和手部，因而面部“強直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。進食、一般活動、靜注鈣劑、胰島素或腎上腺素均可終止發(fā)作。事先給予能增加鉀排泄的醋氮酰胺及雙氫克尿塞等利尿劑可預防發(fā)作。 3.正常血鉀型周期性癱瘓 很少見，發(fā)作前常有極度嗜鹽，煩渴等表現(xiàn)。其癥狀表現(xiàn)類似低血鉀周期性癱瘓，但持續(xù)時間大都在10天以上；又類似高血鉀型周期性癱瘓，給予鉀鹽可誘發(fā)。但與二者不同之處為發(fā)作期間血鉀濃度正常，以及給予氯化鈉可使肌無力減輕，若減少食鹽量可誘致臨床發(fā)作。 檢查 1.發(fā)病時血清鉀降低，低血鉀型周期性癱瘓；發(fā)病時血清鉀升高，可達5～7mmol/L，高血鉀型周期性癱瘓；或血鉀正常，正常血鉀型周期性癱瘓。 2.低血鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，心電圖上常有低血鉀改變如QT間期延長、S-T段下降、T波降低、U波明顯且常與T波融合，其低鉀的表現(xiàn)常比血清鉀降低為早。高血鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，心電圖改變，初是T波增高，QT間期延長，以后逐漸出現(xiàn)R波降低，S波增深，ST段下降，P-R間期及QRS時間延長。 診斷 根據(jù)患者間歇性肌無力發(fā)作的特點，結合發(fā)作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變，一般不難作出診斷。 治療 1.低鉀型周期性癱瘓 發(fā)作時成人一次口服或鼻飼氯化鉀。對有呼吸肌麻痹者，應及時給予人工呼吸，吸痰、給氧。心律失常者可應用10%氯化鉀、胰島素加5%葡萄糖液靜脈滴入。但禁用洋地黃類藥物。發(fā)作間歇期的治療：發(fā)作較頻繁者，可長期口服氯化或氯化鉀每晚睡前服用。如并有甲狀腺機能亢進或腎上腺皮質腫物者，應進行相應的藥物或外科手術治療。尚須警惕個別患者仍有心律不齊，治療困難，且可因室性心動過速猝死。平時應避免過勞、過飽和受寒等誘因。 2.高鉀型周期性癱瘓 發(fā)作時可選用：①10%葡萄糖酸鈣靜注，因鈣離子可直接對抗高血鉀對心臟的毒性作用。②胰島素加入葡萄糖溶液內靜滴。③4%碳酸氫鈉溶液靜滴。④醋氮酰胺或雙氫克尿塞。 間歇期應控制鉀鹽的攝入，主要是易被忽視的鉀來源，如鉀鹽青霉素及一周以上的庫存血等。平時經常攝食高鹽、高碳水化合物飲食。 3.正鉀型周期性癱瘓 發(fā)作期可用生理鹽水或5%葡萄糖鹽水靜脈滴入，并盡量服用食鹽，服用排鉀潴鈉類藥物如醋氮酰胺或激素。但排鉀過多又可從本型轉化為低鉀型周期性癱瘓，應引起重視。平時應服用高鹽高糖飲食，發(fā)作頻繁者可適當服用排鉀潴鈉類藥物，以預防或減少其發(fā)作。 預防 1.平時少食多餐，限制鈉鹽攝入，避免過飽、受寒、酗酒過勞等。 2.甲亢性周期性癱瘓積極治療甲亢可預防復發(fā)。 3.首選碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺口服；鉀潴留劑氨體舒通口服。宜采取高鉀低鈉飲食和口服補鉀等預防發(fā)作。 4.應注意預防癱瘓導致的墜床、窒息、肺部或尿路感染，以及心動過速，心律紊亂。如為繼發(fā)因素所致的癱瘓，應積極治療原發(fā)病。 本文系王改青醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

1、避免誘發(fā)因素，引起低鉀型周期性麻痹發(fā)作的主要誘因包括（1）精神過度緊張、精神刺激、過度疲勞；（2）寒冷、受涼、發(fā)熱、大量出汗；（3）飽食（尤其晚餐時）、酗酒或應用無鉀高糖、高碳酸飲料；（4）鉀鹽攝入量少，而排泄量多，如：腹瀉等；（5）注射葡萄糖或胰島素等。2、積極補鉀治療，氯化鉀緩釋片或10%氯化鉀口服液，急性發(fā)作時應及時靜脈補鉀治療。3、伴發(fā)低鉀型周期性麻痹的甲亢的治療原則首先要積極治療甲亢：目前治療甲亢的方法主要有三種：抗甲狀腺藥物治療、手術治療和放射性131I治療。相對于服抗甲狀腺藥物及手術治療甲亢來說，放射性131I治療甲亢具有治愈率高，治療周期短，費用低，患者無痛苦及并發(fā)癥少等優(yōu)點。當甲亢治愈后低鉀型周期性麻痹癥狀隨之消失。所以放射性131I是公認的治療伴發(fā)低鉀型周期性麻痹的甲亢患者的首選治療方法。

周期性麻痹根據(jù)發(fā)作時血清鉀濃度的不同，分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀三型。而與甲亢病情相關的周期性麻痹主要是低血鉀型。血清鉀的正常范圍是3.5～5.5mmol/L，低于3.5mmol/L即為低血鉀。甲亢伴發(fā)低鉀型周期性麻痹任何年齡均可發(fā)病，多見于青壯年（20～40歲），男多于女；多在夜晚或早晨睡醒后發(fā)?。恢饕憩F(xiàn)為對稱性的四肢軟癱，肌肉無力，常從下肢開始，向雙上肢延伸，以靠近軀干的部分較重?；颊呱裰厩宄?，能正常說話，頭面部肌肉很少受影響，眼球運動正常。但嚴重的患者可有呼吸肌無力，造成呼吸困難，甚至死亡。兩次發(fā)作的間歇期正常；可以是數(shù)周或數(shù)月發(fā)作1次，個別患者甚至每天都有發(fā)作；也有幾年1次或終生僅發(fā)作1次者。常見的引起低鉀型周期性麻痹的疾病包括甲亢、原發(fā)性醛固酮增多癥、格林-巴利綜合征、混合性腎小管酸中毒、庫欣綜合征、胸腺瘤等，其中以甲亢最為常見。