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疾病: 先天性泌尿系畸形
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小兒巨輸尿管的綜合診療一、定義與分類巨輸尿管(Megaureter)是指輸尿管病理性擴張,直徑超過正常范圍(通?!?mm),多由先天性發(fā)育異常或繼發(fā)性梗阻/反流導(dǎo)致。根據(jù)國際兒童尿控協(xié)會(ICCS)和歐洲泌尿外科協(xié)會(EAU)指南,巨輸尿管可分為以下類型:1.原發(fā)性梗阻性巨輸尿管:輸尿管遠端功能性或解剖性狹窄,最常見于輸尿管膀胱連接部(UVJ)。2.反流性巨輸尿管:常合并膀胱輸尿管反流(VUR)。3.非梗阻非反流性巨輸尿管:無明確梗阻或反流,可能為暫時性擴張。4.繼發(fā)性巨輸尿管:由后尿道瓣膜(PUV)、神經(jīng)源性膀胱等導(dǎo)致。二、發(fā)生率與流行病學(xué)?發(fā)病率約為1/5000活產(chǎn)兒,男性多見(男女比例2:1),左側(cè)多于右側(cè)(60%單側(cè),20%雙側(cè))。?亞洲人群數(shù)據(jù)顯示,先天性巨輸尿管占兒童泌尿系統(tǒng)畸形的11%-23%(JournalofPediatricUrology,2021)。三、病因與發(fā)病機制1.原發(fā)性病因:??輸尿管遠端肌肉發(fā)育異常:環(huán)形肌增厚、縱行肌減少,導(dǎo)致蠕動障礙(Baskinetal.,PediatrDevPathol,1994)。??膠原纖維沉積:細胞外基質(zhì)異常影響輸尿管順應(yīng)性(Cainetal.,JUrol,2001)。??遺傳因素:部分病例與RET、UPK3A基因突變相關(guān)(NatGenet,2017)。2.繼發(fā)性病因:??后尿道瓣膜(PUV)、神經(jīng)源性膀胱、輸尿管囊腫等。四、臨床表現(xiàn)?胎兒期:產(chǎn)前超聲檢出腎盂輸尿管擴張(檢出率0.5%-1%)。?新生兒期:腹部包塊、反復(fù)尿路感染(UTI)、血尿。?兒童期:腹痛、排尿困難、生長發(fā)育遲緩;嚴重者可進展為腎功能不全。五、診斷流程1.影像學(xué)檢查:?超聲:1.產(chǎn)前篩查?時機:孕18-24周常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查。?適應(yīng)癥:檢出胎兒腎盂或輸尿管擴張(APD≥4mm或輸尿管直徑≥7mm)。?注意事項:需在產(chǎn)后48小時后復(fù)查(避免新生兒生理性脫水導(dǎo)致假性腎積水)。2.產(chǎn)后初次評估?時機:??產(chǎn)前已發(fā)現(xiàn)腎積水或輸尿管擴張:出生后2-3天首次超聲。??無產(chǎn)前異常但出現(xiàn)癥狀(如腹部包塊、UTI):立即檢查。?評估內(nèi)容:測量腎盂前后徑(APD)、輸尿管直徑、腎實質(zhì)厚度及膀胱充盈情況。排尿性膀胱尿道造影(VCUG):1.初次診斷?時機:??超聲提示輸尿管擴張(直徑≥7mm)或腎盂積水(APD≥10mm)。?首次發(fā)熱性尿路感染(UTI)后(尤其是男嬰或復(fù)雜UTI)。?適應(yīng)癥:排除膀胱輸尿管反流(VUR)或后尿道瓣膜(PUV)。2.術(shù)前評估?時機:計劃行輸尿管再植術(shù)或抗反流手術(shù)前。?目的:明確反流分級及膀胱出口有無梗阻。3.禁忌與替代?禁忌:急性UTI期間避免VCUG(需先控制感染)。4.特殊注意部分研究認為,生后1個月內(nèi)因膀胱順應(yīng)性低,VCUG可能出現(xiàn)假陽性反流(如暫時性低級別反流)。因此,對無癥狀新生兒,可推遲至生后1-2個月再行VCUG(JPediatrUrol,2018)。核素腎顯像(腎動態(tài)):?時機:??輸尿管擴張合并可疑梗阻(如腎盂進行性擴大或分腎功能下降)。??保守治療期間病情進展(輸尿管直徑增加或腎積水加重)。??術(shù)前評估排泄功能及梗阻程度(T1/2排泄時間>20分鐘提示梗阻)。?推薦:EAU指南建議,對非反流性巨輸尿管,若保守治療6個月無改善,需行腎動態(tài)評估梗阻(證據(jù)等級B)。?磁共振尿路成像(MRU):?時機:復(fù)雜病例(如合并重復(fù)腎、異位輸尿管)或超聲/腎動態(tài)無法明確解剖結(jié)構(gòu)時。2.尿動力學(xué)檢查:疑診神經(jīng)源性膀胱時需行膀胱壓力-流量測定。通過合理選擇影像學(xué)檢查時機,可精準評估病情、減少過度診療,并為治療決策提供可靠依據(jù)。六、鑒別診斷需與以下疾病區(qū)分:?膀胱輸尿管反流(VUR):VCUG可確診。?后尿道瓣膜(PUV):男嬰多見,VCUG顯示后尿道擴張。?輸尿管囊腫:超聲可見膀胱內(nèi)囊性結(jié)構(gòu)。?Prune-Belly綜合征:三聯(lián)征(腹壁松弛、隱睪、泌尿系統(tǒng)畸形)。七、自然病程與自愈可能性?非梗阻性病例:約50%-70%可自愈,尤其輸尿管直徑<10mm且分腎功能正常者(UpToDate,2023)。?自愈時間窗:80%的自愈發(fā)生于3歲前,需每3-6個月隨訪超聲。?高危因素:輸尿管直徑>15mm、反復(fù)UTI、腎功能進行性下降提示需干預(yù)。八、保守治療管理1.預(yù)防感染:??低劑量抗生素(如阿莫西林/頭孢克肟)預(yù)防UTI(EAU指南推薦)。??保持排尿通暢,避免便秘。??2.監(jiān)測方案:??每3-6個月超聲評估輸尿管直徑及腎積水程度。??每年復(fù)查腎動態(tài)評估分腎功能。?九、手術(shù)指征與時機1.絕對指征:??反復(fù)UTI(≥2次發(fā)熱性感染/年)。??分腎功能下降>5%或GFR<40%。??輸尿管進行性擴張伴癥狀(腹痛、結(jié)石形成)。2.手術(shù)時機:??理想年齡為1歲以上,但嚴重梗阻(如腎功能惡化)需盡早手術(shù)。??新生兒期可先行姑息治療,擇期行根治手術(shù)。十、姑息性手術(shù)選擇對低齡(<6月)或高?;純?,可采取過渡性措施:1.經(jīng)皮腎造瘺:適用于重度腎積水伴感染。2.內(nèi)鏡下輸尿管支架置入:短期緩解梗阻(成功率60%-80%)。?十一、根治性手術(shù)方式1.開放手術(shù):??輸尿管裁剪+抗反流再植術(shù)(Cohen術(shù)式):黃金標準,成功率>90%(Petersetal.,JUrol,2010)。??腰大肌懸吊術(shù):用于長段輸尿管狹窄。2.微創(chuàng)手術(shù):??腹腔鏡輸尿管再植術(shù):創(chuàng)傷小,但技術(shù)要求高。??機器人輔助手術(shù):3D視野和精細操作優(yōu)勢,適合復(fù)雜病例(Espositoetal.,EurUrol,2022)。3.氣膀胱技術(shù)(Pneumovesicum):??通過CO?充盈膀胱,在腹腔鏡下完成輸尿管再植,減少腸道干擾,術(shù)后住院時間縮短至1-2天(JPediatrSurg,2020)。十二、術(shù)后隨訪1.早期隨訪(術(shù)后1年內(nèi)):??術(shù)后1個月、3個月、6個月超聲評估輸尿管通暢性。??6個月復(fù)查腎動態(tài),除非尿路感染不常規(guī)復(fù)查VCUG。2.長期隨訪:??每年超聲監(jiān)測腎積水變化。??青春期前復(fù)查尿動力學(xué)(神經(jīng)源性膀胱風險者)。?十三、機器人手術(shù)與氣膀胱技術(shù)的優(yōu)勢對比?機器人手術(shù)?精準縫合、出血少、恢復(fù)快;適合復(fù)雜解剖(如二次手術(shù))???????氣膀胱???避免開腹,減少腸道損傷;術(shù)后疼痛輕????????????????????十四、總結(jié)與展望小兒巨輸尿管的管理需個體化,保守治療適用于多數(shù)輕癥病例,而手術(shù)干預(yù)應(yīng)基于腎功能、感染頻率及解剖異常程度。隨著機器人手術(shù)和生物材料(如可降解支架)的進步,未來有望進一步降低創(chuàng)傷并提高遠期預(yù)后。作者簡介范登信,男,副主任醫(yī)師,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒泌尿外科,中國小兒泌尿超微通道單孔腹腔鏡技術(shù)開拓者,中國泌尿外科單孔腹腔鏡協(xié)作組成員,中華腔鏡外科雜志編委,中國婦幼微創(chuàng)協(xié)會兒童泌尿?qū)W組委員,中國中西結(jié)合男科學(xué)會青年委員。擅長:單孔腹腔鏡技術(shù),首次提出了超微通道單孔腹腔鏡技術(shù)(Micro-LESS)的概念,目前常規(guī)開展各種單孔機器人、腹腔鏡腎積水、重復(fù)腎、膀胱輸尿管返流等手術(shù)。?
胎兒膀胱流出道梗阻(1)后尿道瓣膜一、概述后尿道瓣膜屬于膀胱流出道梗阻,在胎兒期及新生兒期可繼發(fā)于各種不同的病理過程。膀胱流出道梗阻絕大多數(shù)病例為男性,女性也可出現(xiàn)尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因,是尾部發(fā)育畸形或尿道閉鎖;男孩后尿道瓣膜是最常見的原因。值得一提的是,某些非梗阻性病變也可導(dǎo)致膀胱流出道梗阻而表現(xiàn)為膀胱增大,如巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動過緩綜合征及梅干腹綜合征。后尿道瓣膜僅發(fā)生于男性,是先天性下尿路梗阻的最常見原因,約占胎兒尿路梗阻的9%。其發(fā)病率為1/5000~1/8000。很不幸的是,這一相對容易矯正的畸形,卻都在行外科手術(shù)之前,已對胎兒多系統(tǒng)產(chǎn)生嚴重影響。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道內(nèi)一軟組織瓣膜導(dǎo)致尿道梗阻,瓣膜可呈雙葉狀、隔狀或僅為黏膜皺襞。本病病因不清,可能是多基因遺傳,其發(fā)生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人將此病分三型。I型:最多見,呈雙葉狀瓣膜,位于尿道后壁,即起于精阜,遠端至前外側(cè)膜部尿道的近側(cè)緣,于中線匯合,中央有一孔隙。Ⅱ型:極少見,是黏膜皺襞從精阜走向后外側(cè)膀胱頸,多不造成梗阻。Ⅲ型:為隔狀,即瓣膜呈環(huán)形,中間有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成,它不僅可引起泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常及功能障礙,且會影響胎兒多個系統(tǒng)。由于后尿道瓣膜的阻擋,胎兒尿液不能排入羊膜腔而導(dǎo)致羊水過少,導(dǎo)致胎兒的一系列嚴重改變,包括肺發(fā)育不良(新生兒期死亡的常見原因)、Potter面容、四肢攣縮等。由于后尿道瓣膜的梗阻,導(dǎo)致膀胱極度擴張及膀胱壁增厚、纖維化、膀胱輸尿管反流、輸尿管擴張、壁增厚及纖維化,最終導(dǎo)致腎積水。由于腎內(nèi)壓力的增高,集合系統(tǒng)受損,腎小管濃縮功能障礙,腎尿液生成增加,又加劇了輸尿管及膀胱的擴張,形成惡性循環(huán)。最終可導(dǎo)致瘢痕腎及腎衰竭。本病43%的胎兒合并有其他畸形,包括心畸形、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖和膀胱直腸瘺,8%以上的胎兒可有染色體畸形。三、超聲診斷1.膀胱明顯擴張及膀胱壁明顯增厚:這是最常見、也是最恒定的超聲征象。無此特征的輕型病例,產(chǎn)前及兒童期均難以檢出。2.后尿道明顯擴張:典型表現(xiàn)為后尿道似“鑰匙孔”樣與膀胱相通,此種征象常因顯示平面不滿意而不能顯示。3.雙側(cè)輸尿管擴張及雙腎積水:出現(xiàn)此特征者,對診斷有幫助,但未檢出此特征者不能除外本病。腎積水偶可表現(xiàn)為非對稱,一側(cè)明顯積水而另一側(cè)積水較輕。這可能與尿液通過反流嚴重的一側(cè)輸尿管流入重度積水的腎有關(guān),有嚴重輸尿管反流的一側(cè)腎功能受損嚴重,壓力降低,通過輸尿管反流,對側(cè)腎突然減壓而得到某種程度的保護。4.50%以上病例羊水過少。5.本病只發(fā)生在男性:懷疑本病者,檢出男性生殖器有助于診斷。6.腎發(fā)育不良的典型表現(xiàn)為腎皮質(zhì)囊腫及腎實質(zhì)回聲增強:在有梗阻性尿路病變存在時,如果超聲檢出腎內(nèi)囊性病變,即意味著腎發(fā)育不良(陽性預(yù)告值為100%),這一特征可早在20周就可為超聲所檢出,而當檢出雙側(cè)腎囊腫時,其結(jié)果將是致命的。如果超聲未檢出腎內(nèi)囊性病變,并不能說明沒有腎發(fā)育不良。有人研究認為,僅有44%的發(fā)育不良腎可檢出腎囊腫,在未檢出腎囊腫的胎兒中僅有44%的胎兒沒有腎發(fā)育不良。這表明胎兒腎發(fā)育不良者,產(chǎn)前超聲可不顯示腎囊腫,或囊腫極小,超聲不能分辨。腎纖維化可引起腎實質(zhì)回聲增強,常表現(xiàn)為中、重度回聲增強。有梗阻性尿路病變者出現(xiàn)腎實質(zhì)回聲增強,亦可提示腎發(fā)育不良,但不如檢出腎囊腫時準確(診斷的特異性為80%,陽性預(yù)告值為89%)。不是所有腎實質(zhì)回聲增強均為腎發(fā)育不良,儀器各參數(shù)的調(diào)節(jié)很重要。7.當梗阻嚴重,膀胱內(nèi)壓力較高時:可導(dǎo)致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔內(nèi)鈣化性強回聲灶,與胃腸道穿孔形成的腹水和腹內(nèi)鈣化灶不同的是,當本病出現(xiàn)這些表現(xiàn)時,超聲還可顯示膀胱壁增厚或擴張、輸尿管及腎盂擴張。當出現(xiàn)膀胱破裂時,由于腎內(nèi)壓力減低,對腎的發(fā)育似乎是一種好的征兆。8.腎積水到一定程度后可引起腎盞破裂而形成腎周尿性囊腫:尿性囊腫的形成,預(yù)示著腎嚴重發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后本病總的病死率可高達63%,在幸存者中,30%在4歲內(nèi)即可出現(xiàn)終末期腎衰竭。與預(yù)后有關(guān)的一個重要因素,是診斷時孕周大小。超聲在24周以前即能明確診斷者,預(yù)后差,圍生期死亡的危險性可達53%。24周以后才為超聲診斷者,預(yù)后較好,出現(xiàn)不良結(jié)局的危險性僅7%。如果孕中期即出現(xiàn)嚴重羊水過少、腎積水及腎實質(zhì)回聲增強,預(yù)后極差,圍生期死亡率幾乎為100%。相反,如果在整個妊娠期羊水正常,腎積水穩(wěn)定,則預(yù)后良好。當胎兒腎積水進行性加重和(或)羊水進行性減少時,其預(yù)后可不相同。國外近年的研究資料表明,為了提高生存率及防止腎發(fā)育不良的發(fā)生,胎兒介入治療是一種很好的選擇。動物實驗已證明在適當?shù)臅r候解除胎兒泌尿道梗阻,可以防止胎兒腎發(fā)育不良,這一實驗研究給人類胎兒泌尿系統(tǒng)減壓提供了實驗依據(jù)。取胎兒膀胱內(nèi)尿液進行電解質(zhì)分析,對胎兒預(yù)后評價最佳。應(yīng)同時進行胎兒染色體檢查,以除外染色體畸形。如果胎兒尿液分析提示預(yù)后不良者,進行胎兒介入治療將不會有顯著效果;如果提示預(yù)后良好者,32周以下可進行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術(shù),以減輕泌尿系統(tǒng)壓力,32周以上者可考慮提前分娩,產(chǎn)后立即減壓。大多數(shù)后尿道瓣膜發(fā)病呈散發(fā)性,無再發(fā)風險,但合并染色體異常者再發(fā)風險視具體的染色體異常而定。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯