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北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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遺傳代謝病
產(chǎn)前檢查
羊水穿刺
肌病
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小兒腦癱
N
腦血管畸形
X
習(xí)慣性流產(chǎn)
患者:女 31歲
胎兒先心病診斷
最后交流時(shí)間 06.10
22周大排畸B超顯示胎兒心臟區(qū)域回聲回落 您好潘醫(yī)生,我在大排畸時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒主動(dòng)脈近段及室間隔上段可見回... 是否需要做全外顯
總交流次數(shù)
19
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 34歲
X染色體長臂2區(qū)4帶重復(fù)0.036mb
最后交流時(shí)間 06.10
X染色體長臂2區(qū)4帶重復(fù)0.036mb 28周b超左側(cè)腦室增寬10.9mm,29周核磁共振10.2m... 想咨詢檢查結(jié)果,是否有基因問題,腦側(cè)室增寬是否會導(dǎo)致疾???
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 36歲
產(chǎn)前檢查
最后交流時(shí)間 06.10
無創(chuàng)異常 無創(chuàng)DNA示21三體高風(fēng)險(xiǎn),數(shù)值達(dá)到15。 羊穿翻盤。 ... 核型結(jié)果未出。芯片結(jié)果檢驗(yàn)科跟我說復(fù)核過一次是陰性。結(jié)果可信度高嗎?有必要再去別的醫(yī)院再做一次羊穿嗎
總交流次數(shù)
54
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 31歲
無精癥
最后交流時(shí)間 05.27
本人促甲狀腺素2.27,愛人無精癥,染色體9號臂間倒位,袁亦... 想了解我愛人染色體九號異常會不會遺傳下一代,袁亦銘醫(yī)生判斷是梗阻性無精癥。
總交流次數(shù)
2
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:男 37歲
女兒患有遺傳dravet綜合征
最后交流時(shí)間 05.27
女兒患有遺傳dravet綜合征 不能受熱、智力發(fā)育緩慢、運(yùn)動(dòng)能力弱,偶爾發(fā)作 潘醫(yī)生您好,我和家屬是您的患者,我家女兒(一孩)是dravet綜合征,想生育二胎,但是我本人檢測基因...
總交流次數(shù)
2
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 38歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 05.26
羊穿報(bào)告染色體16p11.2重復(fù) 因高齡產(chǎn)婦做羊水穿刺,報(bào)告顯示染色體16p11.2存在764... 請醫(yī)生告知胎兒是否可留,以及風(fēng)險(xiǎn)
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 30歲
羊水穿刺
最后交流時(shí)間 05.26
唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn),咨詢羊穿 沒有病情變化,唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn),咨詢羊穿 我這個(gè)情況需要羊穿嗎?還是可以結(jié)合后期大排畸再看?
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 42歲
不良孕史三次,做了單基因遺傳病篩查
最后交流時(shí)間 05.27
不良孕史三次,做了單基因遺傳病篩查 因?yàn)橐鋈嚬?,醫(yī)生提議可以做單基因遺傳病篩查,報(bào)告出來了... 想問下這個(gè)報(bào)告是什么意思,做三代的話有沒有影響
總交流次數(shù)
11
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 34歲
胎兒染色體5p15.31缺失1.7mb
最后交流時(shí)間 05.27
胎兒染色體5p15.31缺失1.7mb 胎兒目前15周,絨穿報(bào)告CMA部分剛出來顯示5p15.31中... 您是否建議將胎兒生下?生下后胎兒健康會有多大程度的影響? 今日起如何做能保證胎兒最大健康程度?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 36歲
全外顯測序,胎兒JAG1基因變異
最后交流時(shí)間 06.10
全外顯測序,胎兒JAG1基因變異 一直以來nt羊穿染色體超聲均正常。 胎兒稍微頭大股骨長偏短。... JAG1基因突變胎兒生下來完全健康的概率多大?已經(jīng)35周了,建議引產(chǎn)還是保留?
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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潘虹
主任醫(yī)師 研究員
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
擅長:染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢