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疾病： 胃腸道間質(zhì)瘤
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胃間質(zhì)瘤和胃癌有區(qū)別嗎？——從病因到治療的全方位解析胃間質(zhì)瘤和胃癌雖然都發(fā)生在胃部，但兩者在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療方式及預后上存在顯著差異。理解這些區(qū)別對患者制定治療方案和判斷預后至關重要。?一、本質(zhì)區(qū)別：腫瘤起源不同胃間質(zhì)瘤（GIST）：起源于胃壁的間葉細胞（間充質(zhì)干細胞），屬于軟組織腫瘤與基因突變直接相關，約85%存在c-kit基因突變，5%-10%存在PDGFRA基因突變胃癌：通常指胃腺癌（占胃癌的90%以上），起源于胃黏膜上皮細胞主要風險因素包括幽門螺桿菌感染、高鹽飲食、吸煙等?二、臨床表現(xiàn)差異1.癥狀特點胃間質(zhì)瘤：早期多無癥狀，腫瘤增大后可能出現(xiàn)：腹部包塊（可觸及）消化道出血（黑便、嘔血）壓迫癥狀（如吞咽困難）較少出現(xiàn)胃痛或消化不良胃癌：早期可能表現(xiàn)為：上腹隱痛食欲減退、早飽感體重進行性下降（半年內(nèi)下降＞5%）晚期可出現(xiàn)嘔吐、貧血、腹部腫塊2.發(fā)病年齡胃間質(zhì)瘤：好發(fā)于50-70歲，男女比例相近胃癌：男性發(fā)病率是女性的2倍，高發(fā)年齡45-65歲?三、診斷方法的區(qū)別1.影像學檢查胃間質(zhì)瘤：增強CT可見邊界清晰的腫塊，內(nèi)部常有壞死或出血超聲內(nèi)鏡（EUS）可明確腫瘤起源于胃壁肌層胃癌：胃鏡可見潰瘍型、腫塊型或彌漫浸潤型病變CT檢查主要用于評估淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和周圍臟器侵犯2.病理診斷胃間質(zhì)瘤：免疫組化標志物：CD117（陽性率95%）、DOG-1（陽性率98%）基因檢測明確c-kit或PDGFRA突變類型胃癌：病理分型：管狀腺癌、乳頭狀腺癌、印戒細胞癌等免疫組化檢測HER2、PD-L1等指導靶向治療?四、治療策略的差異1.手術治療胃間質(zhì)瘤：腫瘤直徑＜2cm且低風險者可觀察手術目標是完整切除（無需清掃淋巴結(jié)）微創(chuàng)手術（腹腔鏡）是首選，術后復發(fā)率約15%胃癌：早期以根治性切除為主，需清掃D2淋巴結(jié)進展期需聯(lián)合臟器切除（如全胃切除+脾切除）術后復發(fā)率高達30%-50%2.藥物治療胃間質(zhì)瘤：靶向治療是核心：伊馬替尼（一線）、舒尼替尼（二線）中高?；颊咝g后需服藥1-3年，降低復發(fā)風險胃癌：化療方案：FLOT（氟尿嘧啶+奧沙利鉑+多西他賽）HER2陽性患者可聯(lián)用曲妥珠單抗PD-1抑制劑用于MSI-H或CPS評分高的晚期患者?五、預后對比1.生存率差異胃間質(zhì)瘤：低風險患者5年生存率＞90%高風險患者經(jīng)規(guī)范治療5年生存率約50%-70%胃癌：Ⅰ期5年生存率＞90%，Ⅱ期60%-70%Ⅲ期40%-50%，Ⅳ期＜10%2.復發(fā)模式胃間質(zhì)瘤：復發(fā)多發(fā)生在腹腔或肝臟靶向藥物可有效控制進展胃癌：局部復發(fā)（吻合口、淋巴結(jié)）占60%遠處轉(zhuǎn)移（肝、肺、腹膜）是主要死亡原因?六、患者管理的重點1.隨訪監(jiān)測胃間質(zhì)瘤：術后每3-6個月復查腹部增強CT，持續(xù)5年基因突變類型決定靶向藥物選擇胃癌：術后2年內(nèi)每3個月復查胃鏡和腫瘤標志物定期評估營養(yǎng)狀態(tài)（如白蛋白、前白蛋白）2.生活方式干預共同建議：戒煙限酒，控制腌制食品攝入少食多餐（每日5-6餐），避免過飽特殊注意：胃間質(zhì)瘤患者避免劇烈運動（防腫瘤破裂）胃癌術后需補充鐵劑、維生素B12預防貧血?七、醫(yī)學進展帶來的希望胃間質(zhì)瘤：四代靶向藥（瑞派替尼）使耐藥患者生存期延長至2年以上液體活檢技術可提前6個月預警復發(fā)胃癌：新輔助免疫治療（如PD-1抑制劑）使部分晚期患者獲得手術機會CAR-T細胞療法在Her2陽性胃癌中初見成效?胃間質(zhì)瘤與胃癌的本質(zhì)差異決定了完全不同的診療路徑。精準的病理診斷、個體化治療方案的制定，以及規(guī)范的術后管理，是改善預后的關鍵?；颊邞e極與主治醫(yī)生溝通，在基因檢測指導下選擇最優(yōu)治療策略，將疾病管理轉(zhuǎn)化為長期生存的希望。
胃小間質(zhì)瘤：揭秘“潛伏”在胃里的小腫瘤在我們的胃里，有一種比較“低調(diào)”的腫瘤——胃小間質(zhì)瘤（小GIST，直徑小于2厘米）。它雖然聽起來很陌生，但其實是一種需要引起重視的疾病。今天，我們就來聊聊它的診斷和治療。一、什么是胃小間質(zhì)瘤？胃小間質(zhì)瘤是一種起源于胃壁間質(zhì)細胞的腫瘤，通常位于胃壁的固有肌層。它屬于胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）的一種，是胃腸道間質(zhì)瘤中最常見的類型。雖然大多數(shù)胃小間質(zhì)瘤生長緩慢，早期沒有明顯癥狀，但它們具有潛在的惡性風險，可能會隨著時間推移增大、轉(zhuǎn)移甚至復發(fā)。二、如何發(fā)現(xiàn)胃小間質(zhì)瘤？胃小間質(zhì)瘤早期往往“悄無聲息”，很多患者在體檢或檢查其他疾病時偶然發(fā)現(xiàn)。當腫瘤逐漸增大時，可能會出現(xiàn)以下癥狀：?腹部不適：如腹脹、腹痛，感覺胃部飽脹。?消化道癥狀：如食欲減退、惡心、嘔吐。?其他表現(xiàn)：如貧血（表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈）、大便變黑。目前，診斷胃小間質(zhì)瘤主要依靠以下幾種方法：1.超聲內(nèi)鏡（EUS）：這是非常重要的檢查手段，可以清晰地看到腫瘤的位置、大小以及內(nèi)部結(jié)構(gòu)。如果超聲內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)腫瘤有高危因素（如血流豐富、邊界不清等），可能提示腫瘤惡性風險較高。2.CT檢查：有助于了解腫瘤的大小、位置以及是否有轉(zhuǎn)移。3.病理檢查：通過取樣活檢，明確腫瘤的性質(zhì)。三、胃小間質(zhì)瘤怎么治療？治療胃小間質(zhì)瘤需要根據(jù)腫瘤的大小、位置、是否有高危因素以及患者的個體情況來決定，主要有以下幾種方式：1.密切隨訪：對于絕大多數(shù)沒有高危因素的小腫瘤，可以選擇定期隨訪觀察，通常每6個月復查一次超聲內(nèi)鏡。兩年穩(wěn)定的話，可以進一步延長隨訪間隔。多數(shù)腫瘤終生不變或生長非常緩慢。2.手術切除：這是最常用的較為積極的治療方法。如果腫瘤有高危因素，或者在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)腫瘤增大，通常建議手術切除。手術的目標是在完整切除腫瘤的同時，盡量保留胃的功能。3.內(nèi)鏡下治療：對于一些較小的、位置合適的胃小間質(zhì)瘤，可以采用內(nèi)鏡下切除。這種方法創(chuàng)傷小、恢復快，還能保留更多胃功能。但是，有的部位不便操作，可能有殘留或穿孔出血的風險。需要在有經(jīng)驗的中心進行治療。四、高危類型的小GIST術后需要怎么隨訪？即使手術成功，中高危險度的小間質(zhì)瘤也有可能復發(fā)或轉(zhuǎn)移，因此術后定期隨訪非常重要。隨訪內(nèi)容包括：?定期復查超聲內(nèi)鏡或CT，觀察是否有復發(fā)。主要關注原來發(fā)病的部位，以及肝臟。?注意身體變化，如出現(xiàn)腹痛、消化不良等癥狀，及時就醫(yī)。五、寫在最后胃小間質(zhì)瘤雖然聽起來有些可怕，但只要早期發(fā)現(xiàn)、科學治療，大多數(shù)患者都能獲得良好的預后。如果你或家人有相關癥狀，或者體檢中發(fā)現(xiàn)了胃部小腫瘤，不要過于緊張，及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的建議，選擇最適合的治療方案。六、診治信息遼寧省腫瘤醫(yī)院設有GIST專病門診，周一，周四上午，在1號樓25診室，為GIST病人提供健康咨詢與管理。
低位直腸間質(zhì)瘤 內(nèi)鏡治療與希望：既保命又保肛！親愛的朋友們，今天我們來聊一聊直腸間質(zhì)瘤的治療。這是一種什么??？能治好嗎？如何治療？治療后會影響排便嗎？別急，接下來，我們一起揭開它的神秘面紗。直腸間質(zhì)瘤是什么？間質(zhì)瘤全名叫胃腸間質(zhì)瘤（GIST），是一種長在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質(zhì)瘤較為罕見，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來源于胃腸道間質(zhì)干細胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質(zhì)瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認為是良性的，而腫瘤直徑超過10cm則被定義為巨大GIST。隨著時間的推移，幾乎所有的GIST都會出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者術后復發(fā)。因此，可以認為間質(zhì)瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關。改良的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）標準是常用的GIST危險度分級方法之一。根據(jù)2008年NIH的標準，GIST的危險度分級如下：1.極低風險：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計數(shù)每50個高倍視野（HPF）不超過5個。2.低風險：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。3.中風險：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計數(shù)每50HPF在6至10個之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。4.高風險：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過10厘米，不論核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計數(shù)每50HPF超過10個。o非胃來源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o非胃來源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。為什么會得直腸間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導致細胞信號傳導異常，促使細胞過度增殖。這有點像是細胞的“軟件”出了問題，讓它們不受控制地增長。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關，還需要更多的研究來闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤（GIST）的診斷涉及多個步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學及組織病理學檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質(zhì)瘤可能沒有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長，你可能會感覺到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時檢查。2.影像學檢查：●腸鏡及超聲內(nèi)鏡（EUS）：對于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關系尤為重要?！馛T：尤其是增強CT，是GIST首選的影像學檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長方式、周邊器官毗鄰、血供及遠處轉(zhuǎn)移等情況。●MRI：對特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉(zhuǎn)移GIST的評估具有重要意義，同時MRI無輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過敏者?！馪ET-CT：可用于病灶的綜合評估及靶向藥物療效的早期評價。3.病理學診斷：包括腫瘤細胞的形態(tài)學、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標?；驒z測應至少包括c-kit基因第9、11、13、17號外顯子及PDGFRA基因第12、18號外顯子。4.活組織檢查：術前檢查疑似GIST且評估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進行活組織檢查，可直接手術切除。對于復發(fā)轉(zhuǎn)移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術前治療的GIST應行活組織檢查，明確腫瘤性質(zhì)及基因分型。術前活組織檢查方式主要包括EUS引導下細針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內(nèi)鏡活組織檢查及經(jīng)直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內(nèi)科、內(nèi)鏡科、腫瘤內(nèi)科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學科等科室及相關護理人員，以實現(xiàn)對疑難GIST患者規(guī)范化和個體化治療。通過這些診斷手段，醫(yī)生可以對間質(zhì)瘤進行準確的診斷，并制定相應的治療計劃。直腸間質(zhì)瘤怎么治療？治療直腸間質(zhì)瘤的方法主要有手術切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術切除包括外科手術和內(nèi)鏡手術治療。2.藥物靶向治療是通過特定的藥物來阻斷腫瘤生長的信號，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對復雜的病例，可能需要手術和靶向治療相結(jié)合，以達到最佳治療效果。接下來我們主要介紹內(nèi)鏡微創(chuàng)治療和術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)的綜合治療。內(nèi)鏡微創(chuàng)治療間質(zhì)瘤1.內(nèi)鏡圈套切除術（EMR）：適用于較為表淺、術前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定突向腔內(nèi)的且可通過圈套器一次性完整切除的直腸間質(zhì)瘤。2.內(nèi)鏡黏膜下挖除術（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質(zhì)瘤或術前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內(nèi)，內(nèi)鏡圈套切除困難的直腸間質(zhì)瘤。3.經(jīng)黏膜下隧道內(nèi)鏡腫瘤切除術（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來源直腸間質(zhì)瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內(nèi)鏡全層切除術（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質(zhì)瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長、術中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無法分離者。術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)：對于直腸GIST，應考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來的生活質(zhì)量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進行內(nèi)鏡治療的病例轉(zhuǎn)化為可內(nèi)鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術難度，提高保肛率。術前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個月排便不盡感，來到醫(yī)院進行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了一個巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學綜合評估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術，周女士將面臨永久失去肛門功能的問題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴重下降。因此，復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授領銜的器官保留多學科MDT團隊詳細地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進行了一系列的綜合檢查評估，并運用超聲內(nèi)鏡引導下的細針穿刺技術，成功對直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實腫瘤確實為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評估后的病情和患者強烈的保肛意愿，為周女士制定了個性化的診療策略：術前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過內(nèi)鏡手術切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經(jīng)過MDT團隊的指導，周女士開始服用伊馬替尼，并定期進行腸鏡、超聲腸鏡和影像學檢查，以評估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來的3/10，經(jīng)MDT團隊綜合評估認為現(xiàn)在是進行內(nèi)鏡手術切除腫瘤的最佳時機。隨后鐘蕓詩教授為周女士進行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術，術后創(chuàng)面應用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進行內(nèi)鏡下縫合。術后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細胞殘留。周女士術后恢復整體良好，生活質(zhì)量一點兒也沒打折扣。目前，周女士仍在MDT團隊的指導下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時定期復查。手術后已經(jīng)兩年多了，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。結(jié)語直腸間質(zhì)瘤可能聽起來有點嚇人，但請記住，現(xiàn)代醫(yī)學已經(jīng)有很多有效的方法來治療它。微創(chuàng)手術代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長，在解決疾病大問題的同時，保留患者器官功能，最大限度提高患者術后生活質(zhì)量成為醫(yī)生關注的重點。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來希望。復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩教授，憑借先進的治療理念和精湛的內(nèi)鏡技術，特別是在低位直腸間質(zhì)瘤保肛治療上優(yōu)勢盡顯。手術前，鐘教授會通過細致的綜合評估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關系等，為患者制定個性化的手術方案；手術中，鐘教授熟練掌握內(nèi)鏡下切除技術，如內(nèi)鏡黏膜下挖除術（ESE）、內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術（STER）及內(nèi)鏡全層切除術（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實現(xiàn)“保肛”目標。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來了新的希望和福音！請記住，直腸間質(zhì)瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學有很多方法可以幫助我們對抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時戰(zhàn)勝直腸間質(zhì)瘤！專家介紹??鐘蕓詩教授，復旦大學附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導。中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會經(jīng)肛門微創(chuàng)手術專業(yè)學組、早診早治學組副組長，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內(nèi)鏡學會大腸鏡學組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內(nèi)鏡學會委員兼任大腸鏡學組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午