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疾?。? 先天性泌尿系畸形
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先天性泌尿系畸形科普知識 查看全部

胎兒膀胱流出道梗阻(1)后尿道瓣膜一、概述后尿道瓣膜屬于膀胱流出道梗阻,在胎兒期及新生兒期可繼發(fā)于各種不同的病理過程。膀胱流出道梗阻絕大多數(shù)病例為男性,女性也可出現(xiàn)尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因,是尾部發(fā)育畸形或尿道閉鎖;男孩后尿道瓣膜是最常見的原因。值得一提的是,某些非梗阻性病變也可導致膀胱流出道梗阻而表現(xiàn)為膀胱增大,如巨膀胱-小結腸-腸蠕動過緩綜合征及梅干腹綜合征。后尿道瓣膜僅發(fā)生于男性,是先天性下尿路梗阻的最常見原因,約占胎兒尿路梗阻的9%。其發(fā)病率為1/5000~1/8000。很不幸的是,這一相對容易矯正的畸形,卻都在行外科手術之前,已對胎兒多系統(tǒng)產(chǎn)生嚴重影響。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道內一軟組織瓣膜導致尿道梗阻,瓣膜可呈雙葉狀、隔狀或僅為黏膜皺襞。本病病因不清,可能是多基因遺傳,其發(fā)生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人將此病分三型。I型:最多見,呈雙葉狀瓣膜,位于尿道后壁,即起于精阜,遠端至前外側膜部尿道的近側緣,于中線匯合,中央有一孔隙。Ⅱ型:極少見,是黏膜皺襞從精阜走向后外側膀胱頸,多不造成梗阻。Ⅲ型:為隔狀,即瓣膜呈環(huán)形,中間有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成,它不僅可引起泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常及功能障礙,且會影響胎兒多個系統(tǒng)。由于后尿道瓣膜的阻擋,胎兒尿液不能排入羊膜腔而導致羊水過少,導致胎兒的一系列嚴重改變,包括肺發(fā)育不良(新生兒期死亡的常見原因)、Potter面容、四肢攣縮等。由于后尿道瓣膜的梗阻,導致膀胱極度擴張及膀胱壁增厚、纖維化、膀胱輸尿管反流、輸尿管擴張、壁增厚及纖維化,最終導致腎積水。由于腎內壓力的增高,集合系統(tǒng)受損,腎小管濃縮功能障礙,腎尿液生成增加,又加劇了輸尿管及膀胱的擴張,形成惡性循環(huán)。最終可導致瘢痕腎及腎衰竭。本病43%的胎兒合并有其他畸形,包括心畸形、腸旋轉不良、肛門閉鎖和膀胱直腸瘺,8%以上的胎兒可有染色體畸形。三、超聲診斷1.膀胱明顯擴張及膀胱壁明顯增厚:這是最常見、也是最恒定的超聲征象。無此特征的輕型病例,產(chǎn)前及兒童期均難以檢出。2.后尿道明顯擴張:典型表現(xiàn)為后尿道似“鑰匙孔”樣與膀胱相通,此種征象常因顯示平面不滿意而不能顯示。3.雙側輸尿管擴張及雙腎積水:出現(xiàn)此特征者,對診斷有幫助,但未檢出此特征者不能除外本病。腎積水偶可表現(xiàn)為非對稱,一側明顯積水而另一側積水較輕。這可能與尿液通過反流嚴重的一側輸尿管流入重度積水的腎有關,有嚴重輸尿管反流的一側腎功能受損嚴重,壓力降低,通過輸尿管反流,對側腎突然減壓而得到某種程度的保護。4.50%以上病例羊水過少。5.本病只發(fā)生在男性:懷疑本病者,檢出男性生殖器有助于診斷。6.腎發(fā)育不良的典型表現(xiàn)為腎皮質囊腫及腎實質回聲增強:在有梗阻性尿路病變存在時,如果超聲檢出腎內囊性病變,即意味著腎發(fā)育不良(陽性預告值為100%),這一特征可早在20周就可為超聲所檢出,而當檢出雙側腎囊腫時,其結果將是致命的。如果超聲未檢出腎內囊性病變,并不能說明沒有腎發(fā)育不良。有人研究認為,僅有44%的發(fā)育不良腎可檢出腎囊腫,在未檢出腎囊腫的胎兒中僅有44%的胎兒沒有腎發(fā)育不良。這表明胎兒腎發(fā)育不良者,產(chǎn)前超聲可不顯示腎囊腫,或囊腫極小,超聲不能分辨。腎纖維化可引起腎實質回聲增強,常表現(xiàn)為中、重度回聲增強。有梗阻性尿路病變者出現(xiàn)腎實質回聲增強,亦可提示腎發(fā)育不良,但不如檢出腎囊腫時準確(診斷的特異性為80%,陽性預告值為89%)。不是所有腎實質回聲增強均為腎發(fā)育不良,儀器各參數(shù)的調節(jié)很重要。7.當梗阻嚴重,膀胱內壓力較高時:可導致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔內鈣化性強回聲灶,與胃腸道穿孔形成的腹水和腹內鈣化灶不同的是,當本病出現(xiàn)這些表現(xiàn)時,超聲還可顯示膀胱壁增厚或擴張、輸尿管及腎盂擴張。當出現(xiàn)膀胱破裂時,由于腎內壓力減低,對腎的發(fā)育似乎是一種好的征兆。8.腎積水到一定程度后可引起腎盞破裂而形成腎周尿性囊腫:尿性囊腫的形成,預示著腎嚴重發(fā)育不良。四、臨床處理及預后本病總的病死率可高達63%,在幸存者中,30%在4歲內即可出現(xiàn)終末期腎衰竭。與預后有關的一個重要因素,是診斷時孕周大小。超聲在24周以前即能明確診斷者,預后差,圍生期死亡的危險性可達53%。24周以后才為超聲診斷者,預后較好,出現(xiàn)不良結局的危險性僅7%。如果孕中期即出現(xiàn)嚴重羊水過少、腎積水及腎實質回聲增強,預后極差,圍生期死亡率幾乎為100%。相反,如果在整個妊娠期羊水正常,腎積水穩(wěn)定,則預后良好。當胎兒腎積水進行性加重和(或)羊水進行性減少時,其預后可不相同。國外近年的研究資料表明,為了提高生存率及防止腎發(fā)育不良的發(fā)生,胎兒介入治療是一種很好的選擇。動物實驗已證明在適當?shù)臅r候解除胎兒泌尿道梗阻,可以防止胎兒腎發(fā)育不良,這一實驗研究給人類胎兒泌尿系統(tǒng)減壓提供了實驗依據(jù)。取胎兒膀胱內尿液進行電解質分析,對胎兒預后評價最佳。應同時進行胎兒染色體檢查,以除外染色體畸形。如果胎兒尿液分析提示預后不良者,進行胎兒介入治療將不會有顯著效果;如果提示預后良好者,32周以下可進行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術,以減輕泌尿系統(tǒng)壓力,32周以上者可考慮提前分娩,產(chǎn)后立即減壓。大多數(shù)后尿道瓣膜發(fā)病呈散發(fā)性,無再發(fā)風險,但合并染色體異常者再發(fā)風險視具體的染色體異常而定。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內容編輯
后尿道瓣膜的治療路徑有時候,胎兒超聲提示“鑰匙孔征”,產(chǎn)前咨詢也不能排除尿道瓣膜,那怎么辦呢?我們出生后的治療路徑大致如此:一、產(chǎn)前:1、認真繼續(xù)做超聲,一般兩周一次,請注意羊水量;輸尿管擴張情況,胎兒腎臟大小。2、保持良好心態(tài),按時出生,出生方式和時機,產(chǎn)科決定。3、不要刻意提早剖出來,如果因為太早產(chǎn)兒呼吸不穩(wěn)定,得不償失。二、剛出生:1、出生后觀察排尿情況,如果排尿滴瀝,肚子漲,超聲提示雙腎積水,膀胱毛糙或明顯增大等,那么就疑似膀胱出口梗阻;2、當?shù)乇A魧蚬?,可以放嬰兒胃管(F6)的,不用放氣囊導尿管,大部分新生兒科都能做到,只要尿液排出通暢,那么暫時就沒有尿路高壓了,后續(xù)可以慢慢來;3、可以轉有尿道鏡檢查和治療能力的??漆t(yī)院。三、完善檢查:1、最主要的就是超聲啦。但是嬰幼兒的殘余尿測定不是很準確,供參考。2、膀胱造影:很重要,能檢查尿道形態(tài),更重要的,膀胱的形態(tài)、膀胱壁的情況、有無反流,都能提供很重要的評估信息,是診斷尿道梗阻的重要依據(jù)。3、磁共振,能了解腎臟形態(tài),輸尿管走行和腎積水數(shù)輸尿管擴張情況。同位素看具體情況,滿月做也行。4、一般不做小嬰兒尿動力,孩子不配合不說,膀胱很小,排尿壓力測定準確度很低,可靠性很差。5、根據(jù)??漆t(yī)生的安排,尿道鏡檢查,確診+治療。四、術后隨訪1、規(guī)范的口服抗生素(預防感染很重要?。堘t(yī)生指導個性化用藥;2、根據(jù)醫(yī)生要求的時間撤除導尿管;3、拔管后注意排尿情況、告訴主管醫(yī)生;4、如有發(fā)熱,及時查血常規(guī)、尿常規(guī);如有感染,及時治療;5、按時復查!按時復查!長期的復查,定期監(jiān)測尿路情況、腎臟功能,以及膀胱功能(尿動力等)。根據(jù)醫(yī)生的要求,不要偷懶!該吃藥的吃藥,該復查的復查!