山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 小兒癲癇
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生酮治療她堅持了5年升入了理想的初中孩子大了，上學(xué)了，不受控制，在學(xué)校不方便開展生酮飲食治療，這是很多家長在考慮起用生酮飲食治療所擔(dān)憂的，本文的主人公琪琪生酮治療橫跨了小學(xué)和中學(xué)，一直堅持5年余，今年（2025年2月）腦電圖正常了。2025年2月5日，新年剛過沒多久，13歲的琪琪跟著爸爸媽媽再次來德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查，每年琪琪都會來王曼主任這邊復(fù)診。琪琪是伴中央題區(qū)棘波的兒童良性癲癇變異型，2017年8月（5歲多）開始發(fā)病，2019年12月開始生酮飲食治療，2021年10月發(fā)作完全控制，2025年2月腦電圖正常，短短幾行字概括了8年來琪琪治病的心酸歷程。琪琪媽媽也是一名醫(yī)務(wù)工作者，慶幸當(dāng)時選擇了生酮飲食治療，非常愿意分享琪琪的就診經(jīng)歷，希望很多孩子和琪琪一樣受到生酮的獲益。2017年8月（5歲9月齡）的琪琪第一次發(fā)作，當(dāng)天下午吃芒果后，口角出現(xiàn)紅疹，晚上剛?cè)胨?0分鐘出現(xiàn)咂嘴，流口水，左手“雞爪樣”動作，隨之嘔吐、嘴唇發(fā)青，雙眼左側(cè)凝視，嘴角左歪，呼之不應(yīng)，四肢無動作，持續(xù)不緩解，家人送去縣城診所推了5mg地塞米松后慢慢好轉(zhuǎn)。之后琪琪經(jīng)常有入睡時發(fā)現(xiàn)流口水，嘴角抽搐，家里人一直沒當(dāng)回事。2018年9月2日的一天琪琪（6歲10月齡）再次大發(fā)作。去福州協(xié)和醫(yī)院做了各種檢查，醫(yī)生確診癲癇，加用抗癲癇藥物奧卡西平，起初有效后來發(fā)作增多，再加次去醫(yī)院加藥德巴金仍然無法完全控制。第一次聽說生酮飲食：2019年11月家里親戚介紹來上海德濟(jì)醫(yī)院看劉興洲教授，面診后劉教授建議琪琪可以嘗試生酮飲食治療或者調(diào)整抗癲癇藥物，那是琪琪媽媽第一次聽說飲食可以治療癲癇，在當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院看診時也沒有醫(yī)生建議過，持著懷疑態(tài)度反復(fù)問了教授助理，也咨詢了上海德濟(jì)醫(yī)院生酮飲食治療專家王曼主任，都說生酮飲食可以嘗試，心理一直猶豫就沒立即在德濟(jì)開展生酮治療，回家后媽媽與家人權(quán)衡利弊還是選擇先試副作用低的生酮飲食治療，用琪琪媽媽的話說“試試沒有壞處，吃吃東西能治好癲癇比加藥對孩子的損傷更小”。2019年12月10日琪琪再次來到上海德濟(jì)醫(yī)院王曼主任處住院開啟生酮飲食治療，“既然決定嘗試新的治療方法，我還是愿意在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下開展，能起到治療作用的飲食絕不可能是自己在家隨便吃吃就行”媽媽說。開啟飲食的第二天琪琪媽媽向王曼主任反應(yīng)琪琪精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，更加強(qiáng)了媽媽的信心，同時也感嘆生酮的神奇！住院期間媽媽在營養(yǎng)師的指導(dǎo)下學(xué)習(xí)了生酮飲食具體吃法、選擇食材配餐、監(jiān)測血糖血酮以及回家后的相關(guān)注意事項。出院回家后也一直給琪琪嚴(yán)格生酮，尤其是外公，從剛開始不熟練，做生酮餐每餐稱量需要耗費(fèi)很多時間，到現(xiàn)在的得心應(yīng)手，4年多的時間外公每餐都嚴(yán)格按照食譜給琪琪烹飪生酮佳肴，中間即使有一段時間琪琪沒有完全控制也沒有絲毫不耐煩或者放棄。用外公的話說：吃油好，不發(fā)作了，腦袋也更清楚了。琪琪生酮后最明顯的改善是精力充沛，不像以前迷迷糊糊的狀態(tài)，上課注意力也更集中，沒有犯困的感覺，發(fā)作也比之前少很多，2021年10月生酮飲食治療1年10個月完全無發(fā)作。琪琪啟動生酮飲食時正值小學(xué)在讀，小孩子面對外界的誘惑也有自控力差的時候，偶爾偷吃了幾次，奶奶有時候也是心疼孫女背著媽媽給吃的，琪琪很敏感，往往吃完就發(fā)作，琪琪媽媽每每說到這時候都感謝王曼主任時刻的指導(dǎo)，根據(jù)琪琪的發(fā)作情況及時調(diào)整飲食的比例和熱卡，在沒有完全控制時也仍然嚴(yán)格堅持。2021年10月琪琪不發(fā)作了，進(jìn)步也很大，對琪琪家人來說長久的堅持這一刻得到了回報，雖然腦電圖一直有放電，NREM期放電指數(shù)居高不下（65%左右），但是琪琪看起來跟正常孩子沒有區(qū)別。2024年2月復(fù)查后琪琪在王曼主任的指導(dǎo)下生酮飲食改為改良的飲食方案，這讓琪琪外出游玩，和同學(xué)聚餐都方便了不少，同時加用開浦蘭，減停奧卡西平，這期間琪琪一直沒有發(fā)作，調(diào)整治療藥物是希望能讓琪琪腦電圖有更大的改善。從琪琪生酮飲食治療開始就一直余王曼主任處隨診復(fù)診。如今琪琪也快要中考了，“之前發(fā)作嚴(yán)重的時候孩子根本沒法正常上學(xué)參加考試，琪琪能有如今的狀態(tài)得益于生酮飲食治療，那些雜亂無章的腦電圖圖形，是命運(yùn)為琪琪定制的等高線地圖，如今站在痊愈的制高點(diǎn)，回望皆是鍍著金邊的積雨云層。望更多的孩子能和琪琪一樣！”??
肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）生酮治療分享Doose綜合征,也稱為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報道的，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以內(nèi)，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點(diǎn)頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失?？捎胁坏湫褪窦叭韽?qiáng)直一陣攣性發(fā)作。當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點(diǎn)頭等，可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進(jìn)行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。半數(shù)患者最終緩解，預(yù)后良好。多數(shù)患者智力正?；蚪咏?。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)認(rèn)知行為損害。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無明確的推薦治療方案?，F(xiàn)有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類固醇類藥物（激素沖擊）及手術(shù)治療（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。藥物治療根據(jù)2023年中國抗癲癇協(xié)會發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊》、2021年的EMAS國際Delphi共識以及2018年美國一項EMAS治療調(diào)查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯(lián)合治療。2007年的一項研究報告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進(jìn)行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高。《臨床診療指南·癲癇病分冊》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據(jù)癲癇發(fā)作的類型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛，2歲半時就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經(jīng)歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動伴點(diǎn)頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應(yīng)減低、動作減少，有時伴眼瞼快速眨動，常伴身體無規(guī)則抖動或晃動，持續(xù)數(shù)秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應(yīng)，大小便失禁，有1次伴肢體抖動，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個月，但是激素副作用極大。這3個月中木木體重增加8斤，呼之不應(yīng)，整個人呆呆傻傻，雙手無力，持物掉落，口齒不清，語言沒有邏輯性，無法正常行走，吃飯也需要家人來輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復(fù)咨詢醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復(fù)在網(wǎng)上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專家，于是毅然決然覺定來上海找王曼主任開啟生酮治療。用木木媽媽的話來說：孩子是我的一切，任何關(guān)于孩子的治療我都想找最專業(yè)的人。現(xiàn)在回想起來，當(dāng)時做的最正確的決定就是來上海德濟(jì)醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開始生酮治療，入院生酮時的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應(yīng)手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉(zhuǎn)，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機(jī)會。生酮治療剛開始木木發(fā)作也是時多時少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒有完全控制，木木媽媽對生酮一直嚴(yán)格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅持，從未有松動。整個生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點(diǎn)，那加一點(diǎn)就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時候?qū)τ陔y治性癲癇來說一種治療方式往往得不到理想的結(jié)果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結(jié)局。2023年10月木木開始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食?，F(xiàn)在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點(diǎn)也沒有障礙，是一個情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會夸獎木木，雖然數(shù)數(shù)差一些，但是專注力強(qiáng)，動手能力強(qiáng)，這次復(fù)查木木還和媽媽一起做了樂高的小花束送給了王曼主任團(tuán)隊。木木媽媽驕傲的對醫(yī)生說現(xiàn)在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會帶回家給媽媽吃，原來小朋友的定力遠(yuǎn)比家長想的要強(qiáng)！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅持嗎？用大多數(shù)的家長的話來說-難。這個世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠(yuǎn)超預(yù)想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學(xué)生酮治療已經(jīng)3年多了，她是在生酮15個月時完全無發(fā)作的，她現(xiàn)在的狀態(tài)是家人一直堅持得到的回饋。生酮治療不應(yīng)該被定義為簡短的3個月無效或沒有完全控制停止治療！對于木木來說生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質(zhì)量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號開始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來院生酮治療復(fù)查后腦電圖的對比，能直觀看到變化：2021年12月22日開始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個月腦電圖檢查結(jié)果：?2024年5月26日，生酮治療41個月腦電圖檢查結(jié)果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(失張力)。可有左右側(cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經(jīng)過生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進(jìn)步，達(dá)到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無疑對于木木來說是成功的，成功的背后是一日又一日的堅持獲得的，祝福木木健康成長，早日康復(fù)。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科協(xié)作組，中國罕見病聯(lián)盟.氯巴占治療難治性癲癇專家共識(2022).協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志13,no.5(2022):768-782.中國抗癲癇協(xié)會.?臨床診療指南.癲癇病分冊(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設(shè)計和適時合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.