雄安宣武醫(yī)院

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疾?。? 甲狀腺癌
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甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開精準診療的鑰匙甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開精準診療的鑰匙文?|?費健?（上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30年，專注甲狀腺疾病外科及微創(chuàng)診療）朋友們，大家好！我是費健醫(yī)生。在瑞金醫(yī)院普外科的30年里，我見證了甲狀腺癌診療技術(shù)的飛速發(fā)展，尤其是基因檢測帶來的革命。經(jīng)常有患者問我：“費醫(yī)生，甲狀腺癌是遺傳的嗎？”、“基因檢測是不是很貴？做了到底有什么用？”今天，咱們就結(jié)合最新的《專家共識》和國際指南，像朋友聊天一樣，把這事兒聊透！一、?甲狀腺癌會“傳”給下一代嗎？基因篩查防什么？先給大家吃顆定心丸：甲狀腺癌絕大多數(shù)（約95%）是“散發(fā)性”的，不是直接遺傳病！?但確實有“家族聚集”現(xiàn)象。研究發(fā)現(xiàn)：風險小幅提升：?如果父母一方患甲狀腺癌，子女患病風險比普通人高約3倍。髓樣癌要警惕：?甲狀腺髓樣癌（MTC）患者中，超過25%?存在可遺傳的基因突變（如RET基因），其子女有50%概率遺傳該突變，患癌風險極高！這類患者強烈推薦進行基因檢測和家族篩查。非髓樣癌看情況：?如果家族中有2-3位及以上一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）患甲狀腺癌（尤其是乳頭狀癌），也建議咨詢醫(yī)生評估基因檢測的必要性。??費醫(yī)生劃重點：家里有甲狀腺髓樣癌患者？務必做基因檢測！?早發(fā)現(xiàn)、早干預，甚至能預防發(fā)病。多位近親患甲狀腺癌（非髓樣）？建議咨詢專科醫(yī)生評估風險。沒有家族史？散發(fā)性占絕大多數(shù)，但基因檢測在診療中仍有重要作用（往下看?。?。二、?基因檢測：不只是查遺傳！甲狀腺癌診療的“超級助手”基因檢測在甲狀腺癌領域的作用遠超遺傳篩查！它就像一位“基因偵探”，在疾病的不同階段提供關(guān)鍵線索：??1.?診斷階段的“火眼金睛”(特別是當穿刺結(jié)果不明確時)當你發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)，做了超聲和細針穿刺（FNA），有時報告會顯示?“意義不明確”(BethesdaIII類)?或?“濾泡性腫瘤”(BethesdaIV類)。這時，醫(yī)生可能會建議加做基因檢測。核心價值：?幫助判斷結(jié)節(jié)是良性還是惡性，避免不必要的手術(shù)！例如：檢測到?BRAFV600E突變，診斷甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的特異性接近100%（基本確定是癌）！雖然靈敏度約69%（不是所有癌都能測出），但陽性結(jié)果極具指導意義。其他重要基因如?RAS突變、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合?等也能提供關(guān)鍵信息。共識推薦：?國內(nèi)外權(quán)威指南（如NCCN、中國指南）均認可基因檢測在此類不確定結(jié)節(jié)良惡性判斷中的輔助價值。??2.?治療決策的“導航儀”基因檢測結(jié)果直接影響醫(yī)生為你制定的治療方案：手術(shù)范圍：術(shù)前明確存在?BRAFV600E突變（尤其是合并其他高危因素時），醫(yī)生更可能建議甲狀腺全切并考慮中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃，因為這類腫瘤侵襲性可能更高，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移風險大（中央?yún)^(qū)復發(fā)灶中BRAF突變率高達78-95%?。Ｄ承┨囟ɑ蚪M合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突變）也提示需要更積極的手術(shù)處理。術(shù)后管理?(TSH抑制治療)：術(shù)后需要長期服用優(yōu)甲樂進行TSH抑制治療以降低復發(fā)風險。抑制的強度（藥量）取決于你的復發(fā)風險分層?；蛲蛔兪秋L險分層的重要依據(jù)！例如，攜帶?BRAFV600E突變?的特定類型PTC患者，或攜帶?高?；蚪M合（如BRAF/RAS+TERT,RAS+EIF1AX）?的患者，復發(fā)風險會被評估為中?；蚋呶＃枰鼜姷腡SH抑制。晚期患者的“救命稻草”-?靶向治療：對于復發(fā)/轉(zhuǎn)移且對放射性碘治療無效（碘難治）的晚期甲狀腺癌患者，基因檢測是打開靶向治療大門的鑰匙！根據(jù)檢測到的特定突變，可以選擇精準的靶向藥物：BRAFV600E突變：?可選?達拉非尼(Dabrafenib)+?曲美替尼(Trametinib)?組合（針對未分化癌或碘難治分化癌）。RET融合/突變：?可選?塞普替尼(Selpercatinib)?或?普拉替尼(Pralsetinib)（尤其對髓樣癌效果突出，1類證據(jù)?。?。NTRK融合：?可選?拉羅替尼(Larotrectinib)?或?恩曲替尼(Entrectinib)?（廣譜抗癌藥，對甲狀腺癌有效）。高TMB或MSI-H/dMMR：?可考慮免疫治療如?帕博利珠單抗(Pembrolizumab)。??費醫(yī)生劃重點：?基因檢測如何指導治療？看這張表！??3.?預測預后的“水晶球”某些基因突變是“危險信號”，提示腫瘤可能更具侵襲性、更容易復發(fā)或轉(zhuǎn)移：TERT啟動子突變?(C228T/C250T)：?是重要的獨立預后不良因素，在低分化/未分化癌中突變率高達40-45%，在分化癌中約10-15%。與BRAFV600E共存時，風險疊加！TP53突變：?常見于惡性程度極高的未分化癌（ATC），與腫瘤“去分化”（變惡）和快速進展相關(guān)。多基因組合突變?(如BRAF+TERT,RAS+TERT,BRAF+TP53等)：?比單個突變更強烈地預示不良預后（復發(fā)率高、生存期短）。三、?重要提醒：理性看待基因檢測這把“雙刃劍”雖然基因檢測帶來了巨大希望，但作為深耕臨床30年的醫(yī)生，我必須提醒大家?guī)c，這也是程若川教授等專家反復強調(diào)的：不能替代“金標準”：?病理診斷（顯微鏡下看細胞組織）仍是甲狀腺癌診斷的基石。基因檢測是強大的輔助工具，結(jié)果需由經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生結(jié)合病理、影像、病史等綜合解讀。既不能不信，也不能全信。解讀能力是關(guān)鍵：?報告上冷冰冰的“突變陽性”不代表你一定高危！比如BRAFV600E突變在普通PTC中很常見，單獨存在時多數(shù)預后良好。解讀需要深厚的專業(yè)知識和臨床經(jīng)驗。目前我國90%以上臨床醫(yī)生需要專業(yè)的報告解讀支持。技術(shù)尚在發(fā)展中：?檢測的準確性、穩(wěn)定性、標準化仍在不斷完善中。選擇有資質(zhì)、信譽好的檢測機構(gòu)很重要。并非人人必需：?對于典型的、低風險的甲狀腺微小乳頭狀癌，經(jīng)過醫(yī)生綜合評估，可能不需要常規(guī)做基因檢測。是否檢測應遵循指南建議，由醫(yī)生根據(jù)個體情況判斷。結(jié)語：擁抱精準醫(yī)學的未來朋友們，基因檢測為我們理解甲狀腺癌、更精準地對抗它提供了前所未有的強大武器。它幫助我們識別高風險人群、明確診斷、制定個性化治療方案、預測預后，并為晚期患者帶來新的曙光。雖然它仍處于發(fā)展中，也存在挑戰(zhàn)，但其價值和潛力毋庸置疑。作為醫(yī)生，我始終相信，知識是健康最好的護盾。了解這些前沿知識，不是為了增加焦慮，而是讓大家在面對疾病時能更理性、更主動地與醫(yī)生溝通，共同做出最有利于自己的決策。如果你或家人正面臨甲狀腺結(jié)節(jié)的困擾或甲狀腺癌的診療，不妨與你的主治醫(yī)生聊聊基因檢測是否適合你。記住，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范治療是應對甲狀腺癌的關(guān)鍵?。ū疚膬?nèi)容綜合參考自中華醫(yī)學會《甲狀腺結(jié)節(jié)和分化型甲狀腺癌診治指南（第二版）》、NCCN甲狀腺癌指南（2025.V1）、美國甲狀腺學會（ATA）共識及近期權(quán)威文獻，結(jié)合本人臨床實踐經(jīng)驗撰寫）我是費健，上海瑞金醫(yī)院普外科醫(yī)生。深耕甲狀腺領域30年，既拿手術(shù)刀，也做微創(chuàng)消融，更致力于把復雜的醫(yī)學知識變成大家聽得懂的科普。全網(wǎng)百萬粉絲的信任，十萬次線上咨詢的經(jīng)歷，讓我深知你們的需求和擔憂。希望這篇科普能像一盞小燈，照亮你健康路上的一小段。如有疑問，歡迎在瑞金醫(yī)院國際醫(yī)學部門診找到我（記得提前預約哦?。＝】德飞?，我們同行！??
“難切”的甲狀腺癌有救了？國產(chǎn)新藥帶來手術(shù)新希望！“難切”的甲狀腺癌有救了？國產(chǎn)新藥帶來手術(shù)新希望！大家好，我是費健，上海瑞金醫(yī)院普外科的一名醫(yī)生，和甲狀腺疾病打交道超過30年了。最近看到一篇發(fā)表在咱們國家中華牌醫(yī)學期刊《中華核醫(yī)學與分子影像雜志》（2025年5月）上的新鮮研究，讓我特別想和大家聊聊，尤其是關(guān)心甲狀腺健康的朋友們。這篇研究來自南京的一個優(yōu)秀團隊，探討了一個叫安羅替尼的國產(chǎn)藥物，在治療一種特別棘手的甲狀腺癌——初診局部晚期甲狀腺癌上的效果和安全性。為什么說它棘手呢？因為這類腫瘤往往個頭大，還“張牙舞爪”地侵犯了喉嚨、氣管、食道、大血管這些脖子里的“重要鄰居”。醫(yī)生想做手術(shù)把它“連根拔起”（醫(yī)學上叫R0/R1切除），同時保護好這些鄰居的功能，難度極高，風險也大，直接影響患者的生存質(zhì)量和預后。以往，這部分患者的治療選擇非常有限。新輔助治療：手術(shù)前的“特種部隊”那么，這項研究帶來的新思路是什么呢？叫做?“新輔助治療”。簡單說，就是在正式動手術(shù)之前，先用藥物（這里是安羅替尼）給腫瘤來一波“精準打擊”。目的很明確：“縮瘤”：?讓腫瘤體積變小，從“張牙舞爪”變成“縮成一團”。“退敵”：?讓腫瘤從侵犯周圍重要器官的狀態(tài)“退回來”，減少粘連?！皠?chuàng)造機會”：?最終目的，是為外科醫(yī)生創(chuàng)造更好的手術(shù)條件，實現(xiàn)那個關(guān)鍵的“連根拔起”（R0/R1切除），同時最大可能地保護好喉嚨發(fā)聲、呼吸、吞咽等重要功能！國產(chǎn)之光“安羅替尼”表現(xiàn)如何？這項研究招募了24位初次確診就是局部晚期的甲狀腺癌患者。他們手術(shù)難度極大，直接手術(shù)很難切干凈或保功能。研究者讓他們在手術(shù)前口服安羅替尼（吃兩周停一周為一個周期），然后密切觀察效果和副作用。結(jié)果令人鼓舞！關(guān)鍵數(shù)據(jù)看這里：腫瘤顯著縮?。?經(jīng)過2-4個周期的治療（平均2-3個周期），患者腫瘤的最大直徑平均縮小了23.5%！相當于腫瘤“泄了氣”。有些患者縮小得更多。疾病控制率超高：?100%?的患者病情得到控制（腫瘤縮小或保持穩(wěn)定，沒有進展）。手術(shù)機會大增：?這是最核心的成果！91.7%?(也就是24人里的22人成功手術(shù)，其中1人拒絕)?的患者在用藥后，成功地接受了?R0或R1切除手術(shù)！這意味著腫瘤被最大限度地切干凈了。器官功能得以保全：?研究提到，用藥后腫瘤與周圍器官的粘連減少了，醫(yī)生在手術(shù)中更容易分離，從而更好地保護了喉返神經(jīng)（管發(fā)聲）、氣管、食道、大血管等重要結(jié)構(gòu)的功能。雖然仍有部分患者因腫瘤侵犯太嚴重不得不切除小部分器官（如氣管軟骨環(huán)、部分食管肌層，甚至犧牲一根喉返神經(jīng)），但新輔助治療顯著提高了整體器官保護的可能性。安全性較好：?藥物主要的副作用是手足皮膚反應（手腳脫皮、紅腫等）和高血壓，大多數(shù)比較輕微（1-2級），少數(shù)是3級。通過調(diào)整藥量或?qū)ΠY處理都能緩解，沒有發(fā)生嚴重的、威脅生命的副作用，也沒有增加手術(shù)中或手術(shù)后出血的風險。治療結(jié)束后副作用基本都消退了。為什么這個研究很重要？填補空白：?對于一發(fā)現(xiàn)就很晚期的甲狀腺癌患者，直接手術(shù)效果常常不理想。安羅替尼這種新輔助治療模式，提供了一個重要的術(shù)前“鋪墊”選擇，而且是由我國自主研發(fā)的藥物。提高治愈希望：?高達91.7%的R0/R1切除率，意味著顯著提高了根治腫瘤的可能性，這是改善長期生存的基石。保護生活質(zhì)量：?在根治腫瘤的同時，最大努力保護頸部器官功能，對患者術(shù)后能否正常說話、呼吸、吃飯至關(guān)重要，直接影響生活質(zhì)量。展現(xiàn)國產(chǎn)藥實力：?安羅替尼再次證明了其在甲狀腺癌治療領域的價值。費醫(yī)生小課堂?&?溫馨提示什么是局部晚期甲狀腺癌？?簡單理解，就是甲狀腺癌長很大了，或者侵犯了脖子里的關(guān)鍵“鄰居”（氣管、食道、喉返神經(jīng)、大血管等），手術(shù)難度和風險都很大。大概占初診甲狀腺癌的5%-15%，雖然比例不高，但危害大。新輔助治療不是萬能藥：?它適用于那些評估后認為直接手術(shù)難以切干凈或難以保功能的特定患者。是否需要，必須由經(jīng)驗豐富的多學科團隊（外科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、核醫(yī)學科等）綜合評估。個體化是關(guān)鍵：?每個患者的情況都不同。藥物反應、副作用耐受、最終手術(shù)的時機和范圍，都需要醫(yī)生根據(jù)具體情況精細調(diào)整。重視隨訪：?即使手術(shù)成功，局部晚期甲狀腺癌患者通常還需要后續(xù)治療（如放射性碘治療）和密切的長期隨訪。結(jié)語這項來自南京團隊的研究，為我們照亮了治療局部晚期甲狀腺癌的一條新路。安羅替尼作為術(shù)前“特種部隊”，展現(xiàn)出了縮瘤效果好、手術(shù)機會大增、安全性可控的優(yōu)勢，讓更多原本手術(shù)困難的“難切”腫瘤變得“可切”，甚至“好切”，為患者爭取更高的治愈率和更好的生活質(zhì)量帶來了新希望！當然，研究也有其局限性（比如樣本量還不算很大，觀察時間還不夠長）。但作為初步探索，結(jié)果令人振奮，也體現(xiàn)了我國在甲狀腺癌精準治療領域的進步。未來還需要更大規(guī)模、更長時間的研究來進一步確認其價值。我是費健，在瑞金醫(yī)院為您的健康護航。如果您或您的親友有甲狀腺方面的困擾，一定要及時就醫(yī)，尋求專業(yè)醫(yī)生的評估和建議。記住，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范治療是關(guān)鍵！保持信心，醫(yī)學的進步一直在為戰(zhàn)勝疾病創(chuàng)造新的可能！文章出處：?本文核心內(nèi)容基于《中華核醫(yī)學與分子影像雜志》2025年5月第45卷第5期發(fā)表的臨床研究《安羅替尼新輔助治療初診局部晚期甲狀腺癌的療效與安全性》（作者：潘靜雅等）。作者介紹：?費健，上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30余年，精通甲狀腺外科手術(shù)及微創(chuàng)消融技術(shù)。中華醫(yī)學科技獎、華夏醫(yī)學科技獎、上海市科技進步獎、上海醫(yī)學科技獎獲得者。致力于甲狀腺疾病科普，全網(wǎng)粉絲超百萬，線上咨詢超十萬次，以專業(yè)和熱忱為大眾提供精準的健康知識。