兒科內(nèi)分泌

家族性低磷抗D性佝僂病主要原因：近端腎小管和腸道對(duì)磷重吸收障礙，有大量磷從尿排出體外，導(dǎo)致血磷過(guò)低，鈣磷乘積<30,骨質(zhì)不易鈣化，以及25(oh)2d3轉(zhuǎn)變成1，25-(oh)2d3障礙，導(dǎo)致骨病。致病基因：位于X染色體p22.31-p21.3。臨床表現(xiàn)：（1）由家族史。女性多見(jiàn)，病情較輕；男性患病較少，病情較重。（2）多數(shù)1歲以后發(fā)病，逐漸明顯呈“O”形腿，走路呈鴨步，下肢呈肘內(nèi)翻、膝內(nèi)翻和膝外翻，并有生長(zhǎng)緩慢。（3）牙髓質(zhì)變形和損害導(dǎo)致乳牙早脫、變形和牙釉質(zhì)缺損。實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）血磷降低：一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,堿性磷酸酶明顯升高。血鈣正常，甲狀旁腺素水平正常。（2）尿磷排出增多。（3）X線：長(zhǎng)骨干骺端變寬、毛刷狀、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松和骨密度不均勻，?？衫^發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)骨病變。

低血磷性抗維生素D性佝僂病是伴顯性遺傳性疾病，也就是說(shuō)，媽媽是無(wú)癥狀攜帶者，她生的兒子中有一半的幾率是本病的患兒。在一個(gè)家系中的患者，病情輕重不一，一般女性較輕，即使在男性中病情輕重也不一致。本病的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，可能與腸道及腎小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷有關(guān)。本病患兒多在出生第2年發(fā)病，癥狀與常見(jiàn)的維生素D缺乏性佝僂病相同，即O形腿、X形腿等骨骼畸形，生長(zhǎng)速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齒發(fā)育不良等癥狀和主訴，骨骼X線片檢查也與一般佝僂病相同。血清化驗(yàn)顯示血磷明顯降低，血鈣稍高，堿性磷酸酶增高。由于維生素D缺乏性佝僂病在北方地區(qū)比較常見(jiàn)，它們的臨床表現(xiàn)又有很多相似之處，因此常常將低血磷性抗維生素D性佝僂病誤診為維生素D缺乏性佝僂病，而延誤了治療。低血磷性抗維生素D性佝僂病的特點(diǎn)：發(fā)病比較晚，多在出生第二年；無(wú)肌張力降低和肌無(wú)力，血磷明顯降低，常有家族史。而維生素D性佝僂病發(fā)病多在出生后第一年，沒(méi)有肌無(wú)力，血磷不低，無(wú)家族史?；嫉脱仔钥咕S生素D性佝僂病的兒童常常身材矮小。這主要有兩方面的原因：（1）鈣和磷是骨骼生長(zhǎng)所需要的主要原料，只是當(dāng)血清鈣及磷濃度的乘積大于40時(shí)，磷酸鈣等鈣鹽才能在骨骼的干骺端沉積，骨骼長(zhǎng)長(zhǎng)，人體身高才能增加。而低血磷性抗維生素D性佝僂病基本缺陷是腸道及腎小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，血磷低是其最主要的生化特點(diǎn)，同時(shí)血鈣也稍低，這種情況下鈣磷乘積很難大于40，骨骼生長(zhǎng)必然受影響；（2）血鈣低會(huì)刺激甲狀旁腺分泌甲狀旁腺素（PTH），導(dǎo)致PTH增多，PTH的作用之一是促進(jìn)骨的溶解，使骨質(zhì)中的鈣動(dòng)員出來(lái)以增高血鈣，因此影響骨骼的生長(zhǎng)。

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的兒童要做那些化驗(yàn)及影像檢查？我們已知引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的原因較多，因此，要治療必須先要查明病因，即先要做出診斷，然后再考慮如何治療。一般要做血、尿常規(guī)、血肝腎功能、血鈣、磷和堿性磷酸酶，必要時(shí)做胸部X線平片。此外，根據(jù)需要做下列檢查：i.甲狀腺功能包括T3、T4、TSH。其檢測(cè)方法為清晨空腹去一次靜脈血后送檢。ii.生長(zhǎng)激素包括篩查試驗(yàn)和診斷試驗(yàn)。iii.血染色體矮小女孩為了除外“先天性卵巢發(fā)育不全癥”，需取靜脈血做此檢查。iv.骨齡和蝶鞍X線像必要時(shí)蝶鞍部位做CＴ或核磁共振檢查。v.其他有關(guān)矮小疾病的特殊檢查。