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羊穿細胞染色體片段中的基因異常檢出率問題羊穿細胞染色體片段中的基因異常檢出率問題：發(fā)生率：1~3%；發(fā)病原因：新發(fā)突變或隱性遺傳；發(fā)生率和年齡關系：線性增長（男生年齡每增大1歲，精子上增加2個突變位點）；羊水檢測方案：基因測序（WES，外顯子測序）；超聲+羊穿檢出率（產前癥狀明確時）：根據(jù)癥狀、基因類型等而不同，檢出率低得可能10%，高的有70-80%；超聲+羊水檢出率（產前無癥狀時）：意外發(fā)現(xiàn)的SNV疾病約為1-3%；無創(chuàng)檢出率：普通和升級版均為0%；按上面的模式，SNV只按1%來計算，可以得出：35歲，殘余風險2%；40歲，殘余風險2.4%的推論。從羊水的外顯子測序中鑒別、鑒定無臨床表現(xiàn)的嚴重異常疾病，是非常困難的事情，絕大多數(shù)醫(yī)院尚未開展。少量已經開展的醫(yī)院，在具體分析方案、報告范圍、模式上也有差異，統(tǒng)計出來的數(shù)據(jù)差別也很大。所以，這部分暫時不納入個人檢測前評估范疇；交給醫(yī)院根據(jù)具體情況額外考慮。總結：在不考慮意外SNV的情況下，35歲時，無創(chuàng)plus+超聲，也可以把唐篩之類的產檢都加上，其檢出范圍是：發(fā)病率1/270的唐氏；發(fā)病率1/270的性染色體異常中的一半；發(fā)病率1.7%的CNV疾病中的一半。所以，35歲時，無創(chuàng)plus+超聲的檢測范圍，或者準確率，是以上能測部分/范圍內疾病的57.6%40歲時，無創(chuàng)plus+超聲，的檢測范圍是：發(fā)病率1/80的唐氏；發(fā)病率1/80的性染色體異常中的一半；發(fā)病率1.7%的CNV疾病中的一半。所以，40歲時，無創(chuàng)plus+超聲的檢測范圍，或者準確率，是以上能測部分/范圍內疾病的64.9%再簡潔地匯總一下：無創(chuàng)的檢測范圍不是99%，年齡越小，無創(chuàng)檢測范圍越小。????預產年齡35歲時，羊水不做WES，只作CMA的情況下，無創(chuàng)+PLUS+超聲的檢測范圍是羊穿的57.6%；當以上檢測都正常時，羊水穿刺還能在1%的孕婦中額外發(fā)現(xiàn)嚴重異常。數(shù)據(jù)分析了這么多，再回到官方診療規(guī)范（高齡婦女孕期管理專家共識[J].中華圍產醫(yī)學雜志,2024）。核心內容是：?1.35周歲以上，首先是羊水穿刺檢查。2.35-40歲在知道羊穿幾乎不增加風險；無創(chuàng)DNA檢查只能查出羊穿的50%、會漏掉50%；在知道超聲最多也只能檢查出羊穿的50%的情況下，仍然不愿意做羊穿的孕婦，可以做無創(chuàng)，超聲要多做幾次，要找靠譜的專家做。3.40周歲以上，除非有其他特殊情況，不要再檢查做無創(chuàng)檢查了。要做胎兒的染色體核型分析+CNV，是否要做全外顯子測序檢查，根據(jù)醫(yī)生的意見而定。聽到上面的結論，還是來自行業(yè)規(guī)范的文件。孕媽媽們可能有點懵，沒想到這個說法和網(wǎng)上的信息差別這么大。根據(jù)《唐博講遺傳》內容編輯?竇肇華醫(yī)生的科普號
做羊水穿刺有風險嗎？在討論高齡妊娠的時候，羊穿風險，就像橫亙在孕婦面前的一座大山，怎么都繞不過去。對于很多孕媽媽來講，只要一想到羊穿有風險，就不用再討論下去了。凡是對寶寶有傷害的事情，一律不考慮。所以，首先來討論羊穿的風險到底有多高？冒著風險做穿刺的好處，到底有多少。一、羊水穿刺到底有沒有風險?一針下去扎到寶寶怎么辦？萬一感染了怎么辦？簡單說，羊穿會不會扎到寶寶？孕婦覺得年紀大了，該做個檢查，安全第一；另一方面，又擔心寶寶老活潑了，萬一穿刺時扎到寶寶了咋辦？醫(yī)生同事告訴她，羊穿針有針芯、沒那么銳，扎不進寶寶，就像拿根筷子扎不進漂浮在鍋里的水餃一樣。穿刺時候，超聲下面清清楚楚地能看到穿刺針進去出來的，孕婦自己也一起看的，明明白白的。但凡有個把人扎到寶寶的，還不得吵死了。每年上千個羊穿，你啥時候聽說過有人為這個來吵架、拉橫幅的呀？這話屬于通過后果來分析，似乎好有道理。但并沒有完全說服這位同事，她還是緊張，又去找了不同的教授，每次都差不多的說辭。直到后來有同事帶著她偷偷去看了超聲的教學視頻。看到臍穿的時候，針頭在臍帶上滑來滑去，總扎不進去的時候。她才終于相信了穿刺針是鈍的，寶寶是滑的，是不會隨便意外扎到寶寶的。所以，第一個問題，穿刺會扎到寶寶嗎？一般真不會的，想扎都進不去。做過穿刺的孕婦在網(wǎng)絡上非常多，可以問問。???二、感染風險還是那位同事，除了扎錯地方，她也擔心穿刺導致的感染問題。醫(yī)院做抽血、肌內注射，會擔心扎針的地方感染嗎？當然不會，因為都是仔細消毒的。羊穿更不會了，穿刺房的空氣還是消毒的呢，按理比你打針、抽血的地方還干凈。所有做穿刺的孕婦，在穿刺前都做感染的檢查；在確定了孕婦本身不存在活動性感染，沒有傳播風險的時候，才給做的。孕婦沒感染，穿刺自然就沒有感染源；沒有源頭，自然就不可能引起感染。是吧？那萬一穿刺時候就是感染了呢？聽說過有羊穿后感染的孕婦？實際上，這種穿刺后感染的案例確實是有的。專家們也做了研究，對穿刺后感染病例的病原體進行分析，結果發(fā)現(xiàn)檢測出來的病原體都是腸道或者陰道來源的，穿刺是從皮膚走的，兩邊不是一路。所以，羊穿后的感染風險可以認為是經陰道的，和皮膚上穿針的羊穿并沒多少關系。臨床上還碰到過羊穿時，發(fā)現(xiàn)之前就已經有胎兒宮內感染的情況，因為發(fā)現(xiàn)的早，及時干預治療，給了寶寶治療的機會。宮內感染有個問題，如果是從陰道逆行感染的，它感染進去以后，包在里面，從外面看不出來。到后面，外面的感染可能很弱甚至自愈了，抽血也好、查白帶也好，都看不出來。宮內的感染還在發(fā)展，可能已經挺嚴重了，孕婦本人也沒有不舒服，看著挺健康的。這樣繼續(xù)持續(xù)下去，胎兒感染、炎癥等情況會越來越嚴重，直到難免流產。如果正好在這個時候做了羊穿，就會發(fā)現(xiàn)羊水性狀、感染指標都會異常。這時確定好方案，趕緊處理，雖然也有點晚。相比后面感染到胎膜早破，發(fā)育異常才發(fā)現(xiàn)就及時很多了，給了治療的窗口。所以，羊穿不會感染，甚至從這個角度講，羊穿是可以預防感染、預防流產、降低流產率的。三、羊穿的流產率結論：穿刺不增加額外流產的風險。文獻依據(jù)：高齡婦女孕期管理專家共識：1.孕期存在自發(fā)流產率，不做穿刺也有部分胎兒因為各種原因會流產。2.收集了2000-2014年，15年來世界各地124001名羊穿/絨穿孕婦，和771965名未做羊穿的孕婦。分別統(tǒng)計她們流產的人數(shù)。結果：做了羊穿/絨穿孕婦，和沒做穿刺的孕婦，在流產風險上沒有顯著性差異。所以才有了以上結論，羊穿絨穿基本不增加流產風險。這里面有個前提，是由“經過專業(yè)訓練、具有一定操作經驗的醫(yī)生進行操作”。肯定不能說所有醫(yī)院、所有醫(yī)生水平和經驗都一樣。不過國內的產前診斷資格管理非常嚴格，三年大校驗，每年小檢查，小到每年穿多少個都有明確的規(guī)定。在這樣的審查條件下，大多數(shù)能做羊穿的醫(yī)生，應該是符合“經過專業(yè)訓練、具有一定操作經驗”這個定義的。所以，在國內，找有資質有經驗的大醫(yī)院做羊穿，通常不會增加胎兒受傷、感染、流產等風險。根據(jù)《章博講遺傳》內容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號