問診記錄
疾病：
不限
- 患者：女 27歲 胚胎染色體 最后交流時間 2024.09.30胚胎染色體 8月27日做稽流流產(chǎn)手術(shù) 做胚胎染色體檢查 希望醫(yī)生能幫我分析一下胚胎染色體檢查結(jié)果總交流次數(shù)29已給處置建議
- 新生嬰反復(fù)高燒 男嬰兒剛出生25天，反復(fù)高燒入院，現(xiàn)在化驗白細(xì)胞高，免疫力低... 想咨詢大夫，是否為外胚層發(fā)育不良？如何確診總交流次數(shù)4已給處置建議
- 患者：女 3歲 先天性心臟病三尖瓣返流脊髓栓系倒退自閉 最后交流時間 2024.09.27先天性心臟病三尖瓣返流脊髓栓系倒退自閉 出生先天性心臟房缺、脊髓栓系可能、耳瘺管，2歲倒退型自閉癥、... 基因結(jié)果，是不是都致病了，是不是這些基因?qū)е碌?，孩子以后后代都會遺傳嗎，我的孩子以后是不是不能有后代...總交流次數(shù)10已給處置建議
- 孕32周，產(chǎn)檢指標(biāo)異常 孕28周之前，產(chǎn)檢都正常，孕28周時B超顯示左側(cè)腦室寬9.2... 評估下胎兒情況總交流次數(shù)22已給處置建議
- 產(chǎn)前咨詢 羊水穿刺提示xxy，18q22.1微缺失0.64m，四維彩超... 不知道該怎么辦？想問問教授，這樣的兒童，生或不生，怎么樣好些，謝謝您總交流次數(shù)18已給處置建議
- 患者：男 33歲 遺傳基因檢測報告 最后交流時間 2024.09.19遺傳基因檢測報告 我做了遺傳基因檢測報告 ，含有一些罕見病基因和致癌基因 ，... 解惑總交流次數(shù)60已給處置建議
- 末次月經(jīng)3.25號，目前懷孕23+5 做了羊水穿刺，顯示特納綜合征，想咨詢一下，這個到底怎么辦 ... 不去門診了總交流次數(shù)31已給處置建議
- 胎兒腦發(fā)育異常 胎兒腦發(fā)育異常 全外顯報告已出 醫(yī)生幫忙看一下 請指導(dǎo)總交流次數(shù)45已給處置建議
- 產(chǎn)檢羊水穿刺結(jié)果是：致病性的 懷孕后才開始喝葉酸，家族里沒有出現(xiàn)過相關(guān)遺傳史 1.薛教... 遇到這種情況下一步應(yīng)該怎么辦？總交流次數(shù)2已給處置建議
- 患者：女 30歲 基因遺傳 最后交流時間 2024.09.12基因遺傳 現(xiàn)在是孕21周，羊水穿刺全顯顯示基因雜合變異，夫妻雙方都是雜... 想咨詢一下，這樣胎兒還能留嗎總交流次數(shù)44已給處置建議
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薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。